ダウン症検査
4.95万円（税込）
国内検査で
結果が迅速
検査実績
3万人以上
多数の解析で
高い検査制度
全常染色体の検査が可能
検査結果は最短２日
※平均3.5日
※陽性スコアとは、もしも陽性と結果がでたときにどのくらい本当に陽性なのかを示す数値です。ヒロクリニックNIPTで30,000人を超える検査結果から解析された陽性スコアレポートを無料で提供いたします。
ダウン症(21トリソミー)は、21番目の染色体が通常より1本多くなることで現れる染色体異常症のひとつで、新生児で最も頻度の多い遺伝子疾患です。
染色体という細胞内の異常のため、筋肉や内臓の発達に影響を及ぼすことも多く、発達の遅れには早い段階でサポートをしていく必要があります。
ダウン症には、特徴的な見た目の他、知的・身体的発達の遅れや他の病気の合併などがあります。
ダウン症の赤ちゃんは、さまざまな見た目の特徴を持っています。頭が小さく後頭部が扁平であること、顔は広くのっぺりとしていること、つりあがった目と低い鼻が特に目立ちます。首の後ろの皮膚が余っていることが多いです。耳は小さくて丸く、頭の低い場所にあります。
手の指は短く、小指の関節は通常の3個ではなく2個しかなく、内側に曲がっているのが見られます。手のひらのしわは横に1本しかないことが多いです。指紋が円ではなく横に流れる模様が多発することがあります。
また、全般的に身長が低く、肥満になるリスクが高いのも特徴の一つです。
知能指数(IQ)は個人差があるため一概には言えませんが、通常の子供のIQを100とした場合、ダウン症の小児の平均値は50ほどです。
行動面では、注意欠如や多動症、自閉的行動(同じことを何度も繰り返すなど)などが見られることも多いほか、うつ病のリスクが比較的高いことが知られています。
ダウン症の約半数が心臓病を合併しています。特に多いのが、心臓の各部屋を仕切る壁がうまく造られない病気(心内膜床欠損や心室中隔欠損症など)です。
そのほか、十二指腸閉鎖、鎖肛などの消化器系の病気の合併も多く、場合によっては生まれてすぐに手術が必要になることがあります。また斜視や難聴、甲状腺機能障害などの合併もよく見られます。筋肉の力が弱いため物を飲み込む力も弱くなり、ミルクをうまく飲めなかったり、離乳食をうまく食べることができないことがあります。
かつては短命と考えられていましたが、現代では診断精度や医療技術の向上などにより、日本での平均寿命は60歳ほどまで伸びているようです。主な死因は心臓病と肺炎となっています。
ダウン症の診断は、血液検査で染色体異常があることを確認することで行われます。胎児の場合は、母体の羊水検査もしくは絨毛検査で胎児の染色体検査を行います。ただし羊水検査もしくは絨毛検査は検査による流産の危険性がありますので、超音波検査やNIPT(新型出生前診断)などのスクリーニング検査で染色体異常の可能性を指摘された場合に実施することが多いです。
21番目の染色体は染色体に含まれる
遺伝子の量が他の染色体よりも少ないので
生まれることのできる確率が
他の疾患よりも高いと言われています。
どれくらいの確率で
ダウン症の子が
生まれるの？
このダウン症の発生率は、母親の年齢が大きく影響しており、40歳でダウン症の子が生まれる確率は、 100人に１人、30歳だと1000人に１人で、40歳は30歳より10倍頻度が高くなります。
ダウン症の検査をしたいけど、
羊水検査は流産の
リスクがあるので不安･･･
血液検査だけで検査できます！
なるべく検査費用は抑えたい！
ヒロクリニックでは
21番染色体(ダウン症)だけの
検査ができます。
羊水検査まで時間がない！
結果は、採血から通常2～5日でお届け。ヒロクリニック各院では、特急便オプションをご利用いただけます（採血から2~3日以内にお届け）。
はじめてNIPTという言葉を聞いた方へ
血液検査だけで
お腹の赤ちゃんのダウン症などの
染色体の異常が検査できます。
羊水検査と違ってお腹に針はさしません！
※NIPTは感度の高い検査ですが、確定検査ではありません
染色体に異常があると、
多くの場合、お腹にいるうちに
お別れしなくてはなりません。
生まれてくることができる場合もありますが、 疾患を抱えている可能性が高いのです。
お腹にいるうちに赤ちゃんの病気について知っておくことで
生まれてくる前に備えることができます。
など
各染色体の検査または
全染色体検査でわかります。
性染色体の数の
異常で起こる疾患
など
性染色体の検査でわかります。
染色体の構造の異常
など
※15番染色体内の遺伝子から700万塩基以上の欠失・重複が検出できますが、アンジェルマン症候群を持つすべての15番染色体を検出することはできません。
