出现阳性的结果的时，能知道到底有大可能是真阳性。
羊水检查结果的数值分析
Hiro医院参考至目前已经做过的超过30,000人的无创产前基因检测（NIPT）检查结果 （2020年6月～2022年12月）、开始提供同时含有「阳性评分」和「阳性预测值」的阳性评分报告。（免费）
什么是阳性评分？
「阳性评分」是衡量相距阳性和阴性边界的「临界值」多远的数值。数字越大，离临界值越远。
有了阳性评分，如果检测结果为阳性，在进行进一步的羊水检查前，通过获知真阳性的概率，可以作为判断是否进行羊水检查的参考。
临界值为Illmina公司设定的基准值，分别包含了以下临界值：21号染色体、18号染色体、13号染色体、全领域中的部分缺失、重复染色体。
注意：通常在其他的检查设施进行的检查，只能从检查医疗机构得到单纯的”阴性”或”阳性”的结果。Genetec、Verinata Healthcare 等检查机构没有向医疗机构提供除阳性阴性结果以外的数值数据。对于什么程度的阳性，医疗机构方面也无法进一步取得信息。（截至2020年6月的本司调查结果）
21号染色体阳性评分
21号染色体阳性评分
18号染色体阳性评分
上表显示了NIPT检查结果为「21号染色体」和「18号染色体」三体阳性的孕妇，其羊水检查结果是否为阳性。
红的点●是羊水检查呈阳性，蓝的点●是羊水检查呈阴性。
「羊水检查呈阳性者」与竖轴的「阳性预测值」没有关联性，而与之相对的是，「羊水检查呈阴性者」的结果为横轴的「阳性评分」明显较低。
由此可以见，越是评分高的孕妇，羊水检查呈阳性的可能性越高。
通过自己的阳性评分在表中的位置，就能估算有多大可能是真阳性。
什么是阳性预测值？
阳性预测值是表示被诊断为阳性的人是否真的是阳性的概率。众所周知，染色体异常的风险与孕妇的年龄成比例增加。目前研究表明，随着母亲年龄和怀孕周数的增加，阳性预测值也会增加。此外，阳性预测值也会随着要检查的染色体而变化。
也就是说，从这三个要素可以算出孕妇的阳性预测值，也就是如果被诊断为阳性时，是真阳性的可能性。
我们收集了30,000人（截至2022年12月）在Hiro医院进行NIPT检查后，接受羊水检查的孕妇的数据。羊水检查诊断为21号三体阳性的患者在NIPT阳性者21人中有20人、平均阳性预测值为95.24%。 羊水检查诊断为18号三体阳性的患者在NIPT阳性者12人中有9人、平均阳性预测值为75%。
阳性预测值会随妈妈的年龄和怀孕周数而变
所以大家才说高龄产妇筛查呈阳性时风险很高。
阳性评分报告
NIPT检查的结果是通过看数值是否超过了标准的「临界值」而诊断为阳性或阴性。但是，非常接近临界值的阳性，是真阴性的可能性当然会变得非常高。
另一方面，正如前面所提到的，阳性预测值由年龄、孕周和要检查的染色体决定，即使是接近临界值的阳性，如果阳性预测值较高，则当诊断为阳性时，真阳性的可能性会变得更高。
NIPT是一种筛查。通过NIPT诊断为阳性的情况下，往往我们会推荐羊水检查作为确诊检查，但是也有很多人犹豫要不要接受羊水检查。所以孕妇可以通过知道自己的阳性评分和阳性预测值，在表的什么位置来判断是否接受羊水检查。
只有当21号染色体三体或18号染色体三体测试呈阳性时才会提供阳性评分报告。
即便检查结果是阳性的、
也并不是必须马上申请做羊水检查。
看了阳性评分报告之后，请在再做考虑吧。
如果知道阳性评分，在这种情况非常有用。
40岁左右的孕妇
怀孕年龄到40岁以上的话，阳性预测值是93%以上。正如上文，这个数字是在检查前根据怀孕周数和母体年龄计算出来的。
比如，怀孕周数40岁10周的孕妇。21号染色体三体的阳性预测值是93.87%。
这个孕妇的阳性评分是个位数时，很大的可能性是阴性，所以我们强烈建议等到可以进行羊水检查的周数，再进行羊水检查来确诊。
阳性评分报告的推荐使用人群
有的患者只因为看到阳性预测值高就放弃了。即便是出现阳性的情况下，阳性评分也可以作为判断是否应该进一步接受羊水检查的参考。
除不包含21和18号染色体三体的检查外，所有套餐均免费提供阳性评分报告。
※全套套餐，推荐套餐， over 35套餐，标准套餐，中等套餐，轻量套餐，最小套餐， 21号染色体单体检查， 18号染色体单体检查。
