| 疾患名 | 疾患名 EN | 調べられる遺伝子 | 詳細情報 |
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| 先天性魚鱗癬 常染色体潜性4A型 | Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A | ABCA12 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性魚鱗癬 常染色体潜性4B型（道化師様魚鱗癬） | Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (Harlequin ichthyosis) | ABCA12 | ― |
| 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 | Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 | ABCB11 | この疾患の詳細はこちら |
| 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型 | Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 | ABCB4 | この疾患の詳細はこちら |
| シトステロール血症2型 | Sitosterolemia 2 | ABCG5 | この疾患の詳細はこちら |
| シトステロール血症1型 | Sitosterolemia 1 | ABCG8 | この疾患の詳細はこちら |
| 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） | Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency | ACADM | この疾患の詳細はこちら |
| 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（SCAD欠損症） | Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency | ACADS | この疾患の詳細はこちら |
| 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） | VLCAD deficiency | ACADVL | この疾患の詳細はこちら |
| β-ケトチオラーゼ欠損症（α-メチルアセト酢酸尿症） | Alpha-methylacetoacetic aciduria | ACAT1 | この疾患の詳細はこちら |
| アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症） | Adenosine Deaminase Deficiency | ADA | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群3型 | Joubert Syndrome 3 | AHI1 | この疾患の詳細はこちら |
| シェーグレン・ラルソン症候群 | Sjogren-Larsson syndrome | ALDH3A2 | この疾患の詳細はこちら |
| 遺伝性フルクトース不耐症 | Fructose intolerance, hereditary | ALDOB | この疾患の詳細はこちら |
| 低ホスファターゼ症 小児型 | Hypophosphatasia, childhood | ALPL | この疾患の詳細はこちら |
| 低ホスファターゼ症 乳児型 | Hypophosphatasia, infantile | ALPL | この疾患の詳細はこちら |
| グリシン脳症2型（非ケトーシス型高グリシン血症） | Glycine encephalopathy 2 | AMT | この疾患の詳細はこちら |
| 異染性白質ジストロフィー | Metachromatic leukodystrophy | ARSA | この疾患の詳細はこちら |
| ムコ多糖症VI型（マロトー・ラミー症候群） | Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) | ARSB | この疾患の詳細はこちら |
| アルギニノコハク酸尿症 | Argininosuccinic aciduria | ASL | この疾患の詳細はこちら |
| カナバン病 | Canavan Disease | ASPA | この疾患の詳細はこちら |
| シトルリン血症 | Citrullinemia | ASS1 | この疾患の詳細はこちら |
| ウィルソン病 | Wilson Disease | ATP7B | この疾患の詳細はこちら |
| メープルシロップ尿症Ia型 | Maple syrup urine disease, type Ia | BCKDHA | この疾患の詳細はこちら |
| メープルシロップ尿症Ib型 | Maple syrup urine disease, type Ib | BCKDHB | この疾患の詳細はこちら |
| ビオチニダーゼ欠損症 | Biotinidase Deficiency | BTD | この疾患の詳細はこちら |
| 眼皮膚白皮症VII型 | Albinism, oculocutaneous, type VII | LRMDA | ― |
| ジュベール症候群17型 | Joubert Syndrome 17 | CPLANE1 | この疾患の詳細はこちら |
| 肢帯型筋ジストロフィー 常染色体潜性1型 | Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive | CAPN3 | この疾患の詳細はこちら |
| ホモシスチン尿症（ビタミンB6反応型・非反応型） | Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive | types CBS | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群9型 | Joubert Syndrome 9 | CC2D2A | この疾患の詳細はこちら |
| COACH症候群2型 | COACH syndrome 2 | CC2D2A | ― |
| ジュベール症候群5型 | Joubert Syndrome 5 | CEP290 | この疾患の詳細はこちら |
| メッケル症候群4型 | Meckel Syndrome 4 | CEP290 | この疾患の詳細はこちら |
| 嚢胞性線維症 | Cystic Fibrosis | CFTR | この疾患の詳細はこちら |
| 神経セロイドリポフスチン症3型 | Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 | CLN3 | この疾患の詳細はこちら |
| 神経セロイドリポフスチン症5型 | Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 | CLN5 | この疾患の詳細はこちら |
| 神経セロイドリポフスチン症6B型（クッフス型） | Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6B (Kufs type) | CLN6 | この疾患の詳細はこちら |
| 神経セロイドリポフスチン症6A型 | Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A | CLN6 | この疾患の詳細はこちら |
| 接合部型表皮水疱症4型（中間型） | Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate | COL17A1 | ― |
| アルポート症候群3B型（常染色体潜性） | Alport syndrome 3B, autosomal recessive | COL4A3 | この疾患の詳細はこちら |
| アルポート症候群2型（常染色体潜性） | Alport syndrome 2, autosomal recessive | COL4A4 | この疾患の詳細はこちら |
| 栄養障害型表皮水疱症（常染色体潜性） | Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal recessive | COL7A1 | この疾患の詳細はこちら |
| カルバミルリン酸合成酵素I欠損症 | Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency | CPS1 | この疾患の詳細はこちら |
| 腎症性シスチン症 | Cystinosis, nephropathic | CTNS | この疾患の詳細はこちら |
| メープルシロップ尿症II型 | Maple syrup urine disease, type II | DBT | この疾患の詳細はこちら |
| スミス・レムリ・オピッツ症候群 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | DHCR7 | この疾患の詳細はこちら |
| ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 | Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency | DLD | この疾患の詳細はこちら |
| デュシェンヌ型筋ジストロフィー | Duchenne Muscular Dystrophy | DMD | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全・動原体不安定性・顔面奇形症候群1型（ICF症候群1型） | Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomaliessyndrome 1 | DNMT3B | ― |
| 肢帯型筋ジストロフィー 常染色体潜性2型 | Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2 | DYSF | この疾患の詳細はこちら |
| 無汗性外胚葉異形成症1型（X連鎖性） | Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked | EDA | この疾患の詳細はこちら |
| グルタル酸血症IIA型 | Glutaric acidemia IIA | ETFA | この疾患の詳細はこちら |
| グルタル酸血症IIB型 | Glutaric acidemia IIB | ETFB | この疾患の詳細はこちら |
| グルタル酸血症IIC型 | Glutaric acidemia IIC | ETFDH | この疾患の詳細はこちら |
| エリス・ヴァン・クレフェルド症候群 | Ellis-van Creveld Syndrome | EVC2, EVC | ― |
| 血友病B | Hemophilia B | F9 | この疾患の詳細はこちら |
| チロシン血症I型 | Tyrosinemia, type I | FAH | この疾患の詳細はこちら |
| ファンコニ貧血 相補群A | Fanconi anemia, complementation group A | FANCA | この疾患の詳細はこちら |
| ファンコニ貧血 相補群C | Fanconi anemia, complementation group C | FANCC | この疾患の詳細はこちら |
| ファンコニ貧血 相補群D2 | Fanconi anemia, complementation group D2 | FANCD2 | この疾患の詳細はこちら |
| ファンコニ貧血 相補群G | Fanconi anemia, complementation group G | FANCG | この疾患の詳細はこちら |
| ファンコニ貧血 相補群I | Fanconi anemia, complementation group I | FANCI | この疾患の詳細はこちら |
| 糖原病Ia型 | Glycogen storage disease Ia | G6PC1 | この疾患の詳細はこちら |
| 糖原病II型（ポンペ病） | Glycogen storage disease II | GAA | この疾患の詳細はこちら |
| クラッベ病 | Krabbe Disease | GALC | この疾患の詳細はこちら |
| ムコ多糖症IVA型（モルキオA症候群） | Mucopolysaccharidosis IVA | GALNS | この疾患の詳細はこちら |
| ガラクトース血症 | Galactosemia | GALT | この疾患の詳細はこちら |
| 糖原病IV型 | Glycogen storage disease IV | GBE1 | この疾患の詳細はこちら |
| グルタル酸尿症I型 | Glutaricaciduria, type I | GCDH | この疾患の詳細はこちら |
| 非症候性難聴（常染色体潜性1A型） | Deafness, autosomal recessive 1A | GJB2 | この疾患の詳細はこちら |
| ファブリー病 | Fabry Disease | GLA | この疾患の詳細はこちら |
| ムコ多糖症IVB型（モルキオB症候群） | Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) | GLB1 | この疾患の詳細はこちら |
| グリシン脳症1型（非ケトーシス型高グリシン血症） | Glycine encephalopathy1 | GLDC | この疾患の詳細はこちら |
| ムコ多糖症IIID型（サンフィリッポD症候群） | Mucopolysaccharidosis type IIID | GNS | この疾患の詳細はこちら |
| 眼白皮症I型（ネットルシップ・フォールズ型） | Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type | GPR143 | ― |
| 家族性高インスリン血症性低血糖症4型 | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 | HADH | ― |
| αサラセミア | Thalassemia, alpha- | HBA1, HBA2 | ― |
| βサラセミア | Thalassemia, beta | HBB | この疾患の詳細はこちら |
| 鎌状赤血球症 | Sickle cell disease | HBB | この疾患の詳細はこちら |
| テイ・サックス病 | Tay-Sachs Disease | HEXA | この疾患の詳細はこちら |
| ムコ多糖症IIIC型（サンフィリッポC症候群） | Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C) | HGSNAT | この疾患の詳細はこちら |
| ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 | Holocarboxylase synthetase deficiency | HLCS | この疾患の詳細はこちら |
| HMG-CoA合成酵素2欠損症 | HMG-CoA synthase-2 deficiency | HMGCS2 | ― |
| ヘルマンスキー・パドラック症候群1型 | Hermansky-Pudlak Syndrome 1 | HPS1 | この疾患の詳細はこちら |
| ヘルマンスキー・パドラック症候群3型 | Hermansky-Pudlak Syndrome 3 | HPS3 | この疾患の詳細はこちら |
| ムコ多糖症II型（ハンター症候群） | Mucopolysaccharidosis II | IDS | この疾患の詳細はこちら |
| ムコ多糖症I型 ハーラー・シャイエ型 | Mucopolysaccharidosis Ih/s | IDUA | この疾患の詳細はこちら |
| ムコ多糖症I型 シャイエ型 | Mucopolysaccharidosis Is | IDUA | この疾患の詳細はこちら |
| ムコ多糖症I型 ハーラー型 | Mucopolysaccharidosis Ih | IDUA | この疾患の詳細はこちら |
| 重症複合免疫不全症（X連鎖性） | Severe combined immunodeficiency, X-linked | IL2RG | ― |
| イソ吉草酸血症 | Isovaleric Acidemia | IVD | この疾患の詳細はこちら |
| 家族性高インスリン血症性低血糖症2型 | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | KCNJ11 | ― |
| 接合部型表皮水疱症（LAMA3関連） | LAMA3-Related Junctional Epidermolysis Bullosa | LAMA3 | この疾患の詳細はこちら |
| 接合部型表皮水疱症（LAMB3関連） | LAMB3-Related Junctional Epidermolysis Bullosa | LAMB3 | この疾患の詳細はこちら |
| 接合部型表皮水疱症（LAMC2関連） | LAMC2-Related Junctional Epidermolysis Bullosa | LAMC2 | この疾患の詳細はこちら |
| 骨粗鬆症・偽神経膠腫症候群 | Osteoporosis-pseudoglioma syndrome | LRP5 | ― |
| α-マンノシドーシス（I型・II型） | Mannosidosis, alpha-, types I and II | MAN2B1 | この疾患の詳細はこちら |
| 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ1欠損症 | 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency | MCCC1 | この疾患の詳細はこちら |
| 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ2欠損症 | 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency | MCCC2 | この疾患の詳細はこちら |
| メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症 | Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency | MCEE | ― |
| 神経セロイドリポフスチン症7型 | Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 | MFSD8 | この疾患の詳細はこちら |
| 皮質下嚢胞を伴う大頭型白質脳症1型 | Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 1 | MLC1 | この疾患の詳細はこちら |
| メチルマロン酸血症（ビタミンB12反応型・cblA型） | Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, type cblA | MMAA | この疾患の詳細はこちら |
| メチルマロン酸血症（ビタミンB12反応型・cblB型） | Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, type cblB | MMAB | この疾患の詳細はこちら |
| メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症 cblC型 | Methylmalonic aciduria and homocystinuria, type cblC | MMACHC | ― |
| メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症 cblD型 | Methylmalonic aciduria and homocystinuria, type cblD | MMADHC | ― |
| モリブデン補酵素欠損症A型 | Molybdenum Cofactor Deficiency A | MOCS1 | ― |
| 中心核ミオパチー（X連鎖性） | Myopathy, centronuclear, X-linked | MTM1 | この疾患の詳細はこちら |
| ホモシスチン尿症・巨赤芽球性貧血 cblG型 | Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementationtype | MTR | この疾患の詳細はこちら |
| ホモシスチン尿症・巨赤芽球性貧血 cblE型 | Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type | MTRR | この疾患の詳細はこちら |
| メチルマロン酸血症 mut(0)型 | Methylmalonic aciduria, mut(0) type | MMUT | この疾患の詳細はこちら |
| ムコ多糖症IIIB型（サンフィリッポB症候群） | Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) | NAGLU | この疾患の詳細はこちら |
| ニーマン・ピック病C1型 | Niemann-Pick disease, type C1 | NPC1 | この疾患の詳細はこちら |
| ニーマン・ピック病C2型 | Niemann-pick disease, type C2 | NPC2 | この疾患の詳細はこちら |
| ネフロン癆3型 | Nephronophthisis 3 | NPHP3 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性ネフローゼ症候群1型（フィンランド型） | Nephrotic syndrome, type 1 | NPHS1 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性副腎低形成症 | Adrenal hypoplasia, congenital | NR0B1 | ― |
| 眼皮膚白皮症II型 | Albinism, oculocutaneous, type II | OCA2 | この疾患の詳細はこちら |
| オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTC欠損症） | Ornithine Transcarbamylase Deficiency | OTC | この疾患の詳細はこちら |
| フェニルケトン尿症 | Phenylketonuria | PAH | この疾患の詳細はこちら |
| プロピオン酸血症 | Propionicacidemia | PCCA, PCCB | ― |
| ペルオキシソーム形成異常症1A型（ツェルベーガー症候群） | Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | PEX1 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性グリコシル化異常症Ia型 | Congenital disorder of glycosylation, type Ia | PMM2 | この疾患の詳細はこちら |
| 神経セロイドリポフスチン症1型 | Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 | PPT1 | この疾患の詳細はこちら |
| 家族性血球貪食性リンパ組織球症2型 | Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 | PRF1 | この疾患の詳細はこちら |
| 高フェニルアラニン血症（BH4欠乏A型） | Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A | PTS | この疾患の詳細はこちら |
| オーメン症候群 | Omenn syndrome | RAG1, RAG2 | この疾患の詳細はこちら |
| 重症複合免疫不全症（B細胞陰性型） | Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | RAG1, RAG2 | この疾患の詳細はこちら |
| 肢帯型筋ジストロフィー 常染色体潜性3型 | Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3 | SGCA | この疾患の詳細はこちら |
| 肢帯型筋ジストロフィー 常染色体潜性5型 | Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive | SGCG | この疾患の詳細はこちら |
| ムコ多糖症IIIA型（サンフィリッポA症候群） | Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | SGSH | この疾患の詳細はこちら |
| 全身性原発性カルニチン欠乏症 | Carnitine deficiency, systemic primary | SLC22A5 | この疾患の詳細はこちら |
| 眼皮膚白皮症VI型 | Albinism, oculocutaneous, type VI | SLC24A5 | ― |
| 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群（HHH症候群） | Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemiasyndrome | SLC25A15 | この疾患の詳細はこちら |
| 非症候性難聴（常染色体潜性4型、前庭水管拡大を伴う） | Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibularaqueduct | SLC26A4 | この疾患の詳細はこちら |
| 糖原病Ib型 | Glycogen storage disease Ib | SLC37A4 | この疾患の詳細はこちら |
| 糖原病Ic型 | Glycogen storage disease Ic | SLC37A4 | この疾患の詳細はこちら |
| 眼皮膚白皮症IV型 | Albinism, oculocutaneous, type IV | SLC45A2 | この疾患の詳細はこちら |
| ニーマン・ピック病A型 | Niemann-Pick disease, type A | SMPD1 | この疾患の詳細はこちら |
| ニーマン・ピック病B型 | Niemann-Pick disease, type B | SMPD1 | この疾患の詳細はこちら |
| ネザートン症候群 | Netherton syndrome | SPINK5 | ― |
| 家族性血球貪食性リンパ組織球症4型 | Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 | STX11 | この疾患の詳細はこちら |
| 家族性血球貪食性リンパ組織球症5型（微絨毛封入体病を伴う場合・伴わない場合） | Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease | STXBP2 | この疾患の詳細はこちら |
| 大理石骨病 常染色体潜性1型 | Osteopetrosis, autosomal recessive 1 | TCIRG1 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性魚鱗癬 常染色体潜性1型 | Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1 | TGM1 | この疾患の詳細はこちら |
| 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型 | Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4 | TJP2 | ― |
| ジュベール症候群2型 | Joubert Syndrome 2 | TMEM216 | この疾患の詳細はこちら |
| メッケル症候群2型 | Meckel Syndrome 2 | TMEM216 | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群6型 | Joubert Syndrome 6 | TMEM67 | この疾患の詳細はこちら |
| メッケル症候群3型 | Meckel Syndrome 3 | TMEM67 | この疾患の詳細はこちら |
| COACH症候群1型 | COACH syndrome 1 | TMEM67 | この疾患の詳細はこちら |
| ネフロン癆11型 | Nephronophthisis 11 | TMEM67 | この疾患の詳細はこちら |
