ヒロクリニックでわかる100種類の劣性遺伝疾患

ヒロクリニックの思い

ヒロクリニックでは出生前に100種類の重篤な劣性遺伝疾患遺伝子の関連を検出することが可能です。これは母親からの血液と父親の頬粘膜から遺伝子を抽出、解析し、その組み合わせから胎児の重篤な遺伝子疾患を推定する検査となります。重篤な遺伝子疾患は非常にまれではあるのですが、4万人に一人の劣性遺伝疾患であってもその疾患のキャリア(二本の染色体のうち一本が異常であるが、疾患を発症していない個体)は100人に一人となります。キャリア遺伝子を特定し、その組み合わせから疾患の関連を疑うことができる検査は、とても有用な検査とヒロクリニックでは考えております。

劣性遺伝疾患について

ヒトには母親由来のものと父親由来の二本の染色体が存在します。

劣性遺伝疾患とは、二本の染色体の同じ場所に異常がある場合に発症する疾患のことを言います。母親または父親由来の染色体の一方が異常の場合でも、もう片方の染色体に異常がない場合には発症しません。その場合、その個体は該当遺伝疾患のキャリアと言われます。

例えば4万人に一人しか発症しない稀な病気がある場合にはそのキャリアは100人に一人いることが推定されます。

それは

100分の1 X 100分の1 X 4分の1 = 40,000人の一人

の計算だからです。

4万人に一人の疾患を100ヶ所調べると、理論的には誰もが一つの疾患のキャリアである可能性があるということです。

では、もしも当院の検査で両親の遺伝子の同じ場所に異常が見つかった場合にはどうなるのでしょうか?

答えは

  • 四人に一人の胎児が発症します。
  • 二人に一人がキャリアになります。
  • 四人に一人が正常個体となります。

それを調べるにはどうしたらいいのでしょうか?

現時点では一番正確なものは羊水検査となります。

陽性になった場合には当院関連施設の東京衛生検査所にて羊水検査を行うことが可能です。
羊水検査サポートに入っていれば通常は20万円以下で検査可能なため、費用の負担がありません。

100種類の劣性遺伝疾患は下記の疾患となります。

ヒロクリニックNIPTでわかる劣性遺伝疾患

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症

疾患名

  • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency

当院で調べられる遺伝子

  • HMGCL

発生する染色体

  • 1p36.1

3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症

疾患名

  • 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency 1

当院で調べられる遺伝子

  • MCCC1

発生する染色体

  • 3q27.1

複合カルボキシラーゼ欠損症

疾患名

  • 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency 2

当院で調べられる遺伝子

  • MCCC2

発生する染色体

  • 5q13.2

無βリポ蛋白血症

疾患名

  • Abetalipoproteinemia

当院で調べられる遺伝子

  • MTTP

発生する染色体

  • 4q23

ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症

疾患名

  • Acyl-CoA Oxidase I Deficiency

当院で調べられる遺伝子

  • ACOX1

発生する染色体

  • 17q25.1

神経有棘赤血球症

疾患名

  • Chorea-acanthocytosis

当院で調べられる遺伝子

  • VPS13A

発生する染色体

  • 9q21.2

X連鎖性脈絡膜血症

疾患名

  • Choroideremia, X-Linked

当院で調べられる遺伝子

  • CHM

発生する染色体

  • Xq21.2

シトリン欠損症

疾患名

  • Citrin Deficiency

当院で調べられる遺伝子

  • SLC25A13

発生する染色体

  • 7q21.3

複合酸化的リン酸化欠損症3

疾患名

  • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3

当院で調べられる遺伝子

  • TSFM

発生する染色体

  • 12q14.1

先天性グリコシル化異常症Ⅰ型(PMM2関連)

疾患名

  • Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A (PMM2-related)

