什么是特纳综合症(单染色体X)…宝宝的父母应该知道的事【医生监修】

ターナー症候群とは

Hiro 诊所为您提供特纳综合征的全面信息,包括症状、诊断方法以及治疗选项,帮助您更好地理解这种疾病。

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胎儿的性别可以在10周时确定

对特纳氏综合症的了解,将改变宝宝的人生

诸如『如果刚出生的婴儿,有精神但是不健康的话』

『一个女孩,出生时可能会有什么疾病?』

这些担忧可以得到解决。

这篇文章,解释了特纳综合症(单染色体X)。
※以下,简称特纳综合症。

之所以需要了解特纳综合症来解决担忧,是因为要知道作为父母可以为宝宝做些什么。

这篇文章是为、

  • 希望以简单的方式了解性染色体异常的人
  • 将要成为婴儿父母的人
  • 为了刚出生的婴儿、想简单了解特纳综合症的人

这篇文章是很有帮助的。
大多数关于特纳综合症的博客,都需要医学专业知识。
这篇文章不需要太多的基本医学知识,很推荐阅读。

如果不了解特纳综合症,你的孩子可能会受到伤害。
这是因为,如果连特纳综合症的名字都没听说过的水平,将无法对就医或治疗做出选择。

例如,特纳综合症会带来多种疾病风险。
父母可能能够及早认识到这种风险,从而获得治疗并避免这种风险。

有了这方面的知识,就可以减少患这种疾病的风险,并使孩子过的舒适。

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特纳综合症的概

难以治愈的疾病、常常导致胎儿自然流产

每1000~2500名出生女孩中就有1名发生、难以治愈的疾病。

还在母亲的腹中时,发生得更为频繁。
在腹中时,大多数患有特纳综合症的女孩,都会自然流产。

是否患有特纳氏综合症,是在母亲的腹中阶段决定的,而不是在出生后得的。

患有这种疾病的女性或女孩、根据护理情况预期寿命与健康人相同

特纳综合症是一种只在女性和女孩身上出现的疾病,不会出现在男性和男孩身上。

如下所述,有各种特症和并发症,但通过治疗可以过上正常的生活。

如果接受治疗、可能不需要照顾和护理。

但是,应该始终对并发症保持警惕,并定期对其进行检查。

有很多常见的名字、都是特纳综合症

在书籍、互联网、各种媒体中,

  • ts综合症
  • turner综合症(syndrome)
  • 特纳病

等方式被表记。

以上都是特纳综合症。

特征或有无智力障碍等

介绍特纳综合症中发现的一些的特症。
特纳综合症,并不是下面列出的所有特症都会出现。

有些人有1个,而另一些人则有多个特征。

特征(外观或症状等)

