CAX：微小缺失简单方案＆100种基因检查
因为微小缺失方案不是在东京卫生检查所进行的检查,到报告检查结果需要花费两周左右。
高精度简单方案，可以检查以21・18・13号染色体为代表的非整倍体疾病、微小缺失综合症、和性染色体非整倍体疾病。
对21・18・13号染色体的检查，可在有22对44条的常染色体数量变化而引起的常见的先天性疾病中，检查频率较高的「唐氏综合症」「爱德华兹综合症」「帕陶综合症」或「克氏综合症」「特纳综合症」等疾病，而且不仅可以检查性染色体的数量的异常，对「DiGeorge综合症（22q11.2）」、「1p36缺失综合症（1p36）」、「Smith-Magenis综合症（17p11.2）」、「Wolf-Hirschhorn综合症（4p16.3）」4种微小缺失综合症也可以进行检查。
伴侣与自身的基因组合，可以被检查出100种比平时具有更高风险的单一基因疾病。
单胎的情况下，检查性染色体的状态※、如果是双胞胎，检查是否有Y染色体。
※可以确定性别。
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21号 18号 13号 XY XX XO XXY 其他… Y
●微小缺失综合症
在1・4・17・22号染色体上有以下缺失。
●单一基因疾病・隐性基因疾病
隐性基因引起的疾病(单一基因疾病・隐性基因疾病)、 如图所示，当胎儿从父亲和母亲那里遗传了2条具有相同基因异常的染色体时，会有发病的可能。
高精度全套方案可以检查100种严重的单一基因疾病。
100种单一基因疾病的信息详见此处。
推荐给这样的人
那些比平常更容易发生遗传疾病并且想了解清楚的人。
虽然想尽量控制费用，但也担心性染色体和微小缺失综合症疾病的人。
通过此检查可以知道的疾病
| 染色体 | 疾病 | 出生儿的发生率 |
|---|---|---|
| 21 | 唐氏综合症 | 700分之1 |
| 18 | 爱德华兹综合症 | 6,000分之1 |
| 13 | 帕陶综合症 | 10,000分之1 |
可在有22对44条的常染色体数量变化而导致的先天性疾病中，通过对21，18，13号染色体的检查，检查出现频率较高的「唐氏综合症」「爱德华兹综合症」「帕陶综合症」。
| 染色体 | 疾病 | 出生儿的发生率 |
|---|---|---|
| 1 | 1p36缺失综合症（1p36） | 约25,000人～40,000人有1人 |
| 4 | Wolf-Hirschhorn综合症（4p16.3） | 约50,000人有1人 |
| 17 | Smith-Magenis综合症（17p11.2） | 约150,000人有1人 |
| 22 | DiGeorge综合症（22q11.2） | 约4,000～6,000人有1人 |
| 染色体 | 疾病 | 出生儿的发生率 |
|---|---|---|
| X | 克氏综合症 | 1,000分之1 |
| X | 特纳综合症 | 2,500分之1 |
| X | XXX综合症 | 1,000分之1 |
| Y | XYY综合症 | 1,000分之1 |
以下是主要X连锁隐性遗传疾病的列表。
如果有X连锁隐性遗传疾病的近亲，男孩可能会发病，而女孩通常是无症状的携带者。
另外，NIPT不能确定是否存在X连锁隐性遗传疾病。但是，通过检查性别，可以验证亲属中存在的X连锁隐性遗传疾病发病的可能性。
典型的X连锁隐性遗传疾病如下。
| 染色体 | 疾病 | 出生儿的发生率 |
|---|---|---|
| X | X连锁无丙种球蛋白血症(XLA) | 男婴 100,000分之1 |
| X | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 | 1000分之1 |
| X | X连锁低磷酸血症性佝偻病(XLH) | 20,000分之1 |
| X | 红绿色盲 | 20～500分之1 |
| 染色体 | 疾病 | 出生儿的发生率 |
|---|---|---|
| X | 血友病 | 男婴 携带母亲基因4分之1 |
| X | 杜氏型肌营养不良症 | 男婴3,500分之1母亲基因携带的情况占6成 |
| X | X连锁鱼鳞癣 | 2,000～6,000分之1 |
结果呈阳性的人中,有40％的人并不知道
在Hiro诊所的NIPT中，确诊为阳性的患者占全体的2.45%です。（2020年3月～2021年6月）
其中，除了从选定的方案中得知的疾病外，还有大约27.3%的人不知道他们的检测结果呈阳性。
有无阳性报告
资料来源：Hiro诊所调查
阳性为100%时，有无结果报告
在接受简单方案检查的孕妇中，被发现有不包含在「21・18・13号染色体三体综合症・单体综合症」「性染色体异常」等中的染色体异常的人的比例为总数的38%。
下面的图表，显示了简单方案所能报告的疾病范围，该方案基于发病者的所有疾病类型的百分比。
全套方案与简单方案结果的报告范围的不同
资料来源：Hiro诊所调查
为了温柔地迎接肚子里的小宝宝，建议您考虑能够进行更详细的检查的全套方案
简单方案，是针对单个胎儿（单胎）、或双胞胎的检查。
所有诊所检查均为国内检查，最快在样本送达后的1～3天可知道结果。
