沃尔夫-赫斯霍恩综合症(Wolf-Hirschhorn syndrome (4p16.3)）

概述

沃尔夫-赫斯霍恩综合症(Wolf-Hirschhorn syndrome），第4号染色体短臂的一部分缺失，是一种先天性染色体异常。主要症状为严重精神发育迟滞、发育迟缓、顽固性癫痫和多发畸形。

另外，还具有不对称的面部特征和小头畸形症状，这导致大多数患有这种疾病的人身材矮小。

流行病学

沃尔夫-赫斯霍恩综合症的发病率，估计为每50,000名新生儿中有1人。然而，这可能是一个低估，因为一些受影响的人可能没有被诊断出来。

这种疾病发生在女性身上的人数大约是男性的两倍，但原因不明。

原因

它是由4号染色体短臂上的几个基因缺失引起的。在有典型症状的人群中缺失的基因是NSD2、LETM1以及MSX1，其中NSD2基因的缺失被认为与沃尔夫-赫斯霍恩综合症的许多特症有关，如特症性的面部特症和发育延迟等。LETM1基因的缺失，如癫痫发作或其他异常的电活动与大脑的发作有关。MSX1基因的缺失可能是造成这种情况下常见的牙齿异常、唇裂或腭裂的原因。

症状

沃尔夫-赫斯霍恩综合症通常会引起心脏、大脑、骨骼、泌尿道、眼睛和免疫系统的畸形。患有该综合症的人通常也有严重的智力迟钝。然而，症状和其严重程度因人而异。 有些人天生就有唇裂、颚裂或口盖裂。

诊断

染色体异常是通过FISH法或染色体微阵列检测来确认的。还会根据情况对并发症进行其他检查。

治疗

对智力低下的治疗包括以发展运动发展、认知、语言和社会性能力的训练，而对癫痫发作，则使用抗惊厥药物。

患有这种综合症的儿童，还经常有吸吮、吞咽和摄取足够营养的困难，需要通过一根穿过鼻子、喉咙和食道的管子进行喂养。

即使是小的腭裂也会使儿童难以进食。所以在早期阶段要对腭部和腭部功能进行检查。

预后

预期寿命主要取决于顽固性癫痫和伴随的心脏疾病的并发症。