はじめてNIPTという言葉を聞いた方へ
血液検査だけで、おなかの赤ちゃんのダウン症などの染色体の異常を検査することができます。
羊水検査と違ってお腹に針はさしません！
※NIPTは感度の高い検査ですが、確定検査ではありません
| 初期型NIPT | Early次世代型NIPT | |
|---|---|---|
| 実施機関 | 一般産婦人科 | ヒロクリニック |
| 対象 | 基本的にハイリスク者のみ | 誰でも受検可能 |
| 週数 | 10週～ | エコーで妊娠確認後 約6週～ |
| 担当 | カウンセラー | 医師 |
| 検査 項目 |
21,18,13番染色体トリソミー |
21,18,13番染色体トリソミー 性染色体異数性 全常染色体異数性 部分欠失重複 微小欠失(4種類) 単一遺伝子疾患(231種類) |
| 羊水 検査 |
ほぼ大学病院へ紹介 |
提携クリニックに紹介 患者様希望の検査場所 (羊水サポートの補助あり) |
N-Guard HMs
93,800円
103,180円(税込)
連携クリニックご利用の場合は別途22,000円いただきます。
Early NIPTの場合は別途33,000円（税込）いただきます。
結果は採血から95％が8日以内でお届けします（一部プランを除く）。特急便利用時には最短2日でお届けが可能です。希望する検査により報告日数が異なります。
ヒロクリニックでは、これまで妊婦さん35,000件以上の検査をおこなってまいりました。（2023年8月現在）
NIPTで陽性と結果がでたときに、どのくらい本当に陽性なのかわかります。
N-Guard HMs
93,800円
103,180円(税込)
連携クリニックご利用の場合は別途22,000円いただきます。
Early NIPTの場合は別途33,000円（税込）いただきます。
結果は採血から95％が8日以内でお届けします（一部プランを除く）。特急便利用時には最短2日でお届けが可能です。希望する検査により報告日数が異なります。
ヒロクリニックでは、これまで妊婦さん35,000件以上の検査をおこなってまいりました。（2023年7月現在）
NIPTで陽性と結果がでたときに、どのくらい本当に陽性なのかわかります。
Q. NIPTで陽性が出たらどうしよう・・・
A. ヒロクリニックNIPTでは、希望者には検査後に医師による診察を行っています。（20分4,000円（税込
4,400円））
また、NIPTは精度が高い検査ですが、「確定検査」ではありませんので、結果を確定するために羊水検査を受けることをお勧めします。
Q. NIPTを受けてさらに羊水検査では費用が・・・
A. ヒロクリニックでは、「羊水検査サポート」制度があります。検査結果が陽性の妊婦様には、羊水検査の検査費用最大20万円（税込）まで補助します。羊水検査機関の指定はございません。ご利用しやすい場所にて羊水検査を行うことがことが可能です。
Q. ダウン症以外はあまり聞いたことが無いのですが・・・
A. 他には13番目の染色体が1本多いパトウ症候群、18番目の染色体が1本多いエドワーズ症候群などがあります。他の染色体だと産まれてくる確率がぐっと減ってしまうからです。もともとダウン症も産まれてくる確率は、40代で1％と言われています。
ダウン症(21トリソミー)は、21番目の染色体が通常より1本多くなることで現れる染色体異常症のひとつで、新生児で最も頻度の多い遺伝子疾患です。
染色体という細胞内の異常のため、筋肉や内臓の発達に影響を及ぼすことも多く、発達の遅れには早い段階でサポートをしていく必要があります。
ダウン症には、特徴的な見た目の他、知的・身体的発達の遅れや他の病気の合併などがあります。
ダウン症の赤ちゃんは、さまざまな見た目の特徴を持っています。頭が小さく後頭部が扁平であること、顔は広くのっぺりとしていること、つりあがった目と低い鼻が特に目立ちます。首の後ろの皮膚が余っていることが多いです。耳は小さくて丸く、頭の低い場所にあります。
手の指は短く、小指の関節は通常の3個ではなく2個しかなく、内側に曲がっているのが見られます。手のひらのしわは横に1本しかないことが多いです。指紋が円ではなく横に流れる模様が多発することがあります。
また、全般的に身長が低く、肥満になるリスクが高いのも特徴の一つです。
知能指数(IQ)は個人差があるため一概には言えませんが、通常の子供のIQを100とした場合、ダウン症の小児の平均値は50ほどです。
行動面では、注意欠如や多動症、自閉的行動(同じことを何度も繰り返すなど)などが見られることも多いほか、うつ病のリスクが比較的高いことが知られています。
ダウン症の約半数が心臓病を合併しています。特に多いのが、心臓の各部屋を仕切る壁がうまく造られない病気(心内膜床欠損や心室中隔欠損症など)です。
そのほか、十二指腸閉鎖、鎖肛などの消化器系の病気の合併も多く、場合によっては生まれてすぐに手術が必要になることがあります。また斜視や難聴、甲状腺機能障害などの合併もよく見られます。筋肉の力が弱いため物を飲み込む力も弱くなり、ミルクをうまく飲めなかったり、離乳食をうまく食べることができないことがあります。
かつては短命と考えられていましたが、現代では診断精度や医療技術の向上などにより、日本での平均寿命は60歳ほどまで伸びているようです。主な死因は心臓病と肺炎となっています。
ダウン症の診断は、血液検査で染色体異常があることを確認することで行われます。胎児の場合は、母体の羊水検査もしくは絨毛検査で胎児の染色体検査を行います。ただし羊水検査もしくは絨毛検査は検査による流産の危険性がありますので、超音波検査やNIPT(新型出生前診断)などのスクリーニング検査で染色体異常の可能性を指摘された場合に実施することが多いです。
21番目の染色体は染色体に含まれる
遺伝子の量が他の染色体よりも少ないので
生まれることのできる確率が
他の疾患よりも高いと言われています。
このダウン症の発生率は、母親の年齢が大きく影響しており、40歳でダウン症の子が生まれる確率は、 100人に１人、30歳だと1000人に１人で、40歳は30歳より10倍頻度が高くなります。
記事の監修者
岡 博史先生
NIPT専門クリニック 医学博士
慶應義塾大学 医学部 卒業
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ヒロクリニック 理事長：岡 浩子
電話番号：0120-16-9629
