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CFX:微小缺失全套方案&100种基因检查

40万日元(含税 44万日元)
双胞胎的情况 含税 46.75万日元
使用合作诊所的情况
微小缺失方案CFX不能在合作诊所进行检查。有需要的人请预约Hiro诊所。

因为微小缺失方案不是在东京卫生检查所进行的检查,到报告检查结果需要花费两周左右。

微小缺失全套方案,可以检查所有染色体的数量与所有常染色体全领域部分缺失・重复疾病。伴侣与自身的基因组合,可以被检查出100种比平时具有更高风险的单一基因疾病。在其他领域的缺失、重复部分也将被报告
该方案是世界上第一个此类检查内容的方案。
可以确定性别。

  • ●告知1~22号染色体异常。

    1号
    2号
    3号
    4号
    5号
    6号
    7号
    8号
    9号
    10号
    11号
    12号
    13号
    14号
    15号
    16号
    17号
    18号
    19号
    20号
    21号
    22号
  • ●告知全常染色体所有区域部分缺失·重复疾病的异常情况。

    缺失
    重复
    1号
    2号
    3号
    4号
    5号
    6号
    7号
    8号
    9号
    10号
    11号
    12号
    13号
    14号
    15号
    16号
    17号
    18号
    19号
    20号
    21号
    22号
  • ●单胎的情况下,告知性染色体的异常与性别。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    XXYY
  • ●如果是双胞胎,告知是否有Y染色体。

    Y

●微小缺失综合症

在1・4・17・22号染色体上有以下缺失。

微小缺失的图示 微小缺失的图示

●单一基因疾病・隐性基因疾病

隐性基因引起的疾病(单一基因疾病・隐性基因疾病)、 如图所示,当胎儿从父亲和母亲那里遗传了2条具有相同基因异常的染色体时,会有发病的可能。
微小缺失全套方案可以检查100种严重的单一基因疾病。
100种单一基因疾病的信息详见此处

微小缺失的图示 微小缺失的图示

推荐给这样的人

现在想检查目前所有能检测项目的客人。在以前的怀孕中出现过异常情况的人。反复流产的人。有过死胎经历的人。近亲中有某种残障的人都推荐进行NIPT检测。也推荐给那些想借这个机会详细检查的人。

通过此检查可以知道的疾病

染色体疾病出生儿的发生率
21唐氏综合症700分之1
18爱德华兹综合症6,000分之1
13帕陶综合症10,000分之1

出典:*1…MSDマニュアル – ダウン症候群(21トリソミー) *2…小児慢性特定疾病情報センター – 18トリソミー症候群 *3…小児慢性特定疾病情報センター – 13トリソミー症候群


染色体疾病出生儿的发生率
11号染色体三体综合症・单体综合症
22号染色体三体综合症・单体综合症
33号染色体三体综合症・单体综合症
44号染色体三体综合症・单体综合症
55号染色体三体综合症・单体综合症
66号染色体三体综合症・单体综合症
77号染色体三体综合症・单体综合症
88号染色体三体综合症・单体综合症
99号染色体三体综合症・单体综合症
1010号染色体三体综合症・单体综合症
1111号染色体三体综合症・单体综合症
1212号染色体三体综合症・单体综合症
1414号染色体三体综合症・单体综合症
1515号染色体三体综合症・单体综合症
1616号染色体三体综合症・单体综合症
1717号染色体三体综合症・单体综合症
1919号染色体三体综合症・单体综合症
2020号染色体三体综合症・单体综合症
2222号染色体三体综合症・单体综合症
染色体疾病出生儿的发生率
X克氏综合症1,000分之1
X特纳综合症2,500分之1
XXXX综合症1,000分之1
YXYY综合症1,000分之1
染色体疾病出生儿的发生率
11q21.1微细缺失综合症 
11p36缺失综合症4,000〜10,000分之1
11q21.1微细重复综合症
2肾单位再生障碍
2全前脑畸形
2Albright综合症掌骨及足骨短缩
33q29微细缺失综合症
4Wolf-Hirschhorn综合症50,000分之1
5科内莉亚-德-朗格综合症30,000~50,000分之1
5猫叫综合症20,000〜50,000分之1
5Sotos综合症10,000~20,000分之1
7Pallister-Hall综合症
7格雷格氏脑性多指症
7Setle-Hjotzen综合症
7全前脑畸形3型
7CHARGE综合症
7威廉姆斯综合症
88p23.1微细缺失综合症
8毛发・鼻・指综合症1型
8Langer-Gideon综合症
88p23.1微细重复综合症
10染色体10q24重复综合症
11Potocki-Schaeffer综合症
11WAGR综合症
12Noonan综合症
13视网膜母细胞瘤・发育迟缓
13全前脑畸形5型
染色体疾病出生儿的发生率
15Prader-Willi综合症16,000分之1
15安吉曼综合症15,000分之1
15成长过快・智力障碍 
1616p11.2微细缺失
1616p13.1微细缺失
16鲁宾斯坦-泰比综合症125,000分之1
16结节性硬化症2型
1616p11.2微细重复
1616p13.1微细重复
16鲁宾斯坦-泰比综合症
17Miller-Dikker综合症
17Smith-Maginnis综合症15,000~25,000分之1
17神经母细胞瘤1型
17Potocki-Lupski综合症
17Charcot-Marie-Tooth病
1717q21.31微细重复综合症
20Alagille综合症
22Phelan-McDiarmid综合症
22迪-乔治综合症
2222q11.2缺失综合症4,000分之1
2222q11.2重复综合症
22猫眼综合症50,000分之1

关于X连锁隐性遗传疾病

以下是主要的X连锁隐性遗传疾病列表。

当有一个X连锁隐性遗传疾病的近亲时,在男孩的情况下有发病的可能,在女孩的情况下往往是无症状的携带者。

请注意,NIPT无法确定是否存在X连锁隐性遗传疾病。但是,可以通过检查性别,来验证亲属中X连锁隐性遗传疾病发展的可能性。
以下是有代表性的X连锁隐性遗传疾病。


染色体疾病出生儿的发生率
X葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症1000分之1
XX-连锁低磷酸血症性佝偻病(XLH)20,000分之1
X红绿色盲20~500分之1
X血友病携带母亲基因的男婴4分之1
X杜氏型肌营养不良症男婴3,500分之1母亲基因携带的情况占6成
染色体疾病出生儿的发生率
XX连锁鱼鳞癣2,000~6,000分之1
XX连锁无伽玛球蛋白血症(XLA)男婴 100,000分之1
X卡尔曼综合症10,000分之1
X, YLely-Weil综合症 

新型产前诊断(NIPT)
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结果呈阳性的人中,有四分之一的人不知道此疾病

在Hiro诊所的NIPT中,确诊为阳性的患者占全体的2.45%。(2020年3月~2021年6月)
其中,除了从选定的方案中得知的疾病外,还有大约27.3%的人不知道他们的检测结果呈阳性。

有无阳性报告

Hiro诊所 Hiro诊所 有无阳性报告 有无阳性报告

资料来源:Hiro诊所调查

阳性者为100%时,有无结果报告

下面的图表,显示了整套方案所能报告的疾病范围,该方案基于发病者的所有疾病类型的百分比。

全套方案结果的报告范围

Hiro诊所 Hiro诊所 NIPT NIPT 全套方案 全套方案

资料来源:Hiro诊所调查

为了温柔地迎接肚子里的宝宝,建议您考虑能够进行更详细的检查的全套方案。

全套方案,是针对单个胎儿(单胎)、或双胞胎的检查。
所有诊所检查均为国内检查,最快在样本送达后的1~3天可知道结果。

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