您知道无创产前基因检测 (NIPT) 吗?

什么是无创产前基因检查 (NIPT)?

首先恭喜您要当妈妈了。

对肚子里的宝宝,大家现在一定有很多想问的事情。宝宝会健康么? 是男是女呢? 和父母谁像呢?这些疑问会勾起大家的各种想象。如果可以的话,一定很想知道答案。随着基因检测技术的进步,在过去的7、8年里,在宝宝出生前就有很多事情可以知道了。稍微搜索一下的话,大家也会注意到一些在其他国家很常见检查在日本却没有。我们Hiro医院希望尽可能使用最新的基因技术来维护您的『知情权』。Hiro医院是一家新开设的NIPT医院,我们到目前为止已经为1万多名准妈妈服务,有着可靠的业绩经验。

无创产前基因检测 (NIPT) 是孕妇接受的产前检测之一,英文全称为“non-invasive prenatal genetic test”,或称为“无创产前筛查 (NIPS) ”,“产前遗传学检查”等等。

NIPT是通过测量母体血液中含有的胎儿DNA量,可以检查如NIPT是通过测量母体血液中含有的胎儿DNA量,可以检查如唐氏综合征 (21三体)、爱德华斯综合征 (18三体)、帕陶氏综合征 (13三体)等染色体异常的一种筛查※1

因为检查只需从母体采集10毫升血液(约2茶匙) 即可进行,与羊水检查等相比,母亲和胎儿都没有风险,更加放心。

在美国,只要不特殊拒绝,一般都会进行NIPT检查,而现在日本每年接受检查的孕妇也在持续增加。NIPT与从前产前血液检查相比,从灵敏度和特异性的角度看,有非常良好的精度。也作为有很高安全性的产前检查,备受关注。

如果NIPT检查的结果是阳性时,可以进一步接受确诊性※2的羊水检查和绒毛检查。

※1 超声检测,母体血清学筛查(唐筛), 无创产前基因检查(NIPT)为筛查。
※2 在15周以后可接受的羊水检查,在11 -14周左右可接受的绒毛检查被称为确诊性诊断。因为是将针刺入腹部直接取羊水或绒毛,所以有可能因为检查而导致流产。

什么是无创产前基因检查 (NIPT)?

肚子里的宝宝没事么?

您有过这样的问题么?

  • 担心肚子里的宝宝是不是唐氏综合征…
  • 因为反复流产,所以感觉很担心会不会出问题。
  • 虽然不到35岁,但就是想彻底检查一下!
  • 一个人也可以接受检查吗?
  • 没有住在大城市,附近有可以检查的地方吗?
  • 现在马上想检查一下!能预约吗?
  • NIPT检查贵吗?
  • 不知道做什么检查好…

都交给我们就好!

您所有的疑问都可以在Hiro医院解决!

  • 21号染色体的单体检查(唐氏综合征筛查)费用为5万日元!(含税5万5000日元)
  • 对于担心各种先天性疾病的可能性的孕妇,我们推荐能够确定全染色体与全常染色体的全范围的染色的缺失、重复疾病等58种综合症的全套套餐。
  • 检查没有年龄限制。
  • 孕妇一个人来医院就可以检查。
  • 全国均有分诊。也可以介绍合作医院。
  • 可以24小时网上预约。
  • 单独染色体检查费用为5万日元 (含税5万5000日元) 。最有人气的Over 35套餐费用为15万日元 (含税16万5000日元) 。
  • 还可以根据过去的统计数据,为您推荐最适合的推荐套餐。

怀孕的初期症状是什么?

怀孕的话,会容易犯困并有疲倦感、胸胀等与月经前非常相似的症状。有好多人即使自己意识到了身体的变化,但是也没有联想到时怀孕,而以为是月经的征兆或是经前综合症。虽然仅根据身体的变化,不容易判断是否是怀孕的征兆,但是通过测量基础体温,会切实的发现变化。
若是觉得自己「可能怀孕了」,请使用市售的验孕产品进行检测,如结果呈阳性,请再到医院进行怀孕的相关检查。

NIPT检查可以在怀孕的第10周第0天开始进行。怀孕10周是脑、心脏、肝脏、肾脏等主要的基本脏器的原型基本形成的时期。

虽然因人而异,但是往往怀孕10周到12周左右是孕吐的高峰。

虽然预约了NIPT的检查,但是遇到身体不舒服等情况时,请不要客气和本院的医生或工作人员联系。

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NIPT检查的特点

  • 对胎儿没有风险

    对胎儿没有风险

    确诊性检查对胎儿的有流产等风险。一般来说羊水检查有1/300,绒毛检查有1/100流产的可能性。
    而NIPT只能通过验血检查,没有流产风险,作为筛查测试是一种很好的手段。

  • 从妊娠周期10周第0天可以开始进行检查

    从妊娠周期10周第0天可以开始进行检查

    以往的筛查 (母体血清学筛查(唐筛)和颈后扫描检查(NT) ,最早也要在妊娠11周以后才能进行。
    NIPT可以在怀孕10周0日开始,所以可以尽早知道宝宝的状态。

  • 测试准确度高

    测试准确度高

    染色体测试的准确性往往有两个标准来衡量。一种是测试呈阳性且分娩后也真正呈现阳性的概率的“灵敏度”。另一个是表示阴性且分娩后也是阴性的概率的“特异度”。
    NIPT在21号染色体检查中灵敏度96.5%,特异度99.9%,能更准确地发现婴儿的异常染色体数。

  • 没有年龄限制

    没有年龄限制

    NIPT检查没有设置特别的年龄限制。
    另外,也没有非夫妇同伴不能参加等限制。

什么是唐氏综合征?