当院で調べられる遺伝子

  • PMM2

発生する染色体

  • 16p13.2

遺伝性フルクトース不耐症

疾患名

  • Hereditary Fructose Intolerance

当院で調べられる遺伝子

  • ALDOB

発生する染色体

  • 9q31.1

ホモシスチン尿症cblE型

疾患名

  • Homocystinuria, Type cblE

当院で調べられる遺伝子

  • MTRR

発生する染色体

  • 5p15.31

ハイドロレタラス症候群

疾患名

  • Hydrolethalus Syndrome

当院で調べられる遺伝子

  • HYLS1

発生する染色体

  • 11q24.2

封入体ミオパチーⅡ型(GNEミオパチー)

疾患名

  • Inclusion Body Myopathy, Type 2

当院で調べられる遺伝子

  • GNE

発生する染色体

  • 9p13.3

イソ吉草酸血症

疾患名

  • Isovaleric Acidemia

当院で調べられる遺伝子

  • IVD

発生する染色体

  • 15q15.1

メチルマロン酸血症MUT0型

疾患名

  • Methylmalonic Aciduria, Type Mut(0)

当院で調べられる遺伝子

  • MMACHC

発生する染色体

  • 1p34.1

ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblD型

疾患名

  • Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD

当院で調べられる遺伝子

  • MMADHC

発生する染色体

  • 2q23.2

ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群、X連鎖性)

疾患名

  • Mucopolysaccharidosis, Type II [Hunter Syndrome], X-Linked

当院で調べられる遺伝子

  • IDS

発生する染色体

  • Xq28

ムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)

疾患名

  • Mucopolysaccharidosis, Type IIIC [Sanfilippo C]

当院で調べられる遺伝子

  • HGSNAT

発生する染色体

  • 8p11.21-p11.1

マルチプルスルファターゼ欠損症

疾患名

  • Multiple Sulfatase Deficiency

当院で調べられる遺伝子

  • SUMF1

発生する染色体

  • 3p26

原発性線毛機能不全(DNAH5関連)

疾患名

  • Primary Ciliary Dyskinesia (DNAH5-related)

当院で調べられる遺伝子

  • DNAH5

発生する染色体

  • 5p15.2

原発性線毛機能不全(DNAI1関連)

疾患名

  • Primary Ciliary Dyskinesia (DNAI1-related)

当院で調べられる遺伝子

  • DNAI1

発生する染色体

  • 14q24.3

原発性高シュウ酸尿症3型

疾患名

  • Primary Hyperoxaluria, Type 3

当院で調べられる遺伝子

  • HOGA1

発生する染色体

  • 10q24.2

濃化異骨症

疾患名

  • Pycnody sostosis

当院で調べられる遺伝子

  • CTSK

発生する染色体

  • 1q21.3

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症

疾患名

  • Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (PDHB-Related)

当院で調べられる遺伝子

  • PDHB

発生する染色体

  • 3p14.3

エカルディ・グティエール症候群

疾患名

  • Aicardi-Goutières Syndrome

当院で調べられる遺伝子

  • SAMHD1

発生する染色体

  • 20q11.23

アルポート症候群

疾患名

  • Alport Syndrome, X-Linked

当院で調べられる遺伝子

  • COL4A5

発生する染色体

  • Xq22.3

アルストレーム症候群

疾患名

  • Alstrom Syndrome

当院で調べられる遺伝子

  • ALMS1

発生する染色体

  • 2p13.1

アンダーマン症候群

疾患名

  • Andermann Syndrome

当院で調べられる遺伝子

  • SLC12A6

発生する染色体

  • 15q14

アロマターゼ欠損症

疾患名

  • Aromatase Deficiency

当院で調べられる遺伝子

  • CYP19A1

発生する染色体

  • 15q21.2

重症先天性好中球減少症 (HAX1関連)

疾患名

  • Congenital Neutropenia (HAX1-related)