これはすべての15番染色体が検出できないという意味ではありません。該当の遺伝子を含む形で700万塩基以上の欠損時に検出が可能です。ただ、小さい欠損によるアンジェルマン症候群は検出できません。
全常染色体全領域部分欠失・重複疾患の検査で
わかります。
NIPTは精度が高い検査ですが、「確定検査」ではありません。結果を確定するために羊水検査を受けることをお勧めします。
ヒロクリニックには
独自の幅広い範囲の互助会（会費3,000円・非課税）
制度があります。羊水検査はどこで受けていただいてもOK！
検査結果が陽性の場合、羊水検査費用を
最大20万円（税込）まで補助します！
検査前・検査後問わず専門医師による診察を行っています。
なるべく費用を抑えたいけど、
ダウン症への不安がある・・・
そんな方にはぴったりのプランです！
性染色体 (性別報告あり)
性染色体単体の状態検査をします。
性別の判別をいたします。
※単一児のみ
70,000円（税込 77,000円）
性染色体 (性別報告なし)
性染色体単体の状態検査をします。
性別の判別はご報告いたしません。
※単一児のみ
70,000円（税込 77,000円）
21番染色体
21番の染色体単体の検査になります。
21番はダウン症かどうかのみを検査できます。
性別の判別はご報告いたしません。
45,000円（税込 49,500円）
18番染色体
18番の染色体単体の検査になります。
18番はエドワーズ症候群かどうかのみを検査できます。
性別の判別はご報告いたしません。
45,000円（税込 49,500円）
13番染色体
13番の染色体単体の検査になります。
13番はパトウ症候群かどうかのみを検査できます。
性別の判別はご報告いたしません。
45,000円（税込 49,500円）
1～22番染色体
1番～22番の中から染色体単体の検査になります。
例えば、21番はダウン症、18番はエドワーズ症候群、13番はパトウ症候群かどうかのみを検査できます。
45,000円（税込 49,500円）
ミニマムプラン
●13・18・21番染色体の異常をお知らせします。
認定施設で実施されている検査と同じ内容となります。
90,000円（税込 99,000円）
ライトプラン
●13・18・21番染色体の異常をお知らせします。
●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。
●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。
基本検査に性染色体、性別が分かります。
X連鎖劣性遺伝を有する近縁者がいる場合に適する検査となります。赤緑色盲、血友病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、X連鎖魚鱗癬、X連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA)、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症、X連鎖低リン血症性くる病 などがX連鎖劣性遺伝として知られています。
主に、男児の場合に発症しますが、女児の場合には無症候性キャリアとなることが多くあります。
120,000円（税込 132,000円）
over35プラン
●1〜22番染色体の異常をお知らせします。
●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。
●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。
全染色体を調べます。
150,000円（税込 165,000円）
ジュニアプラン
●13・18・21番染色体の異常をお知らせします。
●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。
●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。
●1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22番染色体部分欠失・重複疾患の異常をお知らせします。
1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22番染色体部分欠失・重複疾患
全染色体を調べます。
170,000円（税込 187,000円）
おすすめプラン
●1～22番染色体の異常をお知らせします。
●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。
●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。
