10,000人以上の国内の妊婦さんのNIPT検査結果集計

イルミナ社の検査機器をもちいた日本国内の妊婦さんのNIPT検査(10,007件の実績)

ヒロクリニックNIPTでは、これまで10,000件以上の検査をおこなってまいりました(2020年6月~2021年6月)。東京衛生検査所の協力のもと、10,007人の妊婦の方がヒロクリニックNIPTでできる全ての検査(フルセットプラン (F))を行ったときに「日本国内の妊婦さんにとって、もっとも適切な検査内容はなにか」また、「どの年齢の人が、どのような検査を行うことが適正なのか」を検証しました。

今回のデータ解析は以下の条件で行っております。

  • 検査年齢制限なし
    検査年齢制限なし
  • 対象染色体の制限なし
    対象染色体の制限なし
  • 日本国内の妊婦さん限定
    日本国内の妊婦さん限定

NIPTコンソーシアムが推奨する「35歳以上の制限」を設けない中ではどのような結果が得られるのか?ということについて、これまで検証されてきませんでした。
もちろん、21、18、13番染色体が占める陽性率に関しては報告されていますが、その他の全常染色体(性染色体を含む)、全領域部分欠失・重複に関するデータは本邦においては報告がされていません。

世界のNIPT研究において遺伝子疾患は民族性、地域性が存在することが知られております。
ただ、欧米を中心にアジアを含めた様々な研究データがあるにもかかわらず、これまで日本国内の妊婦さんに限定した遺伝子疾患のデータの報告は行われておりません。

ヒロクリニックNIPTは、これまでの検査で得られた「10,000人以上の日本国内の妊婦さんのNIPT検査結果」を公開し、妊婦さんの検査選択の一助になることを祈っております。ヒロクリニックNIPTでは妊婦さんを含む関係者の知る権利を守ることを最重要視しております。(2021年6月21日現在)

総数10,007人
35歳以上5,002人50.0%
35歳未満5,005人50.0%
陽性者最年長47歳
陽性者最年少24歳
陽性患者数245人2.45%
35歳以上陽性例1753.50%
35歳未満陽性例701.40%

最新の検査統計によると、35歳以上の妊婦様は50%となりました。これは、35歳未満の妊婦様の受診される人数が多くなってきていることがよくわかります。
ヒロクリニックNIPTでは、全体の陽性率は2.45%。35歳以上の陽性率は3.50%と35歳未満の陽性率1.40%の2.5倍です。これは、実際には35歳未満の出産数が3倍程度多いため、推定される35歳未満の異常数は35歳以上の異常数と比べると約1.2倍(= 1.40 / 3.50 X 3)になると考えられます。

出典:ヒロクリニック調べ

出典:ヒロクリニック調べ

妊婦の年齢21番
トリソミー
18番
トリソミー
13番
トリソミー
性染色体その他常染色体全常染色体全領域部分欠失・重複疾患合計
全陽性箇所674416315244254
全陽性人数674416315235245
35歳以上54389173628182
35歳未満136714161672

※複数の疾患があるケースはそれぞれの疾患としてカウントしております。

出典:ヒロクリニック調べ

陽性者の内訳は「21番トリソミー」が27.35%、「18番染色体トリソミー」が17.96%、「13番染色体トリソミー」が6.53%と全体の半分を占めております。一方、13、18、21番染色体以外の染色体の異数性(染色体数の数の異常)は常染色体で21%、性染色体で13%とあわせて35%を占めております。

出典:ヒロクリニック調べ

出典:ヒロクリニック調べ

全領域部分欠失・重複はそのサイズ、場所によってさまざまな臨床所見を取ることが考えられます。ただ、ヒロクリニックNIPTで検出する全領域部分欠失・重複は700万塩基以上であるため、その2%がエクソン領域と考えても約14万塩基配列のモノソミー・トリソミーであることから同疾患を有した場合にはなんらかの障害が生じる可能性が考えられます。

10,007人のNIPT検査の「検査カバー率」(2021年6月)

検査カバー率とは、選択された検査プランで陽性となるケースの割合を示しています。

 21番18番13番性染色体その他常染色体全常染色体全領域
部分欠失・重複
陽性箇所 67箇所 44箇所 16箇所 31箇所 52箇所 44箇所
陽性人数 67人 44人 16人 31人 52人 35人
10,007人のNIPT検査の「検査カバー率」(2021年6月)

妊婦さんがヒロクリニックNIPTでよく選ばれている検査プランの「検査カバー率」を数値にしたものが、上の棒グラフになります。
検査項目でミニマムプランを選んだ場合には検査カバー率は51%に対して、35歳以上の妊婦におすすめのOver35プランは85%のカバー率です。 検査カバー率51%というのは49%の疾患が陰性で返っていることを示しています。
左から2番目がヒロクリニックNIPTの「おすすめプラン」になっております。10,007人の検査で陽性になった検査項目のみを厳選したプランであり、コストバランスがよい検査となっております。 どういった結果も逃したくない方にはフルセットプランをお勧めいたします。

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