NIPT(新型出生前診断)とはどういう検査?

NIPT(新型出生前診断)とは

女医のイラスト

NIPT(新型出生前診断)とは、
「お母さんから採血した血液から胎児の21トリソミー(ダウン症候群)18トリソミー(エドワーズ症候群)13トリソミー(パトウ症候群)などの染色体異常を調べる検査」
のことです。

従来の血液による出生前診断と比較しても、感度・特異度から見ると検査自体の精度がきわめて高いとされています。

従来の血液による出生前診断と比較しても、感度・特異度から見ると検査自体の精度がきわめて高いとされています。

NIPT(新型出生前診断)の特徴・メリット

胎児へのリスクがありません

羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100 といった流産などのリスクが存在します。
NIPTはお母さんの腕からの採血で検査ができるため、流産のリスクがなく安全な検査と言えます。

胎児へのリスクがありません

妊娠周期10週0日目から検査できます

母体血清マーカーやコンバインド検査といった従来の非確定的検査は、早くても妊娠11週以降でないと検査ができませんでした。
NIPT(新型出生診断)は妊娠10週0日目から受けることが可能なため、赤ちゃんの状態を早く知ることができます。

妊娠周期10週0日目から検査できます

検査精度の高さ

染色体検査の正確性を計る基準は2つあります。
出産後に陽性であった妊婦のうち検査が陽性であった確率「感度」、出産後に陰性であった人のうち検査で陰性だった人の確率「特異度」。これらの数値は大きいほど精度は高くなります。
21トリソミーに関しては、NIPT(新型出生診断)は感度99.9%、特異度99.90%とする検査精度ですから、赤ちゃんに染色体異常症の可能性があるかどうかをより正確に発見することができます。

検査精度の高さ
ヒロクリニックNIPTの費用・特徴
ヒロクリニックNIPTの費用・特徴
ヒロクリニックNIPTは、NIPTの専門集団です。...

NIPT(新型出生前診断)の結果

検査結果は「陰性」または「陽性」で判定されます。

ただし、検体(血液)に含まれる赤ちゃんのDNAの量が基準を満たさない場合や、服薬中のお薬のために検査ができないことがあります。

この場合は「再採血」となります。詳しくは、フリーダイヤルにてお問い合わせください。

NIPT(新型出生前診断)の注意点

スクリーニング検査とは検査結果に「YES / NO」といった明確な答えは出ません。

NIPT(新型出生診断)もスクリーニング検査であることから、胎児が染色体疾患であるかないかという結果ではなく、疾患のリスクが「高い」か「低い」かを示します。

近年、国内でNIPT(新型出生診断)の検査を受け付ける検査機関が増えています。

しかし検査プランや検査の流れなど各検査機関によって異なるため、その違いを事前に調べることが大切です。

例を挙げると、検出例の多い21トリソミー(ダウン症候群)18トリソミー(エドワーズ症候群)13トリソミー(パトウ症候群)の3つの検査結果のみを報告するとした検査機関も少なくありません。

また、すべての検査機関が同じ条件でスクリーニング検査を行なっているとは限りません。下記はNIPT(新型出生前診断)の検査内容の概要となります。

  • 陽性または陰性
  • 異数性検出の有無
  • 遺伝子の部分欠失または部分重複
  • 高リスク・中リスク・または低リスク

NIPT(新型出生前診断)は、すべての染色体の疾患や先天性欠損症を検査する規定はなく、各検査機関によって検査内容は異なります。

また、NIPT(新型出生前診断)では性染色体検査により、高い精度で赤ちゃんの性別を調べることが可能とされています。超音波検査(エコー検査)のように目視での判別ではないことから、性別の誤判定は少ないといえるでしょう。

