隐性遗传疾病是什么

关于隐性遗传疾病

人类有两条染色体,一条来自于母亲而另一条则来自父亲。

隐性遗传病是指在两条染色体的同一个位置出现异常时发生的疾病。如果来自母亲却父亲的一条染色体有异常的话,而另一条染色体未出现异常则不会发病。在那种情况下,此个体被称为相应遗传疾病的携带者。

假设,如果有一种罕见疾病,即4万人中仅有一人发病,则可推算100人中会有1人患有此种疾病。

是因为

1/100 X 1/100 X 1/4 = 40,000人中的一人

的计算方式。

每4万人就有一人患上所调查出的100种疾病,理论上每个人都可能是一种疾病的带原者。

那么,如果在本院的检查中发现在父母基因相同的地方出现异常的话,会怎么样呢?

答案是

  • 每四个人中就有一个胎儿出现症状。
  • 每两个人中就有一个是带原者。
  • 每四个人中就有一个是正常个体。

若要调查这些要怎么做才好呢?

现阶段最准确的是羊水检查。

呈阳性的情况下,可以在本院相关设施的东京卫生检查所进行羊水检查。
如果加入互助会的话,一般20万日元以下就可以检查,所以不需要负担费用。

100种隐性遗传疾病如下列所示。


Hiro诊所NIPT发现的隐性遗传性疾病

疾病名称致病基因
3-羟基-3-甲基戊二酸血症(3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency)HMGCL
3-甲基氯酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency 1)MCCC1
复合羧化酶缺乏症(3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency 2)MCCC2
无β脂蛋白血症(Abetalipoproteinemia)MTTP
过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症(Acyl-CoA Oxidase I Deficiency)ACOX1
埃卡尔迪·古蒂埃尔综合症(Aicardi-Goutières Syndrome)SAMHD1
阿尔波特综合症(Alport Syndrome, X-Linked)COL4A5
阿尔斯特伦综合症(Alstrom Syndrome)ALMS1
安德曼综合症(Andermann Syndrome)SLC12A6
芳香化酶缺乏症(Aromatase Deficiency)CYP19A1
SLC 35 A 3突变导致关节挛缩、智力迟钝和癫痫发作(Arthrogryposis Mental Retardation Seizures)SLC35A3
天冬酰胺合成酶缺乏症(Asparagine Synthetase Deficiency)ASNS
天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(Aspartylglycosaminuria)AGA
常染色体隐性多囊肾(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)PKHD1
巴德-毕德氏症候群 (BBS1相关)(Bardet-Biedl Syndrome (BBS1-related))BBS1
巴德-毕德氏症候群(BBS12相关)(Bardet Biedl Syndrome (BBS12-related))BBS12
β地中海贫血(Beta Thalassemia)HBB
生物素酶缺乏症(Biotinidase Deficiency)BTD
卡纳班病(Canavan Disease)ASPA
卡彭特综合症(Carpenter Syndrome)RAB23
疾病名称致病基因
神经棘红细胞病(Chorea-acanthocytosis)VPS13A
X连锁脉络膜血症(Choroideremia, X-Linked)CHM
胞嘧啶缺乏症(Citrin Deficiency)SLC25A13
复合氧化磷酸化缺陷3(Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3)TSFM
先天性糖基化异常I型 (PMM2相关)(Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A (PMM2-related))PMM2
严重先天性中性粒细胞减少 (HAX1相关)(Congenital Neutropenia (HAX1-related))HAX1
克里格勒纳杰综合征I型(Crigler Najjar Syndrome, Type I)UGT1A1
囊性纤维化症(Cystic Fibrosis)CFTR
第XI因子缺乏症(Factor XI Deficiency)F11
家族性自主神经失调症(Familial Dysautonomia)IKBKAP
范可尼贫血C型(Fanconi Anemia, Type C)FANCC
范可尼贫血G型(Fanconi Anemia, Type G)FANCG
高雪氏症(Gaucher Disease)GBA
戊二酸血症IIA型(Glutaric Acidemia, Type 2A)ETFA
非酮症高甘氨酸血症 (甘氨酸脑病)(Glycine Encephalopathy (GLDC-related))GLDC
1型糖尿病(Ia,Ib)(Glycogen Storage Disease, Type 1A
Glycogen Storage Disease, Type 1B)
G6PC
SLC37A4
Ⅲ型糖尿病(Glycogen Storage Disease, Type 3)AGL
VII型糖尿病(Glycogen Storage Disease, Type 7)PFKM
格雷西尔综合症(GRACILE Syndrome)BCS1L
遗传性果糖不耐受症(Hereditary Fructose Intolerance)ALDOB
疾病名称致病基因
高胱氨酸尿症cblE型(Homocystinuria, Type cblE)MTRR
水雷他拉斯综合症(Hydrolethalus Syndrome)HYLS1
包涵体肌病II型 (GNE肌病)(Inclusion Body Myopathy, Type 2)GNE
异戊酸血症(Isovaleric Acidemia)IVD
朱贝尔综合症相关疾病(Joubert Syndrome, Type 2)TMEM216
交界性大疱性表皮松解症 (疱疹型)(Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz Type)LAMC2
层状鱼鳞癣I型(Lamellar Ichthyosis, Type 1)TGM1
标签先天性白内障 (LCA5相关)(Leber Congenital Amaurosis (LCA5-related))LCA5
李氏脑病 (法国-加拿大型)(Leigh Syndrome, French-Canadian Type)LRPPRC
白质消失症(Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter)EIF2B5
莱迪希细胞发育不全 (黄体生成素抵抗)(Leydig Cell Hypoplasia [Luteinizing Hormone Resistance])LHCGR
肢带型肌营养不良IIE型(Limb Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E)SGCB
