中等方案

中等方案

150,000日元(165,000日元含税)双胞胎 175,000日元(192,500日元含税)

中等方案检查21,18,13号染色体异常和性染色体异常。
对于独生子女,检查性染色体的状态 ※对于双胞胎,检查有无Y染色体。检查1、4、5、15、22号染色体的所有区域部分缺失、重复(报告5号染色体上的18种疾病)。
可确定性别。

  • ●告知13,18,21号染色体异常。

    21号
    18号
    13号
  • ●告知1,4,5,15,22号染色体全部区域缺失及重复疾病(报告5号染色体上的18种疾病)的异常。

    缺失
    重复
    1号
    4号
    5号
    15号
    22号
  • ●单胎的情况下,告知性染色体的异常和性别。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    其他…
  • ●如果是双胞胎,告知是否有Y染色体。

    Y

本检查可检测的疾病

染色体 疾病 新生儿患病率
21 唐氏综合症 1/1,000
18 爱德华兹综合症 1/6,000
13 帕套综合症 1/10,000

可在22对44条因常染色体数目变化而导致的先天性疾病中,通过对21,18,13号染色体的检查,检查出现频率较高的“唐氏综合征”、“爱德华兹综合征”和“帕套综合征”。

染色体 疾病 新生儿患病率
X 克莱费尔特综合症 1/1,000
X 特纳综合症 1/2,500
X 红绿色盲 1/20~500
X 血友病 携带母亲基因的男婴1/4
X 杜氏肌营养不良症 男婴1/3,500母亲基因携带的情况占6成
X X联锁鱼鳞病 1/2,000~6,000
X X连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 男婴 1/100,000
染色体 疾病 新生儿患病率
X 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症 1/1000
X 低磷酸盐佝偻症(XLH) 1/20,000
X XXX综合症 1/1,000
Y XYY综合症 1/1,000
X 卡尔曼综合症 1/10,000
X, Y 瑞利威尔综合症  

下面为主要的X连锁隐性遗传列表。
如果有X连锁隐性遗传的近亲,男婴有可能发病,女婴多为无症状携带者。
另外,NIPT无法判断有无X连锁隐性遗传。

染色体 疾病 新生儿患病率
1 Alagille综合症 1/30,000~70,000
1 1q21.1微缺失综合症  
1 1p36缺失综合症 1/4,000~10,000
4 狼-豪恩综合症 1/50,000
5 德朗热综合症 1/30,000~50,000
5 小儿猫叫综合症 1/20,000~50,000
5 索托斯综合症 1/10,000~20,000
染色体 疾病 新生儿患病率
15 普拉德-威利综合症 1/16,000
15 安格尔曼综合症 1/15,000
15 成长过快及智力障碍  
22 法兰·麦克德米亚综合症
22 22q11.2缺失综合症 1/4,000
22 22q11.2重复综合症
22 猫眼综合症 1/50,000

结果呈阳性的人中,有四分之一的人不知道此疾病

在Hiro诊所的NIPT中,确诊为阳性的患者占全体的2.45%。(2020年3月-2021年6月)
其中,有27.3%的人不知道在所选择的方案中,除了已知的疾病以外,还有阳性判定。

阳性为100%时,有无结果报告

通过中等方案检查的孕妇,发现“1~22号常染色体三体性、单体性”、“性染色体异常”、“1.4.5.15.22号染色体的所有区域部分缺失、重复疾病”等不包含染色体异常的人的比例占全体27.82%。

下面的图表,显示了中等方案所能报告的疾病范围,该方案基于发病者的所有疾病类型的百分比。

为了温柔地迎接肚子里的小宝宝,建议考虑能够进行更详细的检查的全套方案。

中等方案是针对单个胎儿(单胎)或双胞胎的检查。
所有诊所的检查都在日本国内进行。如果是特快专递的话,最快2天即可寄送结果。

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