NIPT(新型出生前診断)に対する意見や主張は、昨今、日本のテレビや新聞などメディアでも多く取り上げられるようになりました。一方で、世論や一部の有識者からは倫理観を中心に様々な意見が交わされています。しかし、NIPT(新型出生前診断)は胎児の染色体異常リスクの判定を知るだけでなく、妊娠早期に流産リスクを知ることができる検査です。NIPT(新型出生前診断)は、お母さんが安全で健やかな妊娠期間を過ごすために大切な検査とも言えるでしょう。

ヒロクリニックNIPTでは、NIPT(新型出生前診断)に精通した医師が診察・検査をおこない、分かりやすい言葉で胎児の状態を丁寧に説明いたします。NIPT(新型出生前診断)について分からないことがありましたら、何でもご相談ください

NIPT(新型出生前診断)の費用

NIPT(新型出生前診断)の費用は、日本国内では、21・18・13トリソミーのみの検査でも約9~24万円(税抜)程度と各検査機関によって大きく異なります。

ヒロクリニックNIPTでは、染色体単体プラン(税込4.95万円)からVeriSeq NIPT Solution V2で検索できるすべての染色体検査を行うフルセットプラン(税込 26.4万円)をご用意しております。検査プラン・費用の詳細は「出生前診断 検査プラン」をご覧ください。

ヒロクリニックNIPTでのNIPT(新型出生前診断)検査の流れ

NIPT(新型出生前診断)の検査の流れは、機関によって大きく異なります。

ヒロクリニックNIPTでは待ち時間短縮のため、完全予約制となっており、下記の流れで行っております。 詳細につきましては「検査案内」をご参照ください。

1.WEB予約

予約サイトから仮予約後、同意書・問診票を入力します。

2.来院(診察、採血)

NIPT(新型出生前診断)の説明・問診・同意書記入・採血を行います。

3.結果受信

結果は、採血から通常2~5日(一部の院および連携施設の場合は通常3~6日以内)でお届けします。なお、連携施設を除くヒロクリニックNIPT各院では、特急便オプションをご利用いただけます(採血から2~3日以内にお届け)。

なお、ヒロクリニックNIPTでは医師による診察が可能です。詳細は「医師による診察について」をご確認ください。

出生前診断とは

出生前検査と出生前診断

「出生前検査」とは、お母さんのお腹にいる赤ちゃんの発育状態や形態異常などを調べる検査のことです。出産する前に行うことから出生前検査と言われています。

出生前検査というと遺伝子検査や特殊な検査を連想するかもしれませんが、通常の超音波検査(エコー検査)や胎児心拍数モニタリングなど、これまで一般的に妊婦検診で行われてきた検査も出生前検査に含まれます。

出生前検査は大きく分けて形態・機能異常を視覚的に調べる検査、遺伝子やホルモンの量を母体の血液から胎児のDNAを採取する検査、また羊水や絨毛を採取して調べる検査などがあります。

これらのことから出生前検査には、超音波検査(エコー検査)や母体血検査のように胎児へのダメージが少ない検査(非侵襲的検査)と、母体への穿刺や胎盤組織の採取など、流産リスクを伴う検査(侵襲的検査)があると言えるでしょう。

また、こうした出生前検査の所見を総合的に医師が判断することを「出生前診断」といいます。

出生前検査の目的

出生前診断を行うことのメリットは、出産に向けて準備を行うことができることです。もちろん、胎児の成長経過が順調であることが望ましいのですが、出生前診断を行うことにより不測の事態を避け、また対処することができるでしょう。

  • 通常より出産予定がおくれたり、早まったりする場合。
  • 心臓、腎臓など重大な臓器に病気を持っている可能性がエコー検査で示唆される場合。
  • 遺伝子検査により、先天的な代謝異常、染色体異常がわかっている場合。
  • 双子のように多胎児出産の場合。
  • 逆子のように子宮内で胎児の向きが通常と異なる場合。

上記のような胎児の情報を出生前診断により取得することで、分娩施設の選定、NICU(新生児集中治療室)の手配などを事前に行うことが可能です。これらのことから、生まれてくる赤ちゃんを最適な環境で迎えることができると言えるでしょう。

