NIPT検査後のアフターフォローも充実

75,000件を超える実績があるヒロクリニックNIPTのアフターフォローを示すメイン画像

75,000件を超える実績が
あります

このページでわかること

  • ヒロクリニックのNIPT(新型出生前診断)の検査後アフターフォローの中身が、順を追ってわかります
  • 陽性だったときに進む羊水検査(確定検査)と費用サポートの仕組みがわかります
  • 75,000件以上の実績データから見えた、年齢と陽性率の関係・陽性疾患の内訳をやさしく確認できます
  • 「トリソミー」「非確定的検査」など、はじめての方がつまずきやすい言葉をかみくだいて説明します
  • 検査の「陽性」と診断の「確定」のちがい、次に何をすればよいかがわかります
はじめにお読みください:NIPTは、赤ちゃんの特定の染色体の状態を調べるスクリーニング検査(非確定的検査)です。結果が「陽性」であっても、それだけで診断が確定するわけではありません。確定診断には羊水検査などの確定的検査が必要です。検体の解析は国内の検査機関(東京衛生検査所)が行い、最短2〜5日で結果をご報告します。本ページは産婦人科・臨床遺伝の知見にもとづき、統括院長 岡 博史が監修しています。
STEP1 NIPT 非確定的検査(採血のみ) 陽性 STEP2 羊水検査 確定検査(診断を確定) 診断 ※陰性の場合は多くがそのまま経過を見守ります。心配なことは遺伝カウンセリングでご相談いただけます。
図:NIPT(非確定)から羊水検査(確定)までの2段階の流れ

NIPT検査後のアフターフォローも充実しています

ヒロクリニックでは、NIPT(新型出生前診断)の結果が出た後も、安心して次のステップへ進めるよう、充実したアフターフォロー体制を整えています。

羊水検査の医療機関選定をサポート
NIPTの結果が「陽性」であった場合、確定診断として羊水検査を検討する必要があります。ヒロクリニックでは、ご希望に応じて信頼できる医療機関のご紹介や選定のサポートを行っています。

羊水検査の費用サポートをご用意
確定検査となる羊水検査に進む場合の費用のご負担を抑えられるよう、他院での羊水検査にも使える費用サポートをご用意しています(ライト・スタンダード・ワイドの3プランで最大30万円まで補助)。少ないご負担で確定検査を受けていただけます。

ご希望があれば羊水検査の事前説明も実施
羊水検査についての不安や疑問がある方には、検査の内容・リスク・手順などを医師が丁寧にご説明いたします。納得したうえで次の検査を受けていただけるよう、サポートいたします。

出産後の相談も可能:小児科医による対応
もし検査で異常が見つかり出産された場合でも、ヒロクリニックでは小児科医による出産後の相談体制を整えています。赤ちゃんの発達や今後の支援についても、医療的な視点からご相談をお受けします。


検査を「受けて終わり」ではなく、結果をもとにご家族の将来まで見据えた支援を行うことが、私たちヒロクリニックの使命です。ご不安な点がありましたら、どの段階でもお気軽にご相談ください。

ヒロクリニックでは、NIPT(新型出生前診断)の検査前・検査後の両方において、専門医による遺伝子カウンセリングを実施しています。
検査を受ける際のご不安やご質問、結果を踏まえた今後の対応について、医学的根拠に基づいた丁寧なサポートを行っています。
検体の解析は国内の検査機関(東京衛生検査所)が行い、結果をふまえて羊水検査が必要となった場合には、確定検査を受けられる医療機関のご紹介や費用サポートを行っています。
また、より精密な検査(全エクソーム解析・全ゲノム解析など)を希望される方にも対応できる体制を整えています。
妊娠中だけでなく、出産後のフォローアップにも力を入れており、ご家族の安心につながるトータルサポートを提供しています。

ヒロクリニックは
125院の提携クリニックの協力のもと、
月に1,000件以上の検査を行っています

ヒロクリニックは2020年6月から2026年5月までに約75,000件以上の検査を行っております。 東京衛生検査所の協力のもと、「妊婦さんにとって、もっとも適切な検査内容」を検証しました。

今回のデータ解析は以下の条件で行っております。

  • 検査年齢制限なし
    検査年齢制限なし
  • 対象染色体の制限なし
    対象染色体の制限なし
  • 日本国内の妊婦さん限定
    日本国内の妊婦さん限定

NIPTコンソーシアムが推奨する「35歳以上の制限」を設けない中ではどのような結果が得られるのか?ということについて、これまで検証されてきませんでした。
もちろん、21、18、13番染色体が占める陽性率に関しては報告されていますが、その他の全常染色体(性染色体を含む)、全領域部分欠失・重複に関するデータは本邦においては報告がされていません。