●1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22番染色体部分欠失・重複疾患の異常をお知らせします。
1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22番染色体部分欠失・重複疾患
全染色体＋全常染色体全領域部分欠失疾患＋1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22番染色体の全領域部分欠失・重複疾患の異常をお知らせします。
おすすめプランは、全染色体数＋1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22番染色体全領域部分欠失・重複疾患を調べます。既知の12種類に関しては症候群を特定します。それ以外の領域の欠失、重複部位も報告いたします。 こちらのプランは30,000人超※の検査をしてきたヒロクリニックがおすすめする検査内容のプランです。（※2022年12月現在）
200,000円（税込 220,000円）
フルセットプラン
●1～22番染色体の異常をお知らせします。
●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。
●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。
●全常染色体全領域部分欠失・重複疾患の異常をお知らせします。
全常染色体全領域部分欠失・重複疾患
全染色体＋全常染色体全領域部分欠失疾患＋全常染色体全領域部分重複疾患を調べます。既知の58種類に関しては症候群を特定します。それ以外の領域の欠失、重複部位も報告いたします。
Fプランは、現時点で調べられる全てを調べたい方。流産を繰り返している方。死産を経験した方。近親者に何らかの障害を有する方におすすめするNIPT検査になります。この機会に細部まで調べておきたいといった方にもおすすめです。
こちらのプランは世界初となる検査内容のプランです。
240,000円（税込 264,000円）
| 検査名 | 備考 | 費用 |
|---|---|---|
| 超音波検査 | 名古屋駅前院・博多駅前院、婦人科のみ | 10,000円（税込 11,000円） |
| 互助会費 | 1回のみの現金払いとなります | 非課税 3,000円 |
| 検査日以外の診察 | 遠隔 20分 | 4,000円（税込 4,400円） |
| 遺伝カウンセリング | 遠隔 20分 | 4,000円（税込 4,400円） |
| 検査結果の郵送 | 検査結果の簡易書留送付 | 3,000円（税込 3,300円） |
| 特急便 | 採血日を0日とし、翌日から1日目と数えて最短で2日、3日以内に結果をお送りいたします。（通常2日～5日、一部の院は通常3～6日以内） | 30,000円（税込33,000円） ※名古屋・札幌は 44,000円 |
Q. NIPTで陽性が出たらどうしよう・・・
A. ヒロクリニックNIPTでは、希望者には検査前・検査後問わず医師による診察を行っています。（20分4,000円（税込 4,400円））
また、NIPTは精度が高い検査ですが、「確定検査」ではありませんので、結果を確定するために羊水検査を受けることをお勧めします。
Q. NIPTを受けてさらに羊水検査では費用が・・・
A. ヒロクリニックでは、「互助会」制度があります。検査結果が陽性の妊婦様には、羊水検査の検査費用最大20万円（税込）まで補助します。羊水検査に関わる全ての検査を含みます。羊水検査機関の指定はございません。ご利用しやすい場所にて羊水検査を行うことがことが可能です。
詳しくはこちらQ. ダウン症以外はあまり聞いたことが無いのですが・・・
A. 他には13番目の染色体が1本多いパトウ症候群、18番目の染色体が1本多いエドワーズ症候群などがあります。他の染色体だと産まれてくる確率がぐっと減ってしまうからです。もともとダウン症も産まれてくる確率は、40代で1％と言われています。
【平日 / 土曜 / 日曜 / 祝日】
10:00 ～ 18:00
【Web予約】受付時間：24時間
〒104-0031 東京都中央区京橋1-1-9 LEO八重洲ビル8F
JR東京駅八重洲地下街24番出口より徒歩3分、
東京メトロ京橋駅より徒歩1分
近隣に駐車場多数あり
※沖縄以外の全都道府県で受検できます。
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ヒロクリニック 理事長：岡 浩子
電話番号：0120-16-9629
※NIPTの検査は自由診療となっております。国民保険の保険証はご利用いただけません。
※オプションのみのご利用はできません。