人类染色体位于细胞核内,通常是2条成一对的,共23对染色体。
唐氏综合征是其中第21号染色体变成3条而引发的疾病。第21号染色体与其他染色体相比含有的基因较少。据说因此胎儿成活的概率比其他的染色体疾病要高。

唐氏综合征,孕妇年龄越大发病概率越高。据说即使是30岁的孕妇也是1,000人中就有1人的比例发病。

21号染色体 有3条的状态

〈有关唐氏综合征问题〉

即便有流产可能,也应该做唐氏综合征的检查吗?
的确,因为流产的概率很高,会有很大可能无法产下婴儿,但是如果能事先知道或许也可以做好心理准备。
也有到了2岁才发现症状的情况吗?
据说也有那种情况。有时候通过超声波检查可以检测脖子后面浮肿而发觉症状,不过有不少是出生之后才发现的。
为什么唐氏综合征的孩子被称为天使之子呢?
因为据说唐氏综合征的孩子性格非常开朗,很喜欢黏人。
亲戚中有唐氏综合征的人。我会怀有唐氏综合征的孩子的可能性还是要比一般人高吧?
的确会高。因为有伴随着染色体遗传性易位的唐氏综合征。此外,如果父母中的任何一方有染色体异常,则生下的孩子患唐氏综合征的概率要比平常高得多。

前面讲过,唐氏综合征是一种21号染色体多出1条的疾病,被称为“21三体综合征”。染色体数增加的疾病被称为三体,包括爱德华斯综合征 (18三体) 和帕托综合征 (13三体)

首先,让我们从了解无创产前检测 (NIPT) 开始吧!

NIPT术语表

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バニシングツインとは、妊娠初期に生じる現象であり、「胎児が子宮から消えてしまう」現象のことです。「亡くなった双子(ツイン)の片割れがいつの間にか消失(バニシング)している」ように見えることから、バニシングツインと呼ばれるようになりました。 多胎妊娠中の胎児が子宮内で死亡し、亡くなった胎児が子宮内にとどまり、吸収されることで消失したように見える症状の一つです。 バニシングツインは双胎妊娠のうち30%以上の確率でに起こりうる現象だと言われてはいます。医学の発展によって少しずつ解明されてきましたが、まだまだ不明な点も多いのです。 二卵性双胎に多い「二絨毛膜双胎」よりも一卵性双胎に多い「一絨毛膜双胎」の方がバニシングツインは起こりやすいと言われています。「二絨毛膜双胎」は双子の胎児それぞれに1つずつの胎盤がある状態で合計2つの胎盤がある状態を指します。一方「一絨毛膜双胎」は双子の2人で1つの胎盤を共有している状態を指します。 バニシングツインは妊娠6~7週頃までの間に起こることが多いと言われていますが、妊娠初期の段階でバニシングツインが起こったのであれば、残された胎児に影響を与えることはほとんどないと考えられており、通常の単胎妊娠と同じように管理を続けます。

双胎一児死亡症候群、子宮内胎児死亡、双胎一児死亡、双生児再吸収(読み)バニシングツイン(英語表記)Vanishing Twins

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二卵性双胎だった二つの受精卵が、融合して一つの受精卵となることがあり、この場合一個体が二種類の遺伝情報を持つこととなり、この遺伝子現象をキメラと言います。多くの場合は受精卵が成長せずに出産まで至らないケースが多いが、稀に一個体が二種類の遺伝情報を持つキメラとして生まれるといったことがあります。 一卵性双生児の場合は同じ遺伝子を持っているため、一卵性双生胎が融合する場合は、キメラとはなりません。またバニシングツインとして亡くなった双胎児の片割れの胚が、消滅せずに残った胚と融合し、キメラで生まれるケースもあります。特に異性の双生児として生まれる予定だった胚が融合した場合は、男女の生殖器官を一個体に持った雌雄同体や男女の生殖器官が曖昧な半陰陽が生まれる可能性もあります。 このようなキメラ現象が起こることはほとんど無いに等しく、確率は10万分の1以下ではないかと言われています。

(読み)キメラ(英語表記)Vchimera

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ヒトの染色体は正常の場合、同じ番号の染色体が2本ずつあります。ですが、この2本ずつあるはずのいくつかの染色体が1本または3本といった複数本変異(増減)になった状態のことを異数性(aneuploidy)といいます。 異数性の影響が大きい場合には生まれる前に死産となることが多いですが、致死的ではない場合でも何らかの異常を生じます。たとえば先天性疾患であるダウン症は、21番染色体が3つあること(三重化(trisomy))による染色体異常の疾患のことを指します。

異数性(読み)いすうせい(英語表記)heteroploidy,aneuploidy,Aneuploidy

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トリソミーとはトリソミー症候群のことで、通常染色体は23種類ありそれぞれ2本ずつ存在します。その、計46本あるはずの染色体のいずれかが1本が多く存在し、染色体が47本存在する染色体異常のことを指します。染色体には身体を形成する遺伝情報が含まれる常染色体と、性別を決定づける性染色体があります。そのどちらが1本多いかで常染色体トリソミー、性染色体トリソミーという呼び方をします。 常染色体トリソミーには、21番染色体トリソミーのダウン症候群、18番染色体トリソミーのエドワード症候群、13番染色体トリソミーのパトウ症候群などがあります。染色体に異常がある場合には流産になるケースがほとんどですが、モザイク症例の場合には全ての染色体で出生例が報告されています。

トリソミー症候群(読み)トリソミーしょうこうぐん(英語表記)trisomy

本院的理念

  • 为了能让孕妇在生育过程中能够,尊重孕妇的“知情权”。
  • 深入大家对NIPT的理解,并使这项检查的好处为更多人所知。
  • 通过运用信息技术,提高孕妇的便捷性、检查精度、和服务的响应速度。

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