世界のNIPT研究において遺伝子疾患は民族性、地域性が存在することが知られております。
ただ、欧米を中心にアジアを含めた様々な研究データがあるにもかかわらず、これまで日本国内の妊婦さんに限定した遺伝子疾患のデータの報告は行われておりません。

ヒロクリニックNIPTは、これまでの検査で得られた検査結果を公開し、妊婦さんの検査選択の一助になることを祈っております。ヒロクリニックNIPTでは妊婦さんを含む関係者の知る権利を守ることを最重要視しております。

※検体件数33,670件のデータ
総数33,670人
35歳以上16,175人48.0%
35歳未満17,495人52.0%
陽性者最年長49歳
陽性者最年少22歳
陽性患者数895人2.66%
35歳以上陽性例6113.78%
35歳未満陽性例2841.62%

最新の検査統計によると、35歳以上の妊婦様は48.0%となりました。これは、35歳未満の妊婦様の受診される人数が多くなってきていることがよくわかります。
ヒロクリニックNIPTでは、全体の陽性率は2.66%。35歳以上の陽性率は3.78%と35歳未満の陽性率1.62%の2.36倍です。これは、実際には35歳未満の出産数が3倍程度多いため、推定される35歳未満の異常数は35歳以上の異常数と比べると約1.27倍(= 3÷2.36)になると考えられます。以前統計を取ったときには0.96倍だったので、この数字が増加してきています。これはトリソミーだけでなく、部分欠失重複および微小欠失が年齢によらない検査であり、その検査数が増えてきているためと考えられます。

全陽性箇所(箇所)全陽性人数(人)35歳以上(人)35歳未満(人)
21番トリソミー25826020355
18番トリソミー15815812632
13番トリソミー49503118
性染色体1381387860
その他常染色体17618510868
全常染色体全領域部分欠失・重複疾患1161306551
合計895921611284

※複数の疾患があるケースはそれぞれの疾患としてカウントしております。

この統計データのポイント(やさしい要約)

  • 75,000件以上の検査のうち、全体の陽性率は2.66%でした(33,670件の解析データ)。
  • 35歳以上の陽性率は3.78%、35歳未満は1.62%。年齢が上がるほど陽性率も上がる傾向がはっきり見えます。
  • 陽性の内訳は、21・18・13番トリソミーで約52%。残りの約48%は、それ以外の染色体や微小な欠失・重複によるものでした。
  • これは「35歳以上」に限らず検査した結果です。年齢制限を設けないことで、若い方でも見つかる変化があることがわかります。
陽性と判定された方の内訳(受検者全体) 21番トリソミー 27.4% 18番トリソミー 18.0% 13番トリソミー 6.5% その他の常染色体 21.2% 性染色体 12.7% 微小欠失・重複 14.3% 21・18・13番トリソミー=約52% それ以外の染色体・微小な変化=約48% 出典:ヒロクリニック調べ
図:陽性と判定された方の内訳(33,670件の解析データより)

陽性者の内訳は「21番染色体トリソミー」が28.8%、「18番染色体トリソミー」が17.7%、「13番染色体トリソミー」が5.5%と全体の52%を占めております。一方、13、18、21番染色体以外の染色体の異数性(染色体数の数の異常)は常染色体で19.7%、性染色体で15.4%とあわせて35%を占めております。

全領域部分欠失・重複はそのサイズ、場所によってさまざまな臨床所見を取ることが考えられます。ただ、ヒロクリニックNIPTで検出する全染色体部分欠失・重複疾患は500万塩基以上であるため、その2%がエクソン領域と考えても約14万塩基配列のモノソミー・トリソミーであることから同疾患を有した場合にはなんらかの障害が生じる可能性が考えられます。

75,000件以上の統計データ

母体年齢に係る統計

受検者の年齢分布グラフ
受検者年齢の平均値は35.4歳、中央値は36.0歳です。
年齢別陽性判定者数(疾患指定なし)グラフ
年齢別で陽性者数をみると、最頻値,中央値はともに42歳です。
陽性判定率の推移(疾患指定なし)グラフ
受検年齢が上がると陽性判定率が上がっている。

T21に係る統計

常染色体異数性陽性判定の内訳グラフ
T21:21番染色体トリソミー(ダウン症
T18:18番染色体トリソミー
T13:13番染色体トリソミー
RAA:1番から22番染色体の異数体異常(21,18,13番は除く)
陽性判定の内訳(疾患指定なし)グラフ
T21:21番染色体トリソミー(ダウン症
T18:18番染色体トリソミー
T13:13番染色体トリソミー
RAA:常染色体異数体異常
SCA:性染色体異数性異常
Partial dup/del:全常染色体全領域部分重複/欠失
T21陽性判定率の推移グラフ
受検者年齢が上がると陽性判定率が急速に上がっています。

