G: 初级方案

17万日元(18.7万日元含税)
双胞胎 21.45万日元含税
使用合作诊所的情况
19万日元(20.9万日元含税)
※双胞胎的话23.65万日元含税

初级方案,在由22对44条常染色体数量变化引起的先天性疾病中,患病频率高的「唐氏综合症」「爱德华兹综合症」「帕陶综合症」包含在内,13号、18号、21号的染色体数+1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21号染色体染色体全部区域部分缺失、重复疾病。确定这3种已知类型的综合症。也会报告其他区域的缺失,重复部分
该方案是对超过17,000人※进行检查的Hiro诊所推荐的检查内容。(※截止到2022年3月11日)
※独生子女的情况下,可确定性别。

  • ●告知13,18,21号染色体的异常。

    13号
    18号
    21号
  • ●告知1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22号染色体所有区域部分缺失及重复疾病的异常情况。

    缺失
    重复
    1号
    2号
    3号
    4号
    5号
    7号
    8号
    10号
    15号
    18号
    20号
    21号
    22号
    X

    (不含Y)

  • ●独生子女的情况下,告知性染色体的异常和性别。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    其他…
  • ●如果是双胞胎,告知是否有Y染色体。

    Y

推荐给这样的人

推荐给那些很在意NIPT,但还是想接受彻底检查的客人。反复流产者。有过死胎经历的客人 。推荐给亲戚有某种残疾的客人。也推荐给想借此机会了解详情的客人。
该方案对日本国内的1,0000多名孕妇进行检查,缩小年龄的限制、对象染色体的限制、日本国内的孕妇,验证什么是最恰当的检查内容。

本检查可检测的疾病

染色体疾病新生儿患病率
21唐氏综合症1/700
18爱德华兹综合症1/6,000
13帕套综合症1/10,000
染色体疾病新生儿患病率
X克莱费尔特综合症1/1,000
X特纳综合症1/2,500
XXXX综合症1/1,000
YXYY综合症1/1,000
染色体疾病新生儿患病率
11q21.1微缺失综合症 
11p36缺失综合症1/4,000〜10,000
11q21.1微重复综合症
2肾痨
2全前脑畸形
2Albright综合征掌骨及短趾症
染色体疾病新生儿患病率
33q29微細欠失症候群
4狼-豪恩综合症1/50,000
5德朗热综合症1/30,000~50,000
5小儿猫叫综合症1/20,000~50,000
5索托斯综合症1/10,000~20,000
7帕里斯大厅综合症
7Greig头多指综合症
染色体疾病新生儿患病率
7Saethre-Chotzen综合症
7全前脑畸形3型
7CHARGE综合症
7威廉斯氏综合症
88p23.1细微重复综合症
8毛发、鼻、指综合征1型
8兰加·吉迪恩综合症
染色体疾病新生儿患病率
88p23.1细微重复综合症
10染色体10q24重复综合症
15普拉德-威利综合症1/16,000
15安格尔曼综合症1/15,000
15成长过快及智力障碍
20Alagille综合症
22Phelan-McDiarmid 综合征
22迪乔治综合症
2222q11.2缺失综合征1/4,000
2222q11.2 重复综合征 
22猫眼综合症1/5,000

关于X连锁隐性遗传

以下是主要的X连锁隐性遗传列表。

当有一个X连锁隐性遗传的近亲时,在男孩的情况下有发病的可能,在女孩的情况下往往是无症状的携带者。

请注意,NIPT无法确定是否存在X连锁隐性遗传。但是,可以通过检查性别,来验证亲属中X连锁隐性遗传发展的可能性。
以下是有代表性的X连锁隐性遗传疾病。


染色体疾病新生儿患病率
XX连锁无丙种球蛋白血症(XLA)男婴 1/100,000
X6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症1/1,000
X低磷酸盐佝偻症(XLH)1/20,000
X红绿色盲1/20~500
X血友病携带母亲基因的男婴1/4
染色体疾病新生儿患病率
X杜氏肌营养不良症男婴1/3,500母亲基因携带的情况占6成
XX联锁鱼鳞病1/2,000~6,000
X卡尔曼综合症1/10,000
X, Y瑞利威尔综合症 

为了温柔地迎接肚子里的小宝宝,建议考虑能够进行更详细的检查的全套方案。

初级方案是针对单个胎儿(单胎)或双胞胎的检查。
所有诊所检查均为国内检查,结果一般在抽血后2~5天(一部分医院和合作诊所一般在3~6天内)内送达。此外,除了合作诊所以外,在Hiro诊所NIPT各分院都提供加急选项(抽血后2~3天内送达)。

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