第一次听到NIPT这个词的人
仅通过验血就可以检测出胎儿是否患有唐氏综合症和其他染色体异常。
与羊水检查不同，不使用针穿刺！
※NIPT 是一个敏感的测试，但不是确定性的检测。
| 初始型NIPT | Early新一代NIPT | |
|---|---|---|
| 实施单位 | 一般妇产科 | Hiro诊所 |
| 对象 | 基本上仅限高风险人群 | 任何人都可以接受检查 |
| 周数 | 10周~ | 通过B超确认怀孕后 约6周~ |
| 负责人 | 咨询顾问 | 医生 |
| 检查 项目 |
21、18、13号染色体三体综合症 |
21、18、13号染色体三体综合症 性染色体非整倍性 全常染色体非整倍性 部分缺失重复 微缺失 (4种) 单一基因疾病 (228种) |
| 羊水 检查 |
几乎都介绍到大学医院了 |
介绍到合作诊所 患者所希望的检查场所 (有羊水支援辅助) |
N-Guard 平日H方案
40,000日元
44,000日元(含税)
推荐给想要以优惠价格检查21号染色体三体综合症 (唐氏综合症) 的人。
检查质量与常规检查方案相当。
※汇报天数最多是15天。
※想要参加Early NIPT的人不适用。
※仅限平日，周六、周日和节假日不提供。
※因无法判定而再次抽血时,需另外支付40,000日元 (含税44,000日元)。
※没办法因为无法判定而取消、退费。
N-Guard Hms
98,800日元
108,680日元(含税)
利用合作诊所的情况下,需要另外支付22,000日元。
Early NIPT的话需要另外支付33,000日元 (含税) 。
检查结果通常在抽血后2~5天内送达。Hiro诊所在各分院可以使用特快专递选项 (承诺在抽血后2~3天内送达) 。
到目前为止， Hiro诊所已经对40,000多名孕妇进行了检查 (截至2023年11月) 。
结果为阳性的时候，就能知道到底有多少是真的阳性了。
N-Guard O
99,800日元
109,780日元(含税)
使用合作诊所的情况下，另外收取22,000日元。
Q. 如果 NIPT 呈阳性，该怎么办？
A. 我们由顾问提供咨询，为阳性者提供咨询。（20分钟 4,000日元（税込 4,400円））
此外，NIPT 是一个高度精确的测试，但它不是”确定性检查”，因此建议您进行羊水测试以确认结果。
Q. 接受NIPT后，羊水检查的成本进一步降低。
A. 在Hiro Clinic，有一个羊水检查支援制度。 对于测试结果呈阳性的孕妇，羊水检测的检测费用最高可补助20万日元（含税）。没有指定羊水检查机构。羊水检查可以在方便的位置进行。
Q. 除了唐氏综合症，我以前从没听说过其他的。
A. 对于其他的包括第13条染色体多1条的帕托综合征和18号染色体多一条的爱德华兹综合征。 其他的染色体疾患会大大的降低出生几率。 据说，40岁以上的孕妇，唐氏综合症出生的患儿几率是1%。
唐氏综合症 (21号染色体三体综合症) 是新生儿中最常见的遗传疾病,是因21号染色体比平时多一条而出现的染色体异常。
由于染色体这一细胞内的异常，对肌肉和内脏的发育产生影响的情况也很多，发育迟缓需要在初期给予帮助。
唐氏综合症除了特征性的外观外，还包括智力和身体发育的迟缓以及其他疾病的并发症。
唐氏综合症的宝宝有不同的外观特征。头部较小,后脑勺较扁平,脸部较宽,下垂的眼睛和较低的鼻子特别明显。脖子后面的皮肤多有过剩。耳朵又小又圆，在头部低的地方。
手指较短,小指仅有两个关节,而不是通常的三个关节,并且可以看到向内弯曲。手掌上的褶皱往往只有一条。指纹不是圆形而是横向流动的图案频繁发生。
另外，普遍身高较矮,肥胖风险高也是特征之一。
智商 (IQ) 因人而异，不能一概而论，但如果将正常儿童的智商设为100则唐氏综合症儿童的平均值约为50。
在行为方面，通常存在注意力缺乏，多动症，自闭性行为 (例如重复做同样的事情) ,并且已知抑郁症的风险相对较高。
约一半的唐氏综合症伴有心脏病。特别常见的是无法很顺利地制造分隔心脏各室的墙壁的疾病 (例如心内膜缺损和室间隔缺损) 。
此外，还有许多消化系统疾病的并发症,如十二指肠闭锁和肛门闭锁,有时需要在出生后立即进行手术。而且斜视和耳聋、甲状腺功能障碍等的并发也很常见。因为肌肉无力，吞咽食物的能力也会变弱，可能无法很顺利地喝奶,或者不能很顺利地吃辅食。
过去被认为是寿命较短,但现在由于诊断精度和医疗技术的提高,在日本的平均寿命已经延长到了60岁左右。主要的死因是心脏病和肺炎。
唐氏综合症的诊断是通过血液检查确认染色体异常来进行的。如果是胎儿,可通过母体羊水或绒毛检查对胎儿进行染色体检查。但是，羊水检查或绒毛检查有流产的危险，因此，在超声波检查或NIPT (新型产前诊断) 等检查中发现有染色体异常的可能性时,通常会进行该检查。
因为21号染色体中包含的基因数量比其他染色体少，所以出生概率高于其他疾病。
这个唐氏综合症的发生率受母亲的年龄影响很大，40岁的时候得唐氏病的孩子的概率， 100人中就有1人、，30岁的话1000人中就有1人，40岁比30岁的概率高10倍。
在附近的诊所进行NIPT的检查
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