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62,000件を超える実績が
あります
ヒロクリニックは
125院の提携クリニックの協力のもと、
月に1,000件以上の検査を行っています
ヒロクリニックは2020年6月から2025年5月までに約62,000件以上の検査を行っております。 東京衛生検査所の協力のもと、「妊婦さんにとって、もっとも適切な検査内容」を検証しました。
今回のデータ解析は以下の条件で行っております。
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検査年齢制限なし
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対象染色体の制限なし
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日本国内の妊婦さん限定
NIPTコンソーシアムが推奨する「35歳以上の制限」を設けない中ではどのような結果が得られるのか？ということについて、これまで検証されてきませんでした。
もちろん、21、18、13番染色体が占める陽性率に関しては報告されていますが、その他の全常染色体（性染色体を含む）、全領域部分欠失・重複に関するデータは本邦においては報告がされていません。
世界のNIPT研究において遺伝子疾患は民族性、地域性が存在することが知られております。
ただ、欧米を中心にアジアを含めた様々な研究データがあるにもかかわらず、これまで日本国内の妊婦さんに限定した遺伝子疾患のデータの報告は行われておりません。
ヒロクリニックNIPTは、これまでの検査で得られた検査結果を公開し、妊婦さんの検査選択の一助になることを祈っております。ヒロクリニックNIPTでは妊婦さんを含む関係者の知る権利を守ることを最重要視しております。
| 総数 | 33,670人 | |
|---|---|---|
| 35歳以上 | 16,175人 | 48.0% |
| 35歳未満 | 17,495人 | 52.0% |
| 陽性者最年長 | 49歳 | |
|---|---|---|
| 陽性者最年少 | 22歳 |
| 陽性患者数 | 895人 | 2.66% |
|---|---|---|
| 35歳以上陽性例 | 611 | 3.78% |
| 35歳未満陽性例 | 284 | 1.62% |
最新の検査統計によると、35歳以上の妊婦様は48.0％となりました。これは、35歳未満の妊婦様の受診される人数が多くなってきていることがよくわかります。
ヒロクリニックNIPTでは、全体の陽性率は2.66%。35歳以上の陽性率は3.78%と35歳未満の陽性率1.62%の2.36倍です。これは、実際には35歳未満の出産数が3倍程度多いため、推定される35歳未満の異常数は35歳以上の異常数と比べると約1.27倍(= 3÷2.36)になると考えられます。以前統計を取ったときには0.96倍だったので、この数字が増加してきています。これはトリソミーだけでなく、部分欠失重複および微小欠失が年齢によらない検査であり、その検査数が増えてきているためと考えられます。
| 全陽性箇所（箇所） | 全陽性人数（人） | 35歳以上（人） | 35歳未満（人） | |
|---|---|---|---|---|
| 21番トリソミー | 258 | 260 | 203 | 55 |
| 18番トリソミー | 158 | 158 | 126 | 32 |
| 13番トリソミー | 49 | 50 | 31 | 18 |
| 性染色体 | 138 | 138 | 78 | 60 |
| その他常染色体 | 176 | 185 | 108 | 68 |
| 全常染色体全領域部分欠失・重複疾患 | 116 | 130 | 65 | 51 |
| 合計 | 895 | 921 | 611 | 284 |
※複数の疾患があるケースはそれぞれの疾患としてカウントしております。
陽性者の内訳は「21番トリソミー」が28.8％、「18番染色体トリソミー」が17.7％、「13番染色体トリソミー」が5.5％と全体の52%を占めております。一方、13、18、21番染色体以外の染色体の異数性（染色体数の数の異常）は常染色体で19.7%、性染色体で15.4％とあわせて35％を占めております。
全領域部分欠失・重複はそのサイズ、場所によってさまざまな臨床所見を取ることが考えられます。ただ、ヒロクリニックNIPTで検出する全領域部分欠失・重複は700万塩基以上であるため、その2％がエクソン領域と考えても約14万塩基配列のモノソミー・トリソミーであることから同疾患を有した場合にはなんらかの障害が生じる可能性が考えられます。
29,269人のNIPT検査の「検査カバー率」（2023年2月）
検査カバー率とは、選択された検査プランで陽性となるケースの割合を示しています。
| 21番 | 18番 | 13番 | 性染色体 | その他常染色体 | 全常染色体全領域 部分欠失・重複 | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 陽性箇所 | 205箇所 | 120箇所 | 43箇所 | 123箇所 | 179箇所 | 150箇所 |
| 陽性人数 | 205人 | 120人 | 43人 | 123人 | 179人 | – |
妊婦さんがヒロクリニックNIPTでよく選ばれている検査プランの「検査カバー率」を数値にしたものが、上の棒グラフになります。
検査項目でベーシックプラン Oを選んだ場合には検査カバー率は50%に対して、35歳以上の妊婦におすすめのベーシックプラン Bは87％のカバー率です。
検査カバー率50%というのは50%の疾患が陰性で返っていることを示しています。
ベーシックプラン FがヒロクリニックNIPTで1番人気のプランです。 どういった結果も逃したくない方にはこちらのプランをお勧めいたします。
6,000件以上の統計データ
母体年齢に係る統計
T21に係る統計
T18：18番染色体トリソミー
T13：13番染色体トリソミー
RAA：1番から22番染色体の異数体異常（21,18,13番は除く）
T18：18番染色体トリソミー
T13：13番染色体トリソミー
RAA：常染色体異数体異常
SCA：性染色体異数性異常
Partial dup/del：全常染色体全領域部分重複/欠失
T18に係る統計
T13に係る統計
Q&A
よくある質問
NIPTについてよくある質問をいくつかまとめました。参考にしてみてください。
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Q35歳以下でもNIPT（新型出生前診断）を受けることはできますか？
はい、35歳以下でもNIPTを受けることができます。NIPTはすべての妊婦さんに提供される検査であり、年齢に関係なく赤ちゃんの染色体異常のリスクを評価するために利用できます。 -
Q35歳以下の妊婦がNIPTを受ける理由は何ですか？
