初级方案 (G)
初级方案，在由22对44条常染色体数量变化引起的先天性疾病中，患病频率高的「唐氏综合症」「爱德华兹综合症」「帕陶综合症」包含在内，还可检测13号、18号、21号的染色体数＋1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22号染色体染色体全部区域部分缺失、重复疾病。
该方案是对超过30,000人※进行检查的Hiro诊所NIPT推荐的检查内容（※截止到2022年3月11日）
※可确定性别。
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●告知13,18,21号染色体的异常。
13号 18号 21号 -
●告知1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22号染色体全领域部分缺失・重复疾病的异常情况。
缺失 重复 1号 2号 3号 4号 5号 7号 8号 10号 15号 18号 20号 21号 22号 X (不含Y)
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●单胎的情况下、告知性染色体的异常和性别。
XY XX XO XXY 其他… -
●双胎的情况下、告知是否有Y染色体。
Y
推荐给这样的人
推荐给那些很在意NIPT，很想接受彻底检查的人。反复流产的人。有过死胎经历的人 。亲戚中有某种残疾的人。也推荐给想借此机会了解详情的人。
该方案对日本国内超过30,000名孕妇进行检查，缩小对年龄的限制、对象染色体的限制、只针对日本国内的孕妇，验证什么是最恰当的检查内容。
本检查可检测的疾病
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| 21 | 唐氏综合症 | 1/700 |
| 18 | 爱德华兹综合症 | 1/6,000 |
| 13 | 帕陶综合症 | 1/10,000 |
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| X | 克莱费尔特综合症 | 1/1,000 |
| X | 特纳综合症 | 1/2,500 |
| X | XXX综合症 | 1/1,000 |
| Y | XYY综合症 | 1/1,000 |
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| 1 | 1q21.1微小缺失综合症 | |
| 1 | 1p36缺失综合症 | 1/4,000〜10,000 |
| 1 | 1q21.1微重复综合症 | |
| 2 | 肾痨 | |
| 2 | 全前脑畸形 | |
| 2 | Albright综合症掌骨・中足骨短缩 |
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| 3 | 3q29微细缺失综合症 | |
| 4 | 沃尔夫-赫斯霍恩综合症 | 1/50,000 |
| 5 | 科内莉亚-德-朗格综合症 | 1/30,000～50,000 |
| 5 | 猫叫综合症 | 1/20,000～50,000 |
| 5 | 索托斯综合症 | 1/10,000～20,000 |
| 7 | 帕利斯特-霍尔综合症 | |
| 7 | 格雷格氏脑性多指症 |
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| 7 | 塞特尔-霍特森综合症 | |
| 7 | 全前脑畸形3型 | |
| 7 | CHARGE综合症 | |
| 7 | 威廉斯氏综合症 | |
| 8 | 8p23.1微细缺失综合症 | |
| 8 | 毛发、鼻、指节综合症1型 | |
| 8 | 朗格-吉迪恩综合症 |
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| 8 | 8p23.1细微重复综合症 | |
| 10 | 染色体10q24重复综合症 | |
| 15 | 普拉德-威利综合症 | 1/16,000 |
| 15 | 安格尔曼综合症 | 1/15,000 |
| 15 | 成长过快及智力障碍 | |
| 20 | 阿拉吉勒综合症 | |
| 22 | 费兰-马克达米德综合症 | |
| 22 | 迪乔治综合症 | |
| 22 | 22q11.2缺失综合症 | 1/4,000 |
| 22 | 22q11.2重复综合症 | |
| 22 | 猫眼综合症 | 1/5,000 |
关于X连锁隐性遗传
以下是主要的X连锁隐性遗传列表。
当有一个X连锁隐性遗传的近亲时，在男孩的情况下有发病的可能，在女孩的情况下往往是无症状的携带者。
请注意，NIPT无法确定是否存在X连锁隐性遗传。但是，可以通过检查性别，来验证亲属中X连锁隐性遗传发展的可能性。
以下是有代表性的X连锁隐性遗传疾病。
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| X | X连锁无丙种球蛋白血症(XLA) | 男婴 1/100，000 |
| X | 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症 | 1/1，000 |
| X | 低磷酸盐佝偻症(XLH) | 1/20，000 |
| X | 红绿色盲 | 1/20～500 |
| X | 血友病 | 携带母亲基因的男婴1/4 |
| 染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
|---|---|---|
| X | 杜氏肌营养不良症 | 男婴1/3,500母亲基因携带的情况占6成 |
| X | X联锁鱼鳞病 | 1/2,000～6,000 |
| X | 卡尔曼综合症 | 1/10,000 |
| X, Y | 瑞利威尔综合症 |
为了温柔地迎接肚子里的小宝宝,建议考虑能够进行更详细的检查的全套方案。
初级方案是针对单个胎儿（单胎）或双胞胎的检查。
所有诊所检查均为国内检查，结果一般在抽血后2~5天(一部分医院和合作诊所一般在3~6天内)内送达。此外，除了合作诊所以外，在Hiro诊所NIPT各分院，都提供加急选项(抽血后2~3天内送达)。
利用合作诊所的情况
