O: 极简方案
极简方案检查21,18,13号染色体的异常。※
这与在经认证的设施中进行的检查相同。
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21号 18号 13号
推荐给这样的人
虽然想控制费用,但希望接受与NIPT协会同等程度的检查。
本检查可检测的疾病
染色体 | 疾病 | 新生儿患病率 |
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21 | 唐氏综合症 | 1/1,000 |
18 | 爱德华兹综合症 | 1/6,000 |
13 | 帕套综合症 | 1/10,000 |
可在22对44条因常染色体数目变化而导致的先天性疾病中,通过对21,18,13号染色体的检查,检查出现频率较高的“唐氏综合征”、“爱德华兹综合征”和“帕套综合征”。
唐氏综合征是最常见的由遗传问题引起的智力障碍。其身体的特征有「发育障碍」「肌张力下降」「特征性面貌」等。併发症有「甲状腺疾病」「耳鼻科疾病」「眼科疾病」等,其中也有因为先天性心脏疾病等导致脏器出现障碍的情况,也有需要进行医学上的治疗的状况。
在这些孩子之中的许多人在设有辅助班级的当地学校或特殊支援学校就学。有时也能活跃于体育、艺术等各个领域。
爱德华兹综合征是子宫内发育不全引起,其中大多数会导致流产或死胎。即使生下来,大部分胎儿的大脑、心脏和其他部位都有先天性缺陷,而且很多人会在不到1岁之前死亡,因此幸存下来的孩子们会出现智力障碍、发育障碍等问题。其身体特征包括“胎儿期开始的生长障碍”、“呼吸障碍及进食障碍”等。并发症有“心脏病(90%)”、“消化道畸形”、“唇腭裂”、“关节挛缩”等。
帕套综合征是指大多数孩子们在大脑和其他器官上都有先天缺陷。多数会流产或成为死胎,即使能活着生下来,80%也会在出生1个月之内夭折。很多情况下,10%的孩子会在未满1年的时间内死亡。
其身体特征有“成长障碍”、“呼吸障碍及进食障碍”等。
并发症有“唇腭裂”、“多趾症”、“眼疾”、“心脏病(80%)”、“全前脑畸形”等,在脑和内脏器官上有先天缺陷。
结果呈阳性的人中,有四分之一的人不知道此疾病
在Hiro诊所的NIPT中,确诊为阳性的患者占全体的2.56%。(2020年3月-2020年12月)
其中,有27.3%的人不知道在所选择的方案中,除了已知的疾病以外,还有阳性判定。
有无阳性报告
资料来源:Hiro诊所调查
阳性为100%时,有无结果报告
在接受极简方案检查的孕妇中,发现未含在“21,18及13号三体性、单体性”染色体异常的人的比例占总体的49.9%。
下面的图表,显示了极简方案所能报告的疾病范围,该方案基于发病者的所有疾病类型的百分比。
全套方案和极简方案结果的报告范围的差异
资料来源:Hiro诊所调查
为了温柔地迎接肚子里的小宝宝,建议考虑能够进行更详细的检查的全套方案。
极简方案是合理费用,21、18、13号染色体是针对单个胎儿(单胎)或是双胞胎的情况下的检查。
所有诊所检查均为国内检查,结果一般在抽血后2~5天(一部分医院和合作诊所一般在3~6天内)内送达。此外,除了合作诊所以外,在Hiro诊所NIPT各分院都提供加急选项(抽血后2~3天内送达)。