什么是NIPT(产前检测)

什么是新产前检测 (NIPT)?

女医のイラスト

新型产前检测(NIPT)是指“通过从母亲身上采血进行PCR检测,来检查胎儿的唐氏综合症等染色体异常的检测”。

与以往通过血液进行的产前检测相比,从灵敏度、特异性来看,检测本身的精度可以说是极佳的。

新型产前检测(NIPT)的特点和优点

对胎儿没有风险

羊水检查存在1/300的流产等风险,绒毛检查存在1/100的流产等风险。
NIPT可以从母亲的手臂采血进行检测,所以没有流产的风险,可以说是很安全的检测。

对胎儿没有风险。

从怀孕周期第10周第0天开始就可以检测了

像母体血清标志物和联合检测这样的常规非确诊性检查,最早也要等到怀孕11周以后才能进行。
NIPT可以从怀孕第10周第0天开始接受,所以能尽早了解宝宝的状态。

从怀孕周期第10周第0天开始就可以检测了。

检测精度之高

衡量染色体检查准确性的标准有两个。
分别是孕妇检查中呈阳性分娩后呈阳性的检查概率为“灵敏度”,以及检查呈阴性分娩后呈阴性的检查概率为“特异性”。这些数值越大,精度就越高。
对于21号三体,NIPT的灵敏度为96.5%,特异性为99.99%,因此可以更准确地发现婴儿的异常染色体数。

检测精度之高

Hiro诊所根据至今为止在本院接受NIPT检测的孕妇的数据定制的推荐方案阳性分数报告等,有很多Hiro诊所独有的方案和选项。
请参阅这里。

Hiro ClinicNIPT的费用・特点
Hiro ClinicNIPT的费用・特点
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NIPT(新型产前检测)的结果

检测结果判定为“阴性”或“阳性”。
但如果样本(血液)的DNA量不满足标准,或者因为正在服用的药物的原因而不能进行检查。
这种情况下会显示为“再检查”。
如果检查结果为“再检查”,再次进行检查的情况也是有的。

新型产前检测(NIPT)的注意事项

所谓筛查检查就是检查结果没有“YES/NO”这样简明的结果。
NIPT也是一种筛查检测,其并不是怀孕是否患有染色体疾病的结果,而是表示疾病的风险是“高”还是“低”。

最近,日本能进行NIPT检测的检测机构越来越多。
不同的检测机构可能检测方法不同,所以确认其差异很重要。

有几家检测机构按要检查的疾病进行筛查,只得到个别结果就结束了。
例如,只报告检测例子较多的21号三体(唐氏综合症)、18号三体和13号三体这三个结果的情况。

当然,并不是所有的检测机构都在相同条件下进行筛查。
在这里举几个例子。

  • 阳性或阴性
  • 有无非整倍性检测
  • 基因的部分缺失或部分重复
  • 高风险、中风险或低风险

这些是NIPT检测结果的基本概要。
NIPT并不是检查所有的染色体疾病和先天性缺损症。

此外NIPT还可以知道婴儿的性别。
与超声波诊断用眼睛观察不同,误判预测婴儿性别的概率极低。

最近日本的电视和报纸等媒体开始报道如何解释NIPT检测结果。舆论中有以伦理观为中心的各种意见。
在Hiro诊所通过具备日本国家资格认证的医生诊察,从医学的角度对详细情况进行说明。
不但要与Hiro诊所的医生商量,和经常就诊的医生商量也很重要。

理解NIPT检测结果对女性以及女性怀孕意味着什么是很重要的。

NIPT(新型产前检测)的费用

NIPT(新型产前检测)的费用情况,在日本国内仅进行21号、18号、13号三体检测就需要约9~24万日元(不含税),不同医院费用差别也很大。

在Hiro诊所,染色体单体套餐为5.5万日元(含税)起,备有从Veriseq V2 NIPT system能检索到的全部齐备的全套套餐(含税26.4万日元)。

详细费用请参阅“产前检测检查套餐”

NIPT(新型产前检测)检查流程

不同医院的NIPT(新型产前检测)的检查流程差别很大。

Hiro诊所为了缩短等待时间,实行完全预约制,按照以下流程进行。 详情请参阅“检查指南”

1.WEB预约
从预约网站临时预约后,填写同意书和问诊票。

2.来医院(诊察、采血)
进行NIPT说明、问诊、填写同意书、采血。

3.接收结果
结果可以在采血后的4~7天(使用快递的话2~3天)从“我的主页”查看。

另外,在本院可以由医生进行诊察。详细情况请查看。“关于医生诊察”

什么是产前检查?