| 神経セロイドリポフスチン症2型 | Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 | TPP1 | この疾患の詳細はこちら |
| 眼皮膚白皮症1型 | Oculocutaneous Albinism Type 1 | TYR | この疾患の詳細はこちら |
| 眼皮膚白皮症III型 | Albinism, oculocutaneous, type III | TYRP1 | この疾患の詳細はこちら |
| 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型 | Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3 | UNC13D | この疾患の詳細はこちら |
| ウォルフラム症候群1型 | Wolfram Syndrome 1 | WFS1 | ― |
| 脊髄性筋萎縮症 | Spinal Muscular Atrophy | SMN1 | この疾患の詳細はこちら |
| アスパルチルグルコサミン尿症 | Aspartylglucosaminuria | AGA | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性多発性嚢胞腎（肝疾患を伴う場合・伴わない場合） | Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease | PKHD1 | この疾患の詳細はこちら |
| シャルルボワ・サグネ型常染色体潜性痙性運動失調症（ARSACS） | Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay | SACS | この疾患の詳細はこちら |
| ブルーム症候群 | Bloom syndrome | BLM | この疾患の詳細はこちら |
| 複合下垂体ホルモン欠損症2型 | Combined pituitary hormone deficiency 2 | PROP1 | この疾患の詳細はこちら |
| 家族性自律神経失調症 | Dysautonomia, familial | ELP1 | この疾患の詳細はこちら |
| GRACILE症候群 | GRACILE Syndrome | BCS1L | この疾患の詳細はこちら |
| 脳梁欠損を伴う遺伝性運動感覚ニューロパチー | Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with AgenesisCorpus Callosum | SLC12A6 | この疾患の詳細はこちら |
| アッシャー症候群1F型 | Usher Syndrome Type 1F | PCDH15 | この疾患の詳細はこちら |
| アッシャー症候群3A型 | Usher Syndrome Type 3A | CLRN1 | この疾患の詳細はこちら |
| アルギニン血症 | Argininemia | ARG1 | ― |
| 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHAD欠損症） | LCHAD deficiency | HADHA | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア三頭酵素欠損症1型 | Mitochondrial trifunctional protein deficiency 1 | HADHA | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア三頭酵素欠損症2型 | Mitochondrial trifunctional protein deficiency 2 | HADHB | この疾患の詳細はこちら |
| 毛細血管拡張性運動失調症 | Ataxia-telangiectasia | ATM | この疾患の詳細はこちら |
| G6PD欠損症による溶血性貧血（ソラマメ中毒） | Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism) | G6PD | この疾患の詳細はこちら |
| 白内障を伴うガラクトキナーゼ欠損症 | Galactokinase deficiency with cataracts | GALK1 | この疾患の詳細はこちら |
| ムコリピドーシスIV型 | Mucolipidosis IV | MCOLN1 | この疾患の詳細はこちら |
| 家族性地中海熱（常染色体潜性） | Familial Mediterranean fever, AR | MEFV | この疾患の詳細はこちら |
| ネマリンミオパチー2型（常染色体潜性） | Nemaline myopathy 2, autosomal recessive | NEB | この疾患の詳細はこちら |
| α1-アンチトリプシン欠乏症 | Alpha- 1 antitrypsin deficiency | SERPINA1 | この疾患の詳細はこちら |
| ギッテルマン症候群 | Gitelman syndrome | SLC12A3 | この疾患の詳細はこちら |
| 痙性対麻痺11型（常染色体潜性） | Spastic paraplegia 11, autosomal recessive | SPG11 | ― |
| 瀬川病（潜性遺伝型） | Segawa syndrome, recessive | TH | この疾患の詳細はこちら |
| ラロン型小人症 | Laron dwarfism | GHR | ― |
| 先天性副腎過形成症（11β-水酸化酵素欠損症） | Congenital Adrenal Hyperplasia due to11-beta-Hydroxylase-Deficiency | CYP11B1 | ― |
| 先天性副腎過形成症（17α-水酸化酵素欠損症） | Congenital Adrenal Hyperplasia due to 17-alpha HydroxylaseDeficiency | CYP17A1 | ― |
| 2,4-ジエノイルCoA還元酵素欠損症 | 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency | NADK2 | ― |
| 2-メチル酪酸グリシン尿症 | 2-Methylbutyryl Glycinuria | ACADSB | ― |
| 3MC症候群1型 | 3MC Syndrome 1 | MASP1 | ― |
| 3MC症候群2型 | 3MC Syndrome 2 | COLEC11 | ― |
| 3M症候群2型 | 3-M Syndrome 2 | OBSL1 | ― |
| 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 | 3-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency | HSD3B2 | ― |
| 3-メチルグルタコン酸尿症1型 | 3-Methylglutaconic Aciduria type 1 | AUH | この疾患の詳細はこちら |
| 3-メチルグルタコン酸尿症3型 | 3-Methylglutaconic Aciduria type 3 | OPA3 | この疾患の詳細はこちら |
| 3-メチルグルタコン酸尿症5型 | 3-Methylglutaconic Aciduria type 5 | DNAJC19 | ― |
| 3-メチルグルタコン酸尿症8型 | 3-Methylglutaconic Aciduria type 8 | HTRA2 | ― |
| 白内障・神経症状・好中球減少を伴う3-メチルグルタコン酸尿症 | 3-Methylglutaconic Aciduria With Cataracts, NeurologicInvolvement,And Neutropenia | CLPB | この疾患の詳細はこちら |
| 難聴・脳症・リー様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症（MEGDEL症候群） | 3-Methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy,Leigh-like syndrome | SERAC1 | ― |
| 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 | 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency | HMGCL | この疾患の詳細はこちら |
| 3-ヒドロキシイソ酪酸CoA加水分解酵素欠損症 | 3-Hydroxyisobutyryl-Coa Hydrolase Deficiency | HIBCH | ― |
| ピリドキサール5'-リン酸依存性てんかん | Pyridoxal 5'-Phosphate-dependent Epilepsy | PNPO | ― |
| GM2ガングリオシドーシス AB変異型 | GM2-gangliosidosis, AB variant | GM2A | ― |
| アダムス・オリバー症候群2型 | Adams-Oliver Syndrome 2 | DOCK6 | ― |
| アダムス・オリバー症候群4型 | Adams-Oliver Syndrome 4 | EOGT | ― |
| エカルディ・グティエール症候群1型 | Aicardi-Goutieres Syndrome 1 | TREX1 | この疾患の詳細はこちら |
| エカルディ・グティエール症候群2型 | Aicardi-Goutieres Syndrome 2 | RNASEH2B | この疾患の詳細はこちら |
| エカルディ・グティエール症候群3型 | Aicardi-Goutieres Syndrome 3 | RNASEH2C | この疾患の詳細はこちら |
| エカルディ・グティエール症候群4型 | Aicardi-Goutieres Syndrome 4 | RNASEH2A | この疾患の詳細はこちら |
| エカルディ・グティエール症候群5型 | Aicardi-Goutieres Syndrome 5 | SAMHD1 | この疾患の詳細はこちら |
| エカルディ・グティエール症候群6型 | Aicardi-Goutieres Syndrome 6 | ADAR | この疾患の詳細はこちら |
| アルカイシ症候群 | Al Kaissi syndrome | CDK10 | ― |
| アラザミ症候群 | Alazami Syndrome | LARP7 | ― |
| アルクライヤ・クチンスカス症候群 | Alkuraya-Kucinskas Syndrome | BLTP1 | ― |
| アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | Allan-Herndon-Dudley syndrome | SLC16A2 | ― |
| アルストレム症候群 | Alstrom Syndrome | ALMS1 | この疾患の詳細はこちら |
| アナウクセチック骨異形成症2型 | Anauxetic dysplasia 2 | POP1 | ― |
| アントレー・ビクスラー症候群（性器異常・ステロイド合成障害を伴う） | Antley-Bixler Syndrome With Genital Anomalies And DisorderedSteroidogenesis | POR | ― |
| アーツ症候群 | Arts Syndrome | PRPS1 | ― |
| アサバスカン脳幹形成異常症候群 | Athabaskan Brain Stem Dysgenesis Syndrome | HOXA1 | ― |
| バラー・ジェロルド症候群 | Baller-Gerold Syndrome | RECQL4 | ― |
| バルデー・ビードル症候群10型 | Bardet-Biedl syndrome 10 | BBS10 | この疾患の詳細はこちら |
| バルデー・ビードル症候群12型 | Bardet-Biedl syndrome 12 | BBS12 | この疾患の詳細はこちら |
| バルデー・ビードル症候群16型 | Bardet-Biedl syndrome 16 | SDCCAG8 | この疾患の詳細はこちら |
| バルデー・ビードル症候群17型 | Bardet-Biedl syndrome 17 | LZTFL1 | この疾患の詳細はこちら |
| バルデー・ビードル症候群1型 | Bardet-Biedl syndrome 1 | BBS1 | この疾患の詳細はこちら |
| バルデー・ビードル症候群2型 | Bardet-Biedl syndrome 2 | BBS2 | この疾患の詳細はこちら |
| バルデー・ビードル症候群3型 | Bardet-Biedl syndrome 3 | ARL6 | この疾患の詳細はこちら |
| バルデー・ビードル症候群4型 | Bardet-Biedl syndrome 4 | BBS4 | この疾患の詳細はこちら |
| バルデー・ビードル症候群5型 | Bardet-Biedl syndrome 5 | BBS5 | この疾患の詳細はこちら |
| バルデー・ビードル症候群7型 | Bardet-Biedl syndrome 7 | BBS7 | この疾患の詳細はこちら |
| バルデー・ビードル症候群8型 | Bardet-Biedl syndrome 8 | TTC8 | この疾患の詳細はこちら |
| バルデー・ビードル症候群9型 | Bardet-Biedl syndrome 9 | BBS9 | この疾患の詳細はこちら |
| バース症候群 | Barth syndrome | TAFAZZIN | この疾患の詳細はこちら |
| バーター症候群1型 | Bartter Syndrome 1 | SLC12A1 | この疾患の詳細はこちら |
| バーター症候群2型 | Bartter Syndrome 2 | KCNJ1 | ― |
| バゼル・バナギト・スミリン・ヨセフ症候群 | Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome | MED25 | ― |
| BEHR症候群（ベーア症候群） | BEHR syndrome | OPA1 | ― |
| BH4欠乏性高フェニルアラニン血症C型 | BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia C | QDPR | ― |
| ブロムストランド型軟骨異形成症 | Chondrodysplasia, Blomstrand Type | PTH1R | ― |
| ボルイェソン・フォルスマン・レーマン症候群 | Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome | PHF6 | ― |
| ブーシェ・ノイハウザー症候群 | Boucher-Neuhauser syndrome | PNPLA6 | ― |
| 短体幹型骨異形成症4型（ブラキオルミア4型） | Brachyolmia Type 4 | PAPSS2 | ― |
| ブラウン・ヴィアレット・ヴァン・レール症候群1型 | Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 | SLC52A3 | ― |
| ブラウン・ヴィアレット・ヴァン・レール症候群2型 | Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 | SLC52A2 | ― |
| ブルック症候群1型 | Bruck Syndrome 1 | FKBP10 | ― |
| ブルック症候群2型 | Bruck Syndrome 2 | PLOD2 | ― |
| ブルンナー症候群 | Brunner syndrome | MAOA | ― |
| バーン・マキューン症候群 | Burn-Mckeown Syndrome | TXNL4A | ― |
| ケアリー・ファインマン・ジッター症候群 | Carey-Fineman-Ziter syndrome | MYMK | ― |
| カーペンター症候群1型 | Carpenter syndrome 1 | RAB23 | この疾患の詳細はこちら |
| カーペンター症候群2型 | Carpenter Syndrome 2 | MEGF8 | この疾患の詳細はこちら |
| ケイマン型小脳性運動失調症 | Cerebellar Ataxia, Cayman Type | ATCAY | ― |
| セナニ・レンツ合指症症候群 | Cenani-Lenz Syndactyly Syndrome | LRP4 | ― |
| シャナリン・ドルフマン症候群 | Chanarin-Dorfman syndrome | ABHD5 | ― |
| シャルコー・マリー・トゥース病 軸索型2A2B | Charcot-Marie-Tooth disease, Axonal, Type 2A2B | MFN2 | ― |
| シャルコー・マリー・トゥース病3型 | Charcot-Marie-Tooth disease type 3 | PRX | ― |
| シャルコー・マリー・トゥース病4B1型 | Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1 | MTMR2 | ― |
| シャルコー・マリー・トゥース病4C型 | Charcot-Marie-Tooth disease type 4C | SH3TC2 | ― |
| シャルコー・マリー・トゥース病4D型 | Charcot-Marie-Tooth disease type 4D | NDRG1 | ― |
| チェディアック・東症候群 | Chediak-Higashi Syndrome | LYST | ― |
| X連鎖性症候性知的障害 クリスチャンソン型 | X-Linked Syndromic Mental Retardation, Christianson | SLC9A6 | ― |
| チャドリー・マカロー症候群 | Chudley-McCullough Syndrome | GPSM2 | ― |
| X連鎖性症候性知的障害 クレース・イェンセン型 | X-Linked Syndromic Mental Retardation, Claes-Jensen type | KDM5C | ― |
| コケイン症候群A型 | Cockayne Syndrome A | ERCC8 | ― |
| コケイン症候群B型 | Cockayne Syndrome B | ERCC6 | ― |
| CODAS症候群 | CODAS Syndrome | LONP1 | ― |
| コフィン・ローリー症候群 | Coffin-Lowry Syndrome | RPS6KA3 | ― |
| コーエン症候群 | Cohen Syndrome | VPS13B | ― |
| クリグラー・ナジャー症候群1型 | Crigler-Najjar syndrome type 1 | UGT1A1 | この疾患の詳細はこちら |
| D,L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 | D,L-2-hydroxyglutaric aciduria | SLC25A1 | ― |
| D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1型 | D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 | D2HGDH | ― |
| 重症複合免疫不全症（DCLRE1C関連） | DCLRE1C-Related Severe Combined Immunodeficiency | DCLRE1C | この疾患の詳細はこちら |
| デスビュキュア骨異形成症1型 | Desbuquois Dysplasia 1 | CANT1 | ― |
| デスビュキュア骨異形成症2型 | Desbuquois Dysplasia 2 | XYLT1 | ― |
| ドネー・バロー症候群 | Donnai-Barrow syndrome | LRP2 | ― |
| ディグベ・メルヒオール・クラウセン病 | Dyggve-Melchior-Clausen Disease | DYM | ― |
| D-グリセリン酸尿症 | D-Glyceric Aciduria | GLYCTK | ― |
| エーラス・ダンロス症候群VI型（脊柱後側弯型） | Ehlers-Danlos Syndrome type VI | PLOD1 | ― |
| エーラス・ダンロス症候群VIIC型（皮膚脆弱型） | Ehlers-Danlos syndrome type VIIC | ADAMTS2 | この疾患の詳細はこちら |
| 進行性脊柱後側弯・ミオパチー・難聴を伴うエーラス・ダンロス症候群 | Ehlers-Danlos Syndrome with Progressive Kyphoscoliosis,Myopathy, and Hearing Loss | FKBP14 | ― |
| エルサヒ・ウォーターズ症候群 | Elsahy-Waters syndrome | CDH11 | ― |
| 多発性翼状片症候群 エスコバル型 | MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR | VARIANT CHRNG | ― |
| ファンコニ・ビッケル症候群 | Fanconi-Bickel Syndrome | SLC2A2 | ― |
| ファーバー脂肪肉芽腫症 | Farber Lipogranulomatosis | ASAH1 | ― |
| FG症候群2型 | FG Syndrome Type 2 | FLNA | ― |
| FG症候群4型 | FG Syndrome Type 4 | CASK | ― |
| フィリッピ症候群 | Filippi Syndrome | CKAP2L | ― |
| フランク・テル・ハール症候群 | Frank-ter Haar Syndrome | SH3PXD2B | ― |
| フレイザー症候群1型 | Fraser Syndrome 1 | FRAS1 | ― |
| フレイザー症候群2型 | Fraser syndrome 2 | FREM2 | ― |
| フレイザー症候群3型 | Fraser syndrome 3 | GRIP1 | ― |
| X連鎖性知的障害 FRAXE型 | X-linked Mental retardation, FRAXE type | AFF2 | この疾患の詳細はこちら |
| GABAトランスアミナーゼ欠損症 | GABA-Transaminase Deficiency | ABAT | ― |
| ギャロウェイ・モワト症候群1型 | Galloway-Mowat Syndrome 1 | WDR73 | ― |
| ギャロウェイ・モワト症候群3型 | Galloway-Mowat syndrome 3 | OSGEP | ― |
| ゲレオフィジック骨異形成症1型 | Geleophysic dysplasia 1 | ADAMTSL2 | この疾患の詳細はこちら |
| 脊椎骨端骨幹端異形成症 ジュヌヴィエーヴ型 | Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Genevieve Type | NANS | ― |
| ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群 | Goldberg-Shprintzen syndrome | KIFBP | ― |
| グリーンバーグ骨異形成症 | Greenberg dysplasia | LBR | ― |
| グリセリ症候群2型 | Griscelli Syndrome 2 | RAB27A | ― |
| ドパ反応性ジストニア | Dopa-Responsive Dystonia | GCH1 | この疾患の詳細はこちら |
| ヘネカム リンパ管拡張・リンパ浮腫症候群1型 | Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 | CCBE1 | ― |
| ヘネカム リンパ管拡張・リンパ浮腫症候群2型 | Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2 | FAT4 | ― |
| ヘルマンスキー・パドラック症候群4型 | Hermansky-Pudlak Syndrome 4 | HPS4 | この疾患の詳細はこちら |
| ヘルマンスキー・パドラック症候群5型 | Hermansky-Pudlak Syndrome 5 | HPS5 | この疾患の詳細はこちら |
| ヘルマンスキー・パドラック症候群6型 | Hermansky-Pudlak Syndrome 6 | HPS6 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性免疫調節異常・多発内分泌障害・腸症（IPEX症候群） | X-linked immunodysregulation, polyendocrinopathy, andenteropathy | FOXP3 | ― |
| ジャリリ症候群 | Jalili Syndrome | CNNM4 | ― |
| ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群1型 | Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 | KCNQ1 | ― |
| ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群2型 | Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 | KCNE1 | ― |
| ヨハンソン・ブリザード症候群 | Johanson-Blizzard Syndrome | UBR1 | ― |
| ジュベール症候群10型 | Joubert Syndrome 10 | OFD1 | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群14型 | Joubert Syndrome 14 | TMEM237 | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群15型 | Joubert Syndrome 15 | CEP41 | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群16型 | Joubert Syndrome 16 | TMEM138 | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群18型 | Joubert Syndrome 18 | TCTN3 | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群1型 | Joubert Syndrome 1 | INPP5E | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群20型 | Joubert Syndrome 20 | TMEM231 | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群21型 | Joubert Syndrome 21 | CSPP1 | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群24型 | Joubert Syndrome 24 | TCTN2 | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群4型 | Joubert Syndrome 4 | NPHP1 | この疾患の詳細はこちら |
| ジュベール症候群8型 | Joubert Syndrome 8 | ARL13B | この疾患の詳細はこちら |
| ケニー・キャフィー症候群1型 | Kenny-Caffey Syndrome Type 1 | TBCE | ― |
| コイテル症候群 | Keutel Syndrome | MGP | ― |
| キンドラー症候群 | Kindler Syndrome | FERMT1 | ― |
| ノブロック症候群I型 | Knobloch Syndrome Type I | COL18A1 | ― |
| コールシュッター・トンツ症候群 | Kohlschutter-Tonz Syndrome | ROGDI | ― |
| L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 | L-2-hydroxyglutaric aciduria | L2HGDH | ― |
| ラフォラ病 | Lafora Disease | EPM2A | ― |
| レーバー先天黒内障12型 | Leber Congenital Amaurosis 12 | RD3 | この疾患の詳細はこちら |
