在Hiro诊所能发现的228种隐性遗传疾病

是由拥有228种类遗传性疾病的Medicover Genetics Ltd.检验所研制的携带者筛查检验。
使用标准化的方法提取基因组脱氧核糖核酸 (gDNA) ,并在创建DNA文库之前进行机械分段。
通过基于溶液的混合技术对目标基因组区域进行DNA浓缩,以便进行新一代测序 (NGS) 进行测序。
获取的序列数据可参考基因组,并通过独特的生物信息学管道鉴定突变。
隐性遗传可以识别单碱基变体、微小的嵌入和缺失 (≤30个碱基) 以及复制突变 (CNV) 。
根据American College of Medical Genomics and Genomics3-5的标准对突变体进行分类。
变异的分类和阐释是使用Varsome Clinical平台来执行的,并且基于检查中的信息。
仅汇报致病性和可疑致病性突变。不会汇报已检测到但无明确意义的突变、良性或潜在良性突变。
对于临床上的解释和结果,建议接受遗传咨询。
A: 常染色体结果为下列情况时：
A-1:「未检测出临床上有意义的突变体」
尽管不能完全保证受检者并非遗传性疾病的携带者,但这意味着不存在基因突变,就不太可能是携带者。
A-2:「检测到临床上显着的突变体」
鉴定出基因的变化,并表明受检者是该疾病的带原者。
在这种情况下，有可能成为两种或更多种疾病的带原者。
这些带原者一般不会有任何疾病症状。
然而，也有两条染色体的基因都显示异常的情况,在这种情况下,不能排除受检者现在患病或将来患病的可能性。
B: X连锁遗传性疾病：
B-1:「未检测到临床上显着的突变体」
这表明不存在遗传性变异体,如果受试对象是男性,则没有患病,如果受试对象是女性,则可以说携带者的可能性很小,但不能完全否定。
B-2:「检测到临床上显着的突变体」：
基因改变已被识别,并显示出其他变化。在女性受试者的情况下，有可能是携带者。
如果受试者是男性，则意味着他们现在或将来也可能患病。
然而，此组疾病的严重程度不同,因此患者可能不会出现临床症状。
该测试的目的是通过瞄准所有代码外显体、MANE和/或常规转录物以及相邻内含子序列的10bp来寻找与检测基因相关的所有变体。
在该测定中,目标区域外的突变体并未被检测到。
除非另有说明，否则该测定将不检测启动子和其他非编码区的序列变化 (SNV和INDELS) 。
分析包括检测基因的临床上被认为重要的非编码区中特定的序列变化 (SNV和INDELS) 。
如果在基因中发现2个突变体,则无法区分其是位于一条染色体上 (顺行) 还是位于其他染色体上 (反相) 。
基因改变 (如倒位、重建、多倍性和外遗传效应) 不受此检查的影响。
某些序列变化 (SNV和INDELS) ，包括重复序列的目标区域,高同源性序列,例如节段性重复和假性基因,以及高/低GC含量区域都可能无法检测到。
Copy Number Variations (CNV) 是使用高质量且唯一对齐的序列读数计算出来的,可避免重复。
使用GC含量的标准化和对测序范围研究的深度,针对目标区域的子集检测CNV。
如果所检测到的coverage明显偏离所参考的估算coverage,那么将检测到CNV异常。
CNV的检测最多可进行数个外显子级别的解析。
CNV为阳性时，采用正交法进行确认。
对于含有较少映射区域、重复序列、假基因或高/低GC含量的基因组区域,将不检测CNV。

使用NGS检测CNV的灵敏度/特异性小于正交定量方法,因此不能保证所报告的CNV不存在。
目标基因中并不存在致病突变体这一事实减少了患病的可能性,但并不能完全排除患病相关综合症的可能性。

验证测试将由Medicaver Genetics Ltd进行。
该检查并不能鉴定与被检查疾病相关的所有突变。
尽管该检查非常精准,但仍然存在假阳性或假阴性的可能性,并且可能是因技术或生物学限制引起的。
这包括罕见的遗传变异、嵌合体、输血、骨髓移植或其他罕见的基因事件。
某些未检测到的基因变化有可能受到影响,且无法通过带原筛选测试进行检测。
基因检查是整个诊断过程中非常重要的一部分,但基因检查并不一定能给出明确的答案。在某些情况下，即使存在基因突变，检查也可能无法确定基因突变。
这是因当前医学知识或检测技术的限制。
建议同时采用其他临床资料和临床观察结果。
结果应与其他临床研究结果一起纳入考虑范围。
推荐该检测的临床医生负责检测前后的相关咨询,包括对其他基因检测必要性的建议。
也可能需要其他的诊断性检查。