約30,000人の国内の妊婦さんのNIPT検査結果集計

イルミナ社の検査機器をもちいた日本国内の妊婦さんのNIPT検査（29,269件の実績）

ヒロクリニックNIPTでは、これまで約30,000件以上の検査をおこなってまいりました（2020年6月～2023年2月）。東京衛生検査所の協力のもと、29,269人の妊婦の方がヒロクリニックNIPTでできる全ての検査（N-Scan ADD(F)）を行ったときに「日本国内の妊婦さんにとって、もっとも適切な検査内容はなにか」また、「どの年齢の人が、どのような検査を行うことが適正なのか」を検証しました。

今回のデータ解析は以下の条件で行っております。

検査年齢制限なし
対象染色体の制限なし
日本国内の妊婦さん限定

NIPTコンソーシアムが推奨する「35歳以上の制限」を設けない中ではどのような結果が得られるのか？ということについて、これまで検証されてきませんでした。
もちろん、21、18、13番染色体が占める陽性率に関しては報告されていますが、その他の全常染色体（性染色体を含む）、全領域部分欠失・重複に関するデータは本邦においては報告がされていません。

世界のNIPT研究において遺伝子疾患は民族性、地域性が存在することが知られております。
ただ、欧米を中心にアジアを含めた様々な研究データがあるにもかかわらず、これまで日本国内の妊婦さんに限定した遺伝子疾患のデータの報告は行われておりません。

ヒロクリニックNIPTは、これまでの検査で得られた「約30,000人以上の日本国内の妊婦さんのNIPT検査結果」を公開し、妊婦さんの検査選択の一助になることを祈っております。ヒロクリニックNIPTでは妊婦さんを含む関係者の知る権利を守ることを最重要視しております。（2023年2月16日現在）

総数	29,270人
35歳以上	16,897人	57.7%
35歳未満	12,373人	42.3%

陽性者最年長	50歳
陽性者最年少	22歳

陽性患者数	809人	2.76%
35歳以上陽性例	613	2.09%
35歳未満陽性例	196	0.67%

最新の検査統計によると、35歳以上の妊婦様は57.7％となりました。これは、35歳未満の妊婦様の受診される人数が多くなってきていることがよくわかります。
ヒロクリニックNIPTでは、全体の陽性率は2.76%。35歳以上の陽性率は2.09%と35歳未満の陽性率0.67%の3.1倍です。これは、実際には35歳未満の出産数が3倍程度多いため、推定される35歳未満の異常数は35歳以上の異常数と比べると約0.96倍(= 0.67 / 2.09 X 3)になると考えられます。

出典：ヒロクリニック調べ

	全陽性箇所（箇所）	全陽性人数（人）	35歳以上（人）	35歳未満（人）
21番トリソミー	205	205	175	30
18番トリソミー	120	120	102	18
13番トリソミー	43	43	30	13
性染色体	123	123	82	41
その他常染色体	179	179	124	55
全常染色体全領域部分欠失・重複疾患	150	–	–	–
合計	820	–	–	–

※複数の疾患があるケースはそれぞれの疾患としてカウントしております。

出典：ヒロクリニック調べ

陽性者の内訳は「21番トリソミー」が25.0％、「18番染色体トリソミー」が14.6％、「13番染色体トリソミー」が5.2％と全体の45%を占めております。一方、13、18、21番染色体以外の染色体の異数性（染色体数の数の異常）は常染色体で21.8%、性染色体で15.0％とあわせて35％を占めております。

出典：ヒロクリニック調べ

全領域部分欠失・重複はそのサイズ、場所によってさまざまな臨床所見を取ることが考えられます。ただ、ヒロクリニックNIPTで検出する全領域部分欠失・重複は700万塩基以上であるため、その2％がエクソン領域と考えても約14万塩基配列のモノソミー・トリソミーであることから同疾患を有した場合にはなんらかの障害が生じる可能性が考えられます。

29,269人のNIPT検査の「検査カバー率」（2023年2月）

検査カバー率とは、選択された検査プランで陽性となるケースの割合を示しています。

	21番	18番	13番	性染色体	その他常染色体	全常染色体全領域部分欠失・重複
陽性箇所	205箇所	120箇所	43箇所	123箇所	179箇所	150箇所
陽性人数	205人	120人	43人	123人	179人	–

妊婦さんがヒロクリニックNIPTでよく選ばれている検査プランの「検査カバー率」を数値にしたものが、上の棒グラフになります。
検査項目でN-Guard Triを選んだ場合には検査カバー率は50%に対して、35歳以上の妊婦におすすめのN-Scan 46は87％のカバー率です。
検査カバー率50%というのは50%の疾患が陰性で返っていることを示しています。
N-Scan ADDがヒロクリニックNIPTで1番人気のプランです。どういった結果も逃したくない方にはこちらのプランをお勧めいたします。