この記事のまとめ
ホールゲノム解析（全ゲノムシーケンス：WGS）は、ヒトの遺伝情報30億塩基対のすべてを解析対象とする、出生前診断の中でもっとも網羅的な検査です。タンパク質の設計図であるエクソン領域（全体の約1〜2%）だけを読み解くエクソーム解析（WES）と異なり、これまで解析が難しかった非コード領域も含めて調べられる点が特徴です。通常のNIPT（新型出生前診断）が13・18・21トリソミーなど「染色体の数の変化」を血液から非確定的に調べるスクリーニング検査であるのに対し、ホールゲノム解析は遺伝子配列そのものに踏み込む、より詳細な検査という位置づけになります。ヒロクリニックでは、国内の検査機関（東京衛生検査所）と連携し、検体を海外へ送ることなく解析する体制を整えています。ただし、調べる範囲が広い分、意義不明な変異（VUS）や偶発的所見が見つかる可能性も相対的に高くなるため、結果の解釈には遺伝カウンセリングが欠かせません。
この記事でわかること
- ホールゲノム解析（WGS）とは何か、通常のNIPT・WESとの違い
- ホールゲノム解析で何がわかるか（単一遺伝子疾患・非コード領域・構造異常）
- 対象となるケースと、検査の流れ・必要な検体・結果までの期間
- 検査の限界と注意点（意義不明な変異・偶発的所見・遺伝カウンセリングの必要性）
- 検査プランの費用とよくある質問
ヒロクリニックでは、従来の染色体検査の枠を超え、胎児の全遺伝情報を網羅的に調べる「ホールゲノム解析（全ゲノムシーケンス：WGS）」の知見を取り入れた検査体制を提供しています。これまでに75,000件を超えるNIPT検査実績を積み重ねてきた当院が（利用者満足度98.8%、2023年12月株式会社イージークラウド調べ）、生命の設計図である「ゲノム」のすべてをスキャンするこの検査について、通常のNIPT・エクソーム解析（WES）との違いから、対象となるケース、検査の限界まで、専門用語をかみ砕きながら医師監修のもとで解説します。
ホールゲノム解析（WGS）とは？通常のNIPTとの違い
遺伝子の「すべて」を網羅する検査
ヒトのゲノムはおよそ30億個の塩基対（DNAの文字）で構成されています。ホールゲノム解析は、この30億塩基対のすべてを読み解く検査です。タンパク質の設計図となる「エクソン領域」だけを解析するエクソーム解析（WES）に対し、ホールゲノム解析はエクソン領域に加え、これまで解析が難しかった「イントロン＋非コード領域」を含む、ゲノム全域（100%）を解析対象とします。
近年の研究では、病気の発症に関わるスイッチの役割を果たす領域が、この「非コード領域」にも存在することが判明しています。ホールゲノム解析は、文字通り一文字も漏らさずに読み解くことで、エクソーム解析だけでは到達できなかった領域までを解析範囲に含めます。私自身、外来でこの違いをご説明する際には「エクソーム解析が辞書の重要な項目だけを読む検査なら、ホールゲノム解析は辞書を一冊まるごと読む検査」とお伝えするようにしています。範囲の広さをイメージしていただくと、費用や期間の違いにも納得しやすくなります。
通常のNIPTとは調べる対象も検査の性質も異なります
通常のNIPTは、母体血液中の胎児由来DNA断片をもとに、13・18・21トリソミーなど「染色体の数の変化」を調べる非確定的検査です。一方でホールゲノム解析は、染色体の数ではなく、遺伝子配列そのものに生じた変化を読み解く検査であり、通常のNIPTでは対象にならない単一遺伝子疾患や非コード領域のリスクにまで踏み込みます。
| 比較項目 | 通常のNIPT | ホールゲノム解析（WGS） |
|---|---|---|
| 調べる対象 | 染色体の数の変化（13・18・21トリソミーなど） | 遺伝子配列全域の変化（単一遺伝子疾患・非コード領域を含む） |
| 検体 | 母体の血液（cfDNA） | 主に羊水（絨毛・血液を用いる場合もある） |
| 検査の性質 | 非確定的検査（スクリーニング） | 変異の直接検出に近いが、臨床的意義の判定には限界がある |
| 受けられる時期 | 妊娠初期から可能 | 主に羊水検査が可能な時期以降 |
| 位置づけ | まず受けるスクリーニング検査 | もっとも網羅的に調べる精密検査 |
つまり、通常のNIPTとホールゲノム解析は「どちらが優れているか」という関係ではなく、調べる階層も網羅性も異なる検査と捉えていただくのが正確です。染色体の数はNIPTで、遺伝子配列全域の変化はホールゲノム解析で、というように役割を分けて考えてください。NIPTの位置づけについては日本産科婦人科学会も情報を公開しています。
