对30,000名以上国内的孕妇的NIPT检测结果汇总

使用Illumina公司的检查设备对日本国内孕妇进行NIPT检查（29,269件实绩）

迄今为止，在Hiro诊所进行了约30,000件以上的检查（2020年6月~2023年2月）。在东京卫生检查所的协作下，有29,269名孕妇在Hiro诊所NIPT进行了可以检测的所有检查（全套计划（F））时，「对日本国内孕妇来说，最适合的检查内容是什么」、并且验证了「什么样年龄的人，适合什么样的检查」。

本次的数据分析在以下条件下进行。

没有NIPT集团推荐的「35岁以上的限制」能得到什么样的结果？到目前为止还没得到验证。
当然21、18、13号染色体占据的阳性率已经有报道了，但是其他全常˙染色体（包括性染色体）和所有区域的部分缺失・重复的数据在日本还没有专门的报道。

在世界各国的NIPT研究中，众所周知遗传病具有种族性和地域性。
但是，尽管有包括亚洲在内的以欧洲和美国为中心的各种研究数据，但迄今为止还没有关于日本国内仅限于孕妇的遗传疾病的数据报道。

Hiro诊所NIPT，公布了迄今为止从检测中获得的「约30,000名以上日本国内孕妇的NIPT检测结果」，希望对孕妇的检测选择有所帮助。在Hiro诊所NIPT，我们非常重视保护包括孕妇在内的相关人员的知情权。（2023年2月16日至今）

总数	29,269人
35岁以上	16,897人	57.7%
35岁未满	12,373人	42.3%

最年长阳性者	50岁
最年少阳性者	22岁

阳性患者人数	809人	2.76%
35岁以上阳性病例	613	2.09%
35岁未满阳性病例	196	0.67%

据最新检测统计，年龄在35岁以上的孕妇占57.7%。这就表明接受检查的35岁以下孕妇的人数在增加。
在Hiro诊所NIPT ，总体阳性率为2.76%。35岁以上人群的阳性率为2.09%，是35岁以下人群的阳性率0.67%的3.1倍。我们认为，这是因为35岁以下的分娩人数实际上高出约3倍，因此估计35岁以下的异常人数约为35岁以上异常人数的0.96倍(= 0.67 / 2.09 X 3)。

孕妇的年龄	21号 三体性	18号 三体性	13号 三体性	性染色体	其他常染色体	全常染色体全领域部分缺失・重复疾病	合计
所有阳性位置	205	120	43	123	179	150	820
所有阳性人数	205	120	43	123	179	–	–
35岁以上	175	102	30	82	124	–	–
35岁未满	30	18	13	41	55	–	–

※合并多种疾病的病例算作一种疾病。

阳性者细分为「21号染色体三体性」为25.0％、「18号染色体三体性」为14.6％、「13号染色体三体性」为5.2％占总数的45%。另一方面，13、18、21号染色体以外的染色体非整倍体（染色体数异常）其中常规染色体占21.8%，性染色体占15.0％，总和为35％。

全区域的部分缺失・重复会因大小和位置的不同，可能有不同的临床发现。 但是，因为Hiro诊所NIPT检测到的全领域部分缺失・重复的在700万个碱基以上，即使是2%的外显子区域也有约14万个碱基序列的单倍体・三倍体，因此相同的疾病发生这种情况，可能会出现某种障碍。

29,269名NIPT检查的「检测覆盖率」（2023年2月）

检测覆盖率是所选检测计划阳性的案例百分比。

	21号	18号	13号	性染色体	其他常染色体	全常染色体全领域 部分缺失・重复
阳性位置	205处	120处	43处	123处	179处	150处
阳性人数	205人	120人	43人	123人	179人	–

上面的条形图显示了孕妇在Hiro诊所NIPT经常选择的检查方案的「检测覆盖率」的数值。
检测项目为极简方案的情况下检测覆盖率为44.8%，与此相对的是35岁以上的孕妇推荐的Over35方案检测覆盖率为81.7％。 44.8%的检测覆盖率表明55.2%的疾病呈阴性。
左起第2个是Hiro诊所NIPT的「推荐方案」。在29,269人中只严格挑选阳性的检测项目的计划，是性价比平衡性良好的检测。我们给不想错过任何结果的人推荐全套方案。