所谓的产前检查,是指宝宝还在母亲肚子时的发育程度和形态异常的检查,由医生综合判断其观察结果。因为是在产前进行的,所以被称为产前检查。

说起产前检测,大家可能会联想到基因检测和特殊的检查,但也包括普通的超声波检测和胎儿心跳数监测等以往常规进行的检查和产前检测。

产前检测大致分为:通过目视检查形态和功能的异常、检查从母体血液中提取基因和激素量、机械地采集羊水和绒毛进行检查。

有像超声波检测和采血那样检查不会造成损害的检查,也有使用针等采集母体或胎儿组织的风险相对较高的检查。

产前检查的目的

进行产前检查的好处是您可以为分娩做好准备。当然希望分娩过程顺利,但也可能从产前检查掌握各种不同的情况。

  • 比通常预产期晚或提前的情况。
  • 超声波检测结果显示肾脏、心脏等重要器官可能存在疾病的情况。
  • 通过基因检查掌握先天性的代谢异常、染色体异常的情况。
  • 双胞胎等多胎分娩的情况。
  • 像倒胎那样胎儿在子宫内的朝向与通常不同的情况。

如果能事先获得上述信息,就能提前选择分娩医院,安排NICU(新生儿重症监护室)等,为即将出生的婴儿提供最佳的环境。

另外,如果您的任何亲属中有一人患有先天性疾病或遗传基因异常,您可能想知道肚子里的宝宝是否也患有同样的疾病。随着科学的进步,提前掌握这种信息的手段也在逐年增加。我们希望通过了解可以消除想要放心的心情,能够以积极的心态面对分娩。

我们认为产前夫妻共享胎儿的信息,让全家人都做好迎接宝宝的准备,也是产前检查的目的。

产前检查的种类和特点

NIPT作为新型产前检测,是近年来最受关注的检查方法,于2013年引入日本。
与以往的产前检测最大的不同,只需从母体采血非常轻松,而且可以达到对胎儿染色体异常的灵敏度为96.5%,特异性为99.9%(21号、18号、13号三体的情况下)的高精度。
为了了解母亲血液中存在的胎儿DNA的微量变化,只要进行正常的采血就能掌握胎儿的状态。
新一代测序仪技术的开发使这项检测成为可能,在使用新一代测序仪的检查中,NIPT是取得最好成果的检测。NIPT可检测到的染色体异常有21号三体(唐氏综合症)、18号三体和13号三体,约占所有染色体异常的三分之二。
NIPT检测每年都在改进,不仅可以检测21号、18号、13号染色体,现在性染色体以及1~22号常染色体的所有染色体数量的异常都可以检测,这已经成为世界标准。Hiro诊所可以检测的疾病一览 请看这里另外,染色体的一部分多的情况(重复)和少的情况(缺失)也用同样的方法进行检测。关于部分重复缺失 请看这里。
但是这种检测并不能确定诊断婴儿的染色体疾病,而是定位为诊断可能性的所谓非确诊检查。

Hiro ClinicNIPT的费用・特点
Hiro ClinicNIPT的费用・特点
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就像这样,产前检查分为非确诊性检查和确诊检查。这也被称为非侵入性检查和侵入性检查。

确诊检查和非确诊检查的区别如下。

非确诊性检查 通过超声波检测(早期NT等)评估染色体疾病的可能性
母体血清标记物检查(四重检查,三重标记物检查)
联合检测
母体血胎儿染色体检测(NIPT也定位于此)
确诊性检查 绒毛检查(11周~14周)
羊水检查(15周后)

什么是非确诊性检查

这是为评估胎儿是否有疾病而进行的检查,对母体的负担很少,不会造成流产的风险。非确诊性检查(非侵入性检查)有几种检查类型,大部分被称为非确诊性检查,NIPT也属于这种非确定性的检查。

在非确诊检查中,如果结果是阳性的话,需要进行羊水检查以便确定诊断。
羊水检查是在怀孕15周以后进行的,结果会在两三周后出来,所以在得到确定诊断之前可能会需要一些时间。

什么是超声波检测?

超声波检测是将涂有果冻状奶油的设备放在母体的腹部上,可以看到腹中胎儿样子的检测。通常的孕妇检查也是所有孕妇都要做的检查,可以确认周数和掌握胎儿的成长发育状况。另外,也可以从胎儿脖子后面的厚度(NT)和胎儿的发育状况发现胎儿的疾病。3D、4D超声波检测可以检测心脏疾病、腭裂、唇裂、多指症、肾脏疾病等多种疾病。超声波检测可以从妊娠初期到后期广泛进行。本院推荐与NIPT检测一起进行。

母体血清标记物检查(三重标记物、四重测试(四重检查))

通过对母体的采血检查来测定母体血清中来源于胎儿或胎盘的激素和蛋白质,算出胎儿染色体异常和开放性神经管畸形患病率的方法。因为只从母体采血,所以没有流产的风险。

什么是三重标记物?

