通过Hiro诊所了解231种隐性遗传疾病

我们的观点

Hiro诊所可以在产前检查出231种严重隐性遗传疾病基因之间的关联。

这是从母亲和父亲的口腔粘膜中提取和分析基因,并从该组合中检测胎儿是否患有严重的遗传疾病的检查。

严重的遗传疾病十分罕见,但即便是四万分之一的隐性遗传病,其携带者 (两条之一的染色体异常但未发病的个体) 也会达到每100人中就有1人。

通过检测携带基因并根据其组合推断是否与231种隐性遗传疾病相关联, Hiro诊所认为该检查非常有用。

该检查的特点是通过检查到目前为止已被认为是基因异常的所有基因组合来判断基因变化是否真的具有致病性

基因会因人而异。这种现象在重要的基因中也很常见,每个人都因基因的多样性有所不同。然而,在这种变化中,可能存在致病性。

来自世界各地的数据库均共享基因组合,通过搜索该数据库,可以检测231种基因的变化是否具有致病性。

当母亲和父亲在相同部位具有致病性时,他们的孩子往往有发病的风险。不过,光看基因的变化是没用的。需要确定 (标注) 基因的变化是否真的异常。此为东京卫生检验所和Medicover共同合作。

隐性遗传病的发病机制

人类有两条染色体,一条来自母亲,另一条来自父亲。

隐性遗传疾病是指在两条染色体的相同部位出现异常而导致的疾病。如果母亲或父亲的其中一条染色体异常,而另一条染色体没有异常,则不会出现症状。在这种情况下,该个体被称为相应遗传疾病的携带者。

自古以来就有「近亲之间不可生育小孩」 这样的说法,也就是这个原因。

举例来说,如果你有一种罕见的疾病,每4万人中只有1人会发病,那么该疾病的携带者估计是每100人中就有1人。

这是因为计算是「1/100×1/4=40,000人之一」 。

研究每4万人中有1人患有100例疾病,这意味着理论上每个人都可能是某种疾病的携带者

那么,如果在本院的检查中发现双亲的遗传基因相同的地方有异常的情况下会怎么样呢?

答案是

  • 每4个人中就有1个胎儿发病。
  • 每2个人中就有1个成为携带者。
  • 每4个人中就有1个是健康个体。

要调查那个,怎么做比较好?

现阶段最正确的是羊水检查

这项羊水检查需要进行基因分析。东京卫生检查所和塞浦路斯的Medicover公司共同进行了这项分析。

如果加入羊水检查支援的话,一般来说不到20万日元就可以进行检查,所以不需要承担费用。
如果要做羊水检查,请咨询Hiro诊所。

下面列出了231种隐性遗传疾病。

从Hiro诊所NIPT得知的隐性遗传病

3-羟基-3-甲基戊二酸血症

3-甲基氯代基辅酶A羧化酶缺乏症

复合羧化酶缺乏症

無βリポ蛋白血症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症

可在本院调查的基因

出现染色体

神经棘红细胞增多症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

X连锁脉络膜积血

可在本院调查的基因

出现染色体

胱氨酸缺乏症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

复合氧化磷酸化缺乏症3

I型先天性糖基化异常 (PMM2相关)

遗传性果糖不耐症

可在本院调查的基因

出现染色体

高胱氨酸尿症cblE型

可在本院调查的基因

出现染色体

水凝蛋白综合症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

II型包涵体肌病 (GNE肌病)

可在本院调查的基因

出现染色体

异戊酸血症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

甲基丙二酸血症MUT0型

可在本院调查的基因

出现染色体

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症cblD型

粘多糖II型(亨特综合症, X连锁型)

粘多糖III型 (圣菲利普综合症)

多硫酸酶缺乏症

可在本院调查的基因

出现染色体

原发性纤毛运动障碍 (与DNAH5相关)

原发性纤毛运动障碍 (与DNAI1相关)

原发性高草酸尿症3型

可在本院调查的基因

出现染色体

骨密度增厚

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

丙酮酸脱氢酶缺乏症

埃卡迪-古蒂埃尔综合症

可在本院调查的基因

出现染色体

阿尔波特综合症

可在本院调查的基因

出现染色体

阿尔斯特伦综合症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

安德曼氏综合症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

芳香酶缺乏症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

严重先天性中性粒细胞减少 (HAX1相关)

可在本院调查的基因

出现染色体

克里格勒-纳杰综合症I型

可在本院调查的基因

出现染色体

囊性纤维化

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

XI因子缺乏症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

家族性自主神经失调症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

朱贝尔综合症相关疾病

可在本院调查的基因

出现染色体

大疱性结节性表皮松解症 (赫尔利兹型)

叶状鱼鳞病I型

可在本院调查的基因

出现染色体

Label先天性白内障 (LCA5相关)

Lee脑症 (法国-加拿大类型)

可在本院调查的基因

出现染色体

X连锁肌管肌病

可在本院调查的基因

出现染色体

纳瓦霍神经肝病 (与MPV17相关的肝脑线粒体DNA耗尽综合症)

神经性白细胞介素沉积症 (CLN8相关)