また、親族のいずれかに先天性疾患や遺伝子異常を認める場合、お腹の赤ちゃんが同様の疾患を有しているのか不安になる方も少なくありません。しかし現在、NIPT(新型出生前診断)などの医療技術の進歩により、胎児に染色体異常症の可能性があるかどうかを妊娠早期に調べることが可能となりました。

ヒロクリニックNIPTのNIPT(新型出生前診断)は、妊婦さんとそのご家族が知る権利の尊重と健やかな妊娠期間・出産を迎えるための検査と考えております。また、出産前に胎児の健康状態を夫婦やパートナー、ご家族で共有し、家族全員で赤ちゃんを迎える準備ができるようになることも、NIPT(新型出生前診断)の目的のひとつと言えるでしょう。

出生前検査の種類と特徴

NIPTは新型出生前診断として、近年最も注目されている検査方法で、国内では2013年から導入されました。

これまでの出生前診断との大きな違いは、母体の採血のみという非常に負担の少ない検査で、21トリソミーにおいては、胎児の染色体異常を感度99.9%、特異度99.9%(21・18・13トリソミーの場合)という高い精度で判定を行えることです。

NIPT(新型出生前診断)は一般的な健康診断同様の採血によって行われる非侵襲的出生前遺伝学的検査です。母体血液中に存在する胎児由来のDNAから赤ちゃんの染色体異常リスクの判定を行うことができます。

この検査は次世代シークエンサーの技術が開発されたために可能となった検査であり、次世代シークエンサーを利用したなかで、もっとも成果を上げている検査がNIPT(新型出生前診断)と言われています。

 NIPT(新型出生前診断)による検出可能な染色体異常は、21トリソミ―(ダウン症候群)18トリソミー(エドワーズ症候群)、そして13トリソミー(パトウ症候群)の3つで、全ての染色体異常の7割を占めます。

NIPT(新型出生前診断)は年々改良されており、現在では21・18・13トリソミーだけではなく、性染色体および1〜22番までの常染色体すべての染色体本数の異常リスクも高い精度で判定が可能とされています。

ヒロクリニックNIPTで調べることが可能な疾患の一覧はこちらをご覧ください。

また、染色体の一部が多いケース(重複)、少ないケース(欠失)も同様に、高い精度により判定が可能とされています。

部分重複・欠失についてはこちらをご覧ください。

なお、NIPT(新型出生前診断)は赤ちゃんの染色体疾患を確定診断するものでなく、あくまで可能性を診断するいわゆる非確定検査という位置付けになります。このように出生前検査には非確定的検査と確定検査があり、これらは非侵襲検査と侵襲検査とも呼ばれます。

確定検査と非確定検査の違いは以下の通りです。

非確定的検査超音波検査(初期NTなど)による染色体疾患の可能性の評価
母体血清マーカー検査(クアトロ検査、トリプルマーカー検査)
コンバインド検査
母体血胎児染色体検査(NIPTもこちらの位置付けとなります)
確定的検査絨毛検査(11週~14週)
羊水検査(15週以降)

非確定的検査とは

胎児に染色体異常症の可能性があるかどうかを評価するために行う検査のことです。

母体に負担をかけることが少なく、胎児への直接的な侵襲(ダメージ)もないことから、流産するリスクが非常に低い検査とされています。

これらの検査を「非確定的検査(非侵襲検査)」といい、数種類の検査が挙げられます。NIPT(新型出生前診断)も非確定的検査のひとつです。また、NIPT(新型出生前診断)は非侵襲的出生前遺伝学的検査とも言われています。

非確定的検査は染色体異常による疾患リスクの判定を行う検査です。確定診断のためには羊水検査や絨毛検査といった確定的検査が必要とされます。

なお羊水検査は妊娠15週以降に行われ、結果は2~3週間後に出るため、確定診断を得るまでに時間がかかると言えるでしょう。

超音波検査(エコー検査)とは

超音波検査(エコー検査)は、母体の腹部にゼリー状の潤滑剤を塗った上から機械をあて、お腹の中の胎児の成長や健康状態を診断する検査です。一般的な妊婦検診でもすべての妊婦さんが行う検査となります。 

