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CFX:微小欠失フルセットプラン&100種遺伝検査

40万円(税込 44万円)
双子の場合 税込 46.75万円

微小欠失プランは東京衛生検査所での検査ではありませんので、検査結果のご報告まで2週間程度かかります。

微小欠失フルセットプランは、全染色体の数と全常染色体の全領域部分欠失・重複疾患を調べます。パートナーとご自身の遺伝的組み合わせで、通常よりもリスクの高い単一遺伝子疾患100種類が調べられます。それ以外の領域の欠失、重複部位も報告いたします。
こちらのプランは世界初となる検査内容のプランです。
性別の判別が可能です。

  • ●1~22番染色体の異常をお知らせします。

    1番
    2番
    3番
    4番
    5番
    6番
    7番
    8番
    9番
    10番
    11番
    12番
    13番
    14番
    15番
    16番
    17番
    18番
    19番
    20番
    21番
    22番
  • ●全常染色体全領域部分欠失・重複疾患の異常をお知らせします。

    欠失
    重複
    1番
    2番
    3番
    4番
    5番
    6番
    7番
    8番
    9番
    10番
    11番
    12番
    13番
    14番
    15番
    16番
    17番
    18番
    19番
    20番
    21番
    22番
  • ●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    XXYY
  • ●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。

    Y

●微小欠失症候群

1・4・17・22番の染色体に以下のような欠失があります。

微小欠失のイラスト 微小欠失のイラスト

●単一遺伝子疾患・劣性遺伝子疾患

劣性遺伝子による疾患(単一遺伝子疾患・劣性遺伝子疾患)は、 図のように父親と母親が同一の遺伝子異常がある染色体を、胎児が2本受け継いだ時に発症する可能性があります。
微小欠失フルセットプランでは重篤な単一遺伝子疾患100種類が調べられます。
100種類の単一遺伝子疾患の詳細はこちら

微小欠失のイラスト 微小欠失のイラスト

こんな方におすすめです

現時点で調べられる全てを調べたい方。以前の妊娠で異常のあった方。流産を繰り返している方。死産を経験した方。近親者に何らかの障害を有する方におすすめするNIPT検査になります。この機会に細部まで調べておきたいといった方にもおすすめです。

この検査で調べることができる疾患

染色体疾患出生児の発生率
21ダウン症候群1,000分の1
18エドワーズ症候群6,000分の1
13パトウ症候群10,000分の1
染色体疾患出生児の発生率
11番トリソミー・モノソミー
22番トリソミー・モノソミー
33番トリソミー・モノソミー
44番トリソミー・モノソミー
55番トリソミー・モノソミー
66番トリソミー・モノソミー
77番トリソミー・モノソミー
88番トリソミー・モノソミー
99番トリソミー・モノソミー
1010番トリソミー・モノソミー
1111番トリソミー・モノソミー
1212番トリソミー・モノソミー
1414番トリソミー・モノソミー
1515番トリソミー・モノソミー
1616番トリソミー・モノソミー
1717番トリソミー・モノソミー
1919番トリソミー・モノソミー
2020番トリソミー・モノソミー
2222番トリソミー・モノソミー
染色体疾患出生児の発生率
Xクラインフェルター症候群1,000分の1
Xターナー症候群2,500分の1
XXXX症候群1,000分の1
YXYY症候群1,000分の1
染色体疾患出生児の発生率
1アラジール症候群30,000~70,000分の1
11q21.1微細欠失症候群 
11p36欠失症候群4,000〜10,000分の1
11q21.1微細重複症候群
2ネフロン癆
2全前脳胞症
2オルブライト症候群様中手骨・中足骨短縮
33q29微細欠失症候群
4ウォルフヒルシュホーン症候群50,000分の1
5コルネリア・デ・ランゲ症候群30,000~50,000分の1
5猫鳴き症候群20,000〜50,000分の1
5ソトス症候群10,000~20,000分の1
7パリスター・ホール症候群
7グレイグ脳多合指趾症
7セートレ・ヒョッツェン症候群
7全前脳胞症3型
7チャージ症候群
7ウィリアムズ症候群
88p23.1微細欠失症候群
8毛髪・鼻・指節症候群1型
8ランガー・ギデオン症候群
88p23.1微細重複症候群
10染色体10q24重複症候群
11ポトツキ・シェファー症候群
11WAGR症候群
12ヌーナン症候群
13網膜芽細胞腫・発達遅滞
13全前脳胞症5型
染色体疾患出生児の発生率
15プラダー・ウィリー症候群16,000分の1
15アンジェルマン症候群15,000分の1
15過成長・知的障碍 
1616p11.2微細欠失
1616p13.1微細欠失
16ルビンシュタイン・テイビ症候群125,000分の1
16結節性硬化症2型
1616p11.2微細重複
1616p13.1微細重複
16ルビンシュタイン・テイビ症候群
17ミラー・ディカー症候群
17スミス・マギニス症候群15,000~25,000分の1
17神経芽細胞種1型
17ポトツキ・ルプスキ症候群
17シャルコー・マリー・トゥース病
1717q21.31微細重複症候群
20アラジール症候群
22フェラン・マクダーミド症候群
22ディ・ジョージ症候群
2222q11.2欠失症候群4,000分の1
2222q11.2重複症候群
22猫の目症候群50,000分の1

X連鎖劣性遺伝に関して

以下が主なX連鎖劣性遺伝の一覧になります。

X連鎖劣性遺伝を有する近縁者がいる場合に男児の場合は発症の可能性があり、女児の場合には無症候性キャリアとなることが多くあります。

なお、NIPTでX連鎖劣性遺伝の有無を判断することはできません。ただし、性別を調べることによって、親族に存在するX連鎖劣性遺伝の発症の可能性を検証することが可能です。
以下が代表的なX連鎖劣性遺伝疾患です。

染色体疾患出生児の発生率
Xグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症1000分の1
XX連鎖低リン血症性くる病(XLH)20,000分の1
X赤緑色盲20~500分の1
X血友病母親保因の男児4分の1
Xデュシェンヌ型筋ジストロフィー男児3,500分の1母親保因の場合6割
染色体疾患出生児の発生率
XX連鎖魚鱗癬2,000~6,000分の1
XX連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA)男児 100,000分の1
Xカルマン症候群10,000分の1
X, Yレリーワイル症候群 

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結果が陽性の方のうち、4分の1の方が知ることができていません

ヒロクリニックのNIPTで陽性判定が出た方は全体の2.45%です。(2020年3月~2021年6月)
そのうち選択したプランでわかる疾患以外に陽性判定があったことを知ることができなかった方が約27.3%いらっしゃいます。

陽性報告の有無

ヒロクリニック ヒロクリニック 陽性報告の有無 陽性報告の有無

出典:ヒロクリニック調べ

陽性だった方を100%とした時、結果報告の有無

下記は、疾患が見つかった方の全体の疾患の種類の割合を元に、フルセットプランでご報告できる範囲を示したグラフです。

フルセットプランの結果のご報告範囲

ヒロクリニック ヒロクリニック NIPT NIPT フルセットプラン フルセットプラン

出典:ヒロクリニック調べ

おなかの赤ちゃんをやさしく迎え入れるためにも、くわしい検査ができるフルセットプランを検討されることをお勧めいたします。

フルセットプランは、胎児が一人(単一児)、もしくは双子の場合の検査になります。
全てのクリニックの検査は国内検査となり、通常、検体到着後1~3日で結果をお届け可能です。

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