劣性遺伝疾患について

ヒトには母親由来のものと父親由来の二本の染色体が存在します。

劣性遺伝疾患とは、二本の染色体の同じ場所に異常がある場合に発症する疾患のことを言います。母親または父親由来の染色体の一方が異常の場合でも、もう片方の染色体に異常がない場合には発症しません。その場合、その個体は該当遺伝疾患のキャリアと言われます。

例えば4万人に一人しか発症しない稀な病気がある場合にはそのキャリアは100人に一人いることが推定されます。

それは

100分の1 X 100分の1 X 4分の1 = 40,000人の一人

の計算だからです。

4万人に一人の疾患を100ヶ所調べると理論的には誰もが一つの疾患のキャリアである可能性があるということです。

では、もしも当院の検査で両親の遺伝子の同じ場所に異常が見つかった場合にはどうなるのでしょうか?

答えは

四人に一人の胎児が発症します。

二人に一人がキャリアになります。

四人に一人が正常個体となります。

それを調べるにはどうしたらいいのでしょうか?

現時点では一番正確なものは羊水検査となります。

陽性になった場合には当院関連施設の東京衛生検査所にて羊水検査を行うことが可能です。

互助会に入っていれば通常は20万円以下で検査可能なため、費用の負担がありません。

100の劣性遺伝疾患は下記の疾患となります。


ヒロクリニックNIPTでわかる劣性遺伝疾患

疾患名病因遺伝子
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症(3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency)HMGCL
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency 1)MCCC1
複合カルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency 2)MCCC2
無βリポ蛋白血症(Abetalipoproteinemia)MTTP
ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症(Acyl-CoA Oxidase I Deficiency)ACOX1
エカルディ・グティエール症候群(Aicardi-Goutières Syndrome)SAMHD1
アルポート症候群(Alport Syndrome, X-Linked)COL4A5
アルストレーム症候群(Alstrom Syndrome)ALMS1
アンダーマン症候群(Andermann Syndrome)SLC12A6
アロマターゼ欠損症(Aromatase Deficiency)CYP19A1
SLC35A3変異による関節拘縮、精神遅滞、および発作(Arthrogryposis Mental Retardation Seizures)SLC35A3
アスパラギン合成酵素欠損症(Asparagine Synthetase Deficiency)ASNS
アスパルチルグルコサミン尿症(Aspartylglycosaminuria)AGA
常染色体劣性多発性嚢胞腎(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)PKHD1
バルデー・ビードル症候群(BBS1関連)(Bardet-Biedl Syndrome (BBS1-related))BBS1
バルデー・ビードル症候群(BBS12関連)(Bardet Biedl Syndrome (BBS12-related))BBS12
ベータサラセミア(Beta Thalassemia)HBB
ビオチニダーゼ欠損症(Biotinidase Deficiency)BTD
カナバン病(Canavan Disease)ASPA
カーペンター症候群(Carpenter Syndrome)RAB23
神経有棘赤血球症(Chorea-acanthocytosis)VPS13A
X連鎖性脈絡膜血症(Choroideremia, X-Linked)CHM
シトリン欠損症(Citrin Deficiency)SLC25A13
複合酸化的リン酸化欠損症3(Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3)TSFM
先天性グリコシル化異常症Ⅰ型(PMM2関連)(Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A (PMM2-related))PMM2
重症先天性好中球減少症 (HAX1関連)(Congenital Neutropenia (HAX1-related))HAX1
クリグラー・ナジャー症候群Ⅰ型(Crigler Najjar Syndrome, Type I)UGT1A1
嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis)CFTR
第XI因子欠乏症(Factor XI Deficiency)F11
家族性自律神経失調症(Familial Dysautonomia)IKBKAP
ファンコニ貧血C型(Fanconi Anemia, Type C)FANCC
ファンコニ貧血G型(Fanconi Anemia, Type G)FANCG
ゴーシェ病(Gaucher Disease)GBA
グルタル酸血症ⅡA型(Glutaric Acidemia, Type 2A)ETFA
非ケトーシス型高グリシン血症(グリシン脳症)(Glycine Encephalopathy (GLDC-related))GLDC
糖原病Ⅰ型(Ia,Ib)(Glycogen Storage Disease, Type 1A
Glycogen Storage Disease, Type 1B)
G6PC
SLC37A4
糖原病Ⅲ型(Glycogen Storage Disease, Type 3)AGL
糖原病VII型(Glycogen Storage Disease, Type 7)PFKM
グレイシル症候群(GRACILE Syndrome)BCS1L
遺伝性フルクトース不耐症(Hereditary Fructose Intolerance)ALDOB
ホモシスチン尿症cblE型(Homocystinuria, Type cblE)MTRR
ハイドロレタラス症候群(Hydrolethalus Syndrome)HYLS1
封入体ミオパチーⅡ型(GNEミオパチー)(Inclusion Body Myopathy, Type 2)GNE
イソ吉草酸血症(Isovaleric Acidemia)IVD
ジュベール症候群関連疾患(Joubert Syndrome, Type 2)TMEM216
接合部型表皮水疱症(ヘルリッツ型)(Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz Type)LAMC2
層状魚鱗癬Ⅰ型(Lamellar Ichthyosis, Type 1)TGM1
レーベル先天性黒内障(LCA5関連)(Leber Congenital Amaurosis (LCA5-related))LCA5
リー脳症(フランス-カナダ型)(Leigh Syndrome, French-Canadian Type)LRPPRC
白質消失病(Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter)EIF2B5
ライディッヒ細胞形成不全(黄体形成ホルモン抵抗性)(Leydig Cell Hypoplasia [Luteinizing Hormone Resistance])LHCGR
肢帯型筋ジストロフィーⅡE型(Limb Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E)SGCB
ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症(メープルシロップ尿症III型)(Lipoamide Dehydrogenase Deficiency [Maple Syrup Urine Disease, Type 3])DLD
リポタンパク質リパーゼ欠損症(Lipoprotein Lipase Deficiency)LPL
長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症(Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)HADHA
リジン尿性蛋白不耐症(Lysinuric Protein Intolerance)SLC7A7
メープルシロップ尿症ⅠB型(Maple Syrup Urine Disease, Type 1B)BCKDHB
メチルマロン酸血症(MMAA関連)(Methylmalonic Acidemia (MMAA-related))MMAA
メチルマロン酸血症MUT0型(Methylmalonic Aciduria, Type Mut(0))MUT
ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblC型(Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC)MMACHC
ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblD型(Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD)MMADHC
ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群、X連鎖性)(Mucopolysaccharidosis, Type II [Hunter Syndrome], X-Linked)IDS
ムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)(Mucopolysaccharidosis, Type IIIC [Sanfilippo C])HGSNAT
マルチプルスルファターゼ欠損症(Multiple Sulfatase Deficiency)SUMF1
X連鎖性ミオチュブラーミオパチー(Myotubular Myopathy, X-Linked)MTM1
ナバホ神経肝障害(MPV17関連の肝脳ミトコンドリアDNA枯渇症候群)(Navajo Neurohepatopathy [MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome])MPV17
神経セロイドリポフスチン症(CLN8関連)(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN8-related))CLN8
神経セロイドリポフスチン症(MFSD8関連)(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (MFSD8-related))MFSD8
神経セロイドリポフスチン症(TPP1関連)(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (TPP1-related))TPP1
ナイミーヘン染色体不安定症候群(Nijmegen Breakage Syndrome)NBN
オーメン症候群(RAG2関連)(Omenn Syndrome (RAG2-related))RAG2
オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症(Ornithine Aminotransferase Deficiency)OAT
高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン血症(HHH)症候群(Ornithine Translocase Deficiency [Hyperornithinemia-Hyperammonemia
-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome])
SLC25A15
ペンドレッド症候群(Pendred Syndrome)SLC26A4
ゼルウェーガースペクトル症候群(PEX1)(Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX1-related))PEX1
ゼルウェーガースペクトル症候群(PEX2)(Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX2-related))PEX2
フェニルケトン尿症(Phenylketonurea)PAH
橋小脳形成不全1A型(Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A)VRK1
橋小脳形成不全2D型(Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D)SEPSECS
橋小脳形成不全2E型(Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2E)VPS53
原発性線毛機能不全(DNAH5関連)(Primary Ciliary Dyskinesia (DNAH5-related))DNAH5
原発性線毛機能不全(DNAI1関連)(Primary Ciliary Dyskinesia (DNAI1-related))DNAI1
原発性高シュウ酸尿症3型(Primary Hyperoxaluria, Type 3 )HOGA1
濃化異骨症(Pycnody sostosis)CTSK
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症(Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (PDHB-Related))PDHB
網膜ジストロフィー(Retinal Dystrophy (RLBP1-related) [Bothnia Retinal Dystrophy])RLBP1
網膜色素変性症-25(Retinitis Pigmentosa 25 (EYS-related))EYS
網膜色素変性症-59(Retinitis Pigmentosa 59 (DHDDS-related))DHDDS
サンフィリポ症候群(Sanfilippo Syndrome, Type D [Mucopolysaccharidosis IIID])GNS
重症複合免疫不全症(アサバスカ型)(Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan)DCLRE1C
X連鎖重症複合免疫不全症(Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked)IL2RG
鎌状赤血球症(Sickle-Cell Disease)HBB
シェーグレン・ラルソン症候群(Sjögren-Larsson Syndrome)ALDH3A2
一次性ネフローゼ症候群(Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome)NPHS2
シュワルツ・ヤンペル症候群(Stuve-Wiedemann Syndrome)LIFR
テイサックス病(Tay-Sachs Disease)HEXA
アッシャー症候群タイプ1F(Usher Syndrome, Type 1F)PCDH15
アッシャー症候群タイプ3(Usher Syndrome, Type 3)CLRN1
ウォルマン病(Wolman Disease)LIPA

PAGE TOP