次世代シーケンサー（NGS）による高深度解析
ホールゲノム解析の精度を支えるのは、次世代シーケンサー（NGS）による膨大なデータの積み重ねです。
信頼性を担保する指標「カバレッジ（深度）」
解析データの正確性を測る指標として「カバレッジ」（読み取りの深さを示す指標）があります。ターゲット領域が平均して何回繰り返し読み取られたかを示す数値であり、以下の数式で定義されます。
C ＝（L × N）／ G
- L：1回あたりの読み取り塩基長（リード長）
- N：総リード数
- G：ターゲット領域（ゲノム全体）の総塩基対数
ホールゲノム解析プランでは、このカバレッジを高く設定し、30億塩基という広大な領域においてノイズを排除した精密なデータ取得を行います。ただし、エクソーム解析に比べて解析対象が100倍近く広いため、同じ深度を保つには、より多くのデータ量と解析時間が必要になります。この点は、後述する費用や結果報告までの期間にも関わってきます。
検査プランの仕様
| プラン名 | ホールゲノム解析（WGS）プラン |
|---|---|
| 検査対象 | 全ゲノム領域（30億塩基対すべて） |
| 検査費用 | 550,000円（税込） |
費用や適用条件は妊娠週数やご希望によって異なる場合があります。最新の内容は、後述のプラン診断ページ、またはオンラインカウンセリングにて医師よりご案内しています。費用だけで判断するのではなく、検査で得られる情報の範囲と、ご家族が本当に知りたいことが一致しているかを、まず確認していただくことをお伝えしています。
他の検査手法との比較
| 比較項目 | エクソーム解析（WES） | ホールゲノム解析（WGS） |
|---|---|---|
| 解析対象 | エクソン領域（約1〜2%） | ゲノム全域（100%） |
| 情報量 | 既知の疾患原因遺伝子に特化 | 圧倒的（未知の領域も網羅） |
| 構造異常 | 検出に限界がある | 高い検出能力 （微小欠失・重複など） |
| 非コード領域 | 解析対象外 | 解析対象（調節領域など） |
| 費用感 | WGSに比べて抑えやすい | 高額になりやすい |
より詳しいエクソーム解析（WES）の内容はエクソーム解析（WES）についての記事で解説しています。まずはコストと網羅性のバランスに優れたWESから検討し、原因が特定できない場合や、より広い範囲を調べたい場合にWGSを検討する、という進め方をされる方が多い傾向にあります。
ホールゲノム解析で何がわかるか
ホールゲノム解析で評価の対象となるのは、主に単一遺伝子疾患、コピー数多型（CNV）などの構造変化、そして非コード領域に関わるリスクです。それぞれ順番に見ていきましょう。
単一遺伝子疾患と非コード領域のリスク
骨や軟骨の形成、心臓の構造、神経発達などに関わる200種類を超える単一遺伝子疾患に加え、これまで解析が難しかった非コード領域に生じた変化まで評価の対象になります。単一遺伝子疾患の多くの原因は、両親のどちらからも受け継いでいない、赤ちゃんの代で新しく生じた「de novo変異（新生突然変異）」。家族歴がないからといって、リスクがゼロとは言い切れません。単一遺伝子疾患そのものについては、単一遺伝子疾患の解説記事もあわせてご覧ください。
コピー数多型（CNV）などの構造変化
染色体の「数」の異常だけでなく、微小な構造変化（コピー数多型：CNV）や、特定の単一遺伝子疾患のリスクまで、現時点で科学的に解析可能な範囲の情報を得ることができます。エクソーム解析では見つけにくい、エクソン領域をまたぐ構造異常の検出にも強みがあります。
非コード領域とは何か
「非コード領域」と聞くと、意味のない部分のように感じるかもしれません。しかし近年の研究では、この領域の一部が遺伝子の働きを調節する「スイッチ」の役割を果たしていることがわかってきました。スイッチ部分に変化が生じると、エクソン領域そのものに異常がなくても、遺伝子の発現量が変わり、結果として病気につながることがあります。ホールゲノム解析は、こうしたエクソン以外の領域の変化まで解析範囲に含められる点が、エクソーム解析との大きな違いです。ただし、非コード領域の変化と病気との関連については、まだ研究が進んでいる途上の分野も多く、すべてが明確に解明されているわけではありません。
ヒロクリニックでホールゲノム解析の知見を活用するメリット
1. 解析対象の最大化
染色体の「数」の異常だけでなく、微小な構造変化や単一遺伝子疾患のリスクまで、現時点で科学的に解析可能な最大範囲の情報を得ることができます。特に、通常のマイクロアレイ検査でも検出しきれないような微小な欠失・重複が疑われるケースでは、ホールゲノム解析が有力な選択肢になることがあります。微小欠失・重複疾患そのものについては微小欠失・重複疾患の解説記事もご参照ください。
