微小欠失症候群と劣性遺伝疾患の出生前検査を開始します

令和4年8月22日よりキプロス共和国にあるNIPD genetics社(以下NIPD社)と共同で高精度NIPTをスタートさせます。現時点では東京駅前院新宿駅前院大宮駅前院横浜駅前院名古屋駅前院での実施となります。NIPD社に検体を送信し、検査結果をこちらから送信するという形にいたします。令和4年8月ごろから技術移転を行い、令和4年10月ごろに国内検査にて対応予定です。従来の検査に加えて4種類の微小欠失症候群および100種類の重篤な劣性遺伝疾患を検出することができるようになります。微小欠失症候群は母体採血のみで検出可能ですが、劣性遺伝疾患は母体の採血と父親の頬粘膜検体が必要になります。

検査で陽性と判定された場合にはヒロクリニック指定の産婦人科にて羊水検査をおこなってもらい、同様にキプロスに送った上で確定診断を行うことが可能となっております。微小欠失症候群は偶発的に起こる疾患であり、母体年齢に関係なく発症することが知られています。また、100種類の劣性遺伝疾患においても同様に羊水検査を行うことによって確定診断が可能となります。

PAGE TOP