本诊所推荐方案

本诊所推荐方案

200,000日元(165,000日元含税)双胞胎为 225,000日元(192,500日元含税)

本诊所推荐方案检查全部染色体数+1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21号染色体染色体全部区域部分缺失、重复疾病。确定已知12种相关的综合症 。也会报告其他区域的缺失,重复部分
该方案是对超过10,000人※进行检查的Hiro诊所推荐的检查内容。。(※截止到2021年H6月23日)
※可确定性别

  • ●告知1~22号染色体异常。

    1号
    2号
    3号
    4号
    5号
    6号
    7号
    8号
    9号
    10号
    11号
    12号
    13号
    14号
    15号
    16号
    17号
    18号
    19号
    20号
    21号
    22号
  • ●告知1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21号染色体所有区域部分缺失及重复疾病的异常情况。

    缺失
    重复
    1号
    2号
    3号
    4号
    5号
    7号
    8号
    10号
    15号
    18号
    20号
    21号
    X

    (不含Y)

  • ●独生子女的情况下,告知性染色体的异常和性别。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    其他…
  • ●如果是双胞胎,告知是否有Y染色体。

    Y

本检查可检测的疾病

染色体疾病新生儿患病率
21唐氏综合症1/1,000
18爱德华兹综合症1/6,000
13帕陶综合症1/10,000
11号染色体三体综合症及单体综合症
22号染色体三体综合症及单体综合症
33号染色体三体综合症及单体综合症
44号染色体三体综合症及单体综合症
55号染色体三体综合症及单体综合症
66号染色体三体综合症及单体综合症
77号染色体三体综合症及单体综合症
88号染色体三体综合症及单体综合症
染色体疾病新生儿患病率
99号染色体三体综合症及单体综合症
1010号染色体三体综合症及单体综合症
1111号染色体三体综合症及单体综合症
1212号染色体三体综合症及单体综合症
1414号染色体三体综合症及单体综合症
1515号染色体三体综合症及单体综合症
1616号染色体三体综合症及单体综合症
1717号染色体三体综合症及单体综合症
1919号染色体三体综合症及单体综合症
2020号染色体三体综合症及单体综合症
2222号染色体三体综合症及单体综合症
染色体疾病新生儿患病率
X克莱费尔特综合症1/1,000
X特纳综合症1/2,500
X红绿色盲1/20~500
X血友病携带母亲基因的男婴1/4
X杜氏肌营养不良症男婴1/3,500母亲基因携带的情况占6成
XX联锁鱼鳞病1/2,000~6,000
XX连锁无丙种球蛋白血症(XLA)男孩 1/100,000
染色体疾病新生儿患病率
X6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症1/1,000
X低磷酸盐佝偻症(XLH)1/20,000
XXXX综合症1/1,000
YXYY综合症1/1,000
X卡尔曼综合症1/10,000
X, Y瑞利威尔综合症 

性染色体的检查中,“红绿色盲”“血友病”“双孢型肌腱奖杯”“X连锁鱼鳞癣”“X连锁无丙球蛋白血症(XLA)”“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺损症”“X连锁低磷血症性疾病”作为X连锁性遗传而广为人知,X连锁性遗传这是在有隐性遗传的近亲的情况下适合的检查。X连锁隐性遗传主要是在男孩的情况下发生,而女孩的情况则多是无症状的经历。

染色体疾病新生儿患病率
1Alagille综合症1/30,000~70,000
11q21.1微缺失综合症 
11p36缺失综合症1/4,000〜10,000
11q21.1微重复综合症
2肾结核
2全前脑畸形
2Albright综合征掌骨及短趾症
33q29微缺失综合症
染色体疾病新生儿患病率
4狼-豪恩综合症1/50,000
5德朗热综合症1/30,000~50,000
5小儿猫叫综合症1/20,000~50,000
5索托斯综合症1/10,000~20,000
7帕里斯大厅综合症
7Greig头多指综合症
7Saethre-Chotzen综合症
7全前脑畸形3型
染色体疾病新生儿患病率
7CHARGE综合症
7威廉斯氏综合症
88p23.1微缺失综合症
8毛发、鼻、指综合征1型
8兰加·吉迪恩综合症
88p23.1细微重复综合症
10迪乔治综合症
10染色体10q24重复综合症
15普拉德-威利综合症1/16,000
染色体疾病新生儿患病率
15安格尔曼综合症1/15,000
15成长过快及智力障碍 
15成长过快及智力障碍
20Alagille综合症
X佩利茨杰斯・梅尔茨巴赫综合症1/100,000
X斯蒂罗德・萨尔法坦缺损症1/1,400,000
XXq26的微小重复和GPR101的变异引起的巨人症和尖端巨大症 
XMECP2重复症候群男孩 1/100,000

推荐给这样的人

推荐给那些很在意NIPT,但还是想接受彻底检查的客人。反复流产者。有过死胎经历的客人 。推荐给亲戚有某种残疾的客人。也推荐给想借此机会了解详情的客人。
该方案对日本国内的1,0000多名孕妇进行检查,缩小年龄的限制、对象染色体的限制、日本国内的孕妇,验证什么是最恰当的检查内容。

结果呈阳性的人中,有四分之一的人不知道此疾病

在Hiro诊所的NIPT中,确诊为阳性的患者占全体的2.45%。(2020年3月-2021年6月)
其中,有27.3%的人不知道在所选择的方案中,除已知的疾病以外,还有阳性测试

阳性为100%时,有无结果报告

在本医院推荐计划中被检查的孕妇中,发现未含在“1~22号常染色体三染色体单染色体异常”、“性染色体异常” 、“1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21号染色体全区域缺失及重复疾病”等染色体异常的人的比例占全体的8.7%。

下面的图表,显示了简单方案所能报告的疾病范围,该方案基于发病者的所有疾病类型的百分比。

为了温柔地迎接肚子里的小宝宝,建议考虑能够进行更详细的检查的全套方案。

本诊所推荐方案是针对单个胎儿(单胎)或双胞胎的检查。
所有诊所检查均为国内检查,在样本送达后的1~3天可知道结果。

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