NIPT(新型产前诊断)是什么
NIPT(新型产前诊断)是指
「通过从母亲身上采血进行检测，来检查胎儿21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华兹综合症)、13三体综合症(帕陶综合症)有无染色体异常」
。
与以往通过血液进行的产前检测相比，从灵敏度、特异性来看，检测本身的精度可以说是极佳的。
与以往通过血液进行的产前检测相比，从敏感性、特异性来看，检测本身的精度可以说是极佳的。
NIPT(新型产前诊断)的特点・优点
对胎儿没有风险
羊水检查存在1/300的流产等风险，绒毛检查存在1/100的流产等风险。
NIPT可以从母亲的手臂采血进行检测，所以没有流产的风险，可以说是很安全的检测。
从怀孕周期第10周第0天开始就可以检测了
像母体血清标志物和联合检测这样的常规非确定性检查，最早也要等到怀孕11周以后才能进行。
NIPT(新型产前诊断)可以从怀孕第10周第0天开始接受，所以能尽早了解宝宝的状态。
检测精度之高
衡量染色体检查准确性的标准有２个。
分娩后阳性的孕妇中检测呈阳性的概率为「敏感性」、以及分娩后阴性的孕妇中检测呈阴性的概率为「特异性」。这些数值越大，精度就越高。
对于21三体综合症NIPT(新型产前诊断)的敏感性为96.5%，特异性为99.99%，因此可以更准确地发现胎儿是否有染色体异常症。
在Hiro诊所NIPT，包括基于迄今为止接受检测的孕妇数据的 阳性评分报告在内，有许多仅在Hiro诊所独有的方案和选项。详情请参考这里。
NIPT(新型产前诊断)的结果
检测结果判定为「阴性」或「阳性」。
但如果样本(血液)里含有的DNA量不满足标准的话，或者因为正在服用药物的原因而不能进行检查。
这种情况需要「再次采血」。更多信息，请拨打免费电话。
NIPT(新型产前诊断)的注意事项
所谓筛查检查就是检查结果没有「YES / NO」这样明确的结果。
NIPT(新型产前诊断)也是一种筛查检测，其实并不是胎儿是否患有染色体疾病的结果，而是表示疾病的风险是「高」还是「低」。
近几年、日本能进行NIPT(新型产前诊断)检测的检测机构越来越多。
但是，不同的检测机构有不同的检测方案和流程，所以提前确认其不同之处是很重要。
举个例子，对于检出案例较多的21三体综合症(唐氏综合症)或18三体综合症(爱德华兹综合症)、13三体综合症(帕陶综合症)，只报告这3个检测结果的检查机构有很多。
当然，并不是所有的检测机构都在相同条件下进行筛查检测。下面是NIPT(新型产前诊断)的检测内容的概要。
- 阳性或阴性
- 有无非整倍性检测
- 基因的部分缺失或部分重复
- 高风险・中风险・或是低风险
NIPT(新型产前诊断)，并没有要检查所有染色体疾病或先天性缺损症的规定，各个检查机构不同检查内容也不同。
此外，NIPT(新型产前诊断)通过对性染色体进行检测，可以以很高的精度判断胎儿的性别。与超声波检查(回声检查)那样用眼睛观察不同，可以说误判胎儿性别的概率极低。
最近，日本的电视和报纸等媒体开始报道对于NIPT(新型产前诊断)的意见和主张。在这一方面，公众舆论和一些专家围绕着伦理问题表达了各种意见。但是、NIPT(新型产前诊断)并不只是了解胎儿的染色体异常的风险判定，还是一个可以在妊娠早期知道流产风险的检测。可以说NIPT(新型产前诊断)，是一个能够让母亲安全健康的度过妊娠期间的非常重要的检测。
在Hiro诊所NIPT、由精通NIPT(新型产前诊断)的医生进行诊察・检查，用通俗易懂的语言仔细说明胎儿的的状态。如果对NIPT(新型产前诊断)有任何疑问，都可以进行咨询。
NIPT(新型产前诊断)的费用
