66,000件
妊娠さんが選んだ
NIPT検査実績!!
| 初始型NIPT | Early新一代NIPT | |
|---|---|---|
| 实施单位 | 一般妇产科 | Hiro诊所 |
| 对象 | 基本上仅限高风险人群 | 任何人都可以接受检查 |
| 周数 | 10周~ | 通过B超确认怀孕后 约6周~ |
| 负责人 | 咨询顾问 | 医生 |
| 检查 项目 |
21、18、13号染色体三体综合症 |
21、18、13号染色体三体综合症 性染色体非整倍性 全常染色体非整倍性 部分缺失重复 微缺失 (4种) 单一基因疾病 (228种) |
| 羊水 检查 |
几乎都介绍到大学医院了 |
介绍到合作诊所 患者所希望的检查场所 (有羊水支援辅助) |
13、18 和 21 三体综合征检测
89,800日元
98,780日元(含税)
推荐给想要检查13号(帕陶氏综合征)、18号(爱德华氏综合征)和21号(唐氏综合征)染色体的人。
检查质量与常规检查方案相当。
※汇报天数最多是15天。
※合作诊所的一般价格是 98,780 日元(含税)
※想要参加Early NIPT的人不适用。
※仅限平日,周六、周日和节假日不提供。
※因无法判定而再次抽血时,需另外支付33,000日元 (含税)。
※没办法因为无法判定而取消、退费。
检查结果通常在抽血后2~5天内送达。Hiro诊所在各分院可以使用特快专递选项 (承诺在抽血后2~3天内送达) 。
到目前为止, Hiro诊所已经对62,000多名孕妇进行了检查 (截至2025年2月) 。
结果为阳性的时候,就能知道到底有多少是真的阳性了。
请输入您的邮政编码。您将在附近找到一家可以进行 NIPT 检测的诊所。
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首先,请随意地前来谘询吧
0120-99-6640
电话服务时间:9:00-21:00
Q. 如果 NIPT 呈阳性,该怎么办?
A. 我们由顾问提供咨询,为阳性者提供咨询。(20分钟 4,000日元(税込 4,400円))
此外,NIPT 是一个高度精确的测试,但它不是”确定性检查”,因此建议您进行羊水测试以确认结果。
Q. 接受NIPT后,羊水检查的成本进一步降低。
A. 在Hiro Clinic,有一个羊水检查支援制度。 对于测试结果呈阳性的孕妇,羊水检测的检测费用最高可补助20万日元(含税)。没有指定羊水检查机构。羊水检查可以在方便的位置进行。
Q. 除了唐氏综合症,我以前从没听说过其他的。
A. 对于其他的包括第13条染色体多1条的帕托综合征和18号染色体多一条的爱德华兹综合征。 其他的染色体疾患会大大的降低出生几率。 据说,40岁以上的孕妇,唐氏综合症出生的患儿几率是1%。
唐氏综合症 (21号染色体三体综合症) 是新生儿中最常见的遗传疾病,是因21号染色体比平时多一条而出现的染色体异常。
由于染色体这一细胞内的异常,对肌肉和内脏的发育产生影响的情况也很多,发育迟缓需要在初期给予帮助。
唐氏综合症除了特征性的外观外,还包括智力和身体发育的迟缓以及其他疾病的并发症。
唐氏综合症的宝宝有不同的外观特征。头部较小,后脑勺较扁平,脸部较宽,下垂的眼睛和较低的鼻子特别明显。脖子后面的皮肤多有过剩。耳朵又小又圆,在头部低的地方。
手指较短,小指仅有两个关节,而不是通常的三个关节,并且可以看到向内弯曲。手掌上的褶皱往往只有一条。指纹不是圆形而是横向流动的图案频繁发生。
另外,普遍身高较矮,肥胖风险高也是特征之一。
智商 (IQ) 因人而异,不能一概而论,但如果将正常儿童的智商设为100则唐氏综合症儿童的平均值约为50。
在行为方面,通常存在注意力缺乏,多动症,自闭性行为 (例如重复做同样的事情) ,并且已知抑郁症的风险相对较高。
约一半的唐氏综合症伴有心脏病。特别常见的是无法很顺利地制造分隔心脏各室的墙壁的疾病 (例如心内膜缺损和室间隔缺损) 。
此外,还有许多消化系统疾病的并发症,如十二指肠闭锁和肛门闭锁,有时需要在出生后立即进行手术。而且斜视和耳聋、甲状腺功能障碍等的并发也很常见。因为肌肉无力,吞咽食物的能力也会变弱,可能无法很顺利地喝奶,或者不能很顺利地吃辅食。
过去被认为是寿命较短,但现在由于诊断精度和医疗技术的提高,在日本的平均寿命已经延长到了60岁左右。主要的死因是心脏病和肺炎。
唐氏综合症的诊断是通过血液检查确认染色体异常来进行的。如果是胎儿,可通过母体羊水或绒毛检查对胎儿进行染色体检查。但是,羊水检查或绒毛检查有流产的危险,因此,在超声波检查或NIPT (新型产前诊断) 等检查中发现有染色体异常的可能性时,通常会进行该检查。
因为21号染色体中包含的基因数量比其他染色体少,所以出生概率高于其他疾病。
这个唐氏综合症的发生率受母亲的年龄影响很大,40岁的时候得唐氏病的孩子的概率, 100人中就有1人、,30岁的话1000人中就有1人,40岁比30岁的概率高10倍。
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医療法人社団福美会
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Hiro诊所 理事長:岡 浩子
电话号码:0120-16-9629