| レーバー先天黒内障13型 | Leber Congenital Amaurosis 13 | RDH12 | この疾患の詳細はこちら |
| レーバー先天黒内障14型 | Leber congenital amaurosis 14 | LRAT | この疾患の詳細はこちら |
| レーバー先天黒内障1型 | Leber Congenital Amaurosis 1 | GUCY2D | この疾患の詳細はこちら |
| レーバー先天黒内障2型 | Leber Congenital Amaurosis 2 | RPE65 | この疾患の詳細はこちら |
| レーバー先天黒内障3型 | Leber Congenital Amaurosis 3 | SPATA7 | この疾患の詳細はこちら |
| レーバー先天黒内障5型 | Leber Congenital Amaurosis 5 | LCA5 | この疾患の詳細はこちら |
| レーバー先天黒内障8型 | Leber Congenital Amaurosis 8 | CRB1 | この疾患の詳細はこちら |
| レーバー先天黒内障9型 | Leber Congenital Amaurosis 9 | NMNAT1 | この疾患の詳細はこちら |
| レッシュ・ナイハン症候群 | Lesch-Nyhan Syndrome | HPRT1 | ― |
| LIG4症候群 | LIG4 syndrome | LIG4 | ― |
| ロウ症候群（眼脳腎症候群） | Lowe Syndrome | OCRL | ― |
| ルジャン・フリンス症候群 | Lujan-Fryns syndrome | MED12 | ― |
| マジード症候群 | Majeed Syndrome | LPIN2 | ― |
| マリネスコ・シェーグレン症候群 | Marinesco-Sjogren Syndrome | SIL1 | ― |
| MASA症候群 | MASA syndrome | L1CAM | ― |
| マキュージック・カウフマン症候群 | McKusick-Kaufman Syndrome | MKKS | ― |
| メッケル症候群1型 | Meckel syndrome 1 | MKS1 | この疾患の詳細はこちら |
| メッケル症候群5型 | Meckel syndrome 5 | RPGRIP1L | この疾患の詳細はこちら |
| MECP2変異による新生児重症脳症 | Neonatal Severe Encephalopathy Due To MECP2 Mutations | MECP2 | この疾患の詳細はこちら |
| ミースター・ルイス症候群 | Meester-Loeys syndrome | BGN | ― |
| メガコニアル型先天性筋ジストロフィー | Congenital Muscular Dystrophy, Megaconial type | CHKB | ― |
| MEHMO症候群 | MEHMO syndrome | EIF2S3 | ― |
| マイヤー・ゴーリン症候群1型 | Meier-Gorlin Syndrome 1 | ORC1 | この疾患の詳細はこちら |
| マイヤー・ゴーリン症候群3型 | Meier-Gorlin Syndrome 3 | ORC6 | この疾患の詳細はこちら |
| マイヤー・ゴーリン症候群4型 | Meier-Gorlin Syndrome 4 | CDT1 | この疾患の詳細はこちら |
| マイヤー・ゴーリン症候群7型 | Meier-Gorlin syndrome 7 | CDC45 | この疾患の詳細はこちら |
| メンケス病 | Menkes Disease | ATP7A | ― |
| メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー1A型 | Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A | LAMA2 | ― |
| ミラー症候群 | Miller syndrome | DHODH | ― |
| ミッチェル・ライリー症候群 | Mitchell-Riley syndrome | RFX6 | ― |
| モール・トラネブヤルグ症候群 | Mohr-Tranebjaerg syndrome | TIMM8A | ― |
| MYD88欠損症による反復性化膿性細菌感染症 | Recurrent Pyogenic Bacterial Infections due to MYD88Deficiency | MYD88 | ― |
| X連鎖性症候性知的障害 ナシメント型 | X-Linked Syndromic Mental Retardation, Nascimento-type | UBE2A | ― |
| ナクソス病 | Naxos Disease | JUP | ― |
| ノイ・ラクソヴァ症候群1型 | Neu-Laxova Syndrome 1 | PHGDH | この疾患の詳細はこちら |
| ノイ・ラクソヴァ症候群2型 | Neu-Laxova Syndrome 2 | PSAT1 | ― |
| ノリエ病 | Norrie Disease | NDP | ― |
| N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | N-acetylglutamate synthase deficiency | NAGS | この疾患の詳細はこちら |
| オグデン症候群 | Ogden Syndrome | NAA10 | ― |
| 脊椎骨端異形成症 オマーン型 | Spondyloepiphyseal Dysplasia, Omani type | CHST3 | ― |
| オピッツGBBB症候群I型 | Opitz Gbbb Syndrome, Type I | MID1 | ― |
| オプシスモ骨異形成症 | Opsismodysplasia | INPPL1 | ― |
| PEHO症候群 | PEHO syndrome | ZNHIT3 | ― |
| パールマン症候群 | Perlman Syndrome | DIS3L2 | ― |
| ペロー症候群3型 | Perrault Syndrome 3 | CLPP | ― |
| ペロー症候群4型 | Perrault Syndrome 4 | LARS2 | ― |
| ピーターズ・プラス症候群 | Peters Plus Syndrome | B3GLCT | ― |
| ピアソン症候群 | Pierson Syndrome | LAMB2 | この疾患の詳細はこちら |
| ピット・ホプキンス様症候群1型 | Pitt-Hopkins like syndrome 1 | CNTNAP2 | ― |
| ポレッティ・ボルツハウザー症候群 | Poretti-Boltshauser syndrome | LAMA1 | ― |
| レイン症候群 | Raine Syndrome | FAM20C | ― |
| X連鎖性症候性知的障害 レイモンド型 | X-Linked Syndromic Mental Retardation, Raymond type | ZDHHC9 | ― |
| レンペニング症候群 | Renpenning syndrome | PQBP1 | ― |
| サンドホフ病 | Sandhoff Disease | HEXB | この疾患の詳細はこちら |
| サポシンB欠損-異染性白質ジストロフィー サポシンC欠損-ゴーシェ病 サポシンA欠損-クラッベ病 | Metachromatic leukodystrophy due to Saposin B deficiency | PSAP | ― |
| シムケ免疫骨異形成症 | Schimke Immunoosseous Dysplasia | SMARCAL1 | この疾患の詳細はこちら |
| シュネッケンベッケン骨異形成症 | Schneckenbecken Dysplasia | SLC35D1 | ― |
| シュワルツ・ヤンペル症候群1型 | Schwartz-Jampel Syndrome, Type 1 | HSPG2 | ― |
| シュトゥーヴェ・ヴィーデマン症候群 | Stüve-Wiedemann Syndrome | LIFR | この疾患の詳細はこちら |
| SCフォコメリア症候群/ ロバーツ症候群 | SC Phocomelia Syndrome | ESCO2 | この疾患の詳細はこちら |
| セッケル症候群1型 | Seckel Syndrome Type 1 | ATR | この疾患の詳細はこちら |
| セッケル症候群2型 | Seckel Syndrome Type 2 | RBBP8 | この疾患の詳細はこちら |
| セッケル症候群5型 | Seckel Syndrome Type 5 | CEP152 | この疾患の詳細はこちら |
| センガース症候群 | Sengers syndrome | AGK | ― |
| シニア・ローケン症候群4型 | Senior-Loken Syndrome 4 | NPHP4 | この疾患の詳細はこちら |
| シニア・ローケン症候群5型 | Senior-Loken syndrome 5 | IQCB1 | この疾患の詳細はこちら |
| シニア・ローケン症候群8型 | Senior-Loken Syndrome 8 | WDR19 | この疾患の詳細はこちら |
| シュワッハマン・ダイアモンド症候群 | Shwachman-Diamond Syndrome | SBDS | ― |
| X連鎖性症候性知的障害 シデリウス型 | X-linked Mental retardation syndrome, Siderius type | PHF8 | ― |
| シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群1型 | Simpson-Golabi-Behmel Syndrome Type 1 | GPC3 | ― |
| スミス・マッコート骨異形成症2型 | Smith-McCort Dysplasia 2 | RAB33B | ― |
| スナイダー・ロビンソン症候群 | Snyder-Robinson mental retardation syndrome | SMS | ― |
| スティール症候群 | Steel Syndrome | COL27A1 | ― |
| TARP症候群 | TARP Syndrome | RBM10 | ― |
| テムタミー型軸前性短指症症候群 | Temtamy Preaxial Brachydactyly Syndrome | CHSY1 | ― |
| テムタミー症候群 | Temtamy Syndrome | C12orf57 | ― |
| テネイシンX欠損型エーラス・ダンロス症候群 | Tenascin-X deficiency type Ehlers-Danlos syndrome | TNXB | ― |
| ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー1型 /ベスレムミオパチー | Ullrich congenital muscular dystrophy 1 | COL6A1, COL6A2, COL6A3 | ― |
| アッシャー症候群IB型 | Usher Syndrome Type 1B | MYO7A | ― |
| アッシャー症候群IC型 | Usher Syndrome Type 1C | USH1C | この疾患の詳細はこちら |
| アッシャー症候群1D型 | Usher syndrome, type 1D | CDH23 | この疾患の詳細はこちら |
| アッシャー症候群IG型 | Usher Syndrome Type 1G | USH1G | ― |
| 常染色体劣性先天性難聴 | Deafness, Autosomal Recessive | CIB2 | ― |
| アッシャー症候群IIA型 | Usher Syndrome Type 2A | USH2A | この疾患の詳細はこちら |
| アッシャー症候群IID型 | Usher Syndrome Type 2D | WHRN | ― |
| ファン・デン・エンデ・グプタ症候群 | Van Den Ende-Gupta Syndrome | SCARF2 | ― |
| ファン・マルデルヘム症候群1型 | Van Maldergem Syndrome 1 | DCHS1 | ― |
| ヴィチ症候群 | Vici Syndrome | EPG5 | ― |
| 第VII因子欠乏症 | Factor VII Deficiency | F7 | この疾患の詳細はこちら |
| 第V因子欠乏症 | Factor V deficiency | F5 | この疾患の詳細はこちら |
| ワールブルグ・ミクロ症候群1型 | Warburg Micro Syndrome 1 | RAB3GAP1 | ― |
| ワールブルグ・ミクロ症候群2型 | Warburg Micro Syndrome 2 | RAB3GAP2 | ― |
| ワールブルグ・ミクロ症候群3型 | Warburg Micro Syndrome 3 | RAB18 | ― |
| ヴィーアッカー・ヴォルフ症候群 | Wieacker-Wolff Syndrome | ZC4H2 | ― |
| ウィスコット・アルドリッチ症候群1型 | Wiskott-Aldrich Syndrome 1 | WAS | ― |
| 若年発症糖尿病を伴う多発性骨端異形成症（ウォルコット・ラリソン症候群） | Multiple Epiphyseal Dysplasia with Early-Onset Diabetes Mellitus | EIF2AK3 | ― |
| ウォルフラム症候群2型 | Wolfram Syndrome 2 | CISD2 | ― |
| ウッドハウス・サカティ症候群 / 脳内鉄沈着神経変性症 | Woodhouse-Sakati syndrome | DCAF17 | ― |
| アルポート症候群1型（X連鎖性） | Alport syndrome 1, X-linked | COL4A5 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース病4型 | X-linked Charcot-Marie-Tooth disease 4 | AIFM1 | ― |
| X連鎖性エメリー・ドレイファス型筋ジストロフィー1型 | X-linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1 | EMD | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性プロペルジン欠損症 | X-Linked Properdin Deficiency | CFP | ― |
| X連鎖性低リン血症（低リン血症性くる病） | X-Linked Hypophosphatemia | PHEX | ― |
| X連鎖性網膜色素変性 | X-linked retinitis pigmentosa：XLRP | RPGR | この疾患の詳細はこちら |
| 過剰オートファジーを伴うX連鎖性ミオパチー | X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy | VMA21 | ― |
| X連鎖性リンパ増殖症候群1型 | X-Linked Lymphoproliferative syndrome 1 | SH2D1A | ― |
| X連鎖性リンパ増殖症候群2型 | X-Linked Lymphoproliferative syndrome 2 | XIAP | ― |
| X連鎖性慢性肉芽腫症 | X-linked Chronic Granulomatous Disease | CYBB | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性若年網膜分離症 | X-Linked Juvenile Retinoschisis | RS1 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性副腎白質ジストロフィー | X-Linked Adrenoleukodystrophy | ABCD1 | この疾患の詳細はこちら |
| 姿勢筋萎縮を伴うX連鎖性ミオパチー | Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy | FHL1 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性鉄芽球性貧血・運動失調症 | X-linked sideroblastic anemia and ataxia | ABCB7 | ― |
| 全身症状を伴うX連鎖性網状色素異常症 | X-linked Pigmentary disorder, reticulate, with systemicmanifestations | POLA1 | ― |
| X連鎖性滑脳症1型 | X-linked Lissencephaly 1 | DCX | ― |
| X連鎖性滑脳症2型 | X-linked Lissencephaly 2 | ARX | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性先天性角化異常症 | X-Linked Dyskeratosis Congenita | DKC1 | ― |
| ヴェクサス症候群 / X連鎖性脊髄性筋萎縮症2型（乳児型） | Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile | UBA1 | ― |
| X連鎖性自閉症 | autism spectrum disorder X-Linked | NLGN4X | ― |
| X連鎖性知的障害12型 | X-Linked Mental Retardation 12 | THOC2 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害1型 | X-Linked Mental Retardation 1 | IQSEC2 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害21型 | X-Linked Mental Retardation 21 | IL1RAPL1 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害30型 | X-Linked Mental Retardation 30 | PAK3 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害41/48型 | X-Linked Mental Retardation 41/48 | GDI1 | ― |
| X連鎖性知的障害49型 | X-Linked Mental Retardation 49 | CLCN4 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害41型 | X-Linked Mental Retardation 41 | TSPAN7 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害61型 | X-Linked Mental Retardation 61 | RLIM | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害72型 | X-Linked Mental Retardation 72 | RAB39B | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害90型 | X-Linked Mental Retardation 90 | DLG3 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害93型 | X-Linked Mental Retardation 93 | BRWD3 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害96型 | X-Linked Mental Retardation 96 | SYP | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害97型 | X-Linked Mental Retardation 97 | ZNF711 | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害98型 | X-Linked Mental Retardation 98 | NEXMIF | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害99型 | X-Linked Mental Retardation 99 | USP9X | この疾患の詳細はこちら |
| X連鎖性知的障害9型 | X-Linked Mental Retardation 9 | FTSJ1 | この疾患の詳細はこちら |
| 小脳低形成と特徴的顔貌を伴うX連鎖性知的障害 | X-Linked Mental Retardation with Cerebellar HypoplasiaDistinctive Facial Appearance | OPHN1 | ― |
| X連鎖性知的障害・αサラセミア | X-linked α-thalassemia/ Mental Retardation Syndrome | ATRX | ― |
| X連鎖性症候性知的障害14型 | X-Linked Syndromic Mental Retardation 14 | UPF3B | ― |
| X連鎖性症候性知的障害15型 | X-Linked Syndromic Mental Retardation 15 | CUL4B | ― |
| X連鎖性症候性知的障害35型 | X-Linked Syndromic Mental Retardation 35 | RPL10 | ― |
| X連鎖性症候性知的障害5型 | X-Linked Syndromic Mental Retardation 5 | AP1S2 | ― |
| ユー・フーバー・フォン症候群 | You-Hoover-Fong syndrome | TELO2 | ― |
| ユニス・バロン症候群 | Yunis-Varon Syndrome | FIG4 | ― |
| α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症（シンドラー病） | Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency | NAGA | この疾患の詳細はこちら |
| β-マンノシドーシス | Beta-Mannosidosis | MANBA | この疾患の詳細はこちら |
| β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症 | Beta-Ureidopropionase Deficiency | UPB1 | ― |
| プロリダーゼ欠損症 | Prolidase deficiency | PEPD | ― |
| インターロイキン1受容体拮抗因子欠損症（DIRA） | Interleukin 1 Receptor Antagonist Deficiency | IL1RN | ― |
| 白内障・成長ホルモン欠乏・感覚性ニューロパチー・感音難聴・骨異形成を伴う症候群 | Cataracts, Growth Hormone Deficiency, SensoryNeuropathy,sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia | IARS2 | ― |
| 白内障18型 | Cataract 18 | FYCO1 | ― |
| 白内障40型 | Cataract 40, Nance-Horan syndrome | NHS | ― |
| 白血球接着不全症1型 | Leukocyte Adhesion Deficiency type 1 | ITGB2 | ― |
| 白血球接着不全症3型 | Leukocyte Adhesion Deficiency type 3 | FERMT3 | ― |
| ガラクトシアリドーシス | Galactosialidosis | CTSA | この疾患の詳細はこちら |
| 精巣形成異常を伴う乳幼児突然死症候群 | Sudden Infant Death With Dysgenesis Of The Testes Syndrome | TSPYL1 | ― |
| 関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症1型（骨折を伴う場合・伴わない場合） | Spondyloepimetaphyseal Dysplasia With Joint Laxity, TypeWith Or Without Fractures | B3GALT6 | ― |
| ボーエン・コンラディ症候群 | Bowen-Conradi Syndrome | EMG1 | ― |
| 重複鼻（肛門直腸・腎奇形を伴う場合・伴わない場合） | Bifid Nose With Or Without Anorectal And Renal Anomalies | FREM1 | ― |
| ピリドキシン抵抗性鉄芽球性貧血2型 | Pyridoxine-Refractory Sideroblastic Anemia | SLC25A38 | ― |
| ピリドキシン依存性てんかん | Pyridoxine-Dependent Epilepsy | ALDH7A1 | ― |
| Epidermolytic ichthyosis | KRT10 | ― |
| Epidermolytic Hyperkeratosis 2B, Autosomal Recessive | KRT10 | ― |
| マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 | Malonyl-Coa Decarboxylase Deficiency | MLYCD | ― |
| ピルビン酸キナーゼ欠損症 | Pyruvate kinase deficiency | PKLR | この疾患の詳細はこちら |
| ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | Pyruvate Carboxylase Deficiency | PC | この疾患の詳細はこちら |
| ピルビン酸脱水素酵素E1α欠損症 | Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | PDHA1 | この疾患の詳細はこちら |
| ピルビン酸脱水素酵素E1β欠損症 | Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency | PDHB | この疾患の詳細はこちら |
| ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 | Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency | PDP1 | ― |
| リポ酸合成酵素欠損症 | Pyruvate Dehydrogenase Lipoic Acid Synthetase Deficiency | LIAS | ― |
| C1q欠損症 | C1q deficiency | C1QA, C1QB, C1QC | ― |
| 補体過剰活性化・血管障害性血栓症・蛋白漏出性腸症（CHAPLE病） | Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, andprotein-losing enteropathy | CD55 | ― |
| 補体第I因子欠損症 | Complement Factor I Deficiency | CFI | ― |
| エピメラーゼ欠損型ガラクトース血症 | Epimerase Deficiency Galactosemia | GALE | ― |
| 腸管型低マグネシウム血症1型 | Hypomagnesemia 1, intestinal | TRPM6 | ― |
| 分類不能型免疫不全症1型 | Common Variable Immune Deficiency 1 | ICOS | ― |
| 分類不能型免疫不全症2型 | Common Variable Immune Deficiency 2 | TNFRSF13B | ― |
| 自己免疫を伴う分類不能型免疫不全症8型 | Common Variable Immune Deficiency 8 with Autoimmunity | LRBA | ― |
| 痙性対麻痺30型 | Autosomal Spastic paraplegia 30 | KIF1A | ― |
| 先天性角化異常症5型/4型 | Autosomal Dyskeratosis Congenita 5/4 | RTEL1 | ― |
