200種類以上の単一遺伝子疾患も出生前に検出可能

NIPTy-MONOは、妊娠中の方とそのご家族が、将来の医療的ニーズをより適切に考えるために役立つ出生前スクリーニングの一つです。
採取した検体は単一遺伝子疾患の発症リスクを検出可能です。ただしこの検査は2026年7月より検査可能となります。

概要

特徴

• 通常の NIPT（染色体数的異常など）に加えて、
  200種類以上単一遺伝子疾患のリスク検出が可能
  
• 検査は 妊婦さんの血液 を使用
  
• 結果はラボ到着後 約3週間 を目安に報告予定

単一遺伝子疾患

単一遺伝子疾患のスクリーニングでは、155遺伝子における200種類以上の単一遺伝子疾患を評価します。

検査のしくみ

1. 母体血由来のDNA

母体血中に含まれる胎児由来DNA（cfDNA）を解析し、複数の染色体に関するリスクを推定します。

2. 単一遺伝子疾患スクリーニング

常染色体顕性遺伝疾患に関連する遺伝子変化を評価します。
これは診断ではなく、確率的なスクリーニング情報です。

検査の流れ

1. 事前相談
   
   • 検査内容の理解
     
   • 受検の目的や不安の共有
     
   • 医療機関・担当者の資格確認
     
   • 必ず遺伝カウンセリングを受ける
2. 検体採取
   
   • 妊婦さん：血液採取
     
3. 検査機関へ送付
   
4. 解析
   
5. 結果説明（ラボ到着後 約3週間目安）
   ・専門家による丁寧なフィードバック
   ・必要に応じた追加検査や相談
   ・心理的サポート・支援体制の確認
   

費用

結果の解釈には医学的知識が必要で、誤解や不安を避けるためにも、
臨床遺伝専門医・遺伝カウンセラーによる説明を必ず受けてください。