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关于228种隐性遗传基因检测
在Hiro 诊所，我们提供一项可以检测与228种严重隐性遗传疾病相关的基因的检测，这可以在胎儿出生前进行。
隐性遗传疾病是指当基因发生异常时可能引发的疾病。
在这项检测中，我们会从父母的口腔黏膜中提取基因样本，并进行分析，
以确定父母是否携带有基因异常。
通过检测父母是否在同一位置携带基因异常，我们可以预测胎儿患有严重遗传疾病的风险。
例如，如果父母在同一基因上携带异常，那么他们的子女患有隐性遗传疾病的风险将会增加（约为25%）。如果检测结果为阳性，则需要进行羊水穿刺检查以确定结果。
那么，对于这样的人进行什么样的检测？又会发现哪些疾病呢？
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建议夫妻或伴侣考虑进行基因检测
在Hiro 诊所，我们建议夫妻或伴侣考虑进行228种隐性遗传基因检测。通过这项检测，您可以了解到在孩子出生前可能遗传给孩子的疾病。通过获取有助于未来健康和家庭规划的信息，您可以计划早期的预防和支持措施。
优点
全面的风险评估
根据夫妻或伴侣的基因信息，可以广泛评估可能遗传给孩子的疾病，并采取必要的行动。
家庭规划支持
在未来的家庭规划中，支持考虑遗传风险的决策。
预防措施的优化
根据特定的遗传风险，可以计划个性化的预防措施和早期干预。
建议考虑为新生儿进行基因检测
为新生儿进行隐性遗传基因检测是支持孩子健康和未来幸福的一种手段。通过这项检测，您可以及早了解遗传风险，并在必要时立即开始适当的预防措施或治疗。在Hiro 诊所，我们以孩子的安全和舒适为首要考虑，提供无痛的检测方法，仅需将测试棒擦拭在口腔黏膜（内侧颊部）。
优点
早期发现
对228种隐性遗传疾病进行筛查，及早发现可能影响孩子健康的潜在风险。
个性化健康管理
根据检测结果，可以计划针对孩子的特定健康管理和治疗。
家庭安心
通过获取孩子健康状况的明确信息，缓解家庭的担忧。
Hiro 诊所 NIPT受检者特别限定价格
为在Hiro 诊所接受NIPT检测的人提供228种隐性遗传基因检测的特别限定价格。
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未接受NIPT检测的人也可放心
即使您未在Hiro 诊所接受NIPT检测，您仍可使用228种隐性遗传基因检测。
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检查流程
228种隐性基因检测的
可选费用
隐性遗传病的发病机制
人类有两条染色体，一条来自母亲，另一条来自父亲。
隐性遗传疾病是指在两条染色体的相同部位出现异常而导致的疾病。如果母亲或父亲的其中一条染色体异常,而另一条染色体没有异常,则不会出现症状。在这种情况下,该个体被称为相应遗传疾病的携带者。
自古以来就有「近亲之间不可生育小孩」 这样的说法,也就是这个原因。
举例来说,如果你有一种罕见的疾病,每4万人中只有1人会发病,那么该疾病的携带者估计是每100人中就有1人。
这是因为计算是「1/100×1/4=40,000人之一」 。
研究每4万人中有1人患有100例疾病,这意味着理论上每个人都可能是某种疾病的携带者。
那么，如果在本院的检查中发现双亲的遗传基因相同的地方有异常的情况下会怎么样呢?
答案是
- 每4个人中就有1个胎儿发病。
- 每2个人中就有1个成为携带者。
- 每4个人中就有1个是健康个体。
要调查那个,怎么做比较好?
