我们的观点
Hiro诊所可以在产前检查出231种严重隐性遗传疾病基因之间的关联。
这是从母亲和父亲的口腔粘膜中提取和分析基因,并从该组合中检测胎儿是否患有严重的遗传疾病的检查。
严重的遗传疾病十分罕见,但即便是四万分之一的隐性遗传病,其携带者 (两条之一的染色体异常但未发病的个体) 也会达到每100人中就有1人。
通过检测携带基因并根据其组合推断是否与231种隐性遗传疾病相关联, Hiro诊所认为该检查非常有用。
该检查的特点是通过检查到目前为止已被认为是基因异常的所有基因组合来判断基因变化是否真的具有致病性。
基因会因人而异。这种现象在重要的基因中也很常见,每个人都因基因的多样性有所不同。然而，在这种变化中，可能存在致病性。
来自世界各地的数据库均共享基因组合,通过搜索该数据库,可以检测231种基因的变化是否具有致病性。
当母亲和父亲在相同部位具有致病性时,他们的孩子往往有发病的风险。不过,光看基因的变化是没用的。需要确定 (标注) 基因的变化是否真的异常。此为东京卫生检验所和Medicover共同合作。
隐性遗传病的发病机制
人类有两条染色体，一条来自母亲，另一条来自父亲。
隐性遗传疾病是指在两条染色体的相同部位出现异常而导致的疾病。如果母亲或父亲的其中一条染色体异常,而另一条染色体没有异常,则不会出现症状。在这种情况下,该个体被称为相应遗传疾病的携带者。
自古以来就有「近亲之间不可生育小孩」 这样的说法,也就是这个原因。
举例来说,如果你有一种罕见的疾病,每4万人中只有1人会发病,那么该疾病的携带者估计是每100人中就有1人。
这是因为计算是「1/100×1/4=40,000人之一」 。
研究每4万人中有1人患有100例疾病,这意味着理论上每个人都可能是某种疾病的携带者。
那么，如果在本院的检查中发现双亲的遗传基因相同的地方有异常的情况下会怎么样呢?
答案是
- 每4个人中就有1个胎儿发病。
- 每2个人中就有1个成为携带者。
- 每4个人中就有1个是健康个体。
要调查那个,怎么做比较好?
现阶段最正确的是羊水检查。
这项羊水检查需要进行基因分析。东京卫生检查所和塞浦路斯的Medicover公司共同进行了这项分析。
如果加入羊水检查支援的话,一般来说不到20万日元就可以进行检查,所以不需要承担费用。
如果要做羊水检查,请咨询Hiro诊所。
下面列出了231种隐性遗传疾病。
从Hiro诊所NIPT得知的隐性遗传病
3-羟基-3-甲基戊二酸血症
可在本院调查的基因
出现染色体
3-甲基氯代基辅酶A羧化酶缺乏症
复合羧化酶缺乏症
無βリポ蛋白血症
过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症
神经棘红细胞增多症
X连锁脉络膜积血
胱氨酸缺乏症
复合氧化磷酸化缺乏症3
I型先天性糖基化异常 (PMM2相关)
可在本院调查的基因
出现染色体
遗传性果糖不耐症
高胱氨酸尿症cblE型
水凝蛋白综合症
II型包涵体肌病 (GNE肌病)
异戊酸血症
甲基丙二酸血症MUT0型
甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症cblD型
可在本院调查的基因
出现染色体
粘多糖II型(亨特综合症, X连锁型)
可在本院调查的基因
出现染色体
粘多糖III型 (圣菲利普综合症)
可在本院调查的基因
出现染色体
多硫酸酶缺乏症
原发性纤毛运动障碍 (与DNAH5相关)
原发性纤毛运动障碍 (与DNAI1相关)
原发性高草酸尿症3型
骨密度增厚
丙酮酸脱氢酶缺乏症
埃卡迪-古蒂埃尔综合症
阿尔波特综合症
阿尔斯特伦综合症
安德曼氏综合症
芳香酶缺乏症
严重先天性中性粒细胞减少 (HAX1相关)
克里格勒-纳杰综合症I型
囊性纤维化
XI因子缺乏症
家族性自主神经失调症
朱贝尔综合症相关疾病
大疱性结节性表皮松解症 (赫尔利兹型)
叶状鱼鳞病I型
Label先天性白内障 (LCA5相关)
Lee脑症 (法国-加拿大类型)
X连锁肌管肌病
纳瓦霍神经肝病 (与MPV17相关的肝脑线粒体DNA耗尽综合症)
神经性白细胞介素沉积症 (CLN8相关)
神经甲状腺素血症 (MFSD8相关)
神经甲状腺素血症 (TPP1相关)
奈米亨染色体不稳定综合症
视网膜营养不良
可在本院调查的基因
出现染色体
视网膜色素变性-25
视网膜色素变性-59
桑菲利波综合症
可在本院调查的基因
出现染色体
严重联合免疫缺陷 (阿萨巴斯卡型)
由SLC35A3突变引起的关节挛缩、精神发育迟滞和发作
天冬酰胺合成酶缺乏
天冬氨酰氨基葡萄糖尿症
常染色体隐性遗传性多囊肾
Barde-Bedor综合症 (与BBS1相关)
范可尼贫血C型
范可尼贫血G型
戈谢病
戊二酸血症IIA型
非酮症型高甘氨酸血症 (甘氨酸脑病)
白质消失症
Leydig细胞发育不良 (促黄体激素抵抗)
可在本院调查的基因
出现染色体
肢带型肌营养不良IIE型
二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症 (枫糖浆尿III型)
可在本院调查的基因
出现染色体
脂蛋白脂酶缺乏症
奥门综合症 (RAG2相关)
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症 (HHH) 综合症
旁氏综合症
塞尔维格频谱综合症 (PEX1)
塞尔维格频谱综合症 (PEX2)
齐尔韦格综合症 (PEX1)
可在本院调查的基因
出现染色体