从母体进行采血检查,观察母体中蛋白质α-甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和被称为游离雌三醇(uE3)的激素含量。现在已经不怎么做了。

什么是四重检测(四重检查)?

这是将激活素A添加到三重标记物的检测。

在日本,血清标志物检查是指四重检测(四重测试)。该检测是在怀孕15~17周进行的。结果出来需要7~10天。另外,其准确性较低,本院不推荐。这是因为NIPT检测和超声波检测相结合可以覆盖四重测试的范围,并且检测更准确。

组合检测

这是结合超声波检测的NT(Nuchal Translucency)测量和采血的血清标志物测量(PAPP-A, hCG)进行的检测。因为是两种检测的组合,所以被称为组合(结合)检测。

计算胎儿染色体21号三体(唐氏综合症)和18号染色体三体(爱德华综合症)的概率。在进行NIPT的检查之前,虽然是进行了广泛的检查,但是和四重测试一样,存在精度低的问题,而且,NIPT检测可以覆盖组合检测的区域,近年来世界各地都在向NIPT(母体血胎儿染色体检测)过渡。

NT肥厚

母体血胎儿染色体检测(NIPT检测,非侵入性产前遗传性检测)

这是产前筛查检测的一种。是通过测量从母体采血的血液中漂浮的DNA片段来检查是否患有染色体疾病的方法。检查前需要接受NIPT专科医生的诊察。虽然灵敏度和特异性都很高,但毕竟是非确诊性检查,所以需要进行羊水检查等确诊检查。可以留有充裕从第10周第0天开始进行检测。

什么是确诊性检查?

是对存在于羊水或绒毛中的细胞进行培养后,观察染色体本身的检测。

羊水检查

胎儿漂浮在子宫内的羊水中。羊水中含有胎儿细胞。这项检查是提取羊水中的细胞,检查染色体和DNA的变化。一边对腹部施加超声波,一边确认胎儿的位置,然后用针刺入母体的腹部,采集约20ml。因为对腹部扎针进行检查,流产和破水的风险约为0.3%。结果出来需要2~4周的时间。可以对采集的细胞进行培养,进行G-band检查,以及qfPCR和微阵列检查等基因检测。

绒毛检查

绒毛检查是从胎儿的绒毛中获取细胞来检查基因异常。虽然可以在怀孕早期进行,但因为是胎盘细胞而不是完全来自胎儿的细胞,所以现在已经不怎么做了。因为胎儿和胎盘有不同的基因,所以本院认为正确的诊断需要羊水检查。

NIPT(新型产前检测)能检查出什么

Hiro诊所的NIPT(新型产前检测)能检查出的疾病和项目因医院而不同。

例如,日本医学会认定的NIPT检测机构(NIPT加盟成员)中,只有21号三体综合征(唐氏综合征)、18号三体综合征、13号三体综合征。

关于母体血液胎儿染色体检测
■请介绍一下该检测的概要情况。
・想要检测的话,请接受检测前后的遗传咨询。
・检查是从母亲身上采血(10~20ml),检测婴儿是否有染色体疾病。
・可在怀孕第10周至第22周之间进行检查。
・该检测所能检测出的只有21号三体综合征(唐氏综合征)、18号三体综合征以及13号三体综合征(按出生频率顺序)这3个染色体的数量上的异常,不能检查其他染色体疾病和基因异常。

NIPT联盟
关于母体血液胎儿染色体检测

Hiro诊所的NIPT(新型产前检测)能检查出的疾病和项目

Hiro诊所为贴近各位孕妇的知情权,和东京卫生检查所合作,尽可能提供现在所能提供的信息。

Hiro诊所的NIPT(新型产前检测)能检查出的项目如下:
另外,关于通过检测发现的疾病等详细内容,请参阅“关于通过NIPT可发现的疾病”

通过NIPT(新型出生前诊断)能够发现的疾病
通过NIPT(新型出生前诊断)能够发现的疾病
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お母さんと赤ちゃん

所有染色体的非整倍性

Hiro诊所不仅会告知您3条染色体的三体染色体,还会告知您单体染色体等其他数量的异常情况。

常染色体(1~22号染色体)的非整倍性

在Hiro诊所,我们不仅会通知您21号染色体、18号染色体、13号染色体的数量异常,还会通知您所有以及从1号到22号染色体的数量异常情况。如上所述,本院不仅会告知您三体性,还会告知您单体性。另外因为有单体套餐,所以也可以只检查21号染色体。

