A: 简单方案
简单方案检查21，18，13号染色体异常和性染色体异常。
可在22对44条因常染色体数目变化而导致的先天性疾病中，通过对21，18，13号染色体的检查，检查出现频率较高的“唐氏综合征”、“爱德华兹综合征”和“帕套综合征”。
对于单胎，检查性染色体状态※，对于双胞胎，检查有无Y染色体。
※可确定性别
-
21号 18号 13号 XY XX XO XXY 他… Y
推荐给这样的人
虽然想尽量控制费用,但也担心性染色体疾病的客人。
本检查可检测的疾病
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| 21 | 唐氏综合症 | 1/1,000 |
| 18 | 爱德华兹综合症 | 1/6,000 |
| 13 | 帕套综合症 | 1/10,000 |
可在22对44条因常染色体数目变化而导致的先天性疾病中，通过对21，18，13号染色体的检查，检查出现频率较高的“唐氏综合征”、“爱德华兹综合征”和“帕套综合征”。
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| X | 克莱费尔特综合症 | 1/1,000 |
| X | 特纳综合症 | 1/2,500 |
| X | XXX综合症 | 1/1，000 |
| Y | XYY综合症 | 1/1，000 |
关于X连锁隐性遗传
以下是主要的X连锁隐性遗传列表。
当有一个X连锁隐性遗传的近亲时，在男孩的情况下有发病的可能，在女孩的情况下往往是无症状的携带者。
请注意，NIPT无法确定是否存在X连锁隐性遗传。但是，可以通过检查性别，来验证亲属中X连锁隐性遗传发展的可能性。
以下是有代表性的X连锁隐性遗传疾病。
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| X | X连锁无丙种球蛋白血症（XLA） | 男婴 1/100，000 |
| X | 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症 | 1/1，000 |
| X | 低磷酸盐佝偻症(XLH) | 1/20，000 |
| X | 红绿色盲 | 1/20～500 |
| X | 血友病 | 携带母亲基因的男婴4分之1 |
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| X | 杜氏肌营养不良 | 男婴1/3,500母亲携带者为60% |
| X | X连锁鱼鳞病 | 1/2,000～6,000分 |
| X | 卡尔曼氏综合症 | 1/10,000分 |
| X, Y | 瑞利威尔综合症 |
结果呈阳性的人中,有四分之一的人不知道此疾病
在Hiro诊所的NIPT中，确诊为阳性的患者占全体的2.45%。（2020年3月-2021年6月）
其中,有27.3%的人不知道在所选择的方案中,除了已知的疾病以外,还有阳性判定。
有无阳性报告
资料来源:Hiro诊所调查
阳性为100%时，有无结果报告
在接受简单方案检查的孕妇中，发现未含在“21，18及13号三体性、单体性”染色体异常的人的比例占总体的38%。
下面的图表，显示了简单方案所能报告的疾病范围，该方案基于发病者的所有疾病类型的百分比。
全套方案和简单方案结果的报告范围差异
资料来源:Hiro诊所调查
为了温柔地迎接肚子里的小宝宝,建议考虑能够进行更详细的检查的全套方案。
简单方案是针对单个胎儿（单胎）或双胞胎的检查。
所有诊所检查均为国内检查，结果一般在抽血后2～5天(一部分医院和合作诊所一般在3～6天内)内送达。此外，除了合作诊所以外，在Hiro诊所NIPT各分院都提供加急选项(抽血后2～3天内送达)。