现阶段最正确的是羊水检查。
检查遗传因子的最正确的方法之一就是羊水检查。这项检查是通过对羊水中胎儿的细胞里的遗传基因进行分析。东京卫生检查所和塞浦路斯的Medicover公司共同进行了这项分析。
如果加入羊水检查支援的话,一般来说不到20万日元就可以进行检查,所以不需要承担费用。
如果要做羊水检查,请咨询Hiro诊所。
下面列出了228种隐性遗传疾病。
从Hiro诊所NIPT得知的
隐性遗传病
3-羟基-3-甲基戊二酸血症
可在本院调查的基因
出现染色体
3-甲基氯代基辅酶A羧化酶缺乏症
复合羧化酶缺乏症
无β脂蛋白血症
过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症
神经棘红细胞增多症
X连锁脉络膜积血
胱氨酸缺乏症
复合氧化磷酸化缺乏症3
I型先天性糖基化异常 (PMM2相关)
可在本院调查的基因
出现染色体
遗传性果糖不耐症
高胱氨酸尿症cblE型
水凝蛋白综合症
II型包涵体肌病 (GNE肌病)
异戊酸血症
甲基丙二酸血症MUT0型
甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症cblD型
可在本院调查的基因
出现染色体
粘多糖II型(亨特综合症, X连锁型)
可在本院调查的基因
出现染色体
粘多糖III型 (圣菲利普综合症)
可在本院调查的基因
出现染色体
多硫酸酶缺乏症
原发性纤毛运动障碍 (与DNAH5相关)
原发性纤毛运动障碍 (与DNAI1相关)
原发性高草酸尿症3型
骨密度增厚
丙酮酸脱氢酶缺乏症
埃卡迪-古蒂埃尔综合症
阿尔波特综合症
阿尔斯特伦综合症
安德曼氏综合症
芳香酶缺乏症
严重先天性中性粒细胞减少 (HAX1相关)
克里格勒-纳杰综合症I型
囊性纤维化
XI因子缺乏症
家族性自主神经失调症
朱贝尔综合症相关疾病
大疱性结节性表皮松解症 (赫尔利兹型)
叶状鱼鳞病I型
Label先天性白内障 (LCA5相关)
Lee脑症 (法国-加拿大类型)
X连锁肌管肌病
纳瓦霍神经肝病 (与MPV17相关的肝脑线粒体DNA耗尽综合症)
神经性白细胞介素沉积症 (CLN8相关)
神经甲状腺素血症 (MFSD8相关)
神经甲状腺素血症 (TPP1相关)
奈米亨染色体不稳定综合症
视网膜营养不良
可在本院调查的基因
出现染色体
视网膜色素变性-25
视网膜色素变性-59
桑菲利波综合症
可在本院调查的基因
出现染色体
严重联合免疫缺陷 (阿萨巴斯卡型)
由SLC35A3突变引起的关节挛缩、精神发育迟滞和发作
天冬酰胺合成酶缺乏
天冬氨酰氨基葡萄糖尿症
常染色体隐性遗传性多囊肾
Barde-Bedor综合症 (与BBS1相关)
范可尼贫血C型
范可尼贫血G型
戈谢病
戊二酸血症IIA型
非酮症型高甘氨酸血症 (甘氨酸脑病)
白质消失症
Leydig细胞发育不良 (促黄体激素抵抗)
可在本院调查的基因
出现染色体
肢带型肌营养不良IIE型
二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症 (枫糖浆尿III型)
可在本院调查的基因
出现染色体
脂蛋白脂酶缺乏症
奥门综合症 (RAG2相关)
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症 (HHH) 综合症
旁氏综合症
塞尔维格频谱综合症 (PEX1)
塞尔维格频谱综合症 (PEX2)
齐尔韦格综合症 (PEX1)
X连锁严重联合免疫缺陷
镰状细胞病
沙格伦·拉尔森综合症
原发性肾病综合症
施瓦茨·扬佩尔综合症
巴尔德斯-比德尔综合症 (BBS12相关)
β地中海贫血
生物素酶缺乏症
卡纳邦病
卡彭特综合症
糖原病I型 (Ia)
糖原病I型(Ib)
糖原病III型
糖原病VII型
格雷西尔综合症
长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症
