接合部型表皮水疱症(ヘルリッツ型)

概要

接合部型表皮水疱症は、表皮水疱症の主要な形態であり、皮膚が非常に脆弱になり、水疱ができやすくなる遺伝的疾患です。
水ぶくれや皮膚の喪失（びらん）の領域は、こすったり引っかいたりするなどの軽傷や摩擦に反応して形成されます。接合部型表皮水疱症は、重症なヘルリッツ型（一般化重症　Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz Type）と、比較的軽症な非Hヘルリッツ型（一般化中間体）の2つに分類されます。

疫学

接合部型表皮水疱症はまれです。

原因

LAMA3、LAMB3、およびLAMC2遺伝子はそれぞれ、ラミニン332と呼ばれるタンパク質の一部を作成するための指示を出します。このタンパク質は、皮膚の表皮の付着を助けることにより、皮膚の強化と安定化に重要な役割を果たします。3つの遺伝子のいずれかに変異があると、このタンパク質の欠陥のあるバージョンまたは機能しないバージョンが生成されます。

ヘルリッツ型では、LAMC2遺伝子の異常により、ラミニン332が完全に欠損することにより発症します。ラミニン332が機能しないと、生後すぐに全身に水疱やびらんを形成し、次々と皮疹が出現します。

症状

出生時または乳児期初期から、体の広い領域に水疱を形成します。水疱は、口内や消化管などの粘膜にも影響を及ぼし、食べ物を食べたり消化したりするのを困難にする可能性があります。その結果、多くの子供たちは栄養不足になり成長が阻害されます。

広範囲の水疱は、瘢痕化と肉芽組織の形成につながります。肉芽組織は簡単かつ大量に出血し、罹患した乳児を重篤な感染症にかかりやすくし、必要なタンパク質、ミネラル、および体液を失います。さらに、気道に肉芽組織が蓄積すると、呼吸困難になる可能性があります。

ヘルリッツ型の接合部型表皮水疱症の兆候と症状は非常に深刻であるため、この状態の乳児は通常、生後1年を超えて生存することはありません。

治療

現段階では根治療法はなく、対症療法のみとなります。また本症は難治性の遺伝性疾患なので、家系内患者の再発の予防にも配慮する必要があります。

予後

ヘルリッツ型の接合部型表皮水疱症では、2歳未満の死亡率が高くなります。