| 常染色体潜性ロビノー症候群 | Autosomal Recessive Robinow Syndrome | ROR2 | ― |
| T細胞陰性・B細胞陽性・NK細胞陰性型 常染色体潜性重症複合免疫不全症 | Autosomal Recessive T Cell-Negative、B Cell-Positive、NKCell-Negative Severe Combined Immunodeficiency | JAK3 | ― |
| 常染色体潜性 第一次硝子体過形成遺残 | Autosomal Recessive Persistent Hyperplastic Primary | ATOH7 | ― |
| 常染色体潜性 単純型表皮水疱症1型 | Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex | KRT14, KRT5 | ― |
| プロテインC欠乏症による常染色体潜性血栓性素因 | Autosomal recessive Thrombophilia due to protein C | PROC | ― |
| プロテインS欠乏症による常染色体潜性血栓性素因 | Autosomal recessive Thrombophilia due to protein S | PROS1 | ― |
| 常染色体潜性難聴3型 | Autosomal Recessive Deafness 3 | MYO15A | ― |
| 常染色体潜性難聴7型 | Autosomal Recessive Deafness 7 | TMC1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性難聴8型/10型 | Autosomal Recessive Deafness 8/10 | TMPRSS3 | ― |
| 常染色体潜性難聴9型 | Autosomal Recessive Deafness 9 | OTOF | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性大理石骨病2型 | Autosomal Recessive Osteopetrosis 2 | TNFSF11 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性大理石骨病3型 | Autosomal Recessive Osteopetrosis 3 | CA2 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性大理石骨病4型 | Autosomal Recessive Osteopetrosis 4 | CLCN7 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性大理石骨病5型 | Autosomal Recessive Osteopetrosis 5 | OSTM1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性大理石骨病7型 | Autosomal Recessive Osteopetrosis 7 | TNFRSF11A | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性脊髄小脳失調症10型 | Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 10 | ANO10 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性脊髄小脳失調症13型 | Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 13 | GRM1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性脊髄小脳失調症16型 | Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 16 | STUB1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性脊髄小脳失調症1型 | Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia | 1 SETX | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性脊髄小脳失調症20型 | Autosomal Recessive Spinocerebellar ataxia 20 | SNX14 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性脊髄小脳失調症21型 | Autosomal Recessive Spinocerebellar ataxia 21 | SCYL1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性脊髄小脳失調症2型 | Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia | PMPCA | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺15型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 15 | ZFYVE26 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺23型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 23 | DSTYK | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺26型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 26 | B4GALNT1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺35型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 35 | FA2H | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺45型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 45 | NT5C2 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺46型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 46 | GBA2 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺47型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 47 | AP4B1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺50型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 50 | AP4M1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺52型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 52 | AP4S1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺53型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 53 | VPS37A | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺54型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 54 | DDHD2 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺56型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 56 | CYP2U1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性痙性対麻痺9B型 | Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 9B | ALDH18A1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性皮膚弛緩症1A型 | Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1A | FBLN5 | ― |
| 常染色体潜性皮膚弛緩症1B型 | Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1B | EFEMP2 | ― |
| 常染色体潜性皮膚弛緩症1C型 | Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1C | LTBP4 | ― |
| 常染色体潜性皮膚弛緩症2A型 | Autosomal Recessive Cutis Laxa type 2A | ATP6V0A2 | ― |
| 常染色体潜性皮膚弛緩症2B型 | Autosomal Recessive Cutis Laxa type 2B | PYCR1 | ― |
| 常染色体潜性 チトクロムb陽性慢性肉芽腫症II型 | Autosomal Recessive Cytochrome B-Positive ChronicGranulomatous Disease Type II | NCF2 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性 チトクロムb陰性慢性肉芽腫症 | Autosomal Recessive Cytochrome B-Negative ChronicGranulomatous Disease | CYBA | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性先天性筋強直症（ベッカー型） | Autosomal Recessive Myotonia Congenita | CLCN1 | ― |
| 常染色体潜性先天性角化異常症3型 | Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita | WRAP53 | ― |
| 常染色体潜性 小頭症・網脈絡膜症1型 | Autosomal Recessive Microcephaly And Chorioretinopathy | TUBGCP6 | ― |
| 常染色体潜性 小頭症・網脈絡膜症3型 | Autosomal Recessive Microcephaly And Chorioretinopathy | TUBGCP4 | ― |
| 低髄鞘化白質ジストロフィーを伴う常染色体潜性痙性運動失調症8型 | Autosomal Recessive Spastic Ataxia 8 with HypomyelinatingLeukodystrophy | NKX6-2 | ― |
| 常染色体潜性先天性魚鱗癬5型 | Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 5 | CYP4F22 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性先天性魚鱗癬6型 | Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 6 | NIPAL4 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性先天性魚鱗癬9型 | Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 9 | CERS3 | この疾患の詳細はこちら |
| 原発性肥厚性骨関節症（常染色体潜性1型） | Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive,1 | HPGD | ― |
| 常染色体潜性知的発達症18型（てんかんを伴う場合・伴わない場合） | Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 18 | MED23 | ― |
| 常染色体潜性知的発達症27型 | Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 27 | LINS1 | ― |
| 常染色体潜性知的発達症38型 | Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 38 | HERC2 | ― |
| 常染色体潜性知的発達症57型 | Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57 | MBOAT7 | ― |
| 常染色体潜性知的障害13型 | Autosomal Recessive Mental Retardation 13 | TRAPPC9 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性知的障害15型 | Autosomal Recessive Mental Retardation 15 | MAN1B1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性知的障害36型 | Autosomal Recessive Mental Retardation 36 | ADAT3 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性知的障害39型 | Autosomal Recessive Mental Retardation 39 | TTI2 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性知的障害3型 | Autosomal Recessive Mental Retardation | 3 CC2D1A | ― |
| 常染色体潜性知的障害41型 | Autosomal Recessive Mental Retardation 41 | KPTN | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性知的障害42型 | Autosomal Recessive Mental Retardation 42 | PGAP1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性知的障害44型 | Autosomal Recessive Mental Retardation 44 | METTL23 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性知的障害49型 | Autosomal Recessive Mental Retardation 49 | GPT2 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性知的障害58型 | Autosomal Recessive Mental Retardation 58 | ELP2 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性知的障害5型 | Autosomal Recessive Mental Retardation | 5 NSUN2 | ― |
| 常染色体潜性知的障害7型 | Autosomal Recessive Mental Retardation | 7 TUSC3 | ― |
| 骨形成不全症XV型 | Osteogenesis Imperfecta type XV | WNT1 | この疾患の詳細はこちら |
| 骨形成不全症VI型 | Osteogenesis Imperfecta type VI | SERPINF1 | この疾患の詳細はこちら |
| 骨形成不全症VIII型 | Osteogenesis Imperfecta type VIII | P3H1 | この疾患の詳細はこちら |
| 骨形成不全症X型 | Osteogenesis imperfecta, type X | SERPINH1 | この疾患の詳細はこちら |
| アカラシア・アジソン病・涙液欠乏症候群（トリプルA症候群） | Achalasia-Addisonianism-Alacrima Syndrome | AAAS | ― |
| けいれんと脳萎縮を伴う出生後進行性小頭症 | Postnatal Progressive Microcephaly With Seizures And Brain Atrophy | MED17 | ― |
| 脳の出血性破壊・上衣下石灰化・白内障症候群 | Hemorrhagic Destruction of the Brain, SubependymalCalcification and Cataracts | JAM3 | ― |
| 副腎皮質刺激ホルモン単独欠損症 | Adrenocorticotropic hormone Deficiency | TBX19 | ― |
| 脳内葉酸輸送障害による神経変性症 | Neurodegeneration due to Cerebral Folate Transport Deficiency | FOLR1 | ― |
| 幽門閉鎖を伴う表皮水疱症 | Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia | ITGB4, ITGA6 | ― |
| 大頭症・脱毛・皮膚弛緩・側弯症候群（MACS症候群） | Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis(MACSsyndrome) | RIN2 | ― |
| 帯状石灰化を伴う単純脳回・多小脳回症候群 | Band-Like Calcification with Simplified GyrationPolymicrogyria | OCLN | ― |
| 帯状異所性灰白質 | Band heterotopia | EML1 | ― |
| 多発関節脱臼・低身長・頭蓋顔面異形・先天性心疾患症候群 | Multiple joint dislocations, short stature, craniofacialdysmorphism, and congenital heart defects | B3GAT3 | ― |
| 低髄鞘化白質ジストロフィー2型 | Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 | GJC2 | この疾患の詳細はこちら |
| HSD10ミトコンドリア病 | HSD10 mitochondrial disease | HSD17B10 | ― |
| D-二頭酵素欠損症 | D-bifunctional protein deficiency | HSD17B4 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性遠位型脊髄性筋萎縮症1型 | Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy 1 | IGHMBP2 | ― |
| ドナヒュー症候群（レプレコーニズム） | Donohue Syndrome | INSR | ― |
| ギレスピー症候群（常染色体潜性） | Gillespie syndrome, Autosomal recessive | ITPR1 | ― |
| PERCHING症候群 | PERCHING syndrome | KLHL7 | ― |
| 家族性レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症（LCAT欠損症） | Familial Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency | LCAT | ― |
| リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | Lysosomal acid lipase deficiency | LIPA | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性水頭症2型（脳・眼奇形を伴う場合・伴わない場合） | Congenital Hydrocephalus 2 with or without brain or eyeanomalies | MPDZ | ― |
| デジェリン・ソッタス肥厚性ニューロパチー | Hypertrophic Neuropathy of Dejerine Sottas | MPZ | ― |
| 口唇口蓋裂・外胚葉異形成症候群 | Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome | NECTIN1 | ― |
| ラフォラ型ミオクローヌスてんかん | myoclonic epilepsy of Lafora | NHLRC1 | ― |
| 先天性無痛無汗症 | Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis | NTRK1 | この疾患の詳細はこちら |
| CHIME症候群（コロボーマ・先天性心疾患・魚鱗癬様皮膚炎・知的障害・耳奇形） | Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis,Mental Retardation,
and Ear Anomalies Syndrome | PIGL | ― |
| プラスミノーゲン欠損症I型 | Plasminogen deficiency, type I | PLG | ― |
| 小頭症・てんかん・発達遅滞症候群 | Microcephaly, seizures, and developmental delay | PNKP | ― |
| 早発性肥満・副腎不全・赤毛症候群 | OBESITY, EARLY-ONSET, WITH ADRENAL INSUFFICIENCYAND RED HAIR | POMC | ― |
| チアミン代謝異常症候群2型（ビオチン・チアミン反応性脳症2型） | Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- orthiamine-responsive encephalopathy type 2) | SLC19A3 | ― |
| 常染色体潜性痙性対麻痺20型 | Autosomal Recessive Spastic paraplegia 20 | SPART | この疾患の詳細はこちら |
| ソルト・アンド・ペッパー型発達退行症候群（常染色体潜性） | Salt and pepper developmental regression syndrome, Autosomalrecessive | ST3GAL5 | ― |
| 消化管異常・免疫不全症候群 | Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome | TTC7A | ― |
| カウフマン眼脳顔面症候群 | Kaufman oculocerebrofacial syndrome | UBE3B | ― |
| 幽門閉鎖を伴う単純型表皮水疱症 | Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia | PLEC | ― |
| 孤発性小眼球症8型 | Isolated Microphthalmia 8 | ALDH1A3 | ― |
| モノカルボン酸トランスポーター1欠損症 | Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency | SLC16A1 | ― |
| プロテアソーム関連自己炎症症候群1型 | Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1 | PSMB8 | ― |
| 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症1型（カルマン症候群1型・嗅覚障害を伴う場合と伴わない場合） | Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia(Kallmann syndrome 1) | ANOS1 | ― |
| 低髄鞘化白質ジストロフィー10型 | Hypomyelinating Leukodystrophy 10 | PYCR2 | この疾患の詳細はこちら |
| 低髄鞘化白質ジストロフィー12型 | Hypomyelinating Leukodystrophy 12 | VPS11 | この疾患の詳細はこちら |
| 低髄鞘化白質ジストロフィー14型 | Hypomyelinating Leukodystrophy 14 | UFM1 | この疾患の詳細はこちら |
| 低髄鞘化白質ジストロフィー3型 | Hypomyelinating Leukodystrophy 3 | AIMP1 | この疾患の詳細はこちら |
| 低髄鞘化白質ジストロフィー4型 | Hypomyelinating Leukodystrophy 4 | HSPD1 | この疾患の詳細はこちら |
| 低髄鞘化白質ジストロフィー5型 | Hypomyelinating Leukodystrophy 5 | HYCC1 | この疾患の詳細はこちら |
| 低髄鞘化白質ジストロフィー7型（欠歯・低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う場合と伴わない場合） | Hypomyelinating Leukodystrophy 7 with or without oligodontiaand/or hypogonadotropic hypogonadism | POLR3A | この疾患の詳細はこちら |
| 低髄鞘化白質ジストロフィー8型 | Hypomyelinating Leukodystrophy 8 | POLR3B | この疾患の詳細はこちら |
| てんかん・難聴・知的障害症候群 | Epilepsy, Hearing Loss, And Mental Retardation Syndrome | AFG2A | ― |
| 多様な学習障害と行動障害を伴うてんかん | Epilepsy with Variable Learning Disabilities and BehaviorDisorders | SYN1 | ― |
| けいれん・感音難聴・運動失調・知的障害・電解質異常症候群（SeSAME/EAST症候群） | Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation,and Electrolyte Imbalance Syndrome | KCNJ10 | ― |
| 動脈蛇行症候群 | Arterial tortuosity syndrome | SLC2A10 | ― |
| 多指症を伴う短肋骨胸郭異形成症14型 | Short-Rib Thoracic Dysplasia 14 With Polydactyly | KIAA0586 | ― |
| 多指症を伴う短肋骨胸郭異形成症15型 | Short-rib throacic dysplasia 15 with polydactyly | DYNC2LI1 | ― |
| 短肋骨胸郭異形成症10型（多指症を伴う場合と伴わない場合） | Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly | IFT172 | この疾患の詳細はこちら |
| 短肋骨胸郭異形成症11型（多指症を伴う場合と伴わない場合） | Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly | DYNC2I2 | この疾患の詳細はこちら |
| 短肋骨胸郭異形成症13型（多指症を伴う場合と伴わない場合） | Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly | CEP120 | この疾患の詳細はこちら |
| 短肋骨胸郭異形成症2型（多指症を伴う場合と伴わない場合） | Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly | IFT80 | この疾患の詳細はこちら |
| 短肋骨胸郭異形成症3型（多指症を伴う場合と伴わない場合） | Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly | DYNC2H1 | この疾患の詳細はこちら |
| 短肋骨胸郭異形成症4型（多指症を伴う場合と伴わない場合） | Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly | TTC21B | この疾患の詳細はこちら |