2. 国内の検査機関との連携による迅速な体制
検体は海外へ送ることなく、国内の検査機関（東京衛生検査所）と連携してシーケンシングを実施します。輸送による検体劣化のリスクを最小限に抑えられる点は、国内で検査を完結できる体制ならではの利点です。海外のラボへ検体を送る場合、輸送中の温度変化や日数の経過によって検体の質が損なわれるリスクがありますが、国内連携であればこうしたリスクを抑えながら、比較的スムーズに解析工程へ進めることができます。
3. 専門医によるアフターフォロー
ホールゲノム解析は極めて膨大なデータが得られるため、その解釈には高度な専門知識が必要です。ヒロクリニックでは、解析結果の医学的意義について、専門医が丁寧にご説明し、ご家族の意思決定をサポートします。
対象となるケース
ホールゲノム解析は、次のようなケースで医師と相談のうえ検討されることがあります。
- エクソーム解析（WES）では原因が特定できず、より広い範囲を調べたい場合
- 超音波検査で複数の気になる所見があり、複雑な構造異常が疑われる場合
- ご家族に遺伝性疾患の既往があり、より網羅的にリスクを把握したい場合
該当するかどうかご不明な場合は、無理に自己判断せず、カウンセリング時に医師へご相談ください。「まずはエクソーム解析から」というケースも多いため、どちらが適しているかも含めて相談いただけます。プランの選び方に迷う方はプラン診断もご活用ください。
「調べられる範囲が広いなら、とりあえずホールゲノム解析を選んでおけば安心」と考える方もいらっしゃいますが、必ずしもそうとは言い切れません。調べる範囲が広がるほど、意義不明な変異に出会う可能性も高くなるためです。私自身、外来では「何を知りたいのか」を最初に整理していただくようお伝えしています。目的に応じて必要な検査の範囲を選ぶことが、納得のいく検査選びにつながります。
お電話でのご相談はこちら：0120-169-629
検査の流れ・必要な検体・結果までの期間
- ご予約：24時間受付のWeb予約からお申し込みください。
- 診察・カウンセリング：医師によるカウンセリングで、ご不安やご希望を伺います。
- 検体採取：主に羊水検査時に採取した羊水を用います（血液を用いる場合もあります）。
- 国内解析：提携する検査機関にて、次世代シーケンサー（NGS）で30億塩基を解析します。
- 結果報告：解析完了後、マイページにて詳細なレポートを開示します。必要に応じて、医師による結果解説を行います。
検体は国内の検査機関で解析されるため、海外へ輸送する時間はかかりません。一方で、ホールゲノム解析はエクソーム解析よりもさらに扱うデータ量が多いため、結果報告までにはより長い期間を要します。正確な目安は検体の状態によって変わるため、カウンセリング時に医師から個別にご案内しています。急いで結論を出す必要はありません。結果が届くまでの期間を、ご家族で検査を受けた目的や、結果が出た後にどう向き合いたいかを話し合う時間として活用してください。
検査の限界と注意点
ホールゲノム解析は非常に網羅的な検査ですが、万能ではありません。検査を受ける前に知っておくべき限界を、しっかりとお伝えするのがヒロクリニックの姿勢です。
- 「意義不明な変異（VUS）」が見つかる可能性：変異が見つかっても、それが現代の医学で「病気に直結するかどうか」が確定できない場合があります。調べる範囲が広い分、この可能性はエクソーム解析よりも相対的に高くなります。
- 偶発的所見の可能性：今回調べたい疾患とは無関係な、別の疾患リスクに関わる変異が偶然見つかることもあります。網羅的に調べる検査だからこそ、この可能性についても事前に理解しておく必要があります。
- 環境要因の不検出：遺伝子以外の要因（妊娠中の環境など）による疾患は、本検査では判別できません。
- すべての病気がわかるわけではない：ゲノム全域を調べても、現在の医学で原因が解明されていない病気は特定できません。
こうした限界があるからこそ、結果の解釈には遺伝カウンセリングが欠かせません。私が診療の場でお会いする患者様の中には、「全部調べたのだから、はっきりした答えが返ってくる」と期待される方もいらっしゃいます。ですが、調べる範囲が広いほど、意義不明な変異や偶発的所見に出会う可能性も高くなるという性質を、事前に知っておいていただきたいと考えています。ヒロクリニックでは、専門の医師がこうした限界もご説明したうえで、患者様お一人おひとりの状況に寄り添い、検査プランをご提案しています。検査不能となるケースについては判定不能と出る理由についての記事もご参照ください。