T18に係る統計

T18陽性判定率の推移グラフ
受検者年齢が上がると陽性判定率が上がっている。

T13に係る統計

T13陽性判定率の推移グラフ
ばらつきがみられるが受検者年齢が上がると陽性判定率が上がっている。

Q&A
よくある質問

NIPTについてよくある質問をいくつかまとめました。参考にしてみてください。

  • Q
    35歳以下でもNIPT(新型出生前診断)を受けることはできますか?
    はい、35歳以下でもNIPTを受けることができます。NIPTはすべての妊婦さんに提供される検査であり、年齢に関係なく赤ちゃんの染色体異常のリスクを評価するために利用できます。
  • Q
    35歳以下の妊婦がNIPTを受ける理由は何ですか?
    35歳以下の妊婦がNIPTを受ける理由として、染色体異常の家族歴がある場合や、過去に染色体異常を持つ赤ちゃんを妊娠した経験がある場合 など があります。また、妊娠初期の不安を軽減するために選ばれることもあります。
  • Q
    35歳以下の妊婦がNIPTを受けるメリットは何ですか?
    35歳以下の妊婦がNIPTを受けるメリットには、早期に赤ちゃんの健康状態を把握できること、必要な準備や対応を早く始められることがあります。また、検査が非侵襲的であるため、母体や胎児へのリスクが低い点も大きなメリットです。
  • Q
    35歳以下でもNIPTの結果に信頼性はありますか?
    はい、NIPTは35歳以下の妊婦さんでも受けられ、ダウン症などの染色体疾患について高い検出精度が報告されています。ただし非確定的検査のため、結果の解釈や次のステップについては医師とよくご相談ください。
  • Q
    NIPT検査を受けるのにおすすめの年齢はありますか?
    NIPTはすべての妊婦さんにおすすめですが、特に35歳以上の妊婦さんに推奨されています。35歳以上では染色体異常のリスクが高まるため、検査の受診が重要とされています。ただし、35歳以下の妊婦さんでも、過去に染色体異常の経験がある場合や家族に遺伝的リスクがある場合など、理由に応じて検査を受けることができます。
  • Q
    NIPT検査の結果が陽性だった場合、確率はどの程度信頼できますか?
    NIPTは、21番トリソミー(ダウン症)など主要な染色体疾患について高い検出精度が報告されている検査です。ただし、あくまでスクリーニング(非確定的検査)であり、陽性となった場合には確定診断として羊水検査絨毛検査が必要です。確定検査を受けることで、はじめて診断を確定できます。
  • Q
    NIPTコンソーシアムが推奨する「35歳以上の制限」を設けない中でのNIPT検査のメリットは何ですか?
    35歳以上の制限を設けないことで、より多くの妊婦さんがNIPTを受けることができ、早期に染色体異常を発見する機会が増えます。これにより、若年層の妊婦さんでも安心して妊娠期間を過ごすことができ、必要な準備や医療対応を早期に始めることができます。
  • Q
    NIPT検査の陽性率はどのくらいですか?
    ヒロクリニックNIPTのデータによると、全体の陽性率は2.66%です。35歳以上の陽性率は3.78%、35歳未満の陽性率は1.62%と報告されています。35歳以上ではリスクが高くなるため、陽性率も高くなりますが、若年層でも一定のリスクが存在します。
  • Q
    35歳以下の妊婦がNIPTを受ける場合、リスクはありますか?
    NIPTは非侵襲的な検査であり、母体や胎児へのリスクはほとんどありません。35歳以下でも安心して受けることができます。
  • Q
    35歳以下の妊婦でもNIPTを受けるべき理由は何ですか?
    染色体異常の家族歴がある場合や、過去に異常を持つ赤ちゃんを妊娠した経験がある場合には特に推奨されます。また、妊娠初期の不安を軽減するためにも有効です。
  • Q
    35歳以下の妊婦がNIPTを受ける際に最適な時期はいつですか?
    NIPTは妊娠10週0日以降に受けることが推奨されています。妊娠初期に検査を行うことで、必要に応じて次のステップ(確定診断や治療)を迅速に進められる準備が整います。
  • Q
    35歳以下の妊婦のNIPT陽性率はどの程度ですか?
    ヒロクリニックNIPTの統計では、35歳未満の妊婦の陽性率は1.62%と報告されています。35歳以上の陽性率(3.78%)に比べて低いですが、一定のリスクがあります。
  • Q
    35歳以下でもNIPTの結果を信頼できますか?
    NIPTは35歳以下の妊婦に対しても高い感度と特異度を持ち、特に21番染色体トリソミー(ダウン症)などの検出において信頼性があります。
  • Q
    35歳以下でNIPTを受けた場合、検査後にどのようなサポートが受けられますか?
    陽性や疑わしい結果が出た場合には、遺伝カウンセリングや羊水検査などの確定診断が提供されます。医療機関と連携し、不安を軽減するためのサポート体制があります。
  • Q
    35歳以下の妊婦がNIPTを受ける場合の注意点は何ですか?
    検査前に遺伝カウンセリングを受け、検査の目的や結果の解釈について理解することが重要です。また、陽性結果が出た場合には、確定診断を受ける必要があります。
  • Q
    35歳以下でNIPTを受けた妊婦が増えている理由は何ですか?
    出生前診断への関心が高まったことや、過去に染色体異常を経験した妊婦が増加しているためです。また、年齢制限なしで検査を受けられる施設が増えたことも要因です。
  • Q
    35歳以下でもNIPTを受ける際に保険は適用されますか?
    NIPTは一般的に保険適用外であり、自己負担となります。ただし、医療機関によって異なるため、事前に確認することが推奨されます。
  • Q
    NIPTは35歳以下でも羊水検査の代わりになりますか?
    NIPTはスクリーニング検査であり、羊水検査のような確定診断とは異なります。陽性結果が出た場合には、確定診断が必要です。
  • Q
    35歳以下の妊婦がNIPTを選ぶ際に気を付けるべきことは何ですか?
    検査内容やサポート体制が整っている施設を選び、事前にカウンセリングを受けることで、適切な検査を選択できます。
  • Q
    35歳以下でNIPTを受けることで不安を軽減できますか?
    NIPTを受けることで、胎児の染色体異常リスクを早期に把握でき、不安を軽減する助けになります。不安が強い場合は遺伝カウンセリングを利用するのも有効です。
  • 羊水検査になった場合の費用サポート

