国内10000多名孕妇NIPT检测结果汇总

使用Illumina（因美纳）检查设备对日本国内孕妇进行NIPT检查（10,007个结果）

迄今为止在HIRO诊所进行了10000多次检查（2020年6月~2021年6月）。在东京卫生检查所的协作下，当10007名孕妇进行了HIRO诊所可以进行的所有检查（全套计划（F））时，“最适合日本国内孕妇的检查内容”、并且验证了“什么样年龄的人适合什么样的检查”。

本次的数据分析在以下条件下进行。

没有NIPT集团推荐的“35岁以上的限制”能得到什么样的结果？到目前为止还没得到验证。
当然21、18、13号染色体占据的阳性率已经有报道来了，但是其他全常˙染色体（包括性染色体）和所有区域的部分缺失/重复的数据在日本还没有专门的报道。

在世界各国的NIPT研究中，众所周知遗传病具有种族性和地域性。
然而，尽管有包括亚洲在内的以欧洲和美国为中心的各种研究数据，但迄今为止还没有关于日本国内仅限于孕妇的遗传病的数据报道。

HIRO诊所公布了迄今为止从测试中终获的“日本国内10000多名孕妇的NIPT测试结果”，希望对孕妇的测试选择有所帮助。在HIRO诊所，我们非常重视保护包括孕妇在内的相关人员的知情权。（2021年6月21 日至今）

据最新检测统计，50%的孕妇年龄在35岁以上。这就表明接受检查的35岁以下孕妇的数量在增加。
在HIRO诊所 ，总体阳性率为2.45%。35岁以上人群的阳性率为3.5%，是35岁以下人群的阳性率为1.40%的2.5倍。我们认为这是因为35岁以下的出生人数实际上高出约3倍，因此估计35岁以下的异常人数约为35岁以下异常人数的1.2倍（= 1.40/ 3.50 X 3）。

※患有多种疾病的病例计为每种疾病。

阳性者细分为“21号三体性”28%、“18号染色体三体性”13%和“13号染色体三体性”7%，占总数的一半。 另一方面，13、18、21号染色体以外的非整倍体（染色体数异常）占35%，其中常规染色体占21%，性染色体占13%。

所有区域的部分缺失/重复会因大小和位置可能有不同的临床发现。 但是，因为这家医院检测到的部分缺失/重复的总区域在700万个碱基以上，即使认为是外显子区域也有2%是约14万个碱基序列的单体染色体，因此具有相同的如果发生这种情况，可能会出现某种故障。

10007名NIPT检查的「检查覆盖率」（2021年6月）

测试覆盖率是所选测试计划阳性的案例百分比。

如果选择检测项目的最低计划，检测覆盖率为51%，而推荐给35岁以上孕妇的Over35计划覆盖率为85%。51% 的检测覆盖率表明 49% 的疾病呈阴性。
左起第二个是我们的“推荐方案”。是在10007人的测试中只严格挑选阳性的测试项目的计划，是成本平衡性良好的测试。我们给不想错过任何结果的人推荐全套方案。