| 短肋骨胸郭異形成症6型（多指症を伴う場合と伴わない場合） | Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly | NEK1 | この疾患の詳細はこちら |
| 短肋骨胸郭異形成症7型（多指症を伴う場合と伴わない場合） | Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly | WDR35 | この疾患の詳細はこちら |
| 短肋骨胸郭異形成症8型（多指症を伴う場合と伴わない場合） | Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly | DYNC2I1 | この疾患の詳細はこちら |
| 短肋骨胸郭異形成症9型（多指症を伴う場合と伴わない場合） | Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly | IFT140 | この疾患の詳細はこちら |
| 低身長・小頭症・内分泌障害症候群 | Short Stature, Microcephaly, And Endocrine Dysfunction | XRCC4 | ― |
| 多中心性骨溶解・結節症・関節症 | Multicentric Osteolysis, Nodulosis, and Arthropathy | MMP2 | ― |
| 多発性スルファターゼ欠損症 | Multiple Sulfatase Deficiency | SUMF1 | この疾患の詳細はこちら |
| 多発奇形・筋緊張低下・けいれん症候群1型 | Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 | PIGN | ― |
| 多発奇形・筋緊張低下・けいれん症候群3型 | Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 | PIGT | ― |
| 致死型多発性翼状片症候群 | Multiple Pterygium Syndrome,lethal type | CHRNA1 | ― |
| マルチミニコア病 | Multiminicore disease | RYR1 | この疾患の詳細はこちら |
| 顔面異形を伴う多臓器自己免疫疾患 | Multisystem Autoimmune Disease With Facial Dysmorphism | ITCH | ― |
| 多発性ミトコンドリア機能障害症候群1型 | Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 | NFU1 | この疾患の詳細はこちら |
| 多発性ミトコンドリア機能障害症候群2型 | Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 | BOLA3 | この疾患の詳細はこちら |
| 多発性ミトコンドリア機能障害症候群3型 | Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 | IBA57 | この疾患の詳細はこちら |
| 多発性ミトコンドリア機能障害症候群4型 | Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 | ISCA2 | この疾患の詳細はこちら |
| けいれんを伴う多小脳回症 | Polymicrogyria with Seizures | RTTN | ― |
| カテコラミン誘発多形性心室頻拍2型 | Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia 2 | CASQ2 | ― |
| カテコラミン誘発多形性心室頻拍5型（筋力低下を伴う場合と伴わない場合） | Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia 5 with or without muscle weakness | TRDN | ― |
| 小児期発症結節性多発動脈炎（DADA2） | Childhood-Onset Polyarteritis Nodosa | ADA2 | ― |
| 運動失調・ジストニア・注視麻痺を伴う小児期発症神経変性症 | Childhood-onset neurodegeneration with ataxia, dystonia, andgaze palsy | SQSTM1 | ― |
| 低身長・特異顔貌・毛髪希薄を伴う発達遅滞 | Developmental Delay With Short Stature, Dysmorphic Features, And Sparse Hair | DPH1 | ― |
| GAPO症候群 | GAPO Syndrome | ANTXR1 | ― |
| リー症候群 フレンチ・カナディアン型 | Leigh Syndrome, French-Canadian Type | LRPPRC | この疾患の詳細はこちら |
| 横紋筋融解・心不整脈・神経変性を伴う反復性代謝性脳筋症クリーゼ（TANGO2欠損症） | Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, withrhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration | TANGO2 | ― |
| ファンコニ貧血 相補群B | Fanconi anemia, complementation group B | FANCB | この疾患の詳細はこちら |
| ファンコニ貧血 相補群E | Fanconi anemia, complementation group E | FANCE | この疾患の詳細はこちら |
| ファンコニ貧血 相補群F | Fanconi anemia, complementation group F | FANCF | この疾患の詳細はこちら |
| ファンコニ貧血 相補群L | Fanconi anemia, complementation group | L FANCL | ― |
| ファンコニ貧血 相補群Q | Fanconi anemia, complementation group Q | ERCC4 | この疾患の詳細はこちら |
| ファンコニ貧血 相補群T | Fanconi anemia, complementation group T | UBE2T | この疾患の詳細はこちら |
| 非光線過敏型毛髪硫黄異栄養症4型 | Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 4 | MPLKIP | ― |
| 肺サーファクタント代謝異常症1型 | Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 | SFTPB | ― |
| 肺サーファクタント代謝異常症3型 | Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 | ABCA3 | ― |
| 肺静脈閉塞性疾患2型 | Pulmonary Venoocclusive Disease 2 | EIF2AK4 | ― |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症10型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 10 | MTO1 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症11型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 11 | RMND1 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症12型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 12 | EARS2 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症14型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 14 | FARS2 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症15型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 15 | MTFMT | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症17型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 17 | ELAC2 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症1型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 | GFM1 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症20型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 20 | VARS2 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症23型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 23 | GTPBP3 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症24型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 24 | NARS2 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症27型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 27 | CARS2 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症35型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 35 | TRIT1 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症3型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3 | TSFM | この疾患の詳細はこちら |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症4型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 | TUFM | ― |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症7型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 7 | MTRFR | ― |
| 複合型酸化的リン酸化欠損症8型 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 8 | AARS2 | ― |
| 先天性房状腸症を伴う下痢症5型 | Diarrhea 5 With Congenital Tufting Enteropathy | EPCAM | この疾患の詳細はこちら |
| 下痢症7型 | Diarrhea 7 | DGAT1 | ― |
| 微絨毛萎縮を伴う下痢症2型 | Diarrhea with Microvillus Atrophy 2 | MYO5B | ― |
| グリセロールキナーゼ欠損症 | Glycerol Kinase Deficiency | GK | ― |
| ネマリンミオパチー10型 | Nemaline Myopathy 10 | LMOD3 | この疾患の詳細はこちら |
| ネマリンミオパチー1型 | Nemaline Myopathy 1 | TPM3 | この疾患の詳細はこちら |
| ネマリンミオパチー5型 | Nemaline Myopathy 5 | TNNT1 | この疾患の詳細はこちら |
| ネマリンミオパチー7型 | Nemaline Myopathy 7 | CFL2 | この疾患の詳細はこちら |
| ネマリンミオパチー8型 | Nemaline Myopathy 8 | KLHL40 | この疾患の詳細はこちら |
| ネマリンミオパチー9型 | Nemaline Myopathy 9 | KLHL41 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全を伴う肝静脈閉塞症 | Hepatic Veno-Occlusive Disease with Immunodeficiency | SP110 | ― |
| 高IgE症候群 | Hyper IgE Syndrome | DOCK8 | ― |
| 高ホスファターゼ血症・知的障害症候群1型 | Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 1 | PIGV | この疾患の詳細はこちら |
| 高ホスファターゼ血症・知的障害症候群2型 | Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 2 | PIGO | この疾患の詳細はこちら |
| 高ホスファターゼ血症・知的障害症候群3型 | Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 3 | PGAP2 | この疾患の詳細はこちら |
| 高ホスファターゼ血症・知的障害症候群4型 | Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 4 | PGAP3 | この疾患の詳細はこちら |
| ジストニアを伴う高マンガン血症1型 | Hypermanganesemia With Dystonia 1 | SLC30A10 | ― |
| ジストニアを伴う高マンガン血症2型 | Hypermanganesemia with dystonia 2 | SLC39A14 | ― |
| 高尿酸血症・肺高血圧症・腎不全・アルカローシス症候群（HUPRA症候群） | Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, AndAlkalosis syndrome | SARS2 | ― |
| 高プロリン血症I型 | Hyperprolinemia type I | PRODH | ― |
| メトヘモグロビン還元酵素欠損症によるメトヘモグロビン血症 | Methemoglobinemia Due to Deficiency of MethemoglobinReductase | CYB5R3 | ― |
| 眼球運動失行を伴う運動失調症1型 | Ataxia with oculomotor apraxia type 1 | APTX | この疾患の詳細はこちら |
| ビタミンE欠乏性運動失調症 | Ataxia with vitamin E deficiency | TTPA | この疾患の詳細はこちら |
| 毛細血管拡張性運動失調症様疾患1型 | Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 | MRE11 | ― |
| 孤発性小眼球症3型 | Microphthalmia, isolated 3 | RAX | ― |
| グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症 | Glutamate Formiminotransferase Deficiency | FTCD | ― |
| グルタチオン合成酵素欠損症 | Glutathione synthetase deficiency | GSS | ― |
| 骨髄不全症候群2型 | Bone marrow failure syndrome 2 | ERCC6L2 | ― |
| 骨髄不全症候群3型 | Bone marrow failure syndrome 3 | DNAJC21 | ― |
| 硬結性骨化症1型（スクレロステオーシス1型） | Sclerosteosis 1 | SOST | ― |
| 脳クレアチン欠乏症候群2型（GAMT欠損症） | Cerebral creatine deficiency syndrome 2 | GAMT | この疾患の詳細はこちら |
| 関節拘縮・腎機能障害・胆汁うっ滞症候群1型（ARC症候群1型） | Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis Syndrome 1 | VPS33B | ― |
| 関節拘縮・腎機能障害・胆汁うっ滞症候群2型 | Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis Syndrome 2 | VIPAS39 | ― |
| 関節拘縮・知的障害・けいれん症候群 | Arthrogryposis, Mental Retardation and Seizures | SLC35A3 | この疾患の詳細はこちら |
| 光線過敏型毛髪硫黄異栄養症3型 | Photosensitive Trichothiodystrophy 3 | GTF2H5 | ― |
| フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 | Fructose 1,6 Bisphosphatase Deficiency | FBP1 | ― |
| ペルオキシソーム形成異常症10A型 | Peroxisome biogenesis disorder 10A | PEX3 | ― |
| ペルオキシソーム形成異常症11A型 | Peroxisome biogenesis disorder 11A | PEX13 | ― |
| ペルオキシソーム形成異常症14B型 | Peroxisome Biogenesis Disorder 14B | PEX11B | ― |
| ペルオキシソーム形成異常症2A型 | Peroxisome biogenesis disorder 2A | PEX5 | ― |
| ペルオキシソーム形成異常症3A型（ツェルベーガー症候群） | Peroxisome biogenesis disorder 3A(Zellweger) | PEX12 | この疾患の詳細はこちら |
| ペルオキシソーム形成異常症4A型 | Peroxisome biogenesis disorder 4A | PEX6 | この疾患の詳細はこちら |
| ペルオキシソーム形成異常症5A型 | Peroxisome biogenesis disorder 5A | PEX2 | この疾患の詳細はこちら |
| ペルオキシソーム形成異常症6A型（ツェルベーガー症候群） | Peroxisome biogenesis disorder 6A(Zellweger) | PEX10 | この疾患の詳細はこちら |
| ペルオキシソーム形成異常症7A型 | Peroxisome biogenesis disorder 7A | PEX26 | ― |
| ペルオキシソーム形成異常症8A型（ツェルベーガー症候群） | Peroxisome biogenesis disorder 8A(Zellweger) | PEX16 | ― |
| ペルオキシソーム アシルCoAオキシダーゼ欠損症 | Peroxisomal Acyl-CoA oxidase deficiency | ACOX1 | この疾患の詳細はこちら |
| トリーチャー・コリンズ症候群3型 | Treacher Collins Syndrome 3 | POLR1C | ― |
| 網膜色素変性を伴う後索性運動失調症 | Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa | FLVCR1 | ― |
| コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 | Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency | ALDH5A1 | ― |
| FAD合成酵素欠損症による脂質蓄積ミオパチー | Lipid storage myopathy due to flavin adenine dinucleotidesynthetase deficiency | FLAD1 | ― |
| ミオパチー・乳酸アシドーシス・鉄芽球性貧血1型 | Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 | PUS1 | この疾患の詳細はこちら |
| ミオパチー・乳酸アシドーシス・鉄芽球性貧血2型 | Myopathy, Lactic acidosis, and Sideroblastic anemia 2 | YARS2 | ― |
| 錐体外路症状を伴うミオパチー | Myopathy With Extrapyramidal Signs | MICU1 | ― |
| ムリブレイ小人症 | Mulibrey nanism | TRIM37 | ― |
| 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群1型 | Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural type 1 | CHST14 | ― |
| 筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（先天型、脳・眼奇形を伴う）A型7 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with and without eye anomalies), type A, 7 | CRPPA | ― |
| ミオフィブリラーミオパチー7型 | Myofibrillar Myopathy 7 | KY | ― |
| ミオフィブリラーミオパチー8型 | Myofibrillar Myopathy 8 | PYROXD1 | ― |
| 急性反復性ミオグロビン尿症 | Acute Recurrent Myoglobinuria | LPIN1 | ― |
| 脊椎・巨大骨端・骨幹端異形成症 | Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia | NKX3-2 | ― |
| 脊椎手根足根癒合症症候群 | Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome | FLNB | ― |
| 脊椎眼症候群 | Spondyloocular syndrome | XYLT2 | ― |
| 錐体桿体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成症 | Spondylometaphyseal Dysplasia with Cone-Rod Dystrophy | PCYT1A | ― |
| 脊椎肋骨異骨症1型 | Spondylocostal dysostosis 1 | DLL3 | ― |
| 脊椎肋骨異骨症2型 | Spondylocostal dysostosis 2 | MESP2 | ― |
| 脊椎肋骨異骨症4型 | Spondylocostal dysostosis 4 | HES7 | ― |
| 家族性高コレステロール血症1型 | Hypercholesterolemia, familial,1 | LDLR | この疾患の詳細はこちら |
| 家族性高インスリン血症性低血糖症1型 | Familial Hyperinsulinemic Hypoglycemia 1 | ABCC8 | ― |
| 先天性塩素性下痢症 | Familial Chloride Diarrhea | SLC26A3 | ― |
| 家族性カンジダ症2型 | Familial Candidiasis 2 | CARD9 | ― |
| 家族性正リン血症性腫瘍状石灰沈着症 | Familial Normophosphatemic Tumoral Calcinosis | SAMD9 | ― |
| メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症 cblF型 | Methylmalonic aciduria and homocystinuria type CblF | LMBRD1 | ― |
| メチルマロン酸血症・ホモシステイン血症 cblX型 | Methylmalonic aciduria and homocysteinemia, type cblX | HCFC1 | ― |
| メバロン酸尿症 | Mevalonic Aciduria | MVK | ― |
| 甲状腺ホルモン合成障害5型 | Thyroid dyshormonogenesis 5 | DUOXA2 | ― |
| 甲状腺ホルモン合成障害6型 | Thyroid dyshormonogenesis 6 | DUOX2 | ― |
| 偽性低アルドステロン症I型 | Pseudohypoaldosteronism, type I | SCNN1A,SCNN1B | ― |
| 間質性肺疾患・肝疾患症候群 | Interstitial lung and liver disease | MARS1 | ― |
| オモディスプラジア1型 | Omodysplasia 1 | GPC6 | ― |
| 脆弱角膜症候群1型 | Brittle Cornea Syndrome 1 | ZNF469 | ― |
| 脆弱角膜症候群2型 | Brittle Cornea Syndrome 2 | PRDM5 | ― |
| 進行性ミオクローヌスてんかん1A型（ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病） | Progressive Myoclonic Epilepsy 1A | CSTB | ― |
| 進行性ミオクローヌスてんかん1B型 | Progressive Myoclonic Epilepsy 1B | PRICKLE1 | ― |
| 進行性ミオクローヌスてんかん3型 | Progressive Myoclonic Epilepsy 3 | KCTD7 | ― |
| 進行性ミオクローヌスてんかん4型（腎障害を伴う） | Progressive Myoclonic Epilepsy 4 | SCARB2 | ― |
| 進行性ミオクローヌスてんかん6型 | Progressive Myoclonic Epilepsy 6 | GOSR2 | ― |
| 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 | Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 1 | ATP8B1 | ― |
| 進行性偽リウマチ性骨異形成症 | Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia | CCN6 | ― |
| 脳浮腫・白質脳症を伴う早発型進行性脳症 | Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy | NAXE | ― |
| 眼異常を伴う近位尿細管性アシドーシス | Proximal Renal Tubular Acidosis with Ocular Abnormalities | SLC4A4 | ― |
| 脳クレアチン欠乏症候群3型（AGAT欠損症） | Cerebral creatine deficiency syndrome 3 | GATM | ― |
| 痙性運動失調症2型 | Spastic Ataxia 2 | KIF1C | ― |
| 痙性運動失調症3型 | Spastic Ataxia 3 | MARS2 | ― |
| けいれんを伴う場合と伴わない場合の痙性対麻痺・精神運動発達遅滞 | Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures | HACE1 | ― |
| 皮質下嚢胞を伴う大頭型白質脳症2A型 | Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts2A | HEPACAM | ― |
| 巨大軸索ニューロパチー1型 | Giant Axonal Neuropathy-1 | GAN | ― |
| 口・顔・指症候群XVI型 | Orofaciodigital syndrome XVI | TMEM107 | ― |
| 口・顔・指症候群V型 | Orofaciodigital Syndrome V | DDX59 | ― |