赖氨酸尿蛋白不耐受
枫糖浆尿IB型
甲基丙二酸血症 (MMAA相关)
甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症cblC型
可在本院调查的基因
出现染色体
齐尔韦格综合症 (PEX2)
苯丙酮尿症
脑桥小脑发育不全1A型
脑桥小脑发育不全2D型
脑桥小脑发育不全2E型
泰萨克斯病
阿舍综合症1F型
阿舍综合症类型3
沃尔曼病
甲基戊二酸尿症
无β脂蛋白血症
急性婴幼儿肝衰竭 (TRMU相关)
精氨琥珀酸裂解酶缺乏症
共济失调毛细管扩张症
夏尔波瓦·萨格内的常染色体隐性痉挛性共济失调
原发性免疫缺陷综合症
线粒体
芬兰型先天性肾病综合症
先天性肌无力综合症
角膜内皮营养不良
脑肌酸缺乏综合症
胱氨酸 (胱氨酸病)
杜氏肌营养不良
Emery-Dreifuss 型肌营养不良
法布里病，X连锁
家族性地中海热
半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶缺乏症
遗传性血色病
眼皮肤白化病
低磷酸酶症
磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症
异位基因
自身免疫性多内分泌腺综合症1型
胶样滴状角膜营养不良
先天性巨结肠
人精氨酸琥珀酸酯合成酶
先天性糖基化异常
先天性无痛症
醛固酮合成酶缺乏症
D-双头酶 (DBP) 缺乏症
大疱性表皮松解症
变异相关视网膜变性
IX因子缺乏症, X连锁
先天性肾性尿崩症
肌型糖原病
PTPS缺乏症
先天性色盲 (与CNGB3相关)
肾上腺脑白质营养不良
阿尔波特综合症
维生素E缺乏症相关的运动障碍
巴腾病 (与CLN3相关)
布卢姆 (Bloom) 综合症
肉毒碱棕榈酰转移酶II缺乏症
脑腱黄瘤病
慢性肉芽肿病
丙二酸尿症和甲基丙二酸尿症
PROP1相关的复合垂体激素缺乏症
先天性N-结合糖基化通路异常症
先天性肌无力综合症
先天性中性粒细胞减少
CRB1相关视网膜病变
失聪,常染色体隐性遗传77
埃拉斯·丹罗斯综合症
乙基丙二酸脑病
第V因子欠乏症
家族性高胆固醇血症
半乳激酶缺乏症
戊二酸血症1型
非酮症型高甘氨酸血症
II型糖原累积病 (Ponpe病)
糖原病V型
青少年血色病
赫尔曼斯基-帕德拉克综合症1
高胱氨酸尿症
无汗性外胚层发育不全
克莱伯病
Label遗传性视神经病变
肢带型肌萎缩症
二氢脂酰胺脱氢酶缺乏症
长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症
茹贝尔综合症相关疾病
异染性白质营养不良
甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症MUT0型
线粒体复合物I缺乏
粘附病III型
线粒体神经胃肠病
纳瓦霍神经肝病 [MPV 17相关肝细胞线粒体DNA缺失综合症]
CLN5疾病
神经性白细胞介素沉积症
尼曼皮克病，C2型，NPC2型
奥多·奥尼科·皮肤异常增生症·“奥多·奥尼科·皮肤异常增生症”·舒普夫·舒尔茨·帕塞综合症
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症
策尔韦格氏综合症
相关复合性垂体激素缺乏症
原发性睫状体运动障碍、DNAI1关联、DNAI1
原发高草酸尿症
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
视网膜病变 (与RLBP1相关)［Bothnia Retinal Dystrophy］
视网膜色素变性病 26
1型穿孔性软骨发育不良症（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata）
萨拉病
濑川综合症, (与TH相关)
镰状红细胞病