神经甲状腺素血症 (MFSD8相关)

神经甲状腺素血症 (TPP1相关)

奈米亨染色体不稳定综合症

可在本院调查的基因

出现染色体

视网膜营养不良

视网膜色素变性-25

可在本院调查的基因

出现染色体

视网膜色素变性-59

桑菲利波综合症

严重联合免疫缺陷 (阿萨巴斯卡型)

由SLC35A3突变引起的关节挛缩、精神发育迟滞和发作

天冬酰胺合成酶缺乏

可在本院调查的基因

出现染色体

天冬氨酰氨基葡萄糖尿症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

常染色体隐性遗传性多囊肾

Barde-Bedor综合症 (与BBS1相关)

可在本院调查的基因

出现染色体

范可尼贫血C型

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

范可尼贫血G型

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

戈谢病

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

戊二酸血症IIA型

可在本院调查的基因

出现染色体

非酮症型高甘氨酸血症 (甘氨酸脑病)

可在本院调查的基因

出现染色体

白质消失症

Leydig细胞发育不良 (促黄体激素抵抗)

肢带型肌营养不良IIE型

可在本院调查的基因

出现染色体

二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症 (枫糖浆尿III型)

脂蛋白脂酶缺乏症

可在本院调查的基因

出现染色体

奥门综合症 (RAG2相关)

可在本院调查的基因

出现染色体

鸟氨酸氨基转移酶缺乏症

高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症 (HHH) 综合症

旁氏综合症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

齐尔韦格综合症 (PEX1)

X连锁严重联合免疫缺陷

镰状细胞病

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

沙格伦·拉尔森综合症

可在本院调查的基因

出现染色体

原发性肾病综合症

可在本院调查的基因

出现染色体

施瓦茨·扬佩尔综合症

可在本院调查的基因

出现染色体

巴尔德斯-比德尔综合症 (BBS12相关)

可在本院调查的基因

出现染色体

β地中海贫血

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

生物素酶缺乏症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

卡纳邦病

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

卡彭特综合症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

糖原病I型 (Ia)

糖原病I型(Ib)

可在本院调查的基因

出现染色体

糖原病III型

可在本院调查的基因

出现染色体

糖原病VII型

可在本院调查的基因

出现染色体

格雷西尔综合症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症

赖氨酸尿蛋白不耐受

可在本院调查的基因

出现染色体

枫糖浆尿IB型

可在本院调查的基因

出现染色体

甲基丙二酸血症 (MMAA相关)

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症cblC型

齐尔韦格综合症 (PEX2)

苯丙酮尿症

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

脑桥小脑发育不全1A型

可在本院调查的基因

出现染色体

桥小脑发育不全2D型

脑桥小脑发育不全2E型

可在本院调查的基因

出现染色体

泰萨克斯病

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

阿舍综合症1F型

可在本院调查的基因

出现染色体

阿舍综合症类型3

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

沃尔曼病

疾病名称

可在本院调查的基因

出现染色体

无β脂蛋白血症

疾病名称

可在本院调查的基因

急性婴幼儿肝衰竭 (TRMU相关)

精氨琥珀酸裂解酶缺乏症

共济失调毛细管扩张症

夏尔波瓦·萨格内的常染色体隐性痉挛性共济失调

原发性免疫缺陷综合症

芬兰型先天性肾病综合症

先天性肌无力综合症

角膜内皮营养不良

胱氨酸 (胱氨酸病)

疾病名称

可在本院调查的基因

杜氏肌营养不良

Emery-Dreifuss 型肌营养不良

法布里病,X连锁

家族性地中海热

半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶缺乏症

疾病名称

可在本院调查的基因

遗传性血色病

眼皮肤白化病

低磷酸酶症

磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症

可在本院调查的基因

异位基因

可在本院调查的基因

阿尔法地中海贫血

自身免疫性多内分泌腺综合症1型

胶样滴状角膜营养不良

可在本院调查的基因

先天性巨结肠

人精氨酸琥珀酸酯合成酶

可在本院调查的基因

先天性糖基化异常

醛固酮合成酶缺乏症

D-双头酶 (DBP) 缺乏症

变异相关视网膜变性

IX因子缺乏症, X连锁

可在本院调查的基因

脆性X综合症相关疾病

肌型糖原病

先天性色盲 (与CNGB3相关)

可在本院调查的基因

肾上腺脑白质营养不良

阿尔波特综合症

维生素E缺乏症相关的运动障碍

巴腾病 (与CLN3相关)

可在本院调查的基因

布卢姆 (Bloom) 综合症

疾病名称

可在本院调查的基因

肉毒碱棕榈酰转移酶II缺乏症

脑腱黄瘤病

慢性肉芽肿病

丙二酸尿症和甲基丙二酸尿症

PROP1相关的复合垂体激素缺乏症

先天性N-结合糖基化通路异常症

先天性肌无力综合症

先天性中性粒细胞减少

CRB1相关视网膜病变

失聪,常染色体隐性遗传77

埃拉斯·丹罗斯综合症

乙基丙二酸脑病

第V因子欠乏症

可在本院调查的基因

家族性高胆固醇血症

可在本院调查的基因

半乳激酶缺乏症

戊二酸血症1型

可在本院调查的基因

非酮症型高甘氨酸血症

可在本院调查的基因

II型糖原累积病 (Ponpe病)