| 縮毛と掌蹠角化症を伴う拡張型心筋症 | Dilated Cardiomyopathy With Woolly Hair And Keratoderma | DSP | ― |
| リジン尿性蛋白不耐症 | Lysinuric Protein Intolerance | SLC7A7 | この疾患の詳細はこちら |
| ゲロデルマ骨異形成症 | Geroderma Osteodysplasticum | GORAB | ― |
| チロシン血症II型 | Tyrosinemia Type II | TAT | この疾患の詳細はこちら |
| チロシン血症III型 | Tyrosinemia Type III | HPD | この疾患の詳細はこちら |
| CK症候群 | CK Syndrome | NSDHL | ― |
| レフサム病 | Refsum disease | PHYH | ― |
| エーラス・ダンロス症候群 脊椎異形成型1型 | Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 | B4GALT7 | ― |
| 寒冷誘発発汗症候群1型 | Cold-induced Sweating Syndrome 1 | CRLF1 | ― |
| 寒冷誘発発汗症候群2型 | Cold-induced Sweating Syndrome 2 | CLCF1 | ― |
| 複合免疫不全・巨赤芽球性貧血（高ホモシステイン血症を伴う場合と伴わない場合） | Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia | MTHFD1 | ― |
| 複合下垂体ホルモン欠損症1型 | Combined pituitary hormone deficiency 1 | POU1F1 | この疾患の詳細はこちら |
| 複合下垂体ホルモン欠損症3型 | Combined pituitary hormone deficiency 3 | LHX3 | この疾患の詳細はこちら |
| デスモステロール症 | Desmosterolosis | DHCR24 | ― |
| 裂手裂足奇形6型 | Split-Hand/Foot Malformation 6 | WNT10B | ― |
| リンパ増殖症候群1型 | Lymphoproliferative Syndrome 1 | ITK | ― |
| リンパ増殖症候群2型 | Lymphoproliferative Syndrome 2 | CD27 | ― |
| トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症 | Triosephosphate Isomerase Deficiency | TPI1 | ― |
| ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | Phosphoglycerate Kinase Deficiency | PGK1 | ― |
| ホスホセリンホスファターゼ欠損症 | Phosphoserine Phosphatase Deficiency | PSPH | ― |
| チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群 | Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome | SLC19A2 | ― |
| チアミン代謝異常症候群4型（両側線条体変性・進行性多発ニューロパチー型） | Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 4 (Bilateral StriatalDegeneration and Progressive Polyneuropathy Type) | SLC25A19 | ― |
| チアミン代謝異常症候群5型（発作性脳症型） | Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (EpisodicEncephalopathy type) | TPK1 | ― |
| スルホシステイン尿症（亜硫酸酸化酵素欠損症） | Sulfocysteinuria | SUOX | ― |
| 頭蓋・水晶体・縫合骨異形成症 | Craniolenticulosutural Dysplasia | SEC23A | ― |
| 頭蓋前頭鼻異形成症候群 | Craniofrontonasal syndrome | EFNB1 | ― |
| 頭蓋骨縫合早期癒合症・歯牙異常 | Craniosynostosis and Dental Anomalies | IL11RA | ― |
| 頭蓋外胚葉異形成症1型 | Cranioectodermal Dysplasia 1 | IFT122 | ― |
| 頭蓋顔面異形・骨格異常・知的障害症候群 | Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, And mental Retardation syndrome | TMCO1 | ― |
| 裸リンパ球症候群II型 相補群A | Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A | CIITA | ― |
| 裸リンパ球症候群II型 相補群B | Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | RFXANK | ― |
| 裸リンパ球症候群II型 相補群D | Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D | RFXAP | ― |
| 慢性心房・腸管不整律動症 | Chronic Atrial And Intestinal Dysrhythmia | SGO1 | ― |
| 毛髪肝腸症候群1型 | Trichohepatoenteric syndrome 1 | SKIC3 | ― |
| 毛髪肝腸症候群2型 | Trichohepatoenteric Syndrome 2 | SKIC2 | ― |
| 魚鱗癬・毛包性無毛症・羞明症候群（IFAP症候群） | Ichthyosis Follicularis-Atrichia-Photophobia Syndrome | MBTPS2 | ― |
| 進行性小頭症・けいれん・大脳および小脳萎縮 | Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral andatrophy | QARS1 | ― |
| 神経発達異常を伴う免疫骨異形成症 | Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmentalabnormalities | EXTL3 | ― |
| 高IgM症候群を伴う免疫不全症1型 | Immunodeficiency with Hyper-IgM, type 1 | CD40LG | ― |
| 高IgM症候群を伴う免疫不全症3型 | Immunodeficiency with Hyper-IgM, type 3 | CD40 | ― |
| 免疫不全・動原体不安定性・顔面奇形症候群2型（ICF症候群2型） | Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial AnomaliesSyndrome 2 | ZBTB24 | ― |
| 免疫不全症10型 | Immunodeficiency 10 | STIM1 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症11A型 | Immunodeficiency 11A | CARD11 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症12型 | Immunodeficiency 12 | MALT1 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症15B型 | Immunodeficiency 15B | IKBKB | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症19型 | Immunodeficiency 19 | CD3D | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症23型 | Immunodeficiency 23 | PGM3 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症24型 | Immunodeficiency 24 | CTPS1 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症27A型 | Immunodeficiency 27A | IFNGR1 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症28型 | Immunodeficiency 28 | IFNGR2 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症31B型 | Immunodeficiency 31B | STAT1 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症35型 | Immunodeficiency 35 | TYK2 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症40型 | Immunodeficiency 40 | DOCK2 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症42型 | Immunodeficiency 42 | RORC | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症47型 | Immunodeficiency 47 | ATP6AP1 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症48型 | Immunodeficiency 48 | ZAP70 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症51型 | Immunodeficiency 51 | IL17RA | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症52型 | Immunodeficiency 52 | LAT | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症54型 | Immunodeficiency 54 | MCM4 | この疾患の詳細はこちら |
| 免疫不全症9型 | Immunodeficiency 9 | ORAI1 | この疾患の詳細はこちら |
| 固有感覚・触覚障害を伴う遠位関節拘縮症 | Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch | PIEZO2 | ― |
| セピアプテリン還元酵素欠損症によるドパ反応性ジストニア | Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductasedeficiency | SPR | ― |
| モリブデン補酵素欠損症C型 | Molybdenum cofactor deficiency C | GPHN | ― |
| モリブデン補酵素欠損症 相補群B | Molybdenum Cofactor Deficiency Complementation Group B | MOCS2 | ― |
| ナイミーヘン染色体不安定症候群 | Nijmegen breakage syndrome, | NBN | この疾患の詳細はこちら |
| ナイミーヘン染色体不安定症候群様疾患 | Nijmegen Breakage Syndrome-like Disorder | RAD50 | ― |
| 大頭症を伴わない嚢胞性白質脳症 | Cystic Leukoencephalopathy without Megalencephaly | RNASET2 | ― |
| 脳形成異常・ニューロパチー・魚鱗癬・掌蹠角化症症候群（CEDNIK症候群） | Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, And PalmoplantarKeratoderma Syndrome | SNAP29 | ― |
| 脳幹・脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症 | Leukoencephalopathy with Brain Stem and Spinal CordInvolvement and Lactate Elevation | DARS2 | ― |
| 脳幹・脊髄病変と下肢痙縮を伴う低髄鞘化症 | Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement andleg spasticity | DARS1 | ― |
| 脳クレアチン欠乏症候群1型（クレアチントランスポーター欠損症） | Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1 | SLC6A8 | この疾患の詳細はこちら |
| ヒドロレサリス症候群1型 | Hydrolethalus Syndrome 1 | HYLS1 | この疾患の詳細はこちら |
| ヒドロレサリス症候群2型 | Hydrolethalus Syndrome 2 | KIF7 | ― |
| 脳腱黄色腫症 | Cerebrotendinous xanthomatosis | CYP27A1 | この疾患の詳細はこちら |
| 橋小脳低形成10型 | Pontocerebellar hypoplasia type 10 | CLP1 | この疾患の詳細はこちら |
| 橋小脳低形成11型 | Pontocerebellar hypoplasia type 11 | TBC1D23 | この疾患の詳細はこちら |
| 橋小脳低形成1A型 | Pontocerebellar hypoplasia type 1A | VRK1 | この疾患の詳細はこちら |
| 橋小脳低形成1B型 | Pontocerebellar Hypoplasia type 1B | EXOSC3 | ― |
| 橋小脳低形成1C型 | Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1C | EXOSC8 | ― |
| 橋小脳低形成2A型 | Pontocerebellar hypoplasia type 2A | TSEN54 | ― |
| 橋小脳低形成2B型 | Pontocerebellar hypoplasia type 2B | TSEN2 | ― |
| 橋小脳低形成2D型 | Pontocerebellar Hypoplasia type 2D | SEPSECS | この疾患の詳細はこちら |
| 橋小脳低形成2E型 | Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2E | VPS53 | この疾患の詳細はこちら |
| 橋小脳低形成6型 | Pontocerebellar hypoplasia type 6 | RARS2 | この疾患の詳細はこちら |
| 橋小脳低形成7型 | Pontocerebellar hypoplasia, type 7 | TOE1 | この疾患の詳細はこちら |
| 橋小脳低形成9型 | Pontocerebellar hypoplasia type 9 | AMPD2 | この疾患の詳細はこちら |
| 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症 | Cerebroretinal Microangiopathy With Calcifications And | Cysts CTC1 | ― |
| 嚢胞性腎疾患を伴う脳室拡大症 | Ventriculomegaly With Cystic Kidney Disease | CRB2 | ― |
| 脳室周囲結節性異所性灰白質2型 | Periventricular Nodular Heterotopia 2 | ARFGEF2 | ― |
| 脳眼顔面骨格症候群2型 | Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2 | ERCC2 | ― |
| 内臓錯位1型 | Visceral Heterotaxy 1 | ZIC3 | ― |
| 内臓錯位7型 | Visceral Heterotaxy 7 | MMP21 | ― |
| ムコ多糖症VII型（スライ症候群） | Mucopolysaccharidosis type VII | GUSB | この疾患の詳細はこちら |
| 尿顔面症候群1型（オクロ症候群） | Urofacial Syndrome 1 | HPSE2 | ― |
| 尿顔面症候群2型 | Urofacial Syndrome 2 | LRIG2 | ― |
| パーキンソン病15型 | Parkinson Disease 15 | FBXO7 | ― |
| パーキンソン病19型 | Parkinson Disease 19 | DNAJC6 | ― |
| ペリツェウス・メルツバッハー病 | Pelizaeus-Merzbacher disease | PLP1 | ― |
| 好中球減少を伴うポイキロデルマ | Poikiloderma with Neutropenia | USB1 | ― |
| プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency | PNP | ― |
| 進行性側弯を伴う水平方向注視麻痺1型 | Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis 1 | ROBO3 | ― |
| ポリグルコサン小体ミオパチー1型（免疫不全を伴う場合と伴わない場合） | Polyglucosan Body Myopathy 1 With Or WithoutImmunodeficiency | RBCK1 | ― |
| モザイク型多様性異数体症候群1型 | Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 | BUB1B | ― |
| 脊柱硬直症候群を伴う筋ジストロフィー1型 | Rigid Spine Muscular Dystrophy 1 | SELENON | ― |
| 若年性ページェット病 | Juvenile Paget Disease | TNFRSF11B | ― |
| 若年性原発性側索硬化症 | Primary Lateral Sclerosis, Juvenile | ALS2 | ― |
| BH4欠乏によらない軽症高フェニルアラニン血症 | Mild non-BH4-deficient Hyperphenylalaninemia | DNAJC12 | ― |
| 全色盲2型 | Achromatopsia 2 | CNGA3 | この疾患の詳細はこちら |
| 全色盲4型 | Achromatopsia 4 | GNAT2 | ― |
| 全色盲7型 | Achromatopsia 7 | ATF6 | ― |
| ヒアリン線維腫症症候群 | Hyaline fibromatosis syndrome | ANTXR2 | ― |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症 | Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency | CPT1A | この疾患の詳細はこちら |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 | Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency | CPT2 | この疾患の詳細はこちら |
| カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 | Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency | SLC25A20 | この疾患の詳細はこちら |
| カイロミクロン停滞病 | Chylomicron Retention Disease | SAR1B | ― |
| 軟骨毛髪低形成症 | Cartilage-hair hypoplasia | RMRP | ― |
| 軟骨無発生症1A型 | Achondrogenesis type 1A | TRIP11 | ― |
| 軟骨無発生症1B型 | Achondrogenesis type 1B | SLC26A2 | この疾患の詳細はこちら |
| トリメチルアミン尿症 | Trimethylaminuria | FMO3 | ― |
| 低身長・視神経萎縮・ペルゲル・フエット異常症候群（SOPH症候群） | Short Stature, Optic Nerve Atrophy, And Pelger-Huet Anomaly | NBAS | ― |
| 低身長・爪異形成・顔面異形・乏毛症 | Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, AndHypotrichosis | POC1A | ― |
| 進行性小頭症・痙縮・脳奇形を伴う神経発達症 | Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly,spasticity, and brain anomalies | PLAA | ― |
| 小頭症・筋緊張低下・多様な脳奇形を伴う神経発達症 | Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia,variable and brain anomalies | PRUNE1 | ― |
| 痙性四肢麻痺と脳異常を伴う神経発達症（けいれんを伴う場合と伴わない場合） | Neurodevelopmental Disorder with Spastic Quadriplegia and Brain Abnormalities with or without Seizures | WDR45B | ― |
| 筋緊張低下・けいれん・小脳萎縮を伴う場合と伴わない場合の神経発達症 | Neurodevelopmental disorder with or without hypotonia,seizures, and cerebellar atrophy | PIGG | ― |
| 小頭症・けいれん・皮質萎縮を伴う神経発達症 | Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, andcortical atrophy | VARS1 | ― |
| 脳内鉄沈着神経変性症1型（PKAN） | Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 | PANK2 | ― |
| 脳内鉄沈着神経変性症2B型 | Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B | PLA2G6 | ― |
| 脳内鉄沈着神経変性症4型（MPAN） | Neurodegeneration with brain iron accumulation 4(MitochondrialMembrane Protein-Associated Neurodegeneration) | C19orf12 | ― |
| 神経セロイドリポフスチン症10型 | Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 10 | CTSD | ― |
| 神経セロイドリポフスチン症8型 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 | CLN8 | この疾患の詳細はこちら |
| ネフローゼ症候群11型 | Nephrotic Syndrome Type 11 | NUP107 | この疾患の詳細はこちら |
| ネフローゼ症候群12型 | Nephrotic Syndrome Type 12 | NUP93 | この疾患の詳細はこちら |
| ネフローゼ症候群14型 | Nephrotic Syndrome Type 14 | SGPL1 | この疾患の詳細はこちら |
| ネフローゼ症候群2型 | Nephrotic Syndrome Type 2 | NPHS2 | この疾患の詳細はこちら |
| ネフローゼ症候群3型 | Nephrotic Syndrome Type 3 | PLCE1 | この疾患の詳細はこちら |
| ネフローゼ症候群7型 | Nephrotic Syndrome Type 7 | DGKE | この疾患の詳細はこちら |
| ネフローゼ症候群9型 | Nephrotic Syndrome Type 9 | COQ8B | この疾患の詳細はこちら |
| ネフロン癆16型 | Nephronophthisis 16 | ANKS6 | この疾患の詳細はこちら |
| ネフロン癆19型 | Nephronophthisis 19 | DCDC2 | この疾患の詳細はこちら |
| ネフロン癆20型 | Nephronophthisis 20 | MAPKBP1 | この疾患の詳細はこちら |
| ネフロン癆2型 | Nephronophthisis 2 | INVS | この疾患の詳細はこちら |
| ネフロン癆様腎症1型 | Nephronophthisis-Like Nephropathy 1 | XPNPEP3 | ― |
| 腎・肝・膵異形成症2型 | Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2 | NEK8 | ― |
| 腎尿細管形成不全症 | Renal tubular dysgenesis | ACE, AGT, REN | ― |
| 腎性尿崩症2型 | Diabetes insipidus, nephrogenic, 2 | AQP2 | この疾患の詳細はこちら |
| 眼病変を伴う腎性低マグネシウム血症5型 | Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement | CLDN19 | ― |
| 成長障害・知的障害・筋緊張低下・肝障害 | Growth retardation, impaired intellectual development,hypotonia, and hepatopathy | IARS1 | ― |
| 成長障害・発達遅滞・顔面異形 | Growth Retardation, Developmental Delay, Facial Dysmorphism | FTO | ― |
| 中隔視神経異形成症 | Septooptic Dysplasia | HESX1 | ― |
| 視神経萎縮10型（運動失調・知的障害・けいれんを伴う場合と伴わない場合） | Optic Atrophy 10 With Or Without Ataxia, Mental Retardation,And Seizures | RTN4IP1 | ― |
| 弁上部肺動脈狭窄を伴う網膜細動脈瘤 | Retinal Arterial Macroaneurysm With Supravalvular PulmonicStenosis | IGFBP7 | ― |
| 網膜色素変性14型 | Retinitis pigmentosa 14 | TULP1 | この疾患の詳細はこちら |
| 網膜色素変性59型 | Retinitis pigmentosa 59 | DHDDS | この疾患の詳細はこちら |
| 網膜色素変性77型 | Retinitis pigmentosa 77 | REEP6 | ― |
| 骨格異常を伴う場合と伴わない場合の網膜色素変性 | Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies | CWC27 | ― |
| 黄斑ぶどう腫を伴う網膜ジストロフィー | Retinal dystrophy with macular staphyloma | CFAP410 | ― |
| 錐体桿体ジストロフィー | Cone-rod dystrophy | AIPL1 | ― |
| 錐体桿体ジストロフィー10型 | Cone-Rod Dystrophy 10 | SEMA4A | ― |
| 錐体桿体ジストロフィー3型 | Cone-Rod Dystrophy 3 | ABCA4 | この疾患の詳細はこちら |
| 脊椎骨端骨幹端異形成症 短肢・短手型 | Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Short Limb-Hand type | DDR2 | ― |
| 両側前頭頭頂部多小脳回症 | bilateral frontoparietal polymicrogyria | ADGRG1 | ― |