二氢脂酰胺脱氢酶缺乏 (枫糖浆尿III型)(Lipoamide Dehydrogenase Deficiency [Maple Syrup Urine Disease, Type 3])DLD
脂蛋白脂酶缺乏症(Lipoprotein Lipase Deficiency)LPL
长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症(Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)HADHA
赖氨酸尿蛋白不耐受症(Lysinuric Protein Intolerance)SLC7A7
枫糖浆尿IB型(Maple Syrup Urine Disease, Type 1B)BCKDHB
甲基丙二酸血症 (MMAA相关)(Methylmalonic Acidemia (MMAA-related))MMAA
甲基丙二酸血症MUT0型(Methylmalonic Aciduria, Type Mut(0))MUT
甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症cblC(Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC)MMACHC
疾病名称致病基因
甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症cblD型(Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD)MMADHC
II型黏多糖病(亨特综合症, X连锁)(Mucopolysaccharidosis, Type II [Hunter Syndrome], X-Linked)IDS
粘多糖贮积症III型 (桑菲利波综合症)(Mucopolysaccharidosis, Type IIIC [Sanfilippo C])HGSNAT
多硫酶缺乏症(Multiple Sulfatase Deficiency)SUMF1
X连锁肌病(Myotubular Myopathy, X-Linked)MTM1
纳瓦霍神经肝损伤 (MPV17相关的肝脑线粒体DNA消耗综合症)(Navajo Neurohepatopathy [MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome])MPV17
神经蜡样质脂褐质沉积症 (CLN8相关)(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN8-related))CLN8
神经蜡样质脂褐质沉积症 (MFSD8相关)(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (MFSD8-related))MFSD8
神经胶质性Popostin病 (TPP1相关)(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (TPP1-related))TPP1
奈米恩染色体不稳定综合症(Nijmegen Breakage Syndrome)NBN
奥曼综合症 (RAG2相关)(Omenn Syndrome (RAG2-related))RAG2
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症(Ornithine Aminotransferase Deficiency)OAT
高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症 (HHH) 综合症(Ornithine Translocase Deficiency [Hyperornithinemia-Hyperammonemia
-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome])
SLC25A15
潘德雷德综合症(Pendred Syndrome)SLC26A4
塞尔韦格频谱综合症 (PEX1)(Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX1-related))PEX1
塞尔韦格频谱综合症 (PEX2)(Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX2-related))PEX2
苯丙酮尿症(Phenylketonurea)PAH
脑桥小脑发育不全1A型(Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A)VRK1
脑桥小脑发育不全2D型(Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D)SEPSECS
脑桥小脑发育不全2E型(Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2E)VPS53
疾病名称致病基因
原发性纤毛运动障碍 (DNAH5相关)(Primary Ciliary Dyskinesia (DNAH5-related))DNAH5
原发性纤毛运动障碍 (与DNAI1相关)(Primary Ciliary Dyskinesia (DNAI1-related))DNAI1
原发性高草酸尿症3型(Primary Hyperoxaluria, Type 3 )HOGA1
浓化异骨症(Pycnody sostosis)CTSK
丙酮酸脱氢酶缺乏症(Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (PDHB-Related))PDHB
视网膜营养不良(Retinal Dystrophy (RLBP1-related) [Bothnia Retinal Dystrophy])RLBP1
视网膜色素变性症-25(Retinitis Pigmentosa 25 (EYS-related))EYS
视网膜色素变性症-59(Retinitis Pigmentosa 59 (DHDDS-related))DHDDS
桑菲利波综合症(Sanfilippo Syndrome, Type D [Mucopolysaccharidosis IIID])GNS
严重联合免疫缺陷 (阿萨巴斯卡型)(Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan)DCLRE1C
X连锁严重联合免疫性疾病(Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked)IL2RG
镰状细胞病(Sickle-Cell Disease)HBB
舍格伦·拉尔森综合症(Sjögren-Larsson Syndrome)ALDH3A2
原发性肾病综合症(Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome)NPHS2
施瓦茨-扬佩尔综合症(Stuve-Wiedemann Syndrome)LIFR
泰萨克氏病(Tay-Sachs Disease)HEXA
阿歇尔综合症型1F(Usher Syndrome, Type 1F)PCDH15
阿歇尔综合症第3型(Usher Syndrome, Type 3)CLRN1
沃尔曼病(Wolman Disease)LIPA

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