微小欠失ライトプラン (CA)
微小欠失ライトプランは、21・18・13番染色体といった代表的な異数性疾患と微小欠失症候群、性染色体異数性疾患を検査します。
21・18・13番染色体の検査は、22対44本ある常染色体数の変化による先天性疾患の中で、頻度の高い「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」「パトウ症候群」や「クラインフェルター症候群」、「ターナー症候群」など、性染色体の数的異常を検査するだけでなく、「ディジョージ症候群（22q11.2）」、「1p36欠失症候群（1p36）」、「スミス-マゲニス症候群（17p11.2）」、「ウォルフヒルシュホーン症候群（4p16.3）」の4種の微小欠失症候群を検査することができます。
単一児の場合、性染色体の状態検査※、双子の場合、Y染色体の有無の検査をします。
※性別の判別が可能です。
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21番 18番 13番 XY XX XO XXY XXYY Y
●微小欠失症候群
1・4・17・22番の染色体に以下のような欠失があります。
こんな方におすすめです
費用はなるべく抑えたいけれど、性染色体や微小欠失症候群の疾患も気になるという人。
この検査で調べることができる疾患
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 21 | ダウン症候群 | 700分の1 |
| 18 | エドワーズ症候群 | 6,000分の1 |
| 13 | パトウ症候群 | 10,000分の1 |
21・18・13番染色体の検査は、22対44本ある常染色体数の変化による先天性疾患の中で、頻度の高い「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」「パトウ症候群」を検査することができます。
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 1 | 1p36欠失症候群（1p36） | 約25,000人～40,000人に1人 |
| 4 | ウォルフヒルシュホーン症候群（4p16.3） | 約50,000人に1人 |
| 17 | スミス-マゲニス症候群（17p11.2） | 約150,000人に1人 |
| 22 | ディジョージ症候群（22q11.2） | 約4,000～6,000人に1人 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| X | クラインフェルター症候群 | 1,000分の1 |
| X | ターナー症候群 | 2,500分の1 |
| X | XXX症候群 | 1,000分の1 |
| Y | XYY症候群 | 1,000分の1 |
| Y | XXYY症候群 | 25,000~50,000分の1人 |
以下が主なX連鎖劣性遺伝の一覧になります。
X連鎖劣性遺伝を有する近縁者がいる場合に男児の場合は発症の可能性があり、女児の場合には無症候性キャリアとなることが多くあります。
なお、NIPTでX連鎖劣性遺伝の有無を判断することはできません。ただし、性別を調べることによって、親族に存在するX連鎖劣勢遺伝の発症の可能性を検証することが可能です。
以下が代表的なX連鎖劣性遺伝疾患です。
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| X | X連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA) | 男児 100,000分の1 |
| X | グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 | 1000分の1 |
| X | X連鎖低リン血症性くる病(XLH) | 20,000分の1 |
| X | 赤緑色盲 | 20～500分の1 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| X | 血友病 | 母親保因の男児4分の1 |
| X | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 男児3,500分の1母親保因の場合6割 |
| X | X連鎖魚鱗癬 | 2,000～6,000分の1 |
微小欠失プランは東京衛生検査所での検査ではありませんので、検査結果のご報告まで2週間程度かかります。
結果が陽性の方のうち、4割の方が知ることができていません
ヒロクリニックのNIPTで陽性判定が出た方は全体の2.45%です。（2020年3月～2021年6月）
そのうち選択したプランでわかる疾患以外に陽性判定があったことを知ることができなかった方が約27.3%いらっしゃいます。
陽性報告の有無
出典：ヒロクリニック調べ
陽性だった方を100%とした時、結果報告の有無
ライトプランで検査をされた妊婦さんで「21・18・13番トリソミー・モノソミー」「性染色体異常」などに含まれない染色体異常が見つかった人の割合は全体の38%いらっしゃいました。
下記は、疾患が見つかった方の全体の疾患の種類の割合を元に、ライトプランでご報告できる範囲を示したグラフです。
フルセットプランとライトプランの結果のご報告範囲の違い
出典：ヒロクリニック調べ
おなかの赤ちゃんをやさしく迎え入れるためにも、よりくわしい検査ができるフルセットプランを検討されることをお勧めいたします。
ライトプランは、胎児が一人（単一児）、もしくは双子の場合の検査になります。
全てのクリニックの検査は国内検査となり、通常、検体到着後1～3日で結果をお届け可能です。