超音波検査(エコー検査)により、妊娠週数毎に胎児の成長や健康状態を確認することができます。また、胎児の首の後ろの厚さ(NT)や胎児の発育状態から胎児の疾患が指摘される場合も少なくありません。3D・4D超音波検査においては、心臓疾患・口蓋裂・口唇裂・多指症・腎疾患など、さまざまな疾患を検出することが可能とされています。

超音波検査(エコー検査)は妊娠初期から後期まで行うことが可能です。しかし、超音波検査(エコー検査)は胎児の形態異常の診断を行うことはできても、染色体異常の診断を行うことはできません。

これらのことから胎児の健康状態をより詳しく調べるために、ヒロクリニックNIPTでは超音波検査(エコー検査)による「目視での診断」と併せ、NIPT(新型出生前診断)による「染色体のスクリーニング検査」の提案を行なっております。

母体血清マーカー検査(トリプルマーカー・クアトロテスト/クアトロ検査)

母体の採血検査によって母体血清中の胎児、あるいは胎盤由来のホルモンやタンパク質を測定し、胎児の染色体異常や開放性神経管奇形に罹患している確率を算出する方法です。母体の採血のみでおこなうため、胎児への直接的な侵襲(ダメージ)はなく、流産の危険性はとても少ないとされている検査法となります。

トリプルマーカーとは

母体から採血検査をおこない、母体中の蛋白であるα-フェトプロテイン(AFP)とヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)と非抱合性エストリオール(uE3)と呼ばれるホルモンの量をみます。なお、NIPT(新型出生前診断)と比較し、精度が低いことから現在ではほとんど行われない検査となりました。

クアトロテスト(クアトロ検査)とは

トリプルマーカーにインヒビンAを加えた検査です。

日本で血清マーカー検査は、クワドロプル検査(クアトロテスト/クアトロ検査)をさします。この検査は妊娠15~17週で行われる検査です。結果が出るまでに7~10日間かかるとされています。

またクアトロテストは精度が低いことから、ヒロクリニックNIPTでは推奨しておりません。超音波検査(エコー検査)とNIPT(新型出生前診断)を組み合わせることで、クアトロテストの範囲をカバーし、より正確な診断を行うことができます。

コンバインド検査

超音波検査によるNT(Nuchal Translucency)の計測と採血による血清マーカー計測(PAPP-A, hCG)を組み合わせて行う検査です。2つの検査を組み合わせるためコンバインド(結合)検査と呼ばれています。

胎児の21トリソミー(ダウン症候群)18トリソミー(エドワーズ症候群)の確率が算出されます。NIPT(新型出生前診断)による検査が行われるまでは広く行われてきた検査ですが、クアトロテストと同様、精度の低さに問題があること、また、NIPT(新型出生前診断)でコンバインド検査の領域をカバーできることなどから、近年では世界中でNIPT(新型出生前診断)への移行が進んでいます。

NT肥厚

NIPT(新型出生前診断) /非侵襲的出生前遺伝学的検査/母体血胎児染色体検査

NIPT(新型出生前診断)は、出生前スクリーニング検査のひとつです。母体から採血した血液中に浮遊しているDNAの断片を測定することにより、染色体異常による疾患リスク判定を行う検査とされています。

NIPT(新型出生前診断)は妊娠10週0日と比較的早期に検査を行うことができます。また、21トリソミー(ダウン症候群)への感度・特異度ともに99.9%と高精度な検査とされています。しかし、NIPT(新型出生前診断)は、あくまでも非確定的検査です。確定診断を希望する場合は羊水検査などの確定的検査が必要とされます。

