B: Over35方案
over35方案可检测1-22号染色体和性染色体的全部染色体的三体性、单体性,包括22对44条因常染色体数目变化而导致的先天性疾病中出现频率较高的“唐氏综合征”、“爱德华兹综合征”和“帕套综合征”。
※独生子女的情况下,可确定性别。
-
●告知1~22号染色体异常。
1号 2号 3号 4号 5号 6号 7号 8号 9号 10号 11号 12号 13号 14号 15号 16号 17号 18号 19号 20号 21号 22号 -
●独生子女的情况下,告知性染色体的异常和性别。
XY XX XO XXY 其他… -
●如果是双胞胎,告知是否有Y染色体。
Y
推荐给这样的人
年龄超过35岁的人较易出现全部染色体三体性的趋势,所以推荐over35方案。
本检查可检测的疾病
染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
---|---|---|
21 | 唐氏综合症 | 1/1,000 |
18 | 爱德华兹综合症 | 1/6,000 |
13 | 帕套综合症 | 1/10,000 |
染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
---|---|---|
1 | 1号染色体三体综合症及单体综合症 | |
2 | 2号染色体三体综合症及单体综合症 | |
3 | 3号染色体三体综合症及单体综合症 | |
4 | 4号染色体三体综合症及单体综合症 | |
5 | 5号染色体三体综合症及单体综合症 | |
6 | 6号染色体三体综合症及单体综合症 | |
7 | 7号染色体三体综合症及单体综合症 | |
8 | 8号染色体三体综合症及单体综合症 | |
9 | 9号染色体三体综合症及单体综合症 | |
10 | 10号染色体三体综合症及单体综合症 | |
11 | 11号染色体三体综合症及单体综合症 | |
12 | 12号染色体三体综合症及单体综合症 | |
14 | 14号染色体三体综合症及单体综合症 | |
15 | 15号染色体三体综合症及单体综合症 | |
16 | 16号染色体三体综合症及单体综合症 | |
17 | 17号染色体三体综合症及单体综合症 | |
19 | 19号染色体三体综合症及单体综合症 | |
20 | 20号染色体三体综合症及单体综合症 | |
22 | 22号染色体三体综合症及单体综合症 |
染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
---|---|---|
X | 克莱费尔特综合症 | 1/1,000 |
X | 特纳综合症 | 1/2,500 |
X | XXX综合症 | 1/1,000 |
Y | XYY综合症 | 1/1,000 |
关于X连锁隐性遗传
以下是主要的X连锁隐性遗传列表。
当有一个X连锁隐性遗传的近亲时,在男孩的情况下有发病的可能,在女孩的情况下往往是无症状的携带者。
请注意,NIPT无法确定是否存在X连锁隐性遗传。但是,可以通过检查性别,来验证亲属中X连锁隐性遗传发展的可能性。
以下是有代表性的X连锁隐性遗传疾病。
染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
---|---|---|
X | X连锁无丙种球蛋白血症(XLA) | 男婴 1/100,000 |
X | 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症 | 1/1,000 |
X | 低磷酸盐佝偻症(XLH) | 1/20,000 |
X | 红绿色盲 | 1/20~500 |
X | 血友病 | 携带母亲基因的男婴1/4 |
染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
---|---|---|
X | 杜氏肌营养不良症 | 男婴1/3,500母亲基因携带的情况占6成 |
X | X联锁鱼鳞病 | 1/2,000~6,000 |
X | 卡尔曼综合症 | 1/10,000 |
X, Y | 瑞利威尔综合症 |
结果呈阳性的人中,有四分之一的人不知道此疾病
在Hiro诊所的NIPT中,确诊为阳性的患者占全体的2.45%。(2020年3月-2021年6月)
其中,有27.3%的人不知道在所选择的方案中,除已知的疾病以外,还有阳性测试。
其中,7.31% 的人选择了over35方案。
有无阳性报告
资料来源:Hiro诊所调查
阳性为100%时,有无结果报告
通过over35方案检查的孕妇,发现“1~22号常染色体三体性、单体性异常”、“性染色体异常”等不包含染色体异常的人的比例占全体的17.4%。
下面的图表,显示了over35方案所能报告的疾病范围,该方案基于发病者的所有疾病类型的百分比。
全套方案与over35方案结果的报告范围差异
资料来源:Hiro诊所调查
为了温柔地迎接肚子里的小宝宝,建议考虑能够进行更详细的检查的全套方案。
over35方案是针对单个胎儿(单胎)或双胞胎的检查。
所有诊所检查均为国内检查,结果一般在抽血后2~5天(一部分医院和合作诊所一般在3~6天内)内送达。此外,除了合作诊所以外,在Hiro诊所NIPT各分院都提供加急选项(抽血后2~3天内送达)。