NIPTの解説概要

NIPT説明文書(Genomewide screens)

この検査は、性染色体の異数性だけでなく、全ての常染色体の異数性、部分的な重複や欠失も検出可能です。特に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを含む主要な染色体異常に対して、特異度99%で検証されていることがこの報告書で強調されています。

検査方法

NIPTの実施は、採血後、血漿からcfDNAを抽出し、次世代シーケンシング技術を用いて解析を行います。

検査の限界と注意事項

検査には限界があり、単胎および双胎妊娠でのデータに基づいていますが、多胎妊娠では検証されていません。また、検査結果は他の医療情報と組み合わせて考えることが重要です。陽性または陰性の結果についても、羊水検査などの追加的な診断手順が必要になる場合があります。

検査結果の解釈

「陰性」という結果は、検査対象の染色体が正常なコピー数を持っていることを示します。もしも染色体異常が検出された場合は、具体的な状況とともに詳細なガイダンスが提供されます。

東京衛生検査所のNIPT報告書は、医療技術と緻密な検査プロセスを通じて、医療機関へ提供されております。また、医療機関の先にある受験者様一人ひとりの健康と安心、未来を守るために日々尽力しています。この報告書から、受験者様と医療機関は有益な情報を得て、より良い医療決定を支援することができると考えています。