妊娠初期の段階から可能な出生前・劣性遺伝子検査とは

わたしたちの考え

ヒロクリニックでは出生前に231種類の重篤な劣性遺伝疾患遺伝子の関連を検出することが可能です。

これは母親と父親の頬粘膜から遺伝子を抽出、解析し、その組み合わせから胎児の重篤な遺伝子疾患を検出する検査となります。

重篤な遺伝子疾患は非常にまれですが、4万人に1人の劣性遺伝疾患であってもその疾患のキャリア（二本の染色体のうち一本が異常であるが、疾患を発症していない個体）は100人に1人となります。

キャリア遺伝子を特定し、その組み合わせから231種類の劣性遺伝疾患の関連を疑うことができる検査は、有用な検査とヒロクリニックでは考えております。

この検査の特徴はこれまで遺伝子異常とされている遺伝子の組み合わせを全て検出して、遺伝子の変化が本当に病原性があるかどうかを判断するということです。

遺伝子は個人個人で異なります。それは重要な遺伝子においてもよくみられることであり、その多様性によって人は一人一人異なります。しかしながら、その変化の中で病原性を持つこともあります。

遺伝子の組み合わせは世界中のデータベースに共有されており、そのデータベースを検索することによって、231種類の遺伝子の変化が病原性を持つかどうかを調べます。

母親と父親が同じ部位において病原性を持つ時、高頻度で子供に発症するリスクがあります。ただ、遺伝子の変化を見るだけでは意味がありません。その遺伝子の変化が本当に異常なのかを判断（アノテーション）することが必要になります。これは東京衛生検査所とMedicoverの共同作業になります。

劣性遺伝疾患を発症する仕組みについて

ヒトには母親由来のものと父親由来の二本の染色体が存在します。

劣性遺伝疾患とは、二本の染色体の同じ場所に異常がある場合に発症する疾患のことを言います。母親または父親由来の染色体の一方が異常の場合でも、もう片方の染色体に異常がない場合には発症しません。その場合、その個体は該当遺伝疾患のキャリアと言われます。

昔から「血縁でこどもを作ってはいけない」と言われてきたのはこのキャリアにあたります。

例えば4万人に1人しか発症しない稀な病気がある場合にはそのキャリアは100人に1人いることが推定されます。

それは「100分の1　×　100分の1　×　4分の1　＝　40,000人の1人」の計算だからです。

4万人に1人の疾患を100ヶ所調べると、理論的には誰もが一つの疾患のキャリアである可能性があるということです。

では、もしも当院の検査で両親の遺伝子の同じ場所に異常が見つかった場合にはどうなるのでしょうか？

答えは

4人に1人の胎児が発症します。
2人に1人がキャリアになります。
4人に1人が正常個体となります。

それを調べるにはどうしたらいいのでしょうか？

現時点では一番正確なものは羊水検査となります。

この羊水検査には遺伝子解析が必要となります。東京衛生検査所はキプロスのMedicover社と共同でこの解析を行っております。

羊水検査サポートに入っていれば通常は20万円以下で検査可能なため、費用の負担がありません。
羊水検査を行う際にはヒロクリニックにお問い合わせください。

231種類の劣性遺伝疾患は下記の疾患となります。

ヒロクリニックNIPTでわかる劣性遺伝疾患

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症

疾患名

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency

当院で調べられる遺伝子

HMGCL

発生する染色体

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