当院で調べられる遺伝子

  • HAX1

発生する染色体

  • 1q21.3

クリグラー・ナジャー症候群Ⅰ型

疾患名

  • Crigler Najjar Syndrome, Type I

当院で調べられる遺伝子

  • UGT1A1

発生する染色体

  • 2q37.1

嚢胞性線維症

疾患名

  • Cystic Fibrosis

当院で調べられる遺伝子

  • CFTR

発生する染色体

  • 7q31.2

第XI因子欠乏症

疾患名

  • Factor XI Deficiency

当院で調べられる遺伝子

  • F11

発生する染色体

  • 4q35.2

家族性自律神経失調症

疾患名

  • Familial Dysautonomia

当院で調べられる遺伝子

  • IKBKAP

発生する染色体

  • 9q31.3

ジュベール症候群関連疾患

疾患名

  • Joubert Syndrome, Type 2

当院で調べられる遺伝子

  • LAMC2

発生する染色体

  • 1q25.3

接合部型表皮水疱症

疾患名

  • Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz Type

当院で調べられる遺伝子

  • LAMC2

発生する染色体

  • 1q25.3

葉状魚鱗癬Ⅰ型

疾患名

  • Lamellar Ichthyosis, Type 1

当院で調べられる遺伝子

  • TGM1

発生する染色体

  • 14q12

レーベル先天性黒内障(LCA5関連)

疾患名

  • Leber Congenital Amaurosis (LCA5-related)

当院で調べられる遺伝子

  • LCA5

発生する染色体

  • 6q14.1

リー脳症(フランス-カナダ型)

疾患名

  • Leigh Syndrome, French-Canadian Type

当院で調べられる遺伝子

  • LRPPRC

発生する染色体

  • 2p21

X連鎖性ミオチュブラーミオパチー

疾患名

  • Myotubular Myopathy, X-Linked

当院で調べられる遺伝子

  • MTM1

発生する染色体

  • Xq28

ナバホ神経肝障害(MPV17関連の肝脳ミトコンドリアDNA枯渇症候群)

疾患名

  • Navajo Neurohepatopathy [MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome]

当院で調べられる遺伝子

  • MPV17

発生する染色体

  • 2p23.3

神経セロイドリポフスチン症(CLN8関連)

疾患名

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN8-related)

当院で調べられる遺伝子

  • CLN8

発生する染色体

  • 8p23

神経セロイドリポフスチン症(MFSD8関連)

疾患名

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (MFSD8-related)

当院で調べられる遺伝子

  • MFSD8

発生する染色体

  • 4q28.2

神経セロイドリポフスチン症(TPP1関連)

疾患名

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (TPP1-related)

当院で調べられる遺伝子

  • TPP1

発生する染色体

  • 11p15.4

ナイミーヘン染色体不安定症候群

疾患名

  • Nijmegen Breakage Syndrome

当院で調べられる遺伝子

  • NBN

発生する染色体

  • 8q21.3

網膜ジストロフィー

疾患名

  • Retinal Dystrophy (RLBP1-related) [Bothnia Retinal Dystrophy]

当院で調べられる遺伝子

  • RLBP1

発生する染色体

  • 15q26.1

網膜色素変性症-25

疾患名

  • Retinitis Pigmentosa 25 (EYS-related)

当院で調べられる遺伝子

  • EYS

発生する染色体

  • 6q12

網膜色素変性症-59

疾患名

  • Retinitis Pigmentosa 59 (DHDDS-related)

当院で調べられる遺伝子

  • DHDDS

発生する染色体

  • 1p36.11

サンフィリポ症候群

疾患名

  • Sanfilippo Syndrome, Type D [Mucopolysaccharidosis IIID]

当院で調べられる遺伝子

  • GNS

発生する染色体

  • 12q14.3

重症複合免疫不全症(アサバスカ型)

疾患名

  • Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan

当院で調べられる遺伝子

  • DCLRE1C

発生する染色体

  • 10p13

SLC35A3変異による関節拘縮、精神遅滞、および発作

疾患名

  • Arthrogryposis Mental Retardation Seizures

当院で調べられる遺伝子

  • SLC35A3

発生する染色体

  • 1p21.2

アスパラギン合成酵素欠損症

疾患名

  • Asparagine Synthetase Deficiency

当院で調べられる遺伝子

  • ASNS

発生する染色体

  • 7q21.3

アスパルチルグルコサミン尿症

疾患名

  • Aspartylglycosaminuria

当院で調べられる遺伝子

  • AGA

発生する染色体

  • 4q34.3

常染色体劣性多発性嚢胞腎

疾患名

  • Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

当院で調べられる遺伝子

  • PKHD1

発生する染色体

  • 6p12.3-p12.2

バルデー・ビードル症候群(BBS1関連)