確定的検査とは

疾患の有無を確実に調べる検査のことを確定的検査といいます。羊水または絨毛組織に存在する細胞を培養後、染色体そのものをみる検査です。

羊水検査

子宮内では羊水中に胎児が浮いています。その羊水には胎児の細胞が含まれています。その羊水中の細胞を採取し、染色体やDNAの変化を調べる検査です。お腹に超音波をあてながら胎児の位置を確認し、母体の腹部に注射針を穿刺して羊水を約20ml採取します。採取した細胞を培養しG-band検査および、qfPCRやマイクロアレイ検査などの遺伝子検査をおこなうことが可能です。

羊水検査は確定的検査となりますが、お腹に注射針を刺して検査をおこなうため流産や破水のリスクが約0.3%があります。 また、結果が出るまでに約2~4週間かかります。

絨毛検査

絨毛検査とは胎児由来の絨毛から細胞を取得して遺伝子の異常を調べる検査です。妊娠早期に行うことができるのですが、胎盤由来の細胞であり、完全に胎児由来の細胞でないため現在では、ほとんど行われることのない検査とされています。また、胎児と胎盤で異なる遺伝子を持つことがあるため、ヒロクリニックNIPTでは正確な診断には羊水検査が必要だと考えております。

NIPT(新型出生前診断)でわかる事

NIPT(新型出生前診断)で分かる疾患や項目は、施設によって異なります。

たとえば、日本医学会が認定するNIPT実施施設では、21トリソミー(ダウン症候群)18トリソミー(エドワーズ症候群)13トリソミー(パトウ症候群)のみとなっております。

ヒロクリニックNIPTのNIPT(新型出生前診断)でわかる疾患と検査項目

ヒロクリニックNIPTでは、妊婦の皆様の知る権利に寄り添うべく、東京第二衛生検査所と提携し、迅速な検査結果のご報告と、ご希望する情報についてを提示できるよう尽力しております。

ヒロクリニックNIPTの検査でわかる項目は下記の通りです。

なお、検査でわかる疾患など詳細については、「NIPTで分かる疾患について」をご参照ください。

NIPT(新型出生前検査)でわかる疾患
NIPT(新型出生前検査)でわかる疾患
ヒロクリニックのNIPTは、胎児の染色体の数の異常...
お母さんと赤ちゃん

全染色体の異数性

ヒロクリニックNIPTでは、染色体が3本となるトリソミーだけでなくモノソミーなど他の数についても、染色体の異数性(数の異常)をお知らせいたします。

常染色体(1番~22番染色体)の異数性

ヒロクリニックNIPTでは、21番染色体、18番染色体、13番染色体、だけでなく1番~22番全ての染色体について、異数性(数の異常)をお知らせいたします。上記の通り、トリソミーだけでなくモノソミーもお知らせいたします。また、単体プランもございますので、21番染色体(ダウン症候群)のみの検査なども可能です。

全染色体の異数性の検査でわかるおもな疾患

性染色体の異数体の判定

性染色体(X染色体とY染色体)の異数性(数の異常)については、X染色体が一つのみのモノソミーのターナー症候群や、X染色体が多いクラインフェルター症候群などのトリソミーなどの異常をお知らせいたします。

性別判定

お腹の赤ちゃんの性別をお知らせいたします。

双子の場合はY染色体があるかどうかの判定となりますので、男の子がいるかどうかのお知らせとなります。

  • 両方女の子
  • どちらかが男の子または両方が男の子

全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

モノソミーやトリソミーのような染色体の数の異常ではなく、染色体の一部が重複していたり、欠けていたりする異常についてお知らせいたします。ヒロクリニックNIPTでは、700万塩基以上の欠損・重複を伴う場合にお知らせいたします。

検査はプランによって検査内容が異なります。ご自身やご家族が希望する検査プランをご検討ください。(検査プランについてはこちら

出生前診断 検査プラン
出生前診断 検査プラン
ヒロクリニックNIPTは、より皆様に寄り添った検査...

