使用Illumina(因美纳)检查设备对日本国内孕妇进行NIPT检查(10,007个结果)
迄今为止在HIRO诊所进行了10000多次检查(2020年6月~2021年6月)。在Human Investor有限公司的协作下,当10007名孕妇进行了HIRO诊所可以进行的所有检查(全套计划(F))时,“最适合日本国内孕妇的检查内容”、并且验证了“什么样年龄的人适合什么样的检查”。
本次的数据分析在以下条件下进行。
- 没有检查年龄限制
- 没有目标染色体限制
- 只限日本国内孕妇
没有NIPT集团推荐的“35岁以上的限制”能得到什么样的结果?到目前为止还没得到验证。
当然21、18、13号染色体占据的阳性率已经有报道来了,但是其他全常˙染色体(包括性染色体)和所有区域的部分缺失/重复的数据在日本还没有专门的报道。
在世界各国的NIPT研究中,众所周知遗传病具有种族性和地域性。
然而,尽管有包括亚洲在内的以欧洲和美国为中心的各种研究数据,但迄今为止还没有关于日本国内仅限于孕妇的遗传病的数据报道。
HIRO诊所公布了迄今为止从测试中终获的“日本国内10000多名孕妇的NIPT测试结果”,希望对孕妇的测试选择有所帮助。在HIRO诊所,我们非常重视保护包括孕妇在内的相关人员的知情权。(2021年6月21 日至今)
总数 | 10,007人 | |
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35岁以上 | 5,002人 | 50.0% |
不满35岁 | 5,005人 | 50.0% |
最年长阳性者 | 47歳 | |
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最年少阳性者 | 24歳 |
阳性患者人数 | 245人 | 2.45% |
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35岁以上阳性病例 | 175 | 3.50% |
不满35岁阳性病例 | 70 | 1.40% |
据最新检测统计,50%的孕妇年龄在35岁以上。这就表明接受检查的35岁以下孕妇的数量在增加。
在HIRO诊所 ,总体阳性率为2.45%。35岁以上人群的阳性率为3.5%,是35岁以下人群的阳性率为1.40%的2.5倍。我们认为这是因为35岁以下的出生人数实际上高出约3倍,因此估计35岁以下的异常人数约为35岁以下异常人数的1.2倍(= 1.40/ 3.50 X 3)。
出处:HIRO诊所调查
孕妇的年龄 | 21号 三体性 | 18号 三体性 | 18号 三体性 | 性染色体 | 其他常规染色体 | 全常染色体的部分缺失/重复病患 | 合计 |
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所有阳性点 | 67 | 44 | 16 | 31 | 52 | 44 | 254 |
所有阳性点 | 67 | 44 | 16 | 31 | 52 | 35 | 245 |
35岁以上 | 54 | 38 | 9 | 17 | 36 | 28 | 182 |
不满35岁 | 13 | 6 | 7 | 14 | 16 | 16 | 72 |
※患有多种疾病的病例计为每种疾病。
出处:HIRO诊所调查
出处:HIRO诊所调查
出处:HIRO诊所调查
阳性者细分为“21号三体性”28%、“18号染色体三体性”13%和“13号染色体三体性”7%,占总数的一半。 另一方面,13、18、21号染色体以外的非整倍体(染色体数异常)占35%,其中常规染色体占21%,性染色体占13%。
所有区域的部分缺失/重复会因大小和位置可能有不同的临床发现。 但是,因为这家医院检测到的部分缺失/重复的总区域在700万个碱基以上,即使认为是外显子区域也有2%是约14万个碱基序列的单体染色体,因此具有相同的如果发生这种情况,可能会出现某种故障。
10007名NIPT检查的「检查覆盖率」(2021年6月)
测试覆盖率是所选测试计划阳性的案例百分比。
21号 | 18号 | 13号 | 性染色体 | 其他常规染色体 | 全常染色体全领域 部分缺失/重复 | |
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阳性点 | 67点 | 44点 | 16点 | 31点 | 52点 | 44点 |
阳性人数 | 67人 | 44人 | 16人 | 31人 | 52人 | 35人 |

如果选择检测项目的最低计划,检测覆盖率为51%,而推荐给35岁以上孕妇的Over35计划覆盖率为85%。51% 的检测覆盖率表明 49% 的疾病呈阴性。
左起第二个是我们的“推荐方案”。是在10007人的测试中只严格挑选阳性的测试项目的计划,是成本平衡性良好的测试。我们给不想错过任何结果的人推荐全套方案。