CH:微小欠失単体検査
微小欠失単体検査プランは、「ダウン症候群」の原因となる21番染色体の異常と「ディジョージ症候群」の原因となる22q11.2の微小欠失が調べられます。
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染色体21番の異常と22番の欠失をお知らせします。
21番 22番
こんな方におすすめです
有病率の高い疾患にしぼって検査を受けたい方。一番頻度の高いダウン症候群はもちろん調べたいが、それだけでは不安な方。ディジョージ症候群について不安をお持ちの方。
この検査で調べることができる疾患
染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
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21 | ダウン症候群 | 700分の1 |
22 | ディジョージ症候群(22q11.2) | 約4,000~6,000人に1人 |
微小欠失プランは東京衛生検査所での検査ではありませんので、検査結果のご報告まで2週間程度かかります。
結果が陽性の方のうち、4分の1の方が知ることができていません
ヒロクリニックのNIPTで陽性判定が出た方は全体の2.45%です。(2020年3月~2021年6月)
そのうち選択したプランでわかる疾患以外に陽性判定があったことを知ることができなかった方が約27.3%いらっしゃいます。
陽性報告の有無
出典:ヒロクリニック調べ
陽性だった方を100%とした時、結果報告の有無
スタンダードプランで検査をされた妊婦さんで「1番~22番トリソミー・モノソミー」「性染色体異常」「1・4・5・15・22番染色体の全領域部分欠失・重複疾患」などに含まれない染色体異常が見つかった人の割合は全体の12.73%いらっしゃいました。
下記は、疾患が見つかった方の全体の疾患の種類の割合を元に、スタンダードプランでご報告できる範囲を示したグラフです。
スタンダードプランの結果のご報告範囲
出典:ヒロクリニック調べ
おなかの赤ちゃんをやさしく迎え入れるためにも、くわしい検査ができるフルセットプランを検討されることをお勧めいたします。
スタンダードプランは、胎児が一人(単一児)、もしくは双子の場合の検査になります。
全てのクリニックの検査は国内検査となり、通常、検体到着後1~3日で結果をお届け可能です。