NIPT(新型产前诊断)的费用、在日本国内仅进行21号、18号、13号三体检测就需要约9～24万日元(不含税)，不同医院费用差别也很大。
在Hiro诊所NIPT、染色体单体方案为(含税53,680日元)起，备有从VeriSeq NIPT Solution V2能检查到的全部染色体检查的N-Scan ADD(含税230,780日元)。检查方案・费用的详细情况请参阅「产前诊断 检查方案」。
在Hiro诊所NIPT进行NIPT(新型产前诊断)的检查流程
不同机构的NIPT(新型产前诊断)的检查流程差别很大。
Hiro诊所NIPT为了缩短等待时间，实行完全预约制，按照以下流程进行。 详情请参阅「检查指南」。
1.WEB预约
从预约网站临时预约后，填写同意书和问诊票。
2.来医院(诊察、采血)
进行NIPT(新型产前诊断)的说明、问诊、填写同意书、采血。
3.接收结果
结果一般在抽血后2～5天（一部分医院和合作诊所一般在3～6天以内）送达。此外，除了合作诊所以外，在Hiro诊所NIPT各分院都提供加急选项（抽血后2~3天内送达）。
另外，在本院可以由医生进行诊察。详细情况请查看「关于医生诊察」。
什么是产前诊断
产前检查与产前诊断
「产前检查」、是指对宝宝还在母亲肚子里时的发育程度和形态异常的检查。因为是在产前进行的，所以被称为产前检查。
说起产前检查，大家可能会联想到基因检测和特殊的检查，但也包括普通的超声波检测(回声检查)或胎儿心跳数监测等以往常规进行的检查和产前检查。
产前检查大致分为:通过目视对形态・功能异常的检查，母亲血液中胎儿DNA的基因和激素水平的检查，或采集羊水和绒毛进行的检查。
这些因素表明产前检查应包括，超声波检查(回声检查)和母体采血那样对胎儿损害很小的检查(非侵袭检查)，也有穿刺母体或采集胎儿组织等流产风险(侵袭检查)相对较高的检查。
因此、将这些产前检查的结果让医生进行综合判断的情况，被称为「产前诊断」。
产前检查的目的
进行产前诊断的好处是您可以为分娩做好准备。当然，希望胎儿的生长过程能够顺利，通过进行产前诊断可以避免不好的事情发生，或者能够对其进行处理。
- 比通常预产期晚或提前的情况。
- 超声波检测结果显示可能存在肾脏、心脏等重要器官疾病的情况。
- 通过基因检查，就可以知道先天的代谢异常和染色体异常。
- 双胞胎等多胎分娩的情况。
- 像臀位那样胎儿在子宫内的朝向与通常不同的情况。
如果能事先获得上述胎儿的信息，就能提前选择分娩医院，安排NICU(新生儿重症监护室)等，为即将出生的婴儿提供最佳的环境。
另外，如果您的任何亲属中有一人患有先天性疾病或遗传基因异常，您可能对肚子里的宝宝是否也患有同样的疾病感到不安。但是现在，随着NIPT(新型产前诊断)等医疗技术的进步，在妊娠初期就能检查胎儿是否有染色体异常症。
Hiro诊所NIPT的NIPT(新型产前诊断)认为，检查的目的是为了确保孕妇和她们的家庭有一个健康的妊娠期和分娩，以及尊重她们的知情权。另外、分娩前胎儿的健康状态应该由夫妻、伴侣、家族共同知晓，让全家人都做好迎接宝宝的准备，也是NIPT(新型产前诊断)的目的之一。
产前检查的种类与特点
NIPT作为新型产前诊断，是近年来最受关注的检查方法，于2013年引入日本。
与以往的产前诊断最大的不同，只从母体采血的负担较小的检查，对于21三体综合症可以达到对胎儿染色体异常的敏感性为96.5%，特异性为99.9%(21・18・13三体综合症的情况下)的高精度判断。
NIPT(新型产前诊断)是一种通过类似于一般健康检查的采血方式进行的非侵入性产前基因检测。可以从母亲血液中存在的胎儿来源的DNA确定胎儿染色体异常的风险。
新一代测序仪技术的开发使这项检测成为可能，在使用新一代测序仪的检查中，可以说NIPT(新型产前诊断)是取得最好成果的检测。
