ご懐妊おめでとうございます。
お腹に新しい命が宿り、幸せな気持ちに包まれていることでしょう。女の子なのか男の子なのか、両親のどちらに似ているのか…。まだ見ぬ我が子と将来に思いを巡らせ、それと同時に赤ちゃんの健康状態を心配しているのではないでしょうか?
現在、科学技術の発展にともない、遺伝子検査の精度が飛躍的に向上しました。これにより出生前診断としてダウン症(21トリソミー)など、胎児の染色体異常も妊娠初期に知ることが可能となりました。羊水検査や絨毛検査など、これまでの出生前診断のように母体や胎児への直接的な侵襲(ダメージ)がほとんどないとされる検査は、非侵襲的出生前遺伝学的検査(non-invasive prenatal genetic testing)といい、無侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)・出生前遺伝学的検査などとも呼ばれています。海外などでは非侵襲的出生前遺伝学的検査が検査項目にあり、妊婦さんの拒否がない限り、出生前診断として一般的に行われています。
ヒロクリニックNIPTはNIPT(新型出生前診断)により、胎児の染色体異常による先天性疾患の可能性を調べることができる検査機関です。
NIPT(新型出生前診断)とは母体から採取された血液の中に含まれる胎児由来のDNAの量を推定することにより、胎児のダウン症候群(21トリソミー)・エドワーズ症候群(18トリソミー)・パトウ症候群(13トリソミー)などの染色体の異常を調べることができる非確定的検査※1です。
妊婦さんの血液10ml(小さじ2杯程度)の採取のみで検査を行うことができるため、胎児へ直接的な侵襲(ダメージ)はないとされています。母体へ穿刺などがないことから羊水検査や、絨毛検査と比較すると流産リスクはとても少ない検査といえるでしょう。
米国においてNIPT(新型出生前診断)は、本人が拒否しない限り行われる検査です。また、日本でも自主的にNIPT(新型出生前診断)を行う妊婦さんが年々増えているといわれています。なお、NIPT(新型出生前診断)は、これまでの母体血による出生前診断と比較し検査精度が高く、感度・特異度ともに99.9%とされていますが非確定的検査です。NIPT(新型出生前診断)の結果が陽性となった場合、任意で確定的検査※2を行う妊婦さんも多くいらっしゃいます。
※1 非確定的検査とは 胎児に染色体異常症の可能性があるかどうかを評価するために行う検査のこと。超音波検査(エコー検査)・母体血清マーカー検査(トリプルマーカー・クワトロテスト)・NIPT(新型出生前診断)は非確定的検査になります。
※2 確定的検査とは疾患の有無を確定させる診断のこと。15週以降から受けられる羊水検査、11〜14週頃に受けられる絨毛検査を確定的検査と呼びます。腹部に針を刺し直接羊水や絨毛の採取を行うため、検査に伴う流産の可能性があります。
addNIPT(新型出生前診断)
NIPT(新型出生前診断)とは