| 四肢骨盤低形成・無形成症候群 | Limb pelvis hypoplasia aplasia syndrome | WNT7A | ― |
| 痙性四肢麻痺・脳梁菲薄化・進行性小頭症 | Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, And ProgressiveMicrocephaly | SLC1A4 | ― |
| 低髄鞘化白質ジストロフィー9型 | Leukodystrophy, hypomyelinating, 9 | RARS1 | この疾患の詳細はこちら |
| 胎児無動症変形連鎖2型 | Fetal akinesia deformation sequence 2 | RAPSN | この疾患の詳細はこちら |
| 胎便性イレウス | Meconium Ileus | GUCY2C | ― |
| グリコシルホスファチジルイノシトール生合成異常症15型 | Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 | GPAA1 | ― |
| グルココルチコイド欠損症1型 | Glucocorticoid Deficiency 1 | MC2R | ― |
| グルココルチコイド欠損症2型 | Glucocorticoid Deficiency 2 | MRAP | ― |
| グルココルチコイド欠損症4型 | Glucocorticoid Deficiency 4 | NNT | ― |
| 糖原病III型 | Glycogen Storage Disease type III | AGL | この疾患の詳細はこちら |
| 糖原病IXa1型/IXa2型 | Glycogen storage disease type IXa1/IXa2 | PHKA2 | ― |
| 糖原病IXb型 | Glycogen storage disease type IXb | PHKB | ― |
| 糖原病IXc型 | Glycogen storage disease type IXc | PHKG2 | ― |
| 糖原病IXd型 | Glycogen storage disease type IXd | PHKA1 | ― |
| 糖原病VII型（垂井病） | Glycogen Storage Disease type VII | PFKM | この疾患の詳細はこちら |
| 糖原病VI型 | Glycogen Storage Disease type VI | PYGL | ― |
| 糖原病V型（マッカードル病） | Glycogen Storage Disease type V | PYGM | この疾患の詳細はこちら |
| 糖原病XIV型 | Glycogen Storage Disease type XIV | PGM1 | ― |
| 孤発性成長ホルモン欠損症III型 | Isolated growth hormone deficiency type III | BTK | ― |
| X連鎖性知的発達症 ターナー型 | Intellectual developmental disorder, X-linked, Turner type | HUWE1 | ― |
| アスパラギン合成酵素欠損症 | Asparagine Synthetase Deficiency | ASNS | この疾患の詳細はこちら |
| B細胞免疫不全・周期熱・発達遅滞を伴う鉄芽球性貧血（SIFD） | Sideroblastic Anemia With B-Cell Immunodeficiency, PeriodicFevers,And Developmental Delay | TRNT1 | ― |
| ジアファノスポンディロ異骨症 | Diaphanospondylodysostosis | BMPER | ― |
| 脂肪萎縮を伴う場合と伴わない場合の進行性脳症 | Encephalopathy, Progressive, With Or Without Lipodystrophy | BSCL2 | ― |
| シアリドーシス | Sialidosis | NEU1 | この疾患の詳細はこちら |
| 外胚葉異形成・裂手裂足・黄斑ジストロフィー症候群（EEM症候群） | Ectodermal dysplasia, Ectrodactyly, and macular dystrophySyndrome | CDH3 | ― |
| 外胚葉異形成症10b型（低汗性・毛髪・歯型） | Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/Hair/Tooth | type EDAR | ― |
| ラソステロール症 | Lathosterolosis | SC5D | ― |
| 細網異形成症 | Reticular Dysgenesis | AK2 | ― |
| ビタミンB6依存性早発てんかん | Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent | PLPBP | ― |
| ビタミンD依存性くる病1A型 | Vitamin D-dependent rickets Type IA | CYP27B1 | ― |
| ビタミンK依存性凝固因子複合欠乏症2型 | Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency 2 | VKORC1 | ― |
| 無βリポ蛋白血症 | Abetalipoproteinemia | MTTP | この疾患の詳細はこちら |
| 涙液欠乏・アカラシア・知的障害症候群 | Alacrima, Achalasia, And Mental Retardation Syndrome | GMPPA | ― |
| 滑脳症4型 | Lissencephaly 4 | NDE1 | この疾患の詳細はこちら |
| 滑脳症5型 | Lissencephaly 5 | LAMB1 | この疾患の詳細はこちら |
| 滑脳症6型 | Lissencephaly 6 | KATNB1 | この疾患の詳細はこちら |
| 滑脳症8型 | Lissencephaly 8 | TMTC3 | この疾患の詳細はこちら |
| 無手無足症 | Acheiropody | LMBR1 | ― |
| 無トランスフェリン血症 | Atransferrinemia | TF | ― |
| 有棘赤血球舞踏病 | Chorea-Acanthocytosis | VPS13A | この疾患の詳細はこちら |
| チトクロム酸化酵素欠損症による致死性乳児心脳筋症1型 | Fatal Infantile Cardioencephalomyopathy due to CytochromeOxidase Deficiency 1 | SCO2 | ― |
| チトクロム酸化酵素欠損症による致死性乳児心脳筋症2型 | Fatal Infantile Cardioencephalomyopathy due to CytochromeOxidase Deficiency 2 | COX15 | ― |
| 先天性下痢症8型（分泌性ナトリウム下痢症） | Congenital Diarrhea 8, Secretory Sodium | SLC9A3 | ― |
| 先天性白内障・難聴・神経変性症 | Congenital Cataracts, Hearing Loss, And Neurodegeneration | SLC33A1 | ― |
| 先天性胆汁酸合成異常症1型 | Congenital Bile Acid Synthesis Defect 1 | HSD3B7 | ― |
| 先天性胆汁酸合成異常症2型 | Congenital Bile Acid Synthesis Defect 2 | AKR1D1 | ― |
| 先天性胆汁酸合成異常症3型 | Congenital Bile Acid Synthesis Defect 3 | CYP7B1 | ― |
| 先天性短腸症候群 | Congenital short bowel syndrome(CLMP) | CLMP | ― |
| 多発奇形・筋緊張低下・けいれん症候群2型 | Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 | PIGA | ― |
| 先天性多発性関節拘縮症1型（神経原性・髄鞘形成障害を伴う） | Arthrogryposis multiplex congenita 1, neurogenic, with myelin defect | LGI4 | ― |
| 先天性非甲状腺腫性甲状腺機能低下症1型 | Hypothyroidism Congenital Nongoitrous 1 | TSHR | ― |
| 先天性非甲状腺腫性甲状腺機能低下症4型 | Hypothyroidism Congenital Nongoitrous 4 | TSHB | ― |
| 先天性赤血球異形成性貧血II型 | Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II | SEC23B | ― |
| 先天性筋無力症候群10型 | Congenital Myasthenic Syndrome 10 | DOK7 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋無力症候群13型 | Congenital Myasthenic Syndrome 13 | DPAGT1 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋無力症候群14型 | Congenital Myasthenic Syndrome 14 | ALG2 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋無力症候群20型 | Congenital Myasthenic Syndrome 20 | SLC5A7 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋無力症候群3B型（ファストチャネル型） | Congenital Myasthenic Syndrome 3B, fast-channel | CHRND | ― |
| 先天性筋無力症候群4A型（スローチャネル型） | Congenital Myasthenic Syndrome 4A, slow-channel | CHRNE | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋無力症候群5型 | Congenital Myasthenic Syndrome 5 | COLQ | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋無力症候群6型 | Congenital Myasthenic Syndrome 6 | CHAT | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋無力症候群9型 | Congenital Myasthenic Syndrome 9 | MUSK | この疾患の詳細はこちら |
| 白内障と知的障害を伴う先天性筋ジストロフィー | Muscular dystrophy, congenital, with cataracts and intellectualdisability | INPP5K | ― |
| 先天性筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（脳・眼奇形を伴う）A型10 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A10 | RXYLT1 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（脳・眼奇形を伴う）A型11 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A11 | B3GALNT2 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（脳・眼奇形を伴う）A型12 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A12 | POMK | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（脳・眼奇形を伴う）A型1（福山型関連） | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 | POMT1 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（脳・眼奇形を伴う）A型2 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A2 | POMT2 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（脳・眼奇形を伴う）A型3 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3 | POMGNT1 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（脳・眼奇形を伴う）A型4（福山型先天性筋ジストロフィー） | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A4 | FKTN | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（脳・眼奇形を伴う）A型5 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5 | FKRP | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（脳・眼奇形を伴う）A型6 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A6 | LARGE1 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（脳・眼奇形を伴う）A型8 | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A8 | POMGNT2 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天停在性夜盲症1A型 | Congenital Stationary Night Blindness, Type 1A | NYX | ― |
| 先天停在性夜盲症1E型 | Congenital Stationary Night Blindness, Type 1E | GPR179 | ― |
| 先天停在性夜盲症2B型 | Congenital Stationary Night Blindness, Type 2B | CABP4 | ― |
| 症候群性先天性ナトリウム下痢症 | Syndromic congenital sodium diarrhea | SPINT2 | ― |
| 先天性水頭症1型 | Congenital Hydrocephalus 1 | CCDC88C | ― |
| 先天性プロトロンビン欠乏症 | Congenital Prothrombin Deficiency | F2 | ― |
| 先天性全身性脂肪萎縮症4型 | Lipodystrophy, congenital generalized, type 4 | CAVIN1 | ― |
| 先天性副腎不全（46XY性分化異常を伴う） | Adrenal Insufficiency, Congenital, with 46XY Sex Reversal, Partial or Complete | CYP11A1 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症Ib型 | Congenital Disorders of Glycosylation Ib | MPI | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性グリコシル化異常症Ic型 | Congenital Disorders of Glycosylation Ic | ALG6 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性グリコシル化異常症Id型 | Congenital Disorders of Glycosylation Id | ALG3 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症Ig型 | Congenital Disorders of Glycosylation Ig | ALG12 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症Ih型 | Congenital Disorders of Glycosylation Ih | ALG8 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症Ik型 | Congenital Disorders of Glycosylation Ik | ALG1 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症Il型 | Congenital Disorders of Glycosylation Il | ALG9 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症Im型 | Congenital Disorders of Glycosylation Im | DOLK | ― |
| 先天性グリコシル化異常症In型 | Congenital Disorders of Glycosylation In | RFT1 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症Ip型 | Congenital Disorders of Glycosylation Ip | ALG11 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症Iq型 | Congenital Disorders of Glycosylation Iq | SRD5A3 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症Iv型 | NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation（old：CDG type Iv） | NGLY1 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症Iy型 | Congenital Disorders of Glycosylation Iy | SSR4 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症IIa型 | Congenital Disorders of Glycosylation IIa | MGAT2 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症IIe型 | Congenital Disorders of Glycosylation IIe | COG7 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症IIk型 | Congenital Disorders of Glycosylation IIk | TMEM165 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症IIl型 | Congenital Disorders of Glycosylation IIl | COG6 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症IIn型 | Congenital Disorders of Glycosylation Iin | SLC39A8 | ― |
| 先天性グリコシル化異常症IIo型 | Congenital Disorders of Glycosylation Iio | CCDC115 | ― |
| 先天性無痛症 | Congenital Insensitivity to Pain | SCN9A | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性脱毛・T細胞免疫不全・爪異栄養症（裸症候群） | Congenital alopecia and T-Cell Immunodeficiency and nail dystrophy | FOXN1 | ― |
| 先天性無巨核球性血小板減少症 | Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia | MPL | ― |
| 先天性無フィブリノゲン血症 | Congenital Afibrinogenemia | FGA, FGB, FGG | ― |
| 先天性筋線維タイプ不均等症 | Congenital fiber-type disproportion myopathy | ACTA1 | ― |
| 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 | Congenital Thrombotic thrombocytopenic purpura | ADAMTS13 | ― |
| 屈指症・関節症・内反股・心膜炎症候群 | Camptodactyly-Arthropathy-Coxa Vara-Pericarditis Syndrome | PRG4 | ― |
| 線維軟骨形成不全症1型 | Fibrochondrogenesis 1 | COL11A1 | ― |
| 線維軟骨形成不全症2型 | Fibrochondrogenesis 2 | COL11A2 | ― |
| ミトコンドリアDNA枯渇症候群11型 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 11 | MGME1 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリアDNA枯渇症候群13型 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | FBXL4 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリアDNA枯渇症候群1型（MNGIE） | Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | TYMP | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリアDNA枯渇症候群2型 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 | TK2 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 | DGUOK | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリアDNA枯渇症候群4A型（アルパース症候群） | Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A | POLG | ― |
| ミトコンドリアDNA枯渇症候群5型 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 | SUCLA2 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリアDNA枯渇症候群6型 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 | MPV17 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリアDNA枯渇症候群7型 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 | TWNK | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリアDNA枯渇症候群8A型/8B型 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A/8B | RRM2B | ― |
| ミトコンドリアDNA枯渇症候群9型 | Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | SUCLG1 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア短鎖エノイルCoAヒドラターゼ1欠損症 | Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase 1 Deficiency | ECHS1 | ― |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型1 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 | NDUFS4 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型10 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10 | NDUFAF2 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型12 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 | NDUFA1 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型16 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16 | NDUFAF5 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型17 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17 | NDUFAF6 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型19 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19 | FOXRED1 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型21 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21 | NUBPL | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型22 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22 | NDUFA10 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型4 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | NDUFV1 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型5 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5 | NDUFS1 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型6 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6 | NDUFS2 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型7 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7 | NDUFV2 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型9 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9 | NDUFS6 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型2 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2 | NDUFS8 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型3 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3 | NDUFS7 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体II欠損症 核型2 | Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 2 | SDHAF1 | ― |