通过NIPT(新型产前诊断)可以检测出的染色体异常有21三体综合症(唐氏综合症)・18三体综合症(爱德华兹综合症)以及13三体综合症(帕陶综合症群)这3种，约占所有染色体异常的7成。
NIPT(新型产前诊断)每年都在改进，现在不仅是21・18・13三体综合症，性染色体以及1〜22号常染色体的所有染色体数量的异常风险都可以高精度地进行判定。
Hiro诊所NIPT可以检测的疾病一览请看这里。
另外，染色体的一部分多了的情况(重复)、少了的情况(缺失)也是同样，可以高精度地进行判定。
关于部分重复・缺失请看这里。
但是，NIPT(新型产前诊断)并不能对胎儿地染色体疾病进行确定性诊断，而是定位为诊断可能性的非确定性检查。因此，产前检查包括非确定性检查和确定性检查，也被称为非侵入性检查和侵入性检查。
确定性检查与非确定性检查的区别如下。
| 非确定性检查 | 通过超声波检查（初期NT等）评估染色体疾病的可能性 |
|---|---|
| 母体血清标记物检查（Quattro检查、三重标志物检查） | |
| 联合检测 | |
| 母体血胎儿染色体检测（NIPT也定位于此） | |
| 确定性检查 | 绒毛检查（11周～14周） |
| 羊水检查（15周以后） |
什么是非确定性检查
这是为评估胎儿是否有染色体异常症的可能性而进行的检查。
对母体的负担很少，因为不会有对胎儿的直接侵入(伤害)，造成流产的风险很低的检查。
这一类的检查被称作「非确定性检查(非侵入性检查)」，有几种检查类型。NIPT(新型产前诊断)也是非确定性检查之一。另外，NIPT(新型产前诊断)也被称为非侵入性产前基因学检查。
非确定性检查是对由于染色体异常而导致疾病的风险进行判定的检查。为了明确诊断，需要进行羊水检查或绒毛检查等确定性检查。
羊水检查是在怀孕15周以后进行的，结果会在2~3周后出来，所以在得到明确诊断之前可能会需要一些时间。
什么是超声波检查(回声检查)
超声波检查(回声检查)是，在母亲的腹部涂上果冻状的润滑剂，再将机器放在上面，来诊断腹中胎儿的成长和健康状况的检查。一般的孕妇体检中所有的孕妇都会做的检查。
通过超声波检查(回声检查)，在每个孕周对胎儿的成长和健康状态可以进行确认。 此外，从胎儿颈部后面的厚度（NT）和胎儿的发育状况很多能指向胎儿得疾病。在3D・4D得超声波检查中，心脏疾病・腭裂・唇裂・多指症・肾脏疾病等多种疾病能够被检查出来。
超声波检查(回声检查)可以从妊娠初期到后期进行。但是超声波检查(回声检查)可以对胎儿得形态异常进行诊断，不能对胎儿的染色体异常进行诊断。
正因如此为了更详细地检查胎儿的健康状况，Hiro诊所NIPT建议，除了通过超声波检查(回声检查)进行「视觉诊断」外，还建议通过NIPT(新型产前诊断)进行「染色体筛查检测」。
母体血清标记物检查(三重标记物・Quattro测试/Quattro检测)
通过对母体的采血检查来测定母体血清中来源于胎儿或胎盘的激素和蛋白质，诊断出胎儿患染色体异常和开放性神经管畸形的患病率的方法。因为只从母体采血，没有对胎儿的直接侵害(伤害)，所以流产风险很低的检查方法。
什么是三重标记物
从母体进行采血检查，观察母体中蛋白质α-甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和被称为游离雌三醇(uE3)的激素含量。此外、与NIPT(新型产前诊断)相比较，因为精度很低现在已经不怎么做了。
什么是Quattro测试(Quattro检测)
这是在三重标记物的检测中增加激活素A的检测。
在日本，血清标志物检查是指四重检测(Quattro测试/Quattro检测)。该检测是在妊娠15～17周进行的。结果出来需要7～10天。