疾患名

  • Bardet-Biedl Syndrome (BBS1-related)

当院で調べられる遺伝子

  • BBS1

発生する染色体

  • 11q13.2

ファンコニ貧血C型

疾患名

  • Fanconi Anemia, Type C

当院で調べられる遺伝子

  • FANCC

発生する染色体

  • 9q22.32

ファンコニ貧血G型

疾患名

  • Fanconi Anemia, Type G

当院で調べられる遺伝子

  • FANCG

発生する染色体

  • 9p13.3

ゴーシェ病

疾患名

  • Gaucher Disease

当院で調べられる遺伝子

  • GBA

発生する染色体

  • 1q21

グルタル酸血症ⅡA型

疾患名

  • Glutaric Acidemia, Type 2A

当院で調べられる遺伝子

  • ETFA

発生する染色体

  • 15q24.2-q24.3

非ケトーシス型高グリシン血症(グリシン脳症)

疾患名

  • Glycine Encephalopathy (GLDC-related)

当院で調べられる遺伝子

  • GLDC

発生する染色体

  • 9p24.1

白質消失病

疾患名

  • Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter

当院で調べられる遺伝子

  • EIF2B5

発生する染色体

  • 3q27.1

ライディッヒ細胞形成不全(黄体形成ホルモン抵抗性)

疾患名

  • Leydig Cell Hypoplasia [Luteinizing Hormone Resistance]

当院で調べられる遺伝子

  • LHCGR

発生する染色体

  • 2p16.3

肢帯型筋ジストロフィーⅡE型

疾患名

  • Limb Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E

当院で調べられる遺伝子

  • SGCB

発生する染色体

  • 4q12

ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症(メープルシロップ尿症III型)

疾患名

  • Lipoamide Dehydrogenase Deficiency [Maple Syrup Urine Disease, Type 3]

当院で調べられる遺伝子

  • DLD

発生する染色体

  • 7q31.1

リポタンパク質リパーゼ欠損症

疾患名

  • Lipoprotein Lipase Deficiency

当院で調べられる遺伝子

  • LPL

発生する染色体

  • 8p21.3

オーメン症候群(RAG2関連)

疾患名

  • Omenn Syndrome (RAG2-related)

当院で調べられる遺伝子

  • RAG2

発生する染色体

  • 11p12

オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症

疾患名

  • Ornithine Aminotransferase Deficiency

当院で調べられる遺伝子

  • OAT

発生する染色体

  • 10q26.13

高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン血症(HHH)症候群

疾患名

  • Ornithine Translocase Deficiency Hyperornithinemia-Hyperammonemia -Homocitrullinuria (HHH) Syndrome]

当院で調べられる遺伝子

  • SLC25A15

発生する染色体

  • 13q14.11

ペンドレッド症候群

疾患名

  • Pendred Syndrome

当院で調べられる遺伝子

  • SLC26A4

発生する染色体

  • 7q22.3

ツェルウェガー症候群(PEX1)

疾患名

  • Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX1-related)

当院で調べられる遺伝子

  • PEX1

発生する染色体

  • 7q21.2

X連鎖重症複合免疫不全症

疾患名

  • Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked

当院で調べられる遺伝子

  • IL2RG

発生する染色体

  • Xq13.1

鎌状赤血球症

疾患名

  • Sickle-Cell Disease

当院で調べられる遺伝子

  • HBB

発生する染色体

  • 11p15.4

シェーグレン・ラルソン症候群

疾患名

  • Sjögren-Larsson Syndrome

当院で調べられる遺伝子

  • ALDH3A2

発生する染色体

  • 17p11.2

一次性ネフローゼ症候群

疾患名

  • Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome

当院で調べられる遺伝子

  • NPHS2

発生する染色体

  • 1q25.2

シュワルツ・ヤンペル症候群

疾患名

  • Stuve-Wiedemann Syndrome

当院で調べられる遺伝子

  • LIFR

発生する染色体

  • 5p13.1

バルデー・ビードル症候群(BBS12関連)

