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CAX:微小缺失简单方案&100种基因检查

21万日元(含税 23.1万日元)
双胞胎的情况 含税 25.85万日元
使用合作诊所的情况
微小缺失方案CFX不能在合作诊所进行检查。有需要的人请预约Hiro诊所。

因为微小缺失方案不是在东京卫生检查所进行的检查,到报告检查结果需要花费两周左右。

高精度简单方案,可以检查以21・18・13号染色体为代表的非整倍体疾病、微小缺失综合症、和性染色体非整倍体疾病。
对21・18・13号染色体的检查,可在有22对44条的常染色体数量变化而引起的常见的先天性疾病中,检查频率较高的「唐氏综合症」「爱德华兹综合症」「帕陶综合症」或「克氏综合症」「特纳综合症」等疾病,而且不仅可以检查性染色体的数量的异常,对「DiGeorge综合症(22q11.2)」、「1p36缺失综合症(1p36)」、「Smith-Magenis综合症(17p11.2)」、「Wolf-Hirschhorn综合症(4p16.3)」4种微小缺失综合症也可以进行检查。
伴侣与自身的基因组合,可以被检查出100种比平时具有更高风险的单一基因疾病。
单胎的情况下,检查性染色体的状态、如果是双胞胎,检查是否有Y染色体。
可以确定性别。

  • 21号
    18号
    13号
    XY
    XX
    XO
    XXY
    其他…
    Y

●微小缺失综合症

在1・4・17・22号染色体上有以下缺失。

微小缺失的图示 微小缺失的图示

●单一基因疾病・隐性基因疾病

隐性基因引起的疾病(单一基因疾病・隐性基因疾病)、 如图所示,当胎儿从父亲和母亲那里遗传了2条具有相同基因异常的染色体时,会有发病的可能。
高精度全套方案可以检查100种严重的单一基因疾病。
100种单一基因疾病的信息详见此处

微小缺失的图示 微小缺失的图示

推荐给这样的人

那些比平常更容易发生遗传疾病并且想了解清楚的人。
虽然想尽量控制费用,但也担心性染色体和微小缺失综合症疾病的人。

通过此检查可以知道的疾病

染色体疾病出生儿的发生率
21唐氏综合症700分之1
18爱德华兹综合症6,000分之1
13帕陶综合症10,000分之1

可在有22对44条的常染色体数量变化而导致的先天性疾病中,通过对21,18,13号染色体的检查,检查出现频率较高的「唐氏综合症」「爱德华兹综合症」「帕陶综合症」。

染色体疾病出生儿的发生率
11p36缺失综合症(1p36)约25,000人~40,000人有1人
4Wolf-Hirschhorn综合症(4p16.3)约50,000人有1人
17Smith-Magenis综合症(17p11.2)约150,000人有1人
22DiGeorge综合症(22q11.2)约4,000~6,000人有1人
染色体疾病出生儿的发生率
X克氏综合症1,000分之1
X特纳综合症2,500分之1
XXXX综合症1,000分之1
YXYY综合症1,000分之1

以下是主要X连锁隐性遗传疾病的列表。

如果有X连锁隐性遗传疾病的近亲,男孩可能会发病,而女孩通常是无症状的携带者。
另外,NIPT不能确定是否存在X连锁隐性遗传疾病。但是,通过检查性别,可以验证亲属中存在的X连锁隐性遗传疾病发病的可能性。
典型的X连锁隐性遗传疾病如下。

染色体疾病出生儿的发生率
XX连锁无丙种球蛋白血症(XLA)男婴 100,000分之1
X葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症1000分之1
XX连锁低磷酸血症性佝偻病(XLH)20,000分之1
X红绿色盲20~500分之1
染色体疾病出生儿的发生率
X血友病男婴 携带母亲基因4分之1
X杜氏型肌营养不良症男婴3,500分之1母亲基因携带的情况占6成
XX连锁鱼鳞癣2,000~6,000分之1

新型产前诊断(NIPT)
有超过28,000件以上
的实际纪录
有烦恼的客人请随意
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Hiro诊所NIPT方案在这里
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结果呈阳性的人中,有40%的人并不知道

在Hiro诊所的NIPT中,确诊为阳性的患者占全体的2.45%です。(2020年3月~2021年6月)
其中,除了从选定的方案中得知的疾病外,还有大约27.3%的人不知道他们的检测结果呈阳性。

有无阳性报告

Hiro诊所 Hiro诊所 有无阳性报告 有无阳性报告

资料来源:Hiro诊所调查

阳性为100%时,有无结果报告

在接受简单方案检查的孕妇中,被发现有不包含在「21・18・13号染色体三体综合症・单体综合症」「性染色体异常」等中的染色体异常的人的比例为总数的38%。

下面的图表,显示了简单方案所能报告的疾病范围,该方案基于发病者的所有疾病类型的百分比。

全套方案与简单方案结果的报告范围的不同

Hiro诊所 Hiro诊所 NIPT NIPT 简单方案 简单方案

资料来源:Hiro诊所调查

为了温柔地迎接肚子里的小宝宝,建议您考虑能够进行更详细的检查的全套方案

简单方案,是针对单个胎儿(单胎)、或双胞胎的检查。
所有诊所检查均为国内检查,最快在样本送达后的1~3天可知道结果。

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