另外，Quattro检测其准确性较低，Hiro诊所NIPT并不推荐。超声波检查(回声检查)与NIPT(新型产前诊断)相结合，可以覆盖Quattro检测的范围，并且检测更准确。
联合检查
是通过超声波检查NT(Nuchal Translucency)的检测与通过采血的血清标志物检测(PAPP-A, hCG)的组合起来的检查。因为是2种检测的组合，所以被称为联合(结合)检查。
能够计算出胎儿的21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华兹综合症)概率。在NIPT(新型产前诊断)检测之前被广泛使用，但与Quattro检测一样存在精度低的问题，另外，NIPT(新型产前诊断)可以覆盖联合检查的领域，所以近年来全世界都在向NIPT(新型产前诊断)进行转变。
NIPT(新型产前诊断) /非侵入性产前基因学的检查/母体血胎儿染色体检查
NIPT(新型产前诊断)，是产前筛查检查之一。是从母体采集血液并对血液中浮游的DNA片段进行测定，从而做出染色体异常引起的疾病风险的判定的检查。
NIPT(新型产前诊断)可以从第10周第0天比较早期的时候开始进行检测。另外，是对21三体综合症(唐氏综合症群)的敏感性・特异性为99.9％高精度检查。但是NIPT(新型产前诊断)，毕竟是非确定性检查。如果希望做出确定性诊断的情况下，需要做羊水检查等确定性检查。
什么是确定性检查
能可靠地检测出是否存在某种疾病的检查被称为确定性检查。这是将存在于羊水或绒毛组织中的细胞进行培养后，观察染色体本身的检测。
羊水检查
胎儿漂浮在子宫内的羊水中。羊水中含有胎儿细胞。这项检查是提取羊水中的细胞，检查染色体和DNA的变化。一边对腹部施加超声波，一边确认胎儿的位置，然后用注射针刺入母体的腹部，采集约20ml羊水。可以对采集的细胞进行培养，进行G-band检查以及qfPCR或微列阵检查等基因检测。
羊水检查是确定性检查，用注射针刺入腹部的检查大约有0.3％流产或破水的风险。 另外，到结果出来大约需要2～4周时间。
绒毛检查
绒毛检查是从胎儿的绒毛中获取细胞来检查基因异常的检查。虽然可以在妊娠早期进行，但因为是胎盘细胞而不是完全来自胎儿的细胞，所以现在已经不怎么做了。另外，因为胎儿和胎盘有不同的基因，所以Hiro诊所NIPT认为正确的诊断需要羊水检查。
NIPT(新型产前诊断)能够发现的疾病
NIPT(新型产前诊断)能检查出的疾病和项目因机构而不同。
例如，日本医学会认定的NIPT检测机构，只能检测21三体综合症(唐氏综合症)・18三体综合症(爱德华兹综合症)・13三体综合症(帕陶综合症)。
Hiro诊所NIPT的NIPT(新型产前诊断)能够发现的疾病与检查项目
Hiro诊所NIPT、为了贴近孕妇的知情权，我们与东京卫生检查所合作，致力于及时报告检测结果，并提供您所要求的信息。
Hiro诊所NIPT可以发现的项目如下。
更多关于检查可以发现的疾病信息，请参阅「关于NIPT可以发现的疾病」。
全染色体的非整倍性
Hiro诊所NIPT，不仅可以检测到由3条染色体引起的三体症，还可以检测到单体症等染色体非整倍体(数量的异常)这些都会告知。
常染色体(1号～22号染色体)的非整倍体
Hiro诊所NIPT、不仅会告知21号染色体、18号染色体、13号染色体，还会告知关于1号～22号所有染色体的非整倍体(数量的异常)。如上所述，本院不仅会告知三体性，还会告知单体性。另外，因为有染色体单体检测方案，只检测21号染色体(唐氏综合症)也是可能的。
全染色体的非整倍体检查可查出的主要疾病
性染色体非整倍体的判定
关于性染色体(X染色体与Y染色体)的非整倍体(数量的异常)，我们会告知X染色体只有一条的单体性疾病特纳综合症，以及X染色体多了的克氏综合症等三体性疾病的异常。