| ミトコンドリア複合体IV欠損症 核型1（リー症候群） | Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 | SURF1 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体IV欠損症 核型3 | Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3 | COX10 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体III欠損症 核型2 | Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 | TTC19 | ― |
| ミトコンドリア複合体III欠損症 核型5 | Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 | UQCRC2 | ― |
| ミトコンドリア複合体III欠損症 核型8 | Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8 | LYRM7 | ― |
| ミトコンドリア複合体IV欠損症 核型11 | Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 11 | COX20 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体IV欠損症 核型12 | Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 12 | PET100 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体IV欠損症 核型17 | Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17 | COA8 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体I欠損症 核型20 | Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20 | ACAD9 | この疾患の詳細はこちら |
| ミトコンドリア複合体V（ATP合成酵素）欠損症 核型2 | Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, NuclearType 2 | TMEM70 | ― |
| 不随意運動と乳酸アシドーシスを伴うミトコンドリア神経発達症（けいれんを伴う場合と伴わない場合） | Mitochondrial Neurodevelopmental disorder with abnormalmovements and lactic acidosis with or without seizures | WARS2 | ― |
| アデニロコハク酸リアーゼ欠損症 | Adenylosuccinase Deficiency | ADSL | ― |
| 乳児一過性肝不全 | Infantile Transient Liver Failure | TRMU | この疾患の詳細はこちら |
| 小脳顔面歯症候群 | Cerebellofaciodental Syndrome | BRF1 | ― |
| 小脳失調・知的障害・平衡障害症候群1型 | Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibriumsyndrome 1 | VLDLR | この疾患の詳細はこちら |
| 小脳失調・知的障害・平衡障害症候群2型 | Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibriumsyndrome 2 | WDR81 | ― |
| 小脳失調・知的障害・平衡障害症候群4型 | Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibriumsyndrome 4 | ATP8A2 | ― |
| 小頭性骨異形成性原発性小人症I型 | Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type I | RNU4ATAC | ― |
| 小頭性骨異形成性原発性小人症II型 | Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type II | PCNT | ― |
| 小頭症・低身長・四肢異常 | Microcephaly,Short Stature, And Limb Abnormalities | DONSON | ― |
| 小頭症・けいれん・痙縮・脳内石灰化 | Microcephaly, Seizures, Spasticity, And Brain Calcifications | PCDH12 | ― |
| 小頭症・てんかん・糖尿病症候群 | Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome | IER3IP1 | ― |
| 小頭症・低身長・耐糖能障害1型 | Microcephaly, Short Stature, And Impaired Glucose Metabolism1 | TRMT10A | ― |
| 小頭症・毛細血管奇形症候群 | Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome | STAMBP | ― |
| コロボーマを伴う小眼球症3型 | Microphthalmia with coloboma 3 | VSX2 | この疾患の詳細はこちら |
| 腸性肢端皮膚炎（亜鉛欠乏型） | Acrodermatitis Enteropathica, Zinc-Deficiency Type | SLC39A4 | ― |
| 感音難聴を伴う新生児バーター症候群4A型 | Neonatal Bartter syndrome type 4A with sensorineural deafness | BSND | ― |
| 新生児発症シトルリン血症II型 | Citrullinemia, Type II, Neonatal-Onset | SLC25A13 | この疾患の詳細はこちら |
| 先天性甲状腺機能低下症を伴う新生児糖尿病 | Neonatal Diabetes Mellitus with Congenital Hypothyroidism | GLIS3 | ― |
| 新生児重症副甲状腺機能亢進症 | Neonatal Severe Hyperparathyroidism | CASR | ― |
| 致死性新生児硬直・多焦点性けいれん症候群 | Lethal Neonatal Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome | BRAT1 | ― |
| ヘモクロマトーシス2A型 | Hemochromatosis, type 2A | HJV | この疾患の詳細はこちら |
| 好酸球増多と免疫介在性炎症性疾患を伴う血小板異常症 | Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediatedinflammatory disease | ARPC1B | ― |
| MTHFR欠損症によるホモシスチン尿症 | Homocystinuria due to MTHFR deficiency | MTHFR | ― |
| もやもや病6型（アカラシアを伴う場合と伴わない場合） | Moyamoya disease 6 with or without achalasia | GUCY1A1 | ― |
| フマラーゼ欠損症 | Fumarase Deficiency | FH | この疾患の詳細はこちら |
| 重症先天性好中球減少症 常染色体潜性3型 | Severe Congenital Neutropenia, Autosomal Recessive,3 | HAX1 | この疾患の詳細はこちら |
| 重症先天性好中球減少症 常染色体潜性4型 | Severe Congenital Neutropenia, Autosomal Recessive,4 | G6PC3 | ― |
| 重症先天性好中球減少症 常染色体潜性5型 | Severe Congenital Neutropenia, Autosomal Recessive,5 | VPS45 | この疾患の詳細はこちら |
| 重症先天性好中球減少症 常染色体潜性6型 | Severe Congenital Neutropenia, Autosomal Recessive,6 | JAGN1 | ― |
| フコシドーシス | Fucosidosis | FUCA1 | この疾患の詳細はこちら |
| 炎症性腸疾患28型 | Inflammatory Bowel Disease 28 | IL10RA | ― |
| 前眼部形成異常2型 | Anterior segement dysgenesis 2 | FOXE3 | ― |
| 前眼部形成異常7型 | Anterior segement dysgenesis 7 | PXDN | ― |
| 羊水過多・大脳巨大症・症候性てんかん（PMSE症候群） | Polyhydramnios, Megalencephaly, And Symptomatic Epilepsy | STRADA | ― |
| インスリン様成長因子I抵抗性 | Insulin-Like Growth Factor I, Resistance to | IGF1R | ― |
| 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーIIB型 | Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy type IIB | RETREG1 | ― |
| 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーII型 | Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy type II | WNK1 | ― |
| 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーV型 | Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy type V | NGF | この疾患の詳細はこちら |
| 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーVIII型 | Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy type VIII | PRDM12 | ― |
| 遺伝性過剰驚愕症3型 | Hereditary Hyperekplexia 3 | SLC6A5 | ― |
| 遺伝性過剰驚愕症4型 | Hereditary Hyperekplexia 4 | ATAD1 | ― |
| ヘモクロマトーシス2B型 | Hemochromatosis type 2B | HAMP | この疾患の詳細はこちら |
| 遺伝性葉酸吸収不全症 | Hereditary Folate Malabsorption | SLC46A1 | ― |
| 遺伝性運動感覚ニューロパチーVIB型 | Hereditary Motor And Sensory Neuropathy type VIB | SLC25A46 | ― |
| エチルマロン酸脳症 | Ethylmalonic Encephalopathy | ETHE1 | この疾患の詳細はこちら |
| イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 | Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | ACAD8 | ― |
| 乳児線条体黒質変性症 | Striatonigral Degeneration, Infantile | NUP62 | ― |
| 乳児全身性動脈石灰化症2型 | Generalized Arterial Calcification of Infancy 2 | ABCC6 | ― |
| 乳児筋緊張低下・精神運動発達遅滞・特徴的顔貌1型 | Hypotonia, Infantile, With Psychomotor Retardation and Characteristic facies 1 | NALCN | ― |
| 乳児筋緊張低下・精神運動発達遅滞・特徴的顔貌2型 | Hypotonia, Infantile, With Psychomotor Retardation and Characteristic facies 2 | UNC80 | ― |
| 乳児筋緊張低下・精神運動発達遅滞・特徴的顔貌3型 | Hypotonia, Infantile, With Psychomotor Retardation and Characteristic facies 3 | TBCK | ― |
| 乳児パーキンソニズム・ジストニア | Infantile Parkinsonism-Dystonia | SLC6A3 | ― |
| 乳児突然心不全 | Infantile Sudden cardiac failure | PPA2 | ― |
| 遊離シアル酸蓄積症（乳児型） | Free sialic acid storage disease, infantile form | SLC17A5 | この疾患の詳細はこちら |
| 乳児小脳網膜変性症 | Infantile Cerebellar-Retinal Degeneration | ACO2 | ― |
| 右側相同（右房相同） | Right Atrial Isomerism | GDF1 | ― |
| 常染色体潜性原発性小頭症10型 | Primary Autosomal Recessive Microcephaly 10 | ZNF335 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性原発性小頭症15型 | Primary Autosomal Recessive Microcephaly 15 | MFSD2A | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性原発性小頭症17型 | Primary Autosomal Recessive Microcephaly 17 | CIT | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性原発性小頭症1型 | Primary Autosomal Recessive Microcephaly 1 | MCPH1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性原発性小頭症20型 | Primary Autosomal Recessive Microcephaly 20 | KIF14 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性原発性小頭症2型（皮質形成異常を伴う場合と伴わない場合） | Primary Autosomal Recessive Microcephaly 2, With Or WithoutCorticalmalformations | WDR62 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性原発性小頭症3型 | Primary Autosomal Recessive Microcephaly 3 | CDK5RAP2 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性原発性小頭症4型 | Primary Autosomal Recessive Microcephaly 4 | KNL1 | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性原発性小頭症5型 | Primary Autosomal Recessive Microcephaly 5 | ASPM | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性原発性小頭症6型 | Primary Autosomal Recessive Microcephaly 6 | CPAP | この疾患の詳細はこちら |
| 常染色体潜性原発性小頭症7型 | Primary Autosomal Recessive Microcephaly 7 | STIL | この疾患の詳細はこちら |
| 原発性コエンザイムQ10欠乏症1型 | Primary Coenzyme Q10 deficiency 1 | COQ2 | この疾患の詳細はこちら |
| 原発性コエンザイムQ10欠乏症4型 | Primary Coenzyme Q10 deficiency 4 | COQ8A | この疾患の詳細はこちら |
| 原発性コエンザイムQ10欠乏症6型 | Primary Coenzyme Q10 deficiency 6 | COQ6 | この疾患の詳細はこちら |
| 原発性コエンザイムQ10欠乏症7型 | Primary Coenzyme Q10 deficiency 7 | COQ4 | この疾患の詳細はこちら |
| 原発性高シュウ酸尿症I型 | Primary Hyperoxaluria Type I | AGXT | この疾患の詳細はこちら |
| 原発開放隅角緑内障3A型 | Primary Open Angle Glaucoma 3A | CYP1B1 | ― |
| 遠位関節拘縮症5D型 | Distal Arthrogryposis type 5D | ECEL1 | ― |
| 溶血性貧血を伴う遠位尿細管性アシドーシス | Distal Renal Tubular Acidosis with Hemolytic Anemia | SLC4A1 | ― |
| 早発型ミオパチー・反射消失・呼吸障害・嚥下障害（EMARDD） | Early-Onset Myopathy, Areflexia, Respiratory Distress, andDysphagia | MEGF10 | ― |
| 脳萎縮と脳梁菲薄化を伴う早発型進行性脳症 | Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum | TBCD | ― |
| 早期乳児てんかん性脳症16型 | Early Infantile Epileptic Encephalopathy 16 | TBC1D24 | この疾患の詳細はこちら |
| 早期乳児てんかん性脳症25型 | Early Infantile Epileptic Encephalopathy 25 | SLC13A5 | この疾患の詳細はこちら |
| 早期乳児てんかん性脳症28型 | Early Infantile Epileptic Encephalopathy 28 | WWOX | この疾患の詳細はこちら |
| 早期乳児てんかん性脳症37型 | Early Infantile Epileptic Encephalopathy 37 | FRRS1L | この疾患の詳細はこちら |
| 早期乳児てんかん性脳症38型 | Early Infantile Epileptic Encephalopathy 38 | ARV1 | この疾患の詳細はこちら |
| 早期乳児てんかん性脳症3型 | Early Infantile Epileptic Encephalopathy 3 | SLC25A22 | この疾患の詳細はこちら |
| 早期乳児てんかん性脳症44型 | Early Infantile Epileptic Encephalopathy 44 | UBA5 | この疾患の詳細はこちら |
| 早期乳児てんかん性脳症48型 | Early Infantile Epileptic Encephalopathy 48 | AP3B2 | この疾患の詳細はこちら |
| 早期乳児てんかん性脳症49型 | Early Infantile Epileptic Encephalopathy 49 | DENND5A | この疾患の詳細はこちら |
| 早期乳児てんかん性脳症8型 | Early Infantile Epileptic Encephalopathy 8 | ARHGEF9 | この疾患の詳細はこちら |
| 早期乳児てんかん性脳症9型 | Early Infantile Epileptic Encephalopathy 9 | PCDH19 | この疾患の詳細はこちら |
| 増殖性血管症・水無脳症・水頭症症候群（フォーク・トランスバーグ症候群） | Proliferative Vasculopathy And Hydranencephaly-HydrocephalySyndrome | FLVCR2 | ― |
| ムコリピドーシスIII型αβ | Mucolipidosis III alpha/beta | GNPTAB | この疾患の詳細はこちら |
| ムコリピドーシスIII型γ | Mucolipidosis III Gamma | GNPTG | この疾患の詳細はこちら |
| 色素性乾皮症A群 | Xeroderma Pigmentosum Group A | XPA | ― |
| 色素性乾皮症C群 | Xeroderma Pigmentosum Group C | XPC | ― |
| 色素性乾皮症G群 | Xeroderma Pigmentosum Group G | ERCC5 | ― |
| 後頭葉皮質形成異常 | Cortical Malformations, Occipital | LAMC3 | ― |
| 分枝鎖ケト酸脱水素酵素キナーゼ欠損症 | Branched-chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase Deficiency | BCKDK | ― |
| 肢帯型筋ジストロフィー2E型 | Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2E | SGCB | この疾患の詳細はこちら |
| 肢帯型筋ジストロフィー2F型 | Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2F | SGCD | ― |
| 肢帯型筋ジストロフィー2G型 | Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2G | TCAP | ― |
| 肢帯型筋ジストロフィー2H型 | Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2H | TRIM32 | ― |
| 肢帯型筋ジストロフィー2S型 | Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2S | TRAPPC11 | ― |
| 肢帯型筋ジストロフィー2T型 | Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2T | GMPPB | ― |
| 先端中間肢異形成症1型 | Acromesomelic dysplasia 1 | NPR2 | ― |
| 先端中間肢異形成症2A型 | Acromesomelic dysplasia 2A | GDF5 | ― |
| 先端中間肢異形成症3型 | Acromesomelic dysplasia 3 | BMPR1B | ― |
| 根性点状軟骨異形成症1型 | Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata type 1 | PEX7 | この疾患の詳細はこちら |
| 根性点状軟骨異形成症2型 | Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata type 2 | GNPAT | ― |
| 根性点状軟骨異形成症3型 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 | AGPS | この疾患の詳細はこちら |
| リポイルトランスフェラーゼ1欠損症 | Lipoyltransferase 1 deficiency | LIPT1 | ― |
| リポイド先天性副腎過形成症 | Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia | STAR | この疾患の詳細はこちら |
| 濃化異骨症 | Pycnodysostosis | CTSK | この疾患の詳細はこちら |
| 前角細胞病変を伴う致死性多発性関節拘縮症 | Lethal Arthrogryposis With Anterior Horn Cell Disease | GLE1 | ― |
| 膝窩翼状片症候群（致死型） | Popliteal Pterygium Syndrome, Lethal Type | RIPK4 | ― |
| 致死性先天性拘縮症候群11型 | Lethal congenital contracture syndrome 11 | GLDN | ― |
| 致死性先天性拘縮症候群2型 | Lethal Congenital Contracture Syndrome 2 | ERBB3 | ― |
| 致死性先天性拘縮症候群3型 | Lethal Congenital Contracture Syndrome 3 | PIP5K1C | ― |
| 致死性先天性拘縮症候群7型 | Lethal Congenital Contracture Syndrome 7 | CNTNAP1 | ― |
| 致死性拘束性皮膚症 | Lethal Restrictive Dermopathy | ZMPSTE24 | ― |
| 特異顔貌・けいれん・四肢遠位異常を伴う知的発達症 | Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies | OTUD6B | ― |
| 心不整脈を伴う知的発達症 | Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia | GNB5 | ― |
| 中心窩低形成2型 | Foveal Hypoplasia 2 | SLC38A8 | ― |
| 中心核ミオパチー2型 | Centronuclear Myopathy 2 | BIN1 | ― |
| 小頭症・成長障害・放射線感受性を伴う重症複合免疫不全症 | Severe Combined Immunodeficiency with Microcephaly, GrowthRetardation, and Sensitivity to Ionizing Radiation | NHEJ1 | ― |
| 重症複合免疫不全症（T細胞陰性・B細胞/NK細胞陽性型） | Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive | IL7R | ― |
| トランスコバラミンII欠損症 | Transcobalamin II Deficiency | TCN2 | ― |
| トランスアルドラーゼ欠損症 | Transaldolase Deficiency | TALDO1 | ― |
| 自己免疫性多内分泌腺症候群1型（APS-1） | Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 | AIRE | この疾患の詳細はこちら |
| 症候性小眼球症12型 | Syndromic Microphthalmia 12 | RARB | ― |
| 症候性小眼球症9型 | Microphthalmia, syndromic 9 | STRA6 | ― |
| 組織球症・リンパ節腫脹症候群（H症候群） | Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome | SLC29A3 | ― |
| 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（AADC欠損症） | Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency | DDC | ― |
| 口・顔・指症候群XIV型 | Orofaciodigital Syndrome XIV | C2CD3 | ― |
| 錐体桿体ジストロフィー16型 | Cone-Rod Dystrophy 16 | CFAP418 | ― |
| 全色盲3型 | Achromatopsia 3 | CNGB3 | この疾患の詳細はこちら |
