劣性遺伝疾患とは

劣性遺伝疾患について

ヒトには母親由来のものと父親由来の二本の染色体が存在します。

劣性遺伝疾患とは、二本の染色体の同じ場所に異常がある場合に発症する疾患のことを言います。母親または父親由来の染色体の一方が異常の場合でも、もう片方の染色体に異常がない場合には発症しません。その場合、その個体は該当遺伝疾患のキャリアと言われます。

例えば4万人に一人しか発症しない稀な病気がある場合にはそのキャリアは100人に一人いることが推定されます。

それは

100分の1 X 100分の1 X 4分の1 = 40,000人の一人

の計算だからです。

4万人に一人の疾患を100ヶ所調べると、理論的には誰もが一つの疾患のキャリアである可能性があるということです。

では、もしも当院の検査で両親の遺伝子の同じ場所に異常が見つかった場合にはどうなるのでしょうか?

答えは

  • 四人に一人の胎児が発症します。
  • 二人に一人がキャリアになります。
  • 四人に一人が正常個体となります。

それを調べるにはどうしたらいいのでしょうか?

現時点では一番正確なものは羊水検査となります。

陽性になった場合には当院関連施設の東京衛生検査所にて羊水検査を行うことが可能です。
互助会に入っていれば通常は20万円以下で検査可能なため、費用の負担がありません。

100の劣性遺伝疾患は下記の疾患となります。

ヒロクリニックNIPTでわかる劣性遺伝疾患

疾患名当院で調べられる遺伝子発生する染色体
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency

HMGCL1p36.1
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症

3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency 1

MCCC13q27.1
複合カルボキシラーゼ欠損症

3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency 2

MCCC25q13.2
無βリポ蛋白血症

Abetalipoproteinemia

MTTP4q23
ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症

Acyl-CoA Oxidase I Deficiency

ACOX117q25.1
エカルディ・グティエール症候群

Aicardi-Goutières Syndrome

SAMHD120q11.23
アルポート症候群

Alport Syndrome, X-Linked

COL4A5Xq22.3
アルストレーム症候群

Alstrom Syndrome

ALMS12p13.1
アンダーマン症候群

Andermann Syndrome

SLC12A615q14
アロマターゼ欠損症

Aromatase Deficiency

CYP19A115q21.2
SLC35A3変異による関節拘縮、精神遅滞、および発作

Arthrogryposis Mental Retardation Seizures

SLC35A31p21.2
アスパラギン合成酵素欠損症

Asparagine Synthetase Deficiency

ASNS7q21.3
アスパルチルグルコサミン尿症

Aspartylglycosaminuria

AGA4q34.3
常染色体劣性多発性嚢胞腎

Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

PKHD16p12.3-p12.2
バルデー・ビードル症候群(BBS1関連)

Bardet-Biedl Syndrome (BBS1-related)

BBS111q13.2
バルデー・ビードル症候群(BBS12関連)

Bardet Biedl Syndrome (BBS12-related)

BBS124q27
ベータサラセミア

Beta Thalassemia

HBB11p15.4
ビオチニダーゼ欠損症

Biotinidase Deficiency

BTD3p25.1
カナバン病

Canavan Disease

ASPA17p13.2
カーペンター症候群

RAB236p12.1-p11.2
疾患名当院で調べられる遺伝子発症する染色体
神経有棘赤血球症

Chorea-acanthocytosis

VPS13A9q21.2
X連鎖性脈絡膜血症

Choroideremia, X-Linked

CHMXq21.2
シトリン欠損症

Citrin Deficiency

SLC25A137q21.3
複合酸化的リン酸化欠損症3

Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3

TSFM12q14.1
先天性グリコシル化異常症Ⅰ型(PMM2関連)

Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A (PMM2-related)

PMM216p13.2
重症先天性好中球減少症 (HAX1関連)

Congenital Neutropenia (HAX1-related)

HAX11q21.3
クリグラー・ナジャー症候群Ⅰ型

Crigler Najjar Syndrome, Type I

UGT1A12q37.1
嚢胞性線維症

Cystic Fibrosis

CFTR7q31.2
第XI因子欠乏症

Factor XI Deficiency

F114q35.2
家族性自律神経失調症

Familial Dysautonomia

IKBKAP9q31.3
ファンコニ貧血C型

Fanconi Anemia, Type C

FANCC9q22.32
ファンコニ貧血G型

Fanconi Anemia, Type G

FANCG9p13.3
ゴーシェ病

Gaucher Disease

GBA1q21
グルタル酸血症ⅡA型

Glutaric Acidemia, Type 2A

ETFA15q24.2-q24.3
非ケトーシス型高グリシン血症(グリシン脳症)

Glycine Encephalopathy (GLDC-related)

GLDC9p24.1
糖原病Ⅰ型(Ia)

Glycogen Storage Disease, Type 1A

G6PC17q21
糖原病Ⅰ型(Ib)

Glycogen Storage Disease, Type 1B

SLC37A411q23.3
糖原病Ⅲ型

Glycogen Storage Disease, Type 3

AGL1p21.2
糖原病VII型

Glycogen Storage Disease, Type 7

PFKM12q13.11
グレイシル症候群

GRACILE Syndrome

BCS1L2q35
遺伝性フルクトース不耐症

Hereditary Fructose Intolerance

ALDOB9q31.1
疾患名当院で調べられる遺伝子発症する染色体
ホモシスチン尿症cblE型

Homocystinuria, Type cblE

MTRR5p15.31
ハイドロレタラス症候群

Hydrolethalus Syndrome

HYLS111q24.2
封入体ミオパチーⅡ型(GNEミオパチー)