泰萨克斯病、HEXA u
威尔逊病
疱疹型结节性大疱性表皮松解症
1型层状鱼鳞病
李氏综合症、法裔加拿大型
2A型 四肢肌营养不良
肢带型肌营养不良、2型
脂质肾上腺增生症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
异染性脑白质退化症 (PSAP相关)
甲基丙二酸尿症、高胱氨酸尿症 cblC型
小眼球症/无眼球症 (VSX2相关)
线粒体复合物1缺乏症 (NDUFS6相关),
溶酶体病 (黏附病III型)
粘多糖症IIIB型［Sanfilippo B］
溶酶体病(黏多糖IX型、透明质酸酶缺乏症)
神经性白细胞介素沉积症
酸性鞘磷脂酶缺乏症
线粒体病
纤毛功能障碍综合症
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
视网膜色素变性病
肢根型点状軟骨異形成症III型 (RCDP3)
桑德霍夫病
高酪氨酸血症1型
尤塞氏综合症
视网膜分离症
肌肉营养不良
巨头性白质脑病伴皮质下囊肿症
线粒体复合物1缺乏症 (ACAD9相关)
线粒体肌病和铁粒幼细胞性贫血（MLASA1）、PUS1
黏脂质症（IV型）
N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症
尼曼-皮克病 C1/D型
非综合症听力损失 (GJB2相关,GJB6相关)
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
苯丙酮尿症
原发性高草酸尿症I型
肾小管性酸中毒和听力损失 (ATP6V1B1-相关)、ATP6V1B
X连锁视网膜色素变异症
罗伯茨综合症
Simuke免疫性骨发育不良
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合症、DHCR7 u
Stuve-Wiedemann综合症
尤塞氏综合症（1C型）USH1C
塞尔维格频谱障碍、（PEX6相关）、PEX6
塞尔维格频谱故障 (与PEX 10相关)、PEX10
Hiro诊所的隐性遗传病是什么
在Hiro 诊所，我们可以对228种与严重劣性遗传疾病相关的基因进行检测。该检测通过采集母亲和父亲的口腔黏膜细胞来提取和分析基因，并根据母亲和父亲的遗传信息来检测胎儿是否存在患有严重遗传疾病的风险。
尽管严重的遗传疾病非常罕见,但即便是每40,000人中就有1例隐性遗传疾病,其携带者 (两条染色体中有一条异常但未发病的个体) 也可能达到每100人中就有1人。
Hiro 诊所认为有用的检查可以识别携带者基因,并通过其组合判断是否与228种隐性遗传病相关。
这项检查的特点是能够查出迄今为止被认为是遗传异常的所有遗传基因组合,并判断遗传基因的变化是否真的具有致病性。
遗传基因存在个体差异。这一点在某些重要基因中也很常见,每个人都因其多样性而有所不同。然而，有些变化可能具有致病性。
基因的组合由全球数据库共享,通过搜索数据库可以调查228种基因的变化是否具有致病性。
当母亲和父亲在相同部位具有致病性时,他们的孩子有高频率发病的风险。不过,只看基因的变化是毫无意义的。需要确定 (注释) 基因的变化是否真的异常。这些将由东京卫生检查所和Medicover合作完成。
关于隐性遗传病基因的检查
是由拥有228种类遗传性疾病的Medicover Genetics Ltd.检验所研制的携带者筛查检验。
使用标准化的方法提取基因组脱氧核糖核酸 (gDNA) ,并在创建DNA文库之前进行机械分段。
通过基于溶液的混合技术对目标基因组区域进行DNA浓缩,以便进行新一代测序 (NGS) 进行测序。
获取的序列数据可参考基因组,并通过独特的生物信息学管道鉴定突变。
隐性遗传可以识别单碱基变体、微小的嵌入和缺失 (≤30个碱基) 以及复制突变 (CNV) 。
