国内10000多名孕妇NIPT检测结果汇总

使用Illumina(因美纳)检查设备对日本国内孕妇进行NIPT检查(10,007个结果)

迄今为止在HIRO诊所进行了10000多次检查(2020年6月~2021年6月)。在东京卫生检查所的协作下,当10007名孕妇进行了HIRO诊所可以进行的所有检查(全套计划(F))时,“最适合日本国内孕妇的检查内容”、并且验证了“什么样年龄的人适合什么样的检查”。


本次的数据分析在以下条件下进行。

  • 没有检查年龄限制
    没有检查年龄限制
  • 没有目标染色体限制
    没有目标染色体限制
  • 只限日本国内孕妇
    只限日本国内孕妇

没有NIPT集团推荐的“35岁以上的限制”能得到什么样的结果?到目前为止还没得到验证。
当然21、18、13号染色体占据的阳性率已经有报道来了,但是其他全常˙染色体(包括性染色体)和所有区域的部分缺失/重复的数据在日本还没有专门的报道。

在世界各国的NIPT研究中,众所周知遗传病具有种族性和地域性。
然而,尽管有包括亚洲在内的以欧洲和美国为中心的各种研究数据,但迄今为止还没有关于日本国内仅限于孕妇的遗传病的数据报道。

HIRO诊所公布了迄今为止从测试中终获的“日本国内10000多名孕妇的NIPT测试结果”,希望对孕妇的测试选择有所帮助。在HIRO诊所,我们非常重视保护包括孕妇在内的相关人员的知情权。(2021年6月21 日至今)

总数10,007人
35岁以上5,002人50.0%
不满35岁5,005人50.0%
最年长阳性者47歳
最年少阳性者24歳
阳性患者人数245人2.45%
35岁以上阳性病例1753.50%
不满35岁阳性病例701.40%

据最新检测统计,50%的孕妇年龄在35岁以上。这就表明接受检查的35岁以下孕妇的数量在增加。
在HIRO诊所 ,总体阳性率为2.45%。35岁以上人群的阳性率为3.5%,是35岁以下人群的阳性率为1.40%的2.5倍。我们认为这是因为35岁以下的出生人数实际上高出约3倍,因此估计35岁以下的异常人数约为35岁以下异常人数的1.2倍(= 1.40/ 3.50 X 3)。

出处:HIRO诊所调查

出处:HIRO诊所调查

孕妇的年龄21号
三体性
18号
三体性
18号
三体性
性染色体其他常规染色体全常染色体的部分缺失/重复病患合计
所有阳性点674416315244254
所有阳性点674416315235245
35岁以上54389173628182
不满35岁136714161672

※患有多种疾病的病例计为每种疾病。

出处:HIRO诊所调查

出处:HIRO诊所调查

出处:HIRO诊所调查

阳性者细分为“21号三体性”28%、“18号染色体三体性”13%和“13号染色体三体性”7%,占总数的一半。 另一方面,13、18、21号染色体以外的非整倍体(染色体数异常)占35%,其中常规染色体占21%,性染色体占13%。

所有区域的部分缺失/重复会因大小和位置可能有不同的临床发现。 但是,因为这家医院检测到的部分缺失/重复的总区域在700万个碱基以上,即使认为是外显子区域也有2%是约14万个碱基序列的单体染色体,因此具有相同的如果发生这种情况,可能会出现某种故障。

10007名NIPT检查的「检查覆盖率」(2021年6月)

测试覆盖率是所选测试计划阳性的案例百分比。

 21号18号13号性染色体其他常规染色体全常染色体全领域
部分缺失/重复
阳性点 67点 44点 16点 31点 52点 44点
阳性人数 67人 44人 16人 31人 52人 35人
10007名NIPT检查的「检查覆盖率」(2021年6月)

如果选择检测项目的最低计划,检测覆盖率为51%,而推荐给35岁以上孕妇的Over35计划覆盖率为85%。51% 的检测覆盖率表明 49% 的疾病呈阴性。
左起第二个是我们的“推荐方案”。是在10007人的测试中只严格挑选阳性的测试项目的计划,是成本平衡性良好的测试。我们给不想错过任何结果的人推荐全套方案。

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