标准方案

标准方案

180,000日元(198,000日元含税)双胞胎 205,000日元(225,500日元含税)

在由于22对44条常染色体数目变化引起的先天性疾病中,含频率较高的“唐氏综合征”“爱德华兹综合征”“帕套综合征”在内,标准方案检测1-22号染色体和性染色体的所有染色体的三体性、单体性和1、4、5、15、22号染色体全领域缺损、重复(报告5号染色体上的18种疾病)。
可确定性别

  • ●告知1~22号染色体异常。

    1号
    2号
    3号
    4号
    5号
    6号
    7号
    8号
    9号
    10号
    11号
    12号
    13号
    14号
    15号
    16号
    17号
    18号
    19号
    20号
    21号
    22号
  • ●告知1、4、5、15、22号染色体全区域部分缺失疾病(5种)异常。

    缺失
    重复
    1号
    4号
    5号
    15号
    22号
  • ●单胎情况下,告知性染色体的异常和性别。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    其他…
  • ●如果是双胞胎,告知是否有Y染色体。

    Y

本检查可检测的疾病

染色体疾病新生儿患病率
21唐氏综合症1/1,000
18爱德华兹综合症1/6,000
13帕套综合症1/10,000
11号染色体三体综合症及单体综合症
22号染色体三体综合症及单体综合症
33号染色体三体综合症及单体综合症
44号染色体三体综合症及单体综合症
55号染色体三体综合症及单体综合症
66号染色体三体综合症及单体综合症
77号染色体三体综合症及单体综合症
88号染色体三体综合症及单体综合症
染色体疾病新生儿患病率
99号染色体三体综合症及单体综合症
1010号染色体三体综合症及单体综合症
1111号染色体三体综合症及单体综合症
1212号染色体三体综合症及单体综合症
1414号染色体三体综合症及单体综合症
1515号染色体三体综合症及单体综合症
1616号染色体三体综合症及单体综合症
1717号染色体三体综合症及单体综合症
1919号染色体三体综合症及单体综合症
2020号染色体三体综合症及单体综合症
2222号染色体三体综合症及单体综合症
染色体疾病新生儿患病率
X克莱费尔特综合症1/1,000
X特纳综合症1/2,500
X红绿色盲1/20~500
X血友病携带母亲基因的男婴1/4
X杜氏肌营养不良症男婴1/3,500母亲基因携带的情况占6成
XX联锁鱼鳞病1/2,000~6,000
XX连锁无丙种球蛋白血症(XLA)男婴 1/100,000
染色体疾病新生儿患病率
X6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症1/1000
X低磷酸盐佝偻症(XLH)1/20,000
XXXX综合症1/1,000
YXYY综合症1/1,000
X卡尔曼综合症1/10,000
X, Y瑞利威尔综合症 

下面为主要的X连锁隐性遗传列表。

如果有X连锁隐性遗传的近亲,男婴有可能发病,女婴多为无症状携带者。
另外,NIPT无法判断有无X连锁隐性遗传。

染色体疾病新生儿患病率
1Alagille综合症1/30,000~70,000
11q21.1微缺失综合症 
11p36缺失综合症1/4,000~10,000
4狼-豪恩综合症1/50,000
5德朗热综合症1/30,000~50,000
5小儿猫叫综合症1/20,000~50,000
5索托斯综合症1/10,000~20,000
染色体疾病新生儿患病率
15普拉德-威利综合症1/16,000
15安格尔曼综合症1/15,000
15成长过快及智力障碍 
22法兰·麦克德米亚综合症
2222q13.3缺失症候群1/4,000
2222q11.2重复综合症
22猫眼综合症1/50,000

推荐给这样的人

推荐给这样的人

年龄超过35岁的人较易出现全部染色体三体性的趋势,所以推荐标准方案。

结果呈阳性的人中,有四分之一的人不知道此疾病

在Hiro诊所的NIPT中,确诊为阳性的患者占全体的2.45%。(2020年3月-2021年6月)
其中,有27.3%的人不知道在所选择的方案中,除已知的疾病以外,还有阳性测试

阳性为100%时,有无结果报告

通过标准方案检查的孕妇,发现“1~22号常染色体三体性、单体性”、“性染色体异常”、“1.4.5.15.22号染色体的所有区域部分缺失、重复疾病”等不包含染色体异常的人的比例占全体12.73%。

下面的图表,显示了标准方案所能报告的疾病范围,该方案基于发病者的所有疾病类型的百分比。

为了温柔地迎接肚子里的小宝宝,建议考虑能够进行更详细的检查的全套方案

标准方案是针对单胎或双胞胎的检查。
所有诊所检查均为国内检查,最快在样本送达后的1~3天可知道结果。

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