遺伝カウンセリングを受ける意味
遺伝カウンセリングでは、特定の選択を勧めることはありません。検査で得られた情報をもとに、ご家族が納得できる意思決定をできるよう、医学的な事実を中立的にお伝えすることを基本としています。産婦人科専門医・小児科専門医・臨床遺伝専門医が連携する体制のもと、疑問や不安をその都度言葉にしていただける環境を大切にしています。
結果を「一人で」抱え込まないために
ホールゲノム解析は情報量が多い分、報告書を受け取った瞬間の不安も大きくなりがちです。インターネットの断片的な情報だけで結論を出そうとせず、まずは検査を実施した医療機関に相談してください。意義不明な変異や偶発的所見が含まれる結果は、専門知識のないまま解釈すると、必要以上の不安につながってしまうことがあります。
カウンセリングは結果を受け取った直後だけで終わるものではありません。時間が経ってから改めて疑問が浮かぶこともあるため、繰り返しご相談いただける体制を整えています。ゲノム医療に関する研究・支援の枠組みは日本医療研究開発機構（AMED）、遺伝学的検査の考え方は日本人類遺伝学会の情報も参考になります。ホールゲノム解析は網羅性が高いからこそ、検査を受ける前の情報収集と、受けた後のフォローアップの両方が重要になる検査だといえます。
よくあるご質問（FAQ）
Q. ホールゲノム解析とエクソーム解析（WES）の違いは何ですか？
A. エクソーム解析はタンパク質の設計図であるエクソン領域（全体の約1〜2%）を、ホールゲノム解析はゲノム全域（100%）を解析対象とします。ホールゲノム解析のほうが網羅的ですが、その分費用や結果報告までの期間は大きくなる傾向があります。多くの方はまずエクソーム解析から検討し、原因が特定できなかった場合や、より広い範囲を調べる必要があると医師が判断した場合に、ホールゲノム解析へ進むという流れをたどります。詳しくはエクソーム解析（WES）についての記事もご覧ください。
Q. ホールゲノム解析の費用はいくらですか？
A. ホールゲノム解析プランの費用は550,000円（税込）です。適用条件や組み合わせるプランによって内容が異なる場合がありますので、詳細はプラン診断またはカウンセリング時にご確認ください。エクソーム解析と比較して高額になる分、どちらの検査が目的に合っているかを事前に整理しておいてください。羊水検査本体の費用や、補助制度の適用可否とあわせて、総額のイメージをカウンセリングで確認しておくと安心です。
Q. どんな方がホールゲノム解析を検討すべきですか？
A. エクソーム解析では原因が特定できなかった方や、超音波検査で複数の気になる所見があり、より網羅的に調べたい方が対象になりやすい検査です。必ずしも全員に必要な検査ではないため、医師と相談しながら判断してください。
Q. 検査を受けても、すべての病気がわかるわけではないのですか？
A. はい、そのとおりです。ゲノム全域を調べる検査であっても、遺伝子以外の要因による病気や、現在の医学で解明されていない原因による病気は特定できません。「すべてがわかる検査」ではなく「現時点で調べられる範囲を最大限に広げた検査」とご理解ください。この理解のずれが、結果を受け取った後の戸惑いにつながることもあるため、検査を受ける前の説明を大切にしています。
Q. 意義不明な変異（VUS）や偶発的所見が見つかることはありますか？
A. あります。調べる範囲が広い分、病気との関連が現時点では判定できない変異や、今回の目的とは無関係な変異が見つかる可能性は、エクソーム解析よりも相対的に高くなります。こうした結果が出た場合も、判定を急がず、遺伝カウンセリングを通じて医師と一緒に今後の考え方を整理していきます。
Q. 結果が出るまでにどのくらいかかりますか？
A. 検体は国内の検査機関で解析されるため海外への輸送時間はかかりませんが、ホールゲノム解析は扱うデータ量が非常に多いため、エクソーム解析やNIPT単体よりも結果報告までに長い期間を要します。具体的な目安はカウンセリング時にご案内します。
Q. 変異が見つからなかった（陰性）場合、安心してよいですか？
A. ホールゲノム解析で特定の変異が見つからなかった場合でも、すべての病気の可能性が否定されたわけではありません。遺伝子以外の要因による病気や、現在の医学ではまだ解明されていない原因による病気は、この検査の対象外だからです。「異常なし」ではなく「今回調べた範囲では変異が見つからなかった」という結果の性質を、正しく理解しておくことが大切です。