根据American College of Medical Genomics and Genomics3-5的标准对突变体进行分类。
变异的分类和阐释是使用Varsome Clinical平台来执行的,并且基于检查中的信息。
仅汇报致病性和可疑致病性突变。不会汇报已检测到但无明确意义的突变、良性或潜在良性突变。
对于临床上的解释和结果,建议接受遗传咨询。
A: 常染色体结果为下列情况时：
A-1:「未检测出临床上有意义的突变体」
尽管不能完全保证受检者并非遗传性疾病的携带者,但这意味着不存在基因突变,就不太可能是携带者。
A-2:「检测到临床上显着的突变体」
鉴定出基因的变化,并表明受检者是该疾病的带原者。
在这种情况下，有可能成为两种或更多种疾病的带原者。
这些带原者一般不会有任何疾病症状。
然而，也有两条染色体的基因都显示异常的情况,在这种情况下,不能排除受检者现在患病或将来患病的可能性。
B: X连锁遗传性疾病：
B-1:「未检测到临床上显着的突变体」
这表明不存在遗传性变异体,如果受试对象是男性,则没有患病,如果受试对象是女性,则可以说携带者的可能性很小,但不能完全否定。
B-2:「检测到临床上显着的突变体」：
基因改变已被识别,并显示出其他变化。在女性受试者的情况下，有可能是携带者。
如果受试者是男性，则意味着他们现在或将来也可能患病。
然而，此组疾病的严重程度不同,因此患者可能不会出现临床症状。
该测试的目的是通过瞄准所有代码外显体、MANE和/或常规转录物以及相邻内含子序列的10bp来寻找与检测基因相关的所有变体。
在该测定中,目标区域外的突变体并未被检测到。
除非另有说明，否则该测定将不检测启动子和其他非编码区的序列变化 (SNV和INDELS) 。
分析包括检测基因的临床上被认为重要的非编码区中特定的序列变化 (SNV和INDELS) 。
如果在基因中发现2个突变体,则无法区分其是位于一条染色体上 (顺行) 还是位于其他染色体上 (反相) 。
基因改变 (如倒位、重建、多倍性和外遗传效应) 不受此检查的影响。
某些序列变化 (SNV和INDELS) ，包括重复序列的目标区域,高同源性序列,例如节段性重复和假性基因,以及高/低GC含量区域都可能无法检测到。
Copy Number Variations (CNV) 是使用高质量且唯一对齐的序列读数计算出来的,可避免重复。
使用GC含量的标准化和对测序范围研究的深度,针对目标区域的子集检测CNV。
如果所检测到的coverage明显偏离所参考的估算coverage,那么将检测到CNV异常。
CNV的检测最多可进行数个外显子级别的解析。
CNV为阳性时，采用正交法进行确认。
对于含有较少映射区域、重复序列、假基因或高/低GC含量的基因组区域,将不检测CNV。
使用NGS检测CNV的灵敏度/特异性小于正交定量方法,因此不能保证所报告的CNV不存在。
目标基因中并不存在致病突变体这一事实减少了患病的可能性,但并不能完全排除患病相关综合症的可能性。
验证测试将由Medicaver Genetics Ltd进行。
该检查并不能鉴定与被检查疾病相关的所有突变。
尽管该检查非常精准,但仍然存在假阳性或假阴性的可能性,并且可能是因技术或生物学限制引起的。
这包括罕见的遗传变异、嵌合体、输血、骨髓移植或其他罕见的基因事件。
某些未检测到的基因变化有可能受到影响,且无法通过带原筛选测试进行检测。
基因检查是整个诊断过程中非常重要的一部分,但基因检查并不一定能给出明确的答案。在某些情况下，即使存在基因突变，检查也可能无法确定基因突变。
这是因当前医学知识或检测技术的限制。
建议同时采用其他临床资料和临床观察结果。
结果应与其他临床研究结果一起纳入考虑范围。
推荐该检测的临床医生负责检测前后的相关咨询,包括对其他基因检测必要性的建议。
也可能需要其他的诊断性检查。
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