婴幼儿期

  • 上眼皮向下垂,眼睑下垂
  • 后脑部的头发发际线处低、发际线低
  • 痣很多
  • 指甲发育不良

除了这些特症外,还发现了淋巴腹中或翼状颈。

淋巴浮肿

手背和脚背肿胀淋巴浮肿。
淋巴液堆积、肿胀的状态。
肿胀的部分感觉很重。
如果关节附近的区域肿胀、关节将很难弯曲并影响生活质量(QOL)。

翼状颈

额外的皮肤像翅膀一样附着在脖子上,脖子看起来很粗。
看起来像一个健美运动员或职业摔跤手,粗壮的脖子附在一个小身体上。

青少年期

患有特纳综合症的青少年期的特点、

  • 身材矮小和肥胖
  • 颈部后面下垂
  • 青春期没有第二性症
  • 不孕症

如果身材矮小未经治疗,平均身高约为138cm前后。

没有青春期是指在成长过程中没有月经的现象,乳房或阴道和子宫等没有变化。

特纳综合症不孕的原因,是卵巢被结缔组织所取代。
这表明没有卵子的发育,被称为性腺发育不良。
没有卵子,就不能怀孕。

智力障碍很少见、但注意力缺陷・多动症和学习障碍已得到证实

在语言能力智力测验中,未发现异常。
但是,在学习障碍上,不擅长视觉信息和空间认知。
具体来说,有很多不擅长数学的情况。

注意力缺陷・多动症,是以ADHD的名字被熟知的脑部疾病。

ADHD是、

  • 注意力容易分散
  • 无法集中精力做一件事
  • 对感兴趣的事情以外的事情不感兴趣

等的行为。

例如,如果是小学生,不能在课堂上保持坐姿。

并发症

脊柱侧弯症

青少年期里有10%的概率,会发生脊柱侧弯。
脊柱侧弯症,是脊柱弯曲的情况。

从正面看一个人时脊柱是直的,但患有脊柱侧弯症的人,会向左或向右弯曲。

这导致,肩胛骨和肩膀的高度看起来不同。

日常生活中的影响是,压迫呼吸器官和神经,导致疼痛和呼吸困难。

骨质疏松症和骨折

骨质疏松症是一种,骨内容物变得粗糙的情况。

当骨头内容物变得粗糙时,骨头强度会变低,更容易在最轻微的刺激下发生骨折。

高血压

高血压是指,血压变高的意思。
血压是施加在血管内部的力量。

血压不应该高的理由是,因为血管是容易消耗的。
此外,由于高血压会使过剩的血液流过心脏,会给心脏带来压力。

高血压会导致、

  • 脑梗塞
  • 心肌梗塞
  • 脑出血

等可能导致危及生命的疾病。

耳聋

特纳综合症、易患中耳炎,且易复发。
据说反复中耳炎会使人容易出现耳聋。

肾脏异常

在特纳氏综合症中,也发现了肾脏的形状与正常肾脏不同。
这被称为肾脏畸形,是肾脏衰竭的一个原因。

糖尿病

糖尿病,是一种体内胰岛素含量低或完全消失的疾病。
此外,还包括胰岛素在体内难以发挥作用的现象。

胰岛素在降低血糖水平方面发挥作用。
如果没有胰岛素,血糖水平很高。

高血糖对全身器官造成各种损害,

  • 心脏疾病
  • 脑中风
  • 失明
  • 截肢

等可能会导致严重的疾病。

发育性髋关节发育不良

婴儿的髋关节在发育过程中脱位或不稳定。
此外,还包括髋关节发育不好的过程。

在宝宝的阶段容易出现,也有走路方式怪异,或无法走路的情况。

大动脉狭窄症

大动脉狭窄症是一种从心脏出来的血管在中间变窄的情况。

有些病例在青春期前没有症状,但也有婴儿出现严重心力衰竭的报告。
大动脉狭窄症的一个特症是高血压。
高血压状况可导致

  • 脑出血
  • 脑梗塞
  • 心肌梗塞
  • 心力衰竭

等患病的危险,寿命往往有比健康人的寿命短的倾向。

性腺恶性肿瘤

作为儿童癌症之一,特纳综合症会导致卵巢癌。
随着病情的发展,癌症可以扩散到卵巢之外的骨盆或骨盆之外。

多器官自身免疫性疾病

自身免疫性疾病是指,身体自我攻击的疾病。
攻击的原因,将自己的身体识别为异物并试图将其消除。

不仅特纳综合症,其他染色体异常也更容易发生多器官自身免疫性疾病。
其他染色体异常,是部分2q单倍体和10p三倍体。

腹腔疾病

据报道,患有腹腔疾病的患者,患特纳综合症的频率很高。

腹腔疾病,是一种当食用麸质时肠道黏膜发炎的疾病。
麸质存在于小麦中。
代表的食物是面包和意面。

当肠黏膜发炎时,

  • 腹泻
  • 营养不良导致生长迟缓
  • 总有饱腹感
  • 体重减轻

症状已得到证实。

通过对症疗法和预防,也许可以过正常生活

直到2021年的现在,特纳综合症没有治愈方法。

这是因为,要治愈特纳综合症,染色体本身需要更新。
目前还没有发现这种治疗方法。

但是,可以治疗或缓解特纳综合症引起的症状。

代表的对症疗法

对症治疗,并不能解决病因。
是一种消除或减轻疾病引起的症状的方法。
例如,为了消除感冒头痛,服用止痛药是一种对症治疗。

生长激素疗法

对身材矮小的治疗方法,生长激素疗法。