    NIPTで「陽性」となり羊水検査を受ける場合、費用のご負担が心配な方もいらっしゃいます。ヒロクリニックでは、他院での羊水検査にも使える費用サポートをご用意しています。少ないご負担で確定検査に進めます。

    プランご負担サポート上限
    ライト3,300円最大10万円
    スタンダード5,500円最大20万円
    ワイド11,000円最大30万円

    ※サポート内容はプランにより異なります。くわしくはお問い合わせください。

    あわせて読みたいページ

    よくある質問(まとめ)

    Q. NIPTの結果が「陽性」なら、赤ちゃんは必ずその疾患ですか?

    A. いいえ。NIPTは非確定的検査のため、「陽性」は「疾患の可能性が高い」ことを示すもので、診断の確定ではありません。確定には羊水検査などの確定検査が必要です。とくに微小欠失や性染色体では、陽性でも実際には疾患がないケースがあります。

    Q. 陽性だった場合、どんなアフターフォローがありますか?

    A. 確定検査となる羊水検査を受けられる医療機関のご紹介、費用サポート(最大30万円まで補助)、検査前のていねいな説明、出産後の小児科医による相談まで、段階に応じてサポートします。どの段階でもお気軽にご相談ください。

    Q. 結果はいつわかりますか?

    A. 東京衛生検査所(国内)で解析するため、最短2〜5日で結果をご報告できます。結果の見方や陽性だった場合の進め方は、医師による遺伝カウンセリングでていねいにご説明します。

    Q. 年齢や妊娠週数に制限はありますか?

    A. 年齢制限はなく、紹介状も不要です。心拍が確認できたあとの早い時期から受けていただけます。当院のデータでも、35歳未満の受検が全体の52%を占めています。

医師監修 監修日:2021年1月19日
岡 博史 (医師・医学博士/ヒロクリニック統括院長)

日本皮膚科学会 皮膚科専門医/日本医師会 産業医/東京衛生検査所 指導監督医

この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。

医師監修 監修日:2021年1月19日
花澤 司 (医師/ヒロクリニック大宮駅前院 院長)

日本産科婦人科学会 産婦人科専門医/産婦人科(NIPT・出生前診断)

この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。

医師監修 監修日:2021年1月19日
陽川 英仁 (医師・医学博士/ヒロクリニック大阪駅前院 院長)

日本産科婦人科学会 産婦人科専門医/産婦人科(NIPT・出生前診断)

この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。