

CH:微小缺失单体检查
使用合作诊所的情况
因为微小缺失方案不是在东京卫生检查所进行的检查,到报告检查结果需要花费两周左右。
高精度单体检查方案,可以检查导致「唐氏综合症」的21号染色体的异常,以及导致「DiGeorge综合症」的22q11.2的微小缺失。
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告知染色体21号的异常与22号的缺失。
21号 22号
推荐给这样的人
想要接受高患病率疾病检查的人。当然想要检查患病率最高的唐氏综合症,但除此之外仍有不安的人。对DiGeorge综合症有不安的人。
通过此检查可以知道的疾病
染色体 | 疾病 | 出生儿的发生率 |
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21 | 唐氏综合症 | 700分之1 |
22 | DiGeorge综合症(22q11.2) | 约4,000~6,000人有1人 |
结果呈阳性的人中,有四分之一的人不知道此疾病
在Hiro诊所的NIPT中,确诊为阳性的患者占全体的2.45%です。(2020年3月~2021年6月)
其中,除了从选定的方案中得知的疾病外,还有大约27.3%的人不知道他们的检测结果呈阳性。
有无阳性报告
资料来源:Hiro诊所调查
阳性者为100%时,有无结果报告
在接受标准方案检查的孕妇中,被发现有不包含在「1号~22号染色体三体综合症・单体综合症」「性染色体异常」「1・4・5・15・22号染色体的所有领域部分缺失・重复疾病」等中的染色体异常的人的比例为总数的12.73%。
下面的图表,显示了标准方案所能报告的疾病范围,基于发病者的所有疾病类型的百分比。
标准方案结果的报告范围
资料来源:Hiro诊所调查
为了温柔地迎接肚子里的宝宝,建议您考虑能够进行更详细的检查的全套方案。
标准方案,是针对单个胎儿(单胎)、或双胞胎的检查。
所有诊所检查均为国内检查,通常、最快在样本送达后的1~3天可知道结果。