NIPT(新型出生前診断)の原理

各遺伝子の長さは50-200bpとされています。
bpはA,G,T,Cの塩基配列数の単位です。

コンピユータで解析

ヒト遺伝子のどの位置から得られたものかを
コンピユータで解析します。

遺伝子の量の分布を計測

遺伝子のそれぞれの領域ごとに存在する塩基配列の数を測定、補正して
遺伝子の量の分布を計測します。

シェーマ

上記は胎児のDNAが10%分、母体の血液に含まれていたと仮定したときのシェーマ(図)です。全常染色体全領域部分欠失疾患があった場合には、その領域の胎児分の遺伝子が減少します。トリソミーが検出される場合には1.5倍の遺伝子が増えるために5%のDNAの増加が検出されます。しかし、モザイク現象や母体のコピーナンバーバリエーション(コピー数多型)などもこの結果に影響を与えるために、結果の判定には経験が必要です。

血漿中のcfDNAの長さの分布です。青線が胎児由来のcfDNA赤線が全cfDNAです。
この長さの違いを利用して母体の中に流れている全cfDNAの中から
胎児由来のcfDNAの比率(FF)がわかります。

血漿中のcfDNAの長さの分布

[引用]Lo YM1, Chan KC, Sun H, Chen EZ, Jiang P, Lun FM, Zheng YW, Leung TY, Lau TK, Cantor CR, Chiu RW. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus.Sci Transl Med. 2010 Dec 8;2(61)

妊娠週数がすすむほど、徐々にcfDNAの比率(FF)があがっているのがわかります。

cfDNAの比率(FF)

全染色体検査

ヒロクリニックNIPTでは21トリソミー18トリソミー13トリソミー以外の染色体も含めた「全染色体」(1番~22番、X, Y染色体)の異数体の他、「全常染色体全領域部分欠失・重複疾患」についても検査が可能です。

認定施設で行われる21トリソミー18トリソミー13トリソミーのみのNIPT(新型出生前診断)ではご不安な方は、ヒロクリニックNIPTへご相談ください

Streck tube(採血管)について

ヒロクリニックNIPTでは、採血管にSTRECK社の「Cell-Free DNA BCT」を使用しています。

Cell-Free DNA BCTは、6℃~37℃で最大14日間、CTCsは15℃~30℃で最大7日間、Cell-Free DNAを安定化させる採血管です。

ヒロクリニックNIPTのNIPT(新型出生前診断)について

ヒロクリニックNIPTは、これまで行われてきたNIPT(新型出生前診断)の膨大なデータを元に独自の検査をご提供しております。

ヒロクリニックNIPTでは、国内の衛生検査所「東京第二衛生検査所」と提携することによって、妊婦の皆様と、ご家族の「知る権利」に迅速にお答えすることができます。また、「NIPT陰性だったのに…」といった声を少しでも減らすために、さまざまなNIPT(新型出生前診断)プランとオプションをご用意しております。

多くの検査施設ではトリソミーのみの検出を行ないますが、ヒロクリニックNIPTでは、モノソミーもご報告します。また、700万塩基以上の全常染色体全領域部分欠失・重複による疾患もご報告しております。

ヒロクリニックNIPTでは日本産科婦人科学会専門医が在籍しており、NIPT(新型出生前診断)の前に超音波検査(エコー検査)も可能です。NIPT(新型出生前診断)に精通した医師とスタッフによる万全のサポート体制により、どなたでも安心して診察・NIPT(新型出生前診断)を受けていただけます。

実施院はこちらをご確認ください。

ヒロクリニックNIPTでは羊水検査については互助会制度を設けており、検査結果が陽性の方には最大20万円(税込)までの羊水検査費用の補助をさせていただいております。

さらに提携の東京第二衛生検査所では、羊水のエクソーム解析(疾患関連遺伝子解析)を行っていますので、エクソーム解析の結果とNIPT(新型出生前診断)のデータの比較から、より詳細な検査結果をご報告することが可能です。

詳細はヒロクリニックNIPTの費用・特徴をご参照ください。

ヒロクリニックNIPTの費用・特徴
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