10,000人以上の国内の妊婦さんのNIPT検査結果集計

イルミナ社の検査機器をもちいた日本国内の妊婦さんのNIPT検査（10,007件の実績）

ヒロクリニックNIPTでは、これまで10,000件以上の検査をおこなってまいりました（2020年6月～2021年6月）。株式会社Human Investorの協力のもと、10,007人の妊婦の方がヒロクリニックNIPTでできる全ての検査（フルセットプラン (F)）を行ったときに「日本国内の妊婦さんにとって、もっとも適切な検査内容はなにか」また、「どの年齢の人が、どのような検査を行うことが適正なのか」を検証しました。

今回のデータ解析は以下の条件で行っております。

NIPTコンソーシアムが推奨する「35歳以上の制限」を設けない中ではどのような結果が得られるのか？ということについて、これまで検証されてきませんでした。
もちろん、21、18、13番染色体が占める陽性率に関しては報告されていますが、その他の全常染色体（性染色体を含む）、全領域部分欠失・重複に関するデータは本邦においては報告がされていません。

世界のNIPT研究において遺伝子疾患は民族性、地域性が存在することが知られております。
ただ、欧米を中心にアジアを含めた様々な研究データがあるにもかかわらず、これまで日本国内の妊婦さんに限定した遺伝子疾患のデータの報告は行われておりません。

ヒロクリニックNIPTは、これまでの検査で得られた「10,000人以上の日本国内の妊婦さんのNIPT検査結果」を公開し、妊婦さんの検査選択の一助になることを祈っております。ヒロクリニックNIPTでは妊婦さんを含む関係者の知る権利を守ることを最重要視しております。（2021年6月21日現在）

最新の検査統計によると、35歳以上の妊婦様は50％となりました。これは、35歳未満の妊婦様の受診される人数が多くなってきていることがよくわかります。
ヒロクリニックNIPTでは、全体の陽性率は2.45%。35歳以上の陽性率は3.50%と35歳未満の陽性率1.40%の2.5倍です。これは、実際には35歳未満の出産数が3倍程度多いため、推定される35歳未満の異常数は35歳以上の異常数と比べると約1.2倍(= 1.40 / 3.50 X 3)になると考えられます。

※複数の疾患があるケースはそれぞれの疾患としてカウントしております。

陽性者の内訳は「21番トリソミー」が27.35％、「18番染色体トリソミー」が17.96％、「13番染色体トリソミー」が6.53％と全体の半分を占めております。一方、13、18、21番染色体以外の染色体の異数性（染色体数の数の異常）は常染色体で21%、性染色体で13％とあわせて35％を占めております。

全領域部分欠失・重複はそのサイズ、場所によってさまざまな臨床所見を取ることが考えられます。ただ、ヒロクリニックNIPTで検出する全領域部分欠失・重複は700万塩基以上であるため、その2％がエクソン領域と考えても約14万塩基配列のモノソミー・トリソミーであることから同疾患を有した場合にはなんらかの障害が生じる可能性が考えられます。

10,007人のNIPT検査の「検査カバー率」（2021年6月）

検査カバー率とは、選択された検査プランで陽性となるケースの割合を示しています。

妊婦さんがヒロクリニックNIPTでよく選ばれている検査プランの「検査カバー率」を数値にしたものが、上の棒グラフになります。
検査項目でミニマムプランを選んだ場合には検査カバー率は51%に対して、35歳以上の妊婦におすすめのOver35プランは85％のカバー率です。 検査カバー率51%というのは49%の疾患が陰性で返っていることを示しています。
左から２番目がヒロクリニックNIPTの「おすすめプラン」になっております。10,007人の検査で陽性になった検査項目のみを厳選したプランであり、コストバランスがよい検査となっております。 どういった結果も逃したくない方にはフルセットプランをお勧めいたします。