从1万名国内孕妇的数据分析得出的“阳性评分法”

出现阳性的结果的时,能知道到底有大可能是真阳性。

羊水检查结果的数值分析

Hiro医院参考至目前已经做过的超过1万人的无创产前基因检测(NIPT)检查结果 (2020年6月~2021年6月)、开始提供同时含有阳性评分阳性预测值的阳性评分报告。(免费)

什么是阳性评分?

「阳性评分」是衡量相距阳性和阴性边界的「临界值」多远的数值。数字越大,离临界值越远。
有了阳性评分,如果检测结果为阳性,在进行进一步的羊水检查前,通过获知真阳性的概率,可以作为判断是否进行羊水检查的参考。

临界值为Illmina公司设定的基准值,分别包含了以下临界值:21号染色体、18号染色体、13号染色体、全领域中的部分缺失、重复染色体。

注意:通常在其他的检查设施进行的检查,只能从检查医疗机构得到单纯的”阴性”或”阳性”的结果。Genetec、Verinata Healthcare 等检查机构没有向医疗机构提供除阳性阴性结果以外的数值数据。对于什么程度的阳性,医疗机构方面也无法进一步取得信息。(截至2020年6月的本司调查结果)

21号染色体阳性评分

21号染色体阳性评分

21号染色体阳性评分
:羊水检查无异常 / :羊水检查为阳性 / :阳性预测值

18号染色体阳性评分

:羊水检查无异常 / :羊水检查为阳性/ :阳性预测值

上表显示了NIPT检查结果为「21号染色体」和「18号染色体」三体阳性的孕妇,其羊水检查结果是否为阳性。

红的点是羊水检查呈阳性,蓝的点是羊水检查呈阴性。

羊水检查呈阳性者与竖轴的阳性预测值没有关联性,而与之相对的是,羊水检查呈阴性者的结果为横轴的阳性评分明显较低。
由此可以见,越是评分高的孕妇,羊水检查呈阳性的可能性越高。

通过自己的阳性评分在表中的位置,就能估算有多大可能是真阳性。

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什么是阳性预测值?

阳性预测值是表示被诊断为阳性的人是否真的是阳性的概率。众所周知,染色体异常的风险与孕妇的年龄成比例增加。目前研究表明,随着母亲年龄和怀孕周数的增加,阳性预测值也会增加。此外,阳性预测值也会随着要检查的染色体而变化。

也就是说,从这三个要素可以算出孕妇的阳性预测值,也就是如果被诊断为阳性时,是真阳性的可能性。

我们收集了1万名(截至2020年6月)在Hiro医院进行NIPT检查后,接受羊水检查的孕妇的数据。羊水检查诊断为21号三体阳性的患者在NIPT阳性者21人中有20人平均阳性预测值为95.24%。 羊水检查诊断为18号三体阳性的患者在NIPT阳性者12人中有9人平均阳性预测值为75%

阳性预测值会随妈妈的年龄和怀孕周数而变
所以大家才说高龄产妇筛查呈阳性时风险很高。

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阳性评分报告

NIPT检查的结果是通过看数值是否超过了标准的「临界值」而诊断为阳性或阴性。但是,非常接近临界值的阳性,是真阴性的可能性当然会变得非常高。

另一方面,正如前面所提到的,阳性预测值由年龄、孕周和要检查的染色体决定,即使是接近临界值的阳性,如果阳性预测值较高,则当诊断为阳性时,真阳性的可能性会变得更高。
NIPT是一种筛查。通过NIPT诊断为阳性的情况下,往往我们会推荐羊水检查作为确诊检查,但是也有很多人犹豫要不要接受羊水检查。所以孕妇可以通过知道自己的阳性评分和阳性预测值,在表的什么位置来判断是否接受羊水检查。

只有当21号染色体三体或18号染色体三体测试呈阳性时才会提供阳性评分报告。

陽性スコアレポートサンプル

即便检查结果是阳性的、
也并不是必须马上申请做羊水检查。
看了阳性评分报告之后,请在再做考虑吧。

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如果知道阳性评分,在这种情况非常有用。

40岁左右的孕妇

怀孕年龄到40岁以上的话,阳性预测值是93%以上。正如上文,这个数字是在检查前根据怀孕周数和母体年龄计算出来的。

比如,怀孕周数40岁10周的孕妇。21号染色体三体的阳性预测值是93.87%。
这个孕妇的阳性评分是个位数时,很大的可能性是阴性,所以我们强烈建议等到可以进行羊水检查的周数,再进行羊水检查来确诊。

阳性评分报告的推荐使用人群

有的患者只因为看到阳性预测值高就放弃了。即便是出现阳性的情况下,阳性评分也可以作为判断是否应该进一步接受羊水检查的参考。

除不包含21和18号染色体三体的检查外,所有套餐均免费提供阳性评分报告。
※全套套餐,推荐套餐, over 35套餐,标准套餐,中等套餐,轻量套餐,最小套餐, 21号染色体单体检查, 18号染色体单体检查。

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