从60,000名国内孕妇的数据分析得出的「阳性评分法」

羊水检查结果的数值分析

Hiro诊所NIPT参考至目前已经做过的超过60,000人的无创产前基因检测（NIPT）检查结果 （2020年6月～2023年11月）、开始提供同时含有「阳性评分」与「阳性预测值」组合的阳性评分报告。（免费）

什么是阳性评分

「阳性评分」是衡量相距阳性和阴性边界的「临界值」多远的数值。数字越大，离临界值越远。
有了阳性评分，如果检测结果为阳性，在进行进一步的羊水检查前，通过获知真阳性的概率，可以作为一种判断是否进行羊水检查的参考。

临界值为Illmina公司设定的基准值，分别包含了以下临界值：21号染色体、18号染色体、13号染色体、全领域部分缺失・重复染色体。

注意：通常在其他的检查设施进行的检查，只能从检查医疗机构得到单纯的”阴性”或”阳性”的结果。Genetec、Verinata Healthcare 等检查机构没有向医疗机构提供除阳性阴性结果以外的数值数据。对于什么程度的阳性，医疗机构方面也无法进一步取得信息。（截至令和3年1月，本公司调查结果）

阳性评分图表

阳性评分21号染色体 案件数： 44
June 2020~January 2022

阳性评分18号染色体 案件数： 16
(June 2020~January 2022)

阳性评分13号染色体 案件数： 6
(June 2020~January 2022)

上述三表，表示的是NIPT检查结果中「２１号染色体」「１８号染色体」「１3号染色体」三体综合症呈阳性的孕妇，接受羊水检查的结果是否为阳性。

红点●指的是本院NIPT检查为阳性且羊水检查为阳性的人。蓝点●指的是本院NIPT检查为阳性且羊水检查为阴性的人。

图表上越往右侧，阳性分数越高。

蓝色的点在左侧很多(阳性分数低)，虽然是一点点的假阳性。
由于NIPT的检测特性，只能得出阳性或阴性的检测结果。
我院与东京卫生检查所合作，通过对多数患者进行检查，计算出阳性分数。
了解阳性的程度有助于在检查结果为阳性的情况下冷静应对。

根据自己的阳性分数在表的哪个位置，就能知道是否真的是阳性。

什么是阳性预测值

阳性预测值，是指被诊断为阳性的人是否真的是阳性的概率。众所周知，染色体异常的风险与母体的年龄成比例上升。从目前的研究来看，阳性的准确率也会随着母体的年龄和怀孕周数的增加而提高。而且，阳性的准确率根据所检查的染色体而变化。

也就是说，从这三个要素可以算出孕妇的阳性预测值，也就是如果被诊断为阳性时，是真阳性的可能性。

Hiro诊所收集了30,000人（截至2022年12月）在进行NIPT检查后，接受羊水检查的孕妇的数据。羊水检查诊断为21号三体阳性的患者在NIPT阳性者32人中30人、阳性预测值为93.75%。 羊水检查诊断为18号三体阳性的患者在NIPT阳性者16人中12人、阳性预测值为75%。 羊水检查诊断为13号三体阳性的患者10人中3人、阳性预测值30%。

阳性预测值会随妈妈的年龄和怀孕周数而变
所以大家才说高龄产妇筛查呈阳性时风险很高。

阳性评分报告

即便检查结果是阳性的，
也并不是必须马上申请做羊水检查。
看了阳性评分报告之后，请再做考虑吧。

如果知道阳性评分，在这种情况非常有用。

40岁左右的孕妇

怀孕年龄到40岁以上的话，阳性预测值是93%以上。正如上文，这个数字是在检查前根据怀孕周数和母体年龄计算出来的。

比如，怀孕周数40岁10周的孕妇。21号染色体三体综合症的阳性预测值是93.87%。
这个孕妇的阳性评分是个位数时，很大的可能性是阴性，所以我们强烈建议等到可以进行羊水检查的周数，再进行羊水检查来确诊。

阳性评分报告的推荐使用人群

只因为看到阳性预测值高就放弃了的案例。即便是出现阳性的情况下，阳性评分也可以作为判断是否应该进一步接受羊水检查的参考。

高级方案 FM+、GM+、FM、GM、BM的阳性分数报告，在13、18、21号染色体数量异常的情况下免费提供。

※如果检查是在怀孕不足 10 周 0 天时进行的，则无法提供阳性目标率、阳性分数或阳性分数报告。

高级方案 AM、Oms、Om、Hms、Hm和基本方案 A、O、H的阳性分数报告，在21号染色体数量异常的情况下免费提供。

※如果检查是在怀孕不足 10 周 0 天时进行的，则无法提供阳性目标率、阳性分数或阳性分数报告。