保因者は無症状であるため、自身が保因者であることや、子どもに遺伝子変異を伝えるリスクについて気付いていないことが一般的です。実際、潜性遺伝性疾患に関わる多くの遺伝子変異は、臨床的な症状が現れることなく、複数世代にわたって受け継がれる可能性があります。検査を受けない限り、自分が潜性遺伝性疾患の保因者であるかどうかを知ることは不可能です。

『ジーンチェッカー・潜性遺伝検査』は、常染色体潜性遺伝疾患およびX連鎖性疾患に関連するDNA変異を包括的に解析し、子どもが中等度から重度の遺伝性疾患を発症するリスクを評価する遺伝子検査です。本検査には以下の特長があります：

検査方法と対象異常

本検査では、次世代シーケンシング（NGS）を使用し、正確かつ包括的な解析を実現しています。対象となる遺伝異変は以下の通りです：

• 単一ヌクレオチド変異（SNVs）
• 小規模な挿入/欠失（30塩基対 INDELs）
• コピー数変異（CNVs）

遺伝子およびデータベース解析

228種類の既知の病因遺伝子を対象とし、ClinVar、gnomAD、ExAC、ClinGen、DECIPHERなど100以上のデータベースと照合して解析を行います。これにより、信頼性の高い結果を提供します。

特に重点的に検査される疾患

以下の発症頻度と重症度が高い6つの遺伝性疾患については、特に詳細に解析を行います：

• アルファサラセミア
• ベータヘモグロビノパシー
• 嚢胞性線維症
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー
• 脆弱X症候群
• 脊髄性筋萎縮症

こんな方におすすめ

この包括的な保因者スクリーニング検査は、常染色体潜性遺伝疾患やその他の遺伝的リスク因子を特定し、難聴や失明などの重篤な症状が子どもに遺伝する可能性を評価するものです。本検査は、以下のような方々に推奨されます。

• 妊娠を計画している方
• 生殖補助医療を受けている方（例: 体外受精）
• 遺伝性疾患の家族歴がある方、または遺伝的異常が判明しているパートナーがいる方
• 障がいを持つお子様を育てている方で、次のお子様を考えている方
• 既に妊娠中の方で、胎児のリスクを評価し、適切な準備をしたい方

この検査は、ご家族の健康と福祉について、十分な情報に基づいた決断をするための貴重な手がかりを提供します。

検査の流れ

『ジーンチェッカー・潜性遺伝検査』のDNAサンプル採取を用いて口腔内の唾液や頬粘膜などからDNAサンプルを採取するため、非侵襲的、迅速、痛みのない検査を提供します。DNAサンプルを採取する30分前から飲食、喫煙、ガムを噛まないでください。冷蔵や直射日光の当たる場所には放置しないでください。 採取したDNAサンプルは15 ℃～25 ℃ に保存してください。

1. キットを開け、先端に触れないようにスワブを取り出します。先端をできるだけ口の奥に入れ、下の歯茎に沿って前後にこする。歯ぐきをやさしく10回擦る。できれば歯を擦らないようにする。
2. 反対側の口もとの歯ぐきに沿って、やさしく擦る動作をさらに10回繰り返す。
3. チューブの中の液体がこぼれないように、チューブを垂直に立てる。スポンジの先端に触れないようにキャップを外す。
4. キャップを逆さにし、コレクターをチューブに挿入後、キャップをしっかりと閉めます。
5. キットに同封されている説明書に従い、検体を検査所に郵送します。
6. 検体が検査所に到着すると、東京衛生検査所にてDNAの抽出と解析が行われます。東京衛生検査所はISO認証を取得しており、信頼性の高い検査を行います。
7. 検査が完了すると、約4週間後にメールで結果が通知されます。

技術的制限

本検査は、MANE/カノニカル転写産物の全コード領域エクソンおよび隣接するイントロン配列（12塩基）を対象としていますが、解析対象外の領域（例：プロモーターや一部の非コード領域）にある変異は、臨床的に重要でない限り解析されません。

本検査で検出できないもの

• 逆位、再編成、多倍体、またはエピジェネティック効果による変異。
• 高GC/低GC含量領域、一部のセグメンタル重複、または偽遺伝子。

コピー数変異（CNV）に関して注意事項

• 対象領域内で正規化されたシーケンシング深度を用いて検出されます。
• 検出精度は他の検証手法（オルソゴナル手法）より低い場合があります。報告されないCNVが存在しないことを保証するものではありません。

重要事項

• 病因性変異が検出されなかった場合、疾患症候群の可能性が完全に排除されるわけではありません。
• 生物学的または技術的な制限により、偽陽性または偽陰性の結果が生じる可能性があります。