性别判断
告知您腹中宝宝的性别。
双胞胎的情况下会判断是否有Y染色体，所以会告知是否有男孩。
- 两个都是女孩
- 一个是男孩，或者两个都是男孩
全常染色体全区域部分缺失・重复疾病
我们将会告知的不是单体性或三体性那样的染色体数量的异常，而是关于染色体的一部分重复或缺失的异常。在Hiro诊所NIPT，当有超过700万以上的碱基缺失・重复时，我们会告知您。
检查方案不同检查内容也不同。请选择您和您家人希望的检查方案。（关于检查方案请参阅这里）
NIPT(新型产前诊断)的原理
每个基因的长度为50-200bp。
bp是A,G,T,C的碱基序列数的单位。
它来自人类基因的哪个位置
用电脑进行确定。
测量基因的每个区域中存在的碱基序列的数量，对其进行校正，
并测量基因数量的分布。
这是血浆中cfDNA长度的分布。蓝线是来自胎儿的cfDNA红线是所有的cfDNA。
利用这种长度上的差异，可以从母体中流动的所有cfDNA中
知道来自胎儿cfDNA的比率(FF)。
[引用]Lo YM1, Chan KC, Sun H, Chen EZ, Jiang P, Lun FM, Zheng YW, Leung TY, Lau TK, Cantor CR, Chiu RW. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus.Sci Transl Med. 2010 Dec 8;2(61)
可以看出随着怀孕周数的增加，cfDNA的比率(FF)也逐渐上升。
全染色体检查
Hiro诊所NIPT，除了可以检查21三体综合症・18三体综合症・13三体综合症以外，还可以检查「全染色体」(1号～22号、X, Y染色体)的非整倍体以及其他「全常染色体全领域部分缺失・重复疾病」。
如果您对仅在认证设施进行的21三体综合症・18三体综合症・13三体综合症的NIPT(新型产前诊断)感到担忧的话，请联系Hiro诊所NIPT进行咨询。
关于Streck tube(采血管)
Hiro诊所NIPT，使用STRECK公司的「Cell-Free DNA BCT」采血管。
Cell-Free DNA BCT采血管在6℃～37℃的条件下最长14天，CTCs在15℃～30℃的情况下最长7天，能让Cell-Free DNA保持稳定的采血管。
关于Hiro诊所NIPT的NIPT(新型产前诊断)
Hiro诊所NIPT，基于迄今为止已进行的NIPT(新型产前诊断)的大量数据，提供独特的检测。
Hiro诊所NIPT，与日本的卫生检查所「东京卫生检查所」合作，对于孕妇及其家人的「知情权」能够做到快速响应。此外，为了尽可能减少「明明NIPT是阴性…」这样的声音，我们提供各种NIPT(新型产前诊断)的检查方案和选项以供选择。
许多的检查机构只能检测出三体性，而Hiro诊所NIPT也报告单体性。另外，我们还报告由700万碱基以上的全常染色体全领域部分缺失・重复引起的疾病。
Hiro诊所NIPT有日本妇产科学会的专门医生在籍，在NIPT(新型产前诊断)之前进行超声波检查(回声检查)也是可能的。精通NIPT(新型产前诊断)的医生和工作人员提供完善的支持系统，任何人都可以安心接受诊察和进行NIPT(新型产前诊断)。
Hiro诊所NIPT设置了关于羊水检查的羊水检查支援费制度，对检查结果呈阳性的人最高可以补助20万日元(含税)的羊水检查费用。
此外，附属的东京卫生检查所，对羊水进行外显子组分析(疾病相关基因分析)，通过外显子组分析的结果与NIPT(新型产前诊断)的数据进行比较，可以得到更详细的检测结果。
详情请参阅Hiro诊所NIPT的费用和特点。