Inclusion Body Myopathy, Type 2

GNE9p13.3
イソ吉草酸血症

Isovaleric Acidemia

IVD15q15.1
ジュベール症候群関連疾患

Joubert Syndrome, Type 2

TMEM21611q12.2
接合部型表皮水疱症(ヘルリッツ型)

Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz Type

LAMC21q25.3
葉状魚鱗癬Ⅰ型

Lamellar Ichthyosis, Type 1

TGM114q12
レーベル先天性黒内障(LCA5関連)

Leber Congenital Amaurosis (LCA5-related)

LCA56q14.1
リー脳症(フランス-カナダ型)

Leigh Syndrome, French-Canadian Type

LRPPRC2p21
白質消失病

Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter

EIF2B53q27.1
ライディッヒ細胞形成不全(黄体形成ホルモン抵抗性)

Leydig Cell Hypoplasia [Luteinizing Hormone Resistance]

LHCGR2p16.3
肢帯型筋ジストロフィーⅡE型

Limb Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E

SGCB4q12
ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症(メープルシロップ尿症III型)

Lipoamide Dehydrogenase Deficiency [Maple Syrup Urine Disease, Type 3]

DLD7q31.1
リポタンパク質リパーゼ欠損症

Lipoprotein Lipase Deficiency

LPL8p21.3
長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症

Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

HADHA2p23
リジン尿性蛋白不耐症

Lysinuric Protein Intolerance

SLC7A714q11.2
メープルシロップ尿症ⅠB型

Maple Syrup Urine Disease, Type 1B

BCKDHB6q14.1
メチルマロン酸血症(MMAA関連)

Methylmalonic Acidemia (MMAA-related)

MMAA4q31.21
メチルマロン酸血症MUT0型

Methylmalonic Aciduria, Type Mut(0)

MUT6p12.3
ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblC型

Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC

MMACHC1p34.1
疾患名当院で調べられる遺伝子発症する染色体
ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblD型

Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD

MMADHC2q23.2
ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群、X連鎖性)

Mucopolysaccharidosis, Type II [Hunter Syndrome], X-Linked

IDSXq28
ムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)

Mucopolysaccharidosis, Type IIIC [Sanfilippo C]

HGSNAT8p11.21-p11.1
マルチプルスルファターゼ欠損症

Multiple Sulfatase Deficiency

SUMF13p26
X連鎖性ミオチュブラーミオパチー

Myotubular Myopathy, X-Linked

MTM1Xq28
ナバホ神経肝障害(MPV17関連の肝脳ミトコンドリアDNA枯渇症候群)

Navajo Neurohepatopathy [MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome]

MPV172p23.3
神経セロイドリポフスチン症(CLN8関連)

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN8-related)

CLN88p23
神経セロイドリポフスチン症(MFSD8関連)

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (MFSD8-related)

MFSD84q28.2
神経セロイドリポフスチン症(TPP1関連)

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (TPP1-related)

TPP111p15.4
ナイミーヘン染色体不安定症候群

Nijmegen Breakage Syndrome

NBN8q21.3
オーメン症候群(RAG2関連)

Omenn Syndrome (RAG2-related)

RAG211p12
オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症

Ornithine Aminotransferase Deficiency

OAT10q26.13
高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン血症(HHH)症候群

Ornithine Translocase Deficiency Hyperornithinemia-Hyperammonemia
-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome]

SLC25A1513q14.11
ペンドレッド症候群

Pendred Syndrome

SLC26A47q22.3
ツェルウェガー症候群(PEX1)

Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX1-related)

PEX17q21.2
ツェルウェガー症候群(PEX2)

Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX2-related)

PEX28q21.13
フェニルケトン尿症

Phenylketonurea

PAH12q23.2
橋小脳形成不全1A型

Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A

VRK114q32.2
橋小脳形成不全2D型

Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D

SEPSECS4p15.2
橋小脳形成不全2E型

Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2E

VPS5317p13.3
疾患名当院で調べられる遺伝子発症する染色体
原発性線毛機能不全(DNAH5関連)

Primary Ciliary Dyskinesia (DNAH5-related)

DNAH55p15.2
原発性線毛機能不全(DNAI1関連)

Primary Ciliary Dyskinesia (DNAI1-related)

DNAI114q24.3
原発性高シュウ酸尿症3型

Primary Hyperoxaluria, Type 3

HOGA110q24.2
濃化異骨症

Pycnody sostosis

CTSK1q21.3
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症

Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (PDHB-Related)

PDHB3p14.3
網膜ジストロフィー

Retinal Dystrophy (RLBP1-related) [Bothnia Retinal Dystrophy]

RLBP115q26.1
網膜色素変性症-25

Retinitis Pigmentosa 25 (EYS-related)

EYS6q12
網膜色素変性症-59

Retinitis Pigmentosa 59 (DHDDS-related)

DHDDS1p36.11
サンフィリポ症候群

Sanfilippo Syndrome, Type D [Mucopolysaccharidosis IIID]

GNS12q14.3
重症複合免疫不全症(アサバスカ型)

Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan

DCLRE1C10p13
X連鎖重症複合免疫不全症

Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked

IL2RGXq13.1
鎌状赤血球症

Sickle-Cell Disease

HBB11p15.4
シェーグレン・ラルソン症候群

Sjögren-Larsson Syndrome

ALDH3A217p11.2
一次性ネフローゼ症候群

Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome

NPHS21q25.2
シュワルツ・ヤンペル症候群

Stuve-Wiedemann Syndrome

LIFR5p13.1
テイサックス病

Tay-Sachs Disease

HEXA15q23
アッシャー症候群タイプ1F

Usher Syndrome, Type 1F

PCDH1510q21.1
アッシャー症候群タイプ3

Usher Syndrome, Type 3

CLRN13q25.1
ウォルマン病

Wolman Disease

LIPA10q23.31
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