从48,000名国内孕妇的数据分析得出的「阳性评分法」

出现阳性的结果的时,能知道到底有大可能是真阳性。

羊水检查结果的数值分析

Hiro诊所NIPT参考至目前已经做过的超过48,000人的无创产前基因检测(NIPT)检查结果 (2020年6月~2023年11月)、开始提供同时含有「阳性评分」「阳性预测值」组合的阳性评分报告。(免费)

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什么是阳性评分

「阳性评分」是衡量相距阳性和阴性边界的「临界值」多远的数值。数字越大,离临界值越远。
有了阳性评分,如果检测结果为阳性,在进行进一步的羊水检查前,通过获知真阳性的概率,可以作为一种判断是否进行羊水检查的参考。

临界值为Illmina公司设定的基准值,分别包含了以下临界值:21号染色体、18号染色体、13号染色体、全领域部分缺失・重复染色体。

注意:通常在其他的检查设施进行的检查,只能从检查医疗机构得到单纯的”阴性”或”阳性”的结果。Genetec、Verinata Healthcare 等检查机构没有向医疗机构提供除阳性阴性结果以外的数值数据。对于什么程度的阳性,医疗机构方面也无法进一步取得信息。(截至令和3年1月,本公司调查结果)

阳性评分图表

阳性评分21号染色体 案件数: 44
June 2020~January 2022

陽性スコア 21番染色体
:羊水检查 无异常 /
:羊水检查 积极性 /
:陽性的中率

阳性评分18号染色体 案件数: 16
(June 2020~January 2022)

陽性スコア 18番染色体
:羊水检查 无异常 /
:羊水检查 积极性 /
:陽性的中率

阳性评分13号染色体 案件数: 6
(June 2020~January 2022)

陽性スコア 13番染色体
:羊水检查 无异常 /
:羊水检查 积极性 /
:陽性的中率

上述三表,表示的是NIPT检查结果中「21号染色体」「18号染色体」「13号染色体」三体综合症呈阳性的孕妇,接受羊水检查的结果是否为阳性。

红点指的是本院NIPT检查为阳性且羊水检查为阳性的人。蓝点指的是本院NIPT检查为阳性且羊水检查为阴性的人。

图表上越往右侧,阳性分数越高。

蓝色的点在左侧很多(阳性分数低),虽然是一点点的假阳性。
由于NIPT的检测特性,只能得出阳性或阴性的检测结果。
我院与东京卫生检查所合作,通过对多数患者进行检查,计算出阳性分数。
了解阳性的程度有助于在检查结果为阳性的情况下冷静应对。

根据自己的阳性分数在表的哪个位置,就能知道是否真的是阳性。

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什么是阳性预测值

阳性预测值,是指被诊断为阳性的人是否真的是阳性的概率。众所周知,染色体异常的风险与母体的年龄成比例上升。从目前的研究来看,阳性的准确率也会随着母体的年龄和怀孕周数的增加而提高。而且,阳性的准确率根据所检查的染色体而变化。

也就是说,从这三个要素可以算出孕妇的阳性预测值,也就是如果被诊断为阳性时,是真阳性的可能性。

Hiro诊所收集了30,000人(截至2022年12月)在进行NIPT检查后,接受羊水检查的孕妇的数据。羊水检查诊断为21号三体阳性的患者在NIPT阳性者32人中30人阳性预测值为93.75%。 羊水检查诊断为18号三体阳性的患者在NIPT阳性者16人中12人阳性预测值为75%。 羊水检查诊断为13号三体阳性的患者10人中3人阳性预测值30%

阳性预测值会随妈妈的年龄和怀孕周数而变
所以大家才说高龄产妇筛查呈阳性时风险很高。

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阳性评分报告

NIPT检查的结果,是通过看数值是否超过了标准的「临界值」而诊断为阳性或阴性。但是,非常接近临界值的阳性,是阴性的可能性当然会变得非常高。

另一方面,正如前面所提到的,阳性预测值由年龄、孕周和要检查的染色体决定,即使是接近临界值的阳性,如果阳性预测值较高,则当诊断为阳性时,真阳性的可能性会变得更高。
NIPT是一种非确定性检查。通过NIPT诊断为阳性的情况下,往往我们会推荐羊水检查作为确定性检查,但是也有很多人犹豫要不要接受羊水检查。所以孕妇可以通过知道自己的阳性评分和阳性预测值,在表的什么位置来判断是否接受羊水检查。

只有当21号染色体三体综合症、18号染色体三体综合症或13号染色体三体综合症呈阳性时,才会提供阳性评分报告。

即便检查结果是阳性的,
也并不是必须马上申请做羊水检查。
看了阳性评分报告之后,请再做考虑吧。

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如果知道阳性评分,在这种情况非常有用。

40岁左右的孕妇

怀孕年龄到40岁以上的话,阳性预测值是93%以上。正如上文,这个数字是在检查前根据怀孕周数和母体年龄计算出来的。

比如,怀孕周数40岁10周的孕妇。21号染色体三体综合症的阳性预测值是93.87%。
这个孕妇的阳性评分是个位数时,很大的可能性是阴性,所以我们强烈建议等到可以进行羊水检查的周数,再进行羊水检查来确诊。

阳性评分报告的推荐使用人群

只因为看到阳性预测值高就放弃了的案例。即便是出现阳性的情况下,阳性评分也可以作为判断是否应该进一步接受羊水检查的参考。

N-Scan 和 N-Advance 方案免费提供 13、18 和 21 号染色体数目异常的阳性分数报告。

※如果检查是在怀孕不足 10 周 0 天时进行的,则无法提供阳性目标率、阳性分数或阳性分数报告。

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N-Guard 方案免费提供 21 号染色体数目异常的阳性评分报告。

※如果检查是在怀孕不足 10 周 0 天时进行的,则无法提供阳性目标率、阳性分数或阳性分数报告。

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