35歳以下の妊婦がNIPTを受ける理由として、染色体異常の家族歴がある場合や、過去に染色体異常を持つ赤ちゃんを妊娠した経験がある場合 など があります。また、妊娠初期の不安を軽減するために選ばれることもあります。 -
Q35歳以下の妊婦がNIPTを受けるメリットは何ですか？
35歳以下の妊婦がNIPTを受けるメリットには、早期に赤ちゃんの健康状態を把握できること、必要な準備や対応を早く始められることがあります。また、検査が非侵襲的であるため、母体や胎児へのリスクが低い点も大きなメリットです。 -
Q35歳以下でもNIPTの結果に信頼性はありますか？はい、NIPTは35歳以下の妊婦に対しても高い感度と特異度を持っています。特にダウン症候群などの染色体異常の検出においては非常に信頼性の高い結果が得られます。ただし、結果の解釈や次のステップについては医師とよく相談することが重要です。
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QNIPT検査を受けるのにおすすめの年齢はありますか？NIPTはすべての妊婦さんにおすすめですが、特に35歳以上の妊婦さんに推奨されています。35歳以上では染色体異常のリスクが高まるため、検査の受診が重要とされています。ただし、35歳以下の妊婦さんでも、過去に染色体異常の経験がある場合や家族に遺伝的リスクがある場合など、理由に応じて検査を受けることができます。
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QNIPT検査の結果が陽性だった場合、確率はどの程度信頼できますか？NIPTは非常に高い感度と特異度を持ち、21番染色体トリソミー（ダウン症）に関しては感度99.9%、特異度99.9%とされています。ただし、陽性結果が出た場合には確定診断として羊水検査や絨毛検査が必要です。確定診断を行うことで、より正確な結果を得ることができます。
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QNIPTコンソーシアムが推奨する「35歳以上の制限」を設けない中でのNIPT検査のメリットは何ですか？35歳以上の制限を設けないことで、より多くの妊婦さんがNIPTを受けることができ、早期に染色体異常を発見する機会が増えます。これにより、若年層の妊婦さんでも安心して妊娠期間を過ごすことができ、必要な準備や医療対応を早期に始めることができます。
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QNIPT検査の陽性率はどのくらいですか？ヒロクリニックNIPTのデータによると、全体の陽性率は2.66%です。35歳以上の陽性率は3.78%、35歳未満の陽性率は1.62%と報告されています。35歳以上ではリスクが高くなるため、陽性率も高くなりますが、若年層でも一定のリスクが存在します。
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Q35歳以下の妊婦がNIPTを受ける場合、リスクはありますか？NIPTは非侵襲的な検査であり、母体や胎児へのリスクはほとんどありません。35歳以下でも安心して受けることができます。
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Q35歳以下の妊婦でもNIPTを受けるべき理由は何ですか？染色体異常の家族歴がある場合や、過去に異常を持つ赤ちゃんを妊娠した経験がある場合には特に推奨されます。また、妊娠初期の不安を軽減するためにも有効です。
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Q35歳以下の妊婦がNIPTを受ける際に最適な時期はいつですか？NIPTは妊娠10週0日以降に受けることが推奨されています。妊娠初期に検査を行うことで、必要に応じて次のステップ（確定診断や治療）を迅速に進められる準備が整います。
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Q35歳以下の妊婦のNIPT陽性率はどの程度ですか？ヒロクリニックNIPTの統計では、35歳未満の妊婦の陽性率は1.62%と報告されています。35歳以上の陽性率（3.78%）に比べて低いですが、一定のリスクがあります。
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Q35歳以下でもNIPTの結果を信頼できますか？NIPTは35歳以下の妊婦に対しても高い感度と特異度を持ち、特に21番染色体トリソミー（ダウン症）などの検出において信頼性があります。
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Q35歳以下でNIPTを受けた場合、検査後にどのようなサポートが受けられますか？陽性や疑わしい結果が出た場合には、遺伝カウンセリングや羊水検査などの確定診断が提供されます。医療機関と連携し、不安を軽減するためのサポート体制があります。
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Q35歳以下の妊婦がNIPTを受ける場合の注意点は何ですか？検査前に遺伝カウンセリングを受け、検査の目的や結果の解釈について理解することが重要です。また、陽性結果が出た場合には、確定診断を受ける必要があります。
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Q35歳以下でNIPTを受けた妊婦が増えている理由は何ですか？出生前診断への関心が高まったことや、過去に染色体異常を経験した妊婦が増加しているためです。また、年齢制限なしで検査を受けられる施設が増えたことも要因です。
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Q35歳以下でもNIPTを受ける際に保険は適用されますか？NIPTは一般的に保険適用外であり、自己負担となります。ただし、医療機関によって異なるため、事前に確認することが推奨されます。
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QNIPTは35歳以下でも羊水検査の代わりになりますか？NIPTはスクリーニング検査であり、羊水検査のような確定診断とは異なります。陽性結果が出た場合には、確定診断が必要です。
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Q35歳以下の妊婦がNIPTを選ぶ際に気を付けるべきことは何ですか？検査内容やサポート体制が整っている施設を選び、事前にカウンセリングを受けることで、適切な検査を選択できます。
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Q35歳以下でNIPTを受けることで不安を軽減できますか？NIPTを受けることで、胎児の染色体異常リスクを早期に把握でき、不安を軽減する助けになります。不安が強い場合は遺伝カウンセリングを利用するのも有効です。