疾患名

  • Bardet Biedl Syndrome (BBS12-related)

当院で調べられる遺伝子

  • BBS12

発生する染色体

  • 4q27

ベータサラセミア

疾患名

  • Beta Thalassemia

当院で調べられる遺伝子

  • HBB

発生する染色体

  • 11p15.4

ビオチニダーゼ欠損症

疾患名

  • Biotinidase Deficiency

当院で調べられる遺伝子

  • BTD

発生する染色体

  • 3p25.1

カナバン病

疾患名

  • Canavan Disease

当院で調べられる遺伝子

  • ASPA

発生する染色体

  • 17p13.2

カーペンター症候群

疾患名

当院で調べられる遺伝子

  • RAB23

発生する染色体

  • 6p12.1-p11.2

糖原病Ⅰ型(Ia)

疾患名

  • Glycogen Storage Disease, Type 1A(BBS12-related)

当院で調べられる遺伝子

  • G6PC

発生する染色体

  • 17q21

糖原病Ⅰ型(Ib)

疾患名

  • Glycogen Storage Disease, Type 1B

当院で調べられる遺伝子

  • SLC37A4

発生する染色体

  • 11q23.3

糖原病Ⅲ型

疾患名

  • Glycogen Storage Disease, Type 3

当院で調べられる遺伝子

  • AGL

発生する染色体

  • 1p21.2

糖原病VII型

疾患名

  • Glycogen Storage Disease, Type 7

当院で調べられる遺伝子

  • BCS1L

発生する染色体

  • 2q35

グレイシル症候群

疾患名

  • GRACILE Syndrome

当院で調べられる遺伝子

  • BCS1L

発生する染色体

  • 2q35

長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症

疾患名

  • Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

当院で調べられる遺伝子

  • HADHA

発生する染色体

  • 2p23

リジン尿性蛋白不耐症

疾患名

  • Lysinuric Protein Intolerance

当院で調べられる遺伝子

  • SLC7A7

発生する染色体

  • 14q11.2

メープルシロップ尿症ⅠB型

疾患名

  • Maple Syrup Urine Disease, Type 1B

当院で調べられる遺伝子

  • BCKDHB

発生する染色体

  • 6q14.1

メチルマロン酸血症(MMAA関連)

疾患名

  • Methylmalonic Acidemia (MMAA-related)

当院で調べられる遺伝子

  • MMAA

発生する染色体

  • 4q31.21

ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblC型

疾患名

  • Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC

当院で調べられる遺伝子

  • MMAA

発生する染色体

  • 4q31.21

ツェルウェガー症候群(PEX2)

疾患名

  • Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX2-related)

当院で調べられる遺伝子

  • PEX2

発生する染色体

  • 8q21.13

フェニルケトン尿症

疾患名

  • Phenylketonurea

当院で調べられる遺伝子

  • PAH

発生する染色体

  • 12q23.2

橋小脳形成不全1A型

疾患名

  • Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A

当院で調べられる遺伝子

  • VRK1

発生する染色体

  • 14q32.2

橋小脳形成不全2D型

疾患名

  • Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D

当院で調べられる遺伝子

  • SEPSECS

発生する染色体

  • 4p15.2

橋小脳形成不全2E型

疾患名

  • Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2E

当院で調べられる遺伝子

  • VPS53

発生する染色体

  • 17p13.3

テイサックス病

疾患名

  • Tay-Sachs Disease

当院で調べられる遺伝子

  • HEXA

発生する染色体

  • 15q23

アッシャー症候群タイプ1F

疾患名

  • Usher Syndrome, Type 1F

当院で調べられる遺伝子

  • PCDH15

発生する染色体

  • 10q21.1

アッシャー症候群タイプ3

疾患名

  • Usher Syndrome, Type 3

当院で調べられる遺伝子

  • CLRN1

発生する染色体

  • 3q25.1

ウォルマン病

疾患名

  • Wolman Disease

当院で調べられる遺伝子

  • LIPA

発生する染色体

  • 10q23.31
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