通过所有染色体异数性检测可查出的主要疾病:

  • 21番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症で、その身体的特徴は「成長障害」「筋肉の緊張低下」「特徴的顔貌」などが挙げられます。詳しくはこちら

  • 18番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、エドワーズ症候群とも呼ばれます。子宮内での発育不全が原因で、その多くは流産や死産となります。その身体的特徴は「胎児期からの成長障害」「呼吸障害・摂食障害」」などが挙げられます。詳しくはこちら

性染色体非整倍体的判断

关于性染色体(X染色体和Y染色体)数量的异常,我们会告知您X染色体只有一个的单染色体的特纳综合征,以及X染色体多的克林菲达综合征等的三体综合征等异常以及X染色体多的克林菲达综合征等的三体综合征等异常X染色体。

性别判断

通知您肚子里宝宝的性别。

双胞胎的情况是判断是否有Y染色体,所以会告知是否有男孩。

  • 两个都是女孩
  • 一个是男孩,或者两个都是男孩

全常染色体所有区域部分缺失和重复疾病

我们将告知您的不是单体性和三体性染色体的数量异常,而是染色体的部分重复或缺失的异常。Hiro诊所会在存在超过700万碱基的缺损和重复的情况下通知您。

可检测的检查内容因套餐而异。
请仔细考虑检测套餐,选择适合您的检测。(检测套餐请查看这里

产前检查 检查方案
产前检查 检查方案
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新型产前检测(NIPT)的原理

每个基因的长度为50-200bp。
bp是A,G,T,C的碱基序列数的单位。

コンピユータで解析

用搜索传感器读取基因序列,找出人类基因的来源。
用计算机进行解析。

遺伝子の量の分布を計測

测量并校正基因在各个区域中存在的碱基序列的数量,以测量基因量的分布情况。

シェーマ

这张图是假设母体血液中含有10%的胎儿DNA时的图。有所有染色体区域部分缺失疾病的情况下,该区域的胎儿部分的遗传基因会减少。当检测到三体性时,由于基因增加了1.5倍,所以检测到DNA增加了5%。但是镶嵌现象和母体的复制数多变性等也会对结果产生影响,因此判断结果需要经验。

血浆中cfDNA长度的分布。蓝线是来自胎儿的cfDNA,红线是所有cfDNA。
利用这种长度上的差异,可以从母体中流动的所有cfDNA中
知道来自胎儿c的fDNA的比率(FF)。

血漿中のcfDNAの長さの分布

[引用]Lo YM1, Chan KC, Sun H, Chen EZ, Jiang P, Lun FM, Zheng YW, Leung TY, Lau TK, Cantor CR, Chiu RW. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus.Sci Transl Med. 2010 Dec 8;2(61)

可以看出随着怀孕周数的增加,cfDNA的比率(FF)也逐渐上升。

cfDNAの比率(FF)

所有染色体检测

本院还可以检查包括除了21号三体、18号三体、13号三体以外的“所有染色体”(1号~22号,X、 Y染色体)和“全常染色体所有区域部分缺失和重复疾病”。

特别推荐给那些担心只进行NIPT检测的人。

关于Streck tube(采血菅)

STRECK社「Cell-Free DNA BCT」
Cell-Free DNA BCT采血管在6℃~37℃的条件下最长14天,CTCs在15℃~30℃的情况下最长7天,能让Cell-Free DNA保持稳定。

关于本院的产前检测(NIPT)

有的NIPT检测只有在Hiro诊所才能做。

Hiro诊所通过与日本国内的卫生检查所“東东京卫生检查所”合作,提供独家的NIPT检测。用现在能达到的最先进的技术支持孕妇们的知情权。

为了尽量减少“明明是NIPT阴性……”的情况,本院提供了各种可选项目。

大多数的检查所只检测出了三体性,但是Hiro诊所也报告单体性。另外还报告超过700万碱基的全常染色体所有区域的部分缺失和重复引起的疾病。

另外,Hiro诊所有日本妇产科学会专门医生在职,检查前也可以进行超声波检测(但预约数量有限制。)详情请参阅关于快递。

另外如果用快递的话,检测结果最快两天就能送达。(但预约数量有限制。)详情请参阅关于快递。

关于羊水检查,设有互助会制度,向检查结果为阳性者提供最高20万日元(含税)的羊水检查补助。另外,合作方东京卫生检查站在进行羊水的外显子组测序分析,从外显子组测序分析的结果和NIPT的原始数据的比较中可以得到更详细的检查结果。
详细内容请参阅关于Hiro诊所的NIPT。

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