糖原病V型

青少年血色病

可在本院调查的基因

赫尔曼斯基-帕德拉克综合症1

可在本院调查的基因

高胱氨酸尿症

可在本院调查的基因

无汗性外胚层发育不全

可在本院调查的基因

克莱伯病

疾病名称

可在本院调查的基因

Label遗传性视神经病变

可在本院调查的基因

肢带型肌萎缩症

可在本院调查的基因

二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症

长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症

茹贝尔综合症相关疾病

可在本院调查的基因

异染性白质营养不良

可在本院调查的基因

甲基丙二酸血症

可在本院调查的基因

甲基丙二酸血症MUT0型

可在本院调查的基因

线粒体复合物I缺乏

粘附病III型

可在本院调查的基因

线粒体神经胃肠病

纳瓦霍神经肝病 [MPV 17相关肝细胞线粒体DNA缺失综合症]

CLN5 疾患

可在本院调查的基因

神经性白细胞介素沉积症

可在本院调查的基因

尼曼皮克病,C2型,NPC2型

可在本院调查的基因

奥多·奥尼科·皮肤异常增生症·“奥多·奥尼科·皮肤异常增生症”·舒普夫·舒尔茨·帕塞综合征症

鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症

可在本院调查的基因

策尔韦格氏综合症

相关复合性垂体激素缺乏症

可在本院调查的基因

原发性睫状体运动障碍、DNAI1关联、DNAI1

原发高草酸尿症

可在本院调查的基因

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症

视网膜病变 (与RLBP1相关)[Bothnia Retinal Dystrophy]

视网膜色素变性病 26

1型穿孔性软骨发育不良症(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata)

可在本院调查的基因

萨拉病

疾病名称

可在本院调查的基因

濑川综合症, (与TH相关)

可在本院调查的基因

镰状红细胞病

可在本院调查的基因

脊肌萎缩症

可在本院调查的基因

泰萨克斯病、HEXA u

可在本院调查的基因

威尔逊病

疾病名称

可在本院调查的基因

疱疹型结节性大疱性表皮松解症

可在本院调查的基因

1型ラメラ魚鱗癬

可在本院调查的基因

李氏综合症、法裔加拿大型

可在本院调查的基因

2A型 四肢肌营养不良

可在本院调查的基因

肢带型肌营养不良、2型

可在本院调查的基因

脂质肾上腺增生症

可在本院调查的基因

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

异染性脑白质退化症 (PSAP相关)

可在本院调查的基因

甲基丙二酸尿症、高胱氨酸尿症 cblC型

小眼球症/无眼球症 (VSX2相关)

线粒体复合物1缺乏症 (NDUFS6相关),

溶酶体病 (黏附病III型)

可在本院调查的基因

粘多糖症IIIB型[Sanfilippo B]、

溶酶体病(黏多糖IX型、透明质酸酶缺乏症)

可在本院调查的基因

神经性白细胞介素沉积症

可在本院调查的基因

酸性鞘磷脂酶缺乏症

可在本院调查的基因

线粒体病

可在本院调查的基因

纤毛功能障碍综合症

可在本院调查的基因

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症

可在本院调查的基因

视网膜色素变性病

可在本院调查的基因

肢根型点状軟骨異形成症III型 (RCDP3)

可在本院调查的基因

桑德霍夫病

疾病名称

可在本院调查的基因

高酪氨酸血症1型

可在本院调查的基因

尤塞氏综合症

可在本院调查的基因

视网膜分离症

肌肉营养不良

可在本院调查的基因

巨头性白质脑病伴皮质下囊肿症

线粒体复合物1缺乏症 (ACAD9相关)

线粒体肌病和铁粒幼细胞性贫血(MLASA1)、PUS1

黏脂质症(IV型)

可在本院调查的基因

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症

可在本院调查的基因

尼曼-皮克病 C1/D型

可在本院调查的基因

非综合症听力损失 (GJB2相关,GJB6相关)

鸟氨酸氨基转移酶缺乏症

可在本院调查的基因

苯丙酮尿症

疾病名称

可在本院调查的基因

原发性高草酸尿症I型

可在本院调查的基因

肾小管性酸中毒和听力损失 (ATP6V1B1-相关)、ATP6V1B

X连锁视网膜色素变异症

可在本院调查的基因

罗伯茨综合症

可在本院调查的基因

Simuke免疫性骨发育不良

可在本院调查的基因

史密斯-莱姆利-奥皮茨综合症、DHCR7 u

可在本院调查的基因

Stuve-Wiedemann综合症

可在本院调查的基因

尤塞氏综合症(1C型)USH1C

可在本院调查的基因

塞尔维格频谱障碍、(PEX6相关)、PEX6

可在本院调查的基因

塞尔维格频谱故障 (与PEX 10相关)、PEX10

可在本院调查的基因