约40,000名日本国内孕妇的NIPT检查结果统计

使用Illumina公司的检查设备对日本的孕妇进行NIPT检查

Hiro诊所NIPT迄今已进行了约40,000多例检查 (2020年6月〜2023年11月) 。在东京卫生检查所的合作之下,33,670名孕妇接受了Hiro诊所NIPT提供的所有检查 (N-ScanF) ,「日本孕妇最合适的检查内容是什么?」 此外, 「什么年龄的人应该做什么样的检查?」 。

本次的数据分析基于以下条件而进行。

  • 检查无年龄限制
    检查无年龄限制
  • 无目标染色体限制
    无目标染色体限制
  • 日本国内孕妇限定
    日本国内孕妇限定

如果没有设置NIPT协会推荐的「35岁以上限制」 ,会得到什么样的结果呢?到目前为止,尚无任何验证结果。
当然,关于21、18、13号染色体所占的阳性率已有相关报告,但关于其他全常染色体 (包括性染色体) 、全领域部分缺失、重复的数据在日本尚未有研究报告。

众所周知,在全球NIPT的研究中,基因疾病具有民族性和地域性。
然而,尽管有许多研究数据,其中包括亚洲,特别是在欧洲和美国,迄今为止尚未发布仅限于日本孕妇的遗传疾病数据。

Hiro诊所NIPT公布了在以往的检查中获得的 「约40,000名日本孕妇的NIPT检查结果」 ,希望对孕妇的选择检查有所帮助。Hiro诊所NIPT最重视维护包括孕妇在内的相关人员的知情权。(截至2023年2月16日)

总数33,670人
35岁以上16,175人48.0%
未满35岁17495人52.0%
最年长的阳性者49岁
最年轻的阳性者22岁
阳性患者数895人2.66%
35岁以上阳性病例6113.78%
35岁以下阳性病例2841.62%

根据最新的检查统计35岁以上的孕妇是48.0%。这充分说明未满35岁的孕妇接受检查的人数增多了。
在Hiro诊所NIPT中,总体阳性率为2.66%。35岁以上的阳性率是3.78%,是35岁以下阳性率1.62%的2.36倍。实际上,由于35岁以下的出生人数增加了约3倍,因此35岁以下的异常数量估计约为35岁以上异常数量的1.27倍 (=3÷2.36) 。以前进行统计的时候是0.96倍,所以这个数字在不断增加。这不仅是因为三体综合症,也是因为部分缺失重复和微小缺失是无年龄限制的检查,而且检查的数量正在增加。

全阳性区域(部位)全阳性人数(人)35岁以上(人)未满35岁(人)
21号染色体三体综合症25826020355
18号染色体三体综合症/th>15815812632
13号染色体三体综合症49503118
性染色体1381387860
其他常染色体17618510868
全常染色体全领域部分缺失・重复疾病1161306551
总计895921611284

※有多种疾病的情况,会作为各自的疾病来计算。

阳性者的详细情况为, 「21号染色体三体综合症」 占28.8%, 「18号染色体三体综合症」 占17.7%, 「13号染色体三体综合症」 占5.5%,共占全体的52%。另一方面,除了13、18、21号染色体以外的染色体的非整倍性 (染色体数目的异常) ,常染色体占19.7%,性染色体占15.4%,合计占35%。

全领域部分缺失・重复根据其大小和位置可以取得各种临床观察结果。不过,由于Hiro诊所NIPT检测出的全领域部分缺失・重复为700万碱基以上,即使其中的2%为外显子领域,仍为约14万碱基序列的单体性・三体性,因此在患有该疾病的情况下可能会产生某种障碍。

29,269 人的NIPT检查中的 「检查覆盖率」 (2023年2月)

检查覆盖率表示在所选的检查方案中呈阳性的情况的比例。

 21号18号13号性染色体其他常染色体全常染色体全领域
部分缺失・重复
阳性区 205部位 120部位 43部位 123部位 179部位 150部位
阳性人数 205人 120人 43人 123人 179人
29,269人のNIPT検査の「検査カバー率」(2023年2月)

上面的条形图是孕妇在Hiro诊所NIPT中经常选择的检查方案「检查覆盖率」 的数值。
在检查项目中选择N-GuardO时,检查覆盖率为50%、而推荐给35岁以上孕妇的N-ScanB的覆盖率为87%
检查覆盖率50%意味着50%的疾病是阴性的。
N-ScanF是Hiro诊所NIPT中最受欢迎的方案。如果不希望错过任何结果,建议您使用此方案。

超过40,000个统计数据

母亲年龄统计

受检者年龄分布图
受检者年龄的平均数是35.4岁,中间值是36.0岁。
按年龄划分的阳性人数 (未指定疾病) 图
从不同年龄的阳性人数来看,最频繁值和中间值都是42岁。
阳性判定率的推移 (未指定疾病) 图表
随着受检年龄的增加,阳性判定率也在上升。

关于T21的统计

常染色体非整倍性阳性判定图
T21:21号染色体三体综合症(唐氏综合症)
T18:18号染色体三体综合症
T13:13号染色体三体综合症
RAA:1号至22号染色体的非整倍体异常 (21、18、13号除外)
陽性判定の内訳(疾患指定なし)グラフ
T21:21号染色体三体综合症(唐氏综合症)
T18:18号染色体三体综合症
T13:13号染色体三体综合症
RAA:常染色体异倍体异常
SCA:性染色体非整倍性异常
Partial dup/del:全常染色体全领域部分重复/缺失
T21阳性判定率的推移图
受检者随着年龄的增加,阳性率迅速上升。

关于T18的统计

T18阳性判定率的推移图
随着受检者年龄的增加,阳性判定率也在上升。

关于T13的统计

T13阳性判定率的推移图
虽然存在差异,但随着受检者年龄的增加,阳性判定率上升。