当诊断出特纳氏综合症,并出现身材矮小时,就会使用该药。

据报告,通过生长激素治疗,平均身高可以增加到145cm以上。

雌性激素疗法

这是一种治疗青春期的疗法。
雌激素是一种女性荷尔蒙,服用雌激素会有青春期、第二性征。

女性的第二性征是、

  • 乳房发育
  • 圆润的身形
  • 月经初潮(第一次月经)
  • 子宫的发育

根据日本儿科内分泌学会制药委员会的指南,如果在12岁之前开始治疗,可能容易出现身材矮小。
参考:特纳综合症的雌激素补充治疗指南


如果存在身材矮小,最好用生长激素治疗来平衡。

受孕的话、需卵子提供

患有特纳综合症的女性,很少能够怀孕。
最有可能的受孕方式是接受捐卵。

如果考虑接受捐赠卵子,有要接受生长激素或雌性激素治疗的可能性。
这是为了打造一个可以承受怀孕・分娩的身体。

在特纳综合症中,生长激素和雌激素疗法不能治疗不孕症。

但是,如果矮小的身材和子宫没有发育,身体将无法承受分娩或怀孕。

如果考虑接受捐赠卵子,生长激素和雌激素治疗,应该有必要使身体更接近于能够受孕的状态。

通过定期检查预防并发症

作为父母的你、怎么对待孩子,孩子的生活质量(QOL)就会变化。
这是因为只有在并发症发生之前才能对其进行检测和预防。

例如,生活方式相关的考虑,可以预防糖尿病。
如果在早期阶段,发现发育性髋关节发育不良,可以不做手术而得到治愈。
可以通过定期检查和门诊就诊等,及早发现疾病。

要在孩子遭受痛苦之前开始治疗。

为什么会发生?【因为性染色体只有1条】

性染色体是决定性别的染色体

性染色体,是生物体的染色体之一。

染色体,是组成有机体的物质信息所在的地方。
基于这些信息,构成人类的物质被创造出来。

性染色体是染色体中决定性别(男或女)的染色体。

性染色体包括X染色体(以下X)与Y染色体(以下Y)2种,而性别是由X和Y染色体的哪种组合方式决定。
具体来说、

  • XX是女性
  • XY是男性
  • YY不存在
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特纳综合症的原因是单染色体X

单染色体X的情况是由于缺乏人体所需的物质而引起的。
结果,特纳综合症的症状和特症在身体上出现。

单染色体X,是一种失去1条X性染色体的情况。
通常情况下,女性的性染色体被认为是XX,有2个X。
但是,在某些情况下,由于异常,1个X会丢失。

例如,1辆自行车基本有2个轮胎。
如果,后轮胎丢失,就会出现不合适。
性染色体也是如此:如果2条染色体中的1条丢失,女性的身体就会受到许多影响。

特纳综合症不一定是遗传的

原因是,特纳综合症是偶然发生的,是一种性染色体异常。

假设一位患有特纳综合症的女性因卵子捐赠而怀孕。
她的后代也患有特纳综合症的可能性非常低。

换句话说,即使父母没有染色体异常,也有可能生出患有特纳氏综合症的婴儿。
父母不健康,或高龄分娩并不是特纳综合症的原因。

诊断方法或诊疗科

应该向医院的哪个部门咨询,取决于患者的年龄和被检查的对象。

如果是分娩前的母亲,那就是提供产前诊断的诊所,或妇产科或遗传学诊疗科。
对于儿童来说是儿科,但在15岁以后,常看的是内科。

特纳综合症的诊断

如果发现有特症性的外观(淋巴水肿或翼状颈等)则怀疑是特纳综合症。
在某些情况下,如果外观不明显,可能直到青春期不出现月经时才被怀疑。

在怀疑出现这种情况后,要进行染色体检查,以确认是否存在染色体异常,从而作出诊断。
被检测者需要采血。

如果染色体异常和特症性症状发现1个或以上,就可以诊断为特纳综合症。

然后,检查心脏是否有异常情况。
进行心电图检查或心脏MRI检查。

如果想在分娩前了解、请考虑NIPT(新型产前诊断)

为了在出生前确认女孩是否患有特纳综合症,可以做一个估计性染色体数量的检查。

NIPT是一种新型产前诊断
这是一个可以在婴儿还在母亲的腹中时,确定婴儿的性别和遗传状况的诊断系统。
该检查满足了那些希望作为父母,能为未出生的婴儿做精心准备的人的需求。

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【参考文献】

Hiro 诊所为您提供特纳综合征的全面信息,包括症状、诊断方法以及治疗选项,帮助您更好地理解这种疾病。

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記事の監修者


岡 博史医生

岡 博史医生

NIPT 专科诊所医学博士

庆应义塾大学 医学部 毕业

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