概要
アッシャー症候群3型は、進行性難聴と視力障害を引き起こす遺伝性疾患です。
聴覚と視力が低下する割合は、同じ家族であっても人によって大きく異なります。
アッシャー症候群3型の人は、正常な聴力で生まれ、最も一般的には10代で難聴を発症し、成人期の中期から後期までに補聴器を必要とします。中年までに、彼らはしばしば完全に耳が聞こえなくなります。
アッシャー症候群3型は、網膜色素変性症として知られる眼疾患も引き起こします。多くの場合、思春期に発生し、これは夜盲症を引き起こし、10代後半または成人初期に盲点に進行します。周辺（側面）視野は、多くの場合、最初に縮小され、中年までに、その人は法的に盲目になることがよくあります。
他の形態の病気とは異なり、アッシャー症候群3型は通常、バランスに大きな問題を引き起こしませんが、いくつかの問題は後年に発生する可能性があります。
この病気は以下の別名を持ちます。
- USH3
- USH3A
- アッシャー症候群3型
- アッシャー症候群3A型
- アッシャー症候群、タイプ3
- アッシャー症候群、タイプIII
疫学
アッシャー症候群は、10万人に4〜17人が罹患しています。3型はまれであり、アッシャー症候群の全症例のわずか2％です。
原因
CLRN1遺伝子の変異によって引き起こされます。アッシャー症候群のすべてのタイプにおいて、常染色体劣性パターンで遺伝します。
症状
アッシャー症候群III型の人は、人生のやや後期に難聴と視力喪失を起こします。
他の形態のアッシャー症候群とは異なり、III型は通常出生時の正常な聴力と関連しています。
難聴は通常、発話の発達後の小児期後期または青年期に始まり、時間の経過とともにより重篤になります。中年までに、ほとんどの患者は重度の難聴となります。
網膜色素変性症によって引き起こされる視力喪失は、小児期後期または青年期にも発症します。アッシャー症候群III型の人の中には、バランス感覚に異常をきたす前庭異常を発症する人もいます。
診断
１）自覚症状や検査結果の組み合わせ、あるいは２）症状・検査の結果と遺伝学的検査の組み合わせで行われます（特に10歳未満で視覚症状が現れる前に診断するためには遺伝学的検査が必要です）。
まれに難聴と網膜色素変性症のそれぞれ別の原因を持つ場合もありますので、確定診断には遺伝学的検査を行います。
治療
アッシャー症候群の治療法はありませんが、それが引き起こす視力と難聴を改善する方法はあります。
予後
中年期までに重度の聴覚障害と視力障害を引き起こします。しかし、それは自分の寿命や知性には影響しません。
