遺伝子検査┃ジェーンチェッカー(gene-checker)【劣勢遺伝子検査】カップルや新生児におすすめ

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Gene-Checker
自閉症スペクトラム障害(ASD)
遺伝子検査でわかること

Gene-Checkerの自閉症スペクトラム障害(ASD)遺伝子検査キットは、自宅で簡単に行える遺伝子検査です。このキットを使用することで、自閉症スペクトラム障害の遺伝的リスクを精密に分析し、リスク管理に役立てることができます。特定の遺伝子変異を調べることにより、自閉症スペクトラム障害の傾向を早期に把握し、適切なサポート計画を立てるための第一歩となります。

遺伝子検査の重要ポイント

  • 分析

    遺伝子変異の特定

    高度な技術を用いて自閉症スペクトラム障害に関連する遺伝子を詳細に分析し、自閉症スペクトラム障害のリスクを明らかにします。

  • 管理

    リスク管理とサポートの提供

    検査結果は自閉症スペクトラム障害の早期発見や対策、家族への情報共有に大きく寄与します。

自閉症スペクトラム障害(ASD)
検査キットで検査可能な
遺伝子の種類/パネル

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Gene-Checkerとは

自宅でできる遺伝子検査キットです。
ご自身で口腔上皮細胞を採取することで遺伝子の病気を調べることができます。

この自閉症検査キットを使用すれば、あなたやご家族の自閉症スペクトラム障害(ASD)の遺伝的リスクを精密に分析することが可能です。自閉症スペクトラム障害の遺伝的リスクを早期に特定し、早期介入や適切なサポート計画を立てることができます。

自閉症の遺伝子検査キット

Gene-Checkerをおすすめする
3つのポイント

検査は自宅で完結!


病院で何時間も並ばなくても自宅で簡単に検査することができます。Generio Storeから購入ができます。結果もメールから確認ができます。

結果について遺伝子カウンセリングが受けられる


「購入者限定」で専門医師の診察ができます。医師より検査結果について遺伝子カウンセリングを受けることができます。 陰性の方でも相談が可能です。

返送料が無料


返送に必要なものはすべて検査キットの同梱物に含まれています。検査キットをご購入ですべて完結!

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検査項目

自閉症スペクトラム障害(ASD)
遺伝子検査

こんなひとにおすすめ

  • 家族歴に自閉症スペクトラム障害のある方
  • 自分自身や子どもの発達に関するリスクを知りたい方
  • 精度の高い遺伝的リスク評価を求める医療従事者
  • 自閉症スペクトラム障害の遺伝的リスクの情報を家族と共有したい方
  • 子どもの発達支援と予防策に積極的な親御さん
自閉症の遺伝子検査キット

250,000円

(税込275,000円)

自閉症スペクトラム障害の
遺伝について知っておきたいこと

自閉症スペクトラム障害(ASD)には遺伝が一定の役割を果たしていますが、一人一人の状態には様々な遺伝子と生活環境が影響しているため、その全貌は非常に複雑です。ご家族にも理解しやすいように、自閉症スペクトラム障害と遺伝のつながりを分かりやすく説明します。

自閉症スペクトラム障害の
家族歴とその意味

もし家族の中に自閉症スペクトラム障害の診断を受けた人がいる場合、ご家族にも自閉症スペクトラム障害が現れる可能性は一般の家庭より高くなることがあります。これは、自閉症スペクトラム障害に関連する特定の遺伝子が家族間で共有されているからです。

遺伝子と環境の役割

科学者たちは自閉症スペクトラム障害に影響を与える遺伝子をいくつか特定していますが、これらは主に脳の発達に関係しています。ただし、遺伝子だけでなく、妊娠中の母親の健康や家庭の生活環境など、外部の条件も自閉症スペクトラム障害のリスクに影響を与えることが分かっています。

遺伝子検査の役立ち方

遺伝子検査を利用することで、お子さんの自閉症スペクトラム障害リスクに関連する遺伝子変異を調べることができます。これにより、リスクが高い場合には早期から適切なサポートや介入を受けるための準備が可能になります。ただし、この検査はリスクの有無を示すもので、必ずしも自閉症スペクトラム障害が発症するとは限りません。

自閉症スペクトラム障害と遺伝の関係についての理解は進展していますが、遺伝的な要因だけではなく、日々の生活環境も重要な役割を果たしていることを認識しておくことが大切です。家族で一緒に、子どもの成長をサポートするための情報を共有し、必要な場合には専門家の助けを求めましょう。

自閉症スペクトラム障害について

家庭で行う自閉症スペクトラム障害
(ASD)遺伝子検査の重要性

早期発見とサポートの重要性

自閉症スペクトラム障害(ASD)は、個々の発達に多様な影響を与える可能性があります。多くの研究により、自閉症は早期に発見し、適切な支援を行うことで、子どもたちの社会的スキル、コミュニケーション能力、全般的な生活の質が向上することが示されています。自閉症スペクトラム障害遺伝子検査キットは、お子様の発達に関わる遺伝的要因を早期に識別し、必要な介入をタイムリーに開始する手助けをします。

親としての安心感

自閉症スペクトラム障害の診断を受ける過程は、多くの親にとってストレスを伴うものです。自閉症スペクトラム障害遺伝子検査キットを使用することで、専門家に相談する前に、ご自宅で手軽に初期スクリーニングを行うことができます。これは診断への初めの一歩としての不安を和らげ、専門的な診断プロセスに向けてより備えた状態で臨むことを可能にします。

家族計画と未来への準備

早期に自閉症スペクトラム障害の兆候を見つけることができれば、それに応じた教育プログラムや治療法を早期に開始することが可能です。自閉症スペクトラム障害遺伝子検査キットの結果は、個別教育計画(IEP)の作成や、適切な教育環境、治療体制を整えるための重要な役割を果たします。

家族計画と未来への準備

自閉症スペクトラム障害は遺伝的要素を含むことがあります。遺伝子検査を通じて、他の子どもに自閉症スペクトラム障害のリスクがあるかどうかを理解することができます。これは、将来の家族計画において重要な情報となり、適切な支援と準備をするための決定に役立ちます。

自閉症の遺伝疾患遺伝子の検査について

検査の方法/検査の限界

サンプル
唾液
まれに、ミトコンドリアゲノム (mtDNA) の変異が唾液で検出されない場合があり、
その場合は骨格筋などの有糸分裂後の組織から抽出したDNAの方が適切な選択肢となる場合があることにご注意ください。
テストの強み
・CAP認定ラボで検査を行います。 ・CLIA認定ラボで臨床試験を行う認定職員が検査を行います。 ・強力なシーケンステクノロジー、先進のターゲットエンリッチメント法、精密なバイオインフォマティクスパイプラインにより優れた分析性能が保証されます。 ・ 臨床的に有効で科学的に正当な遺伝子パネルの慎重な構築 ・一部のパネルには全ミトコンドリアゲノムが含まれています。(パネル内容セクション参照) ・Nucleusオンラインポータルは、患者レベルで品質とパフォーマンスデータに透明かつ簡単にアクセスできるようにします。 ・臨床グレードの NGS アッセイ パネルには、約 2,000 種類の非コーディング疾患原因変異が含まれています ・厳格な変異体分類スキーム ・臨床解釈ワークフローは、NGSデータの正確で追跡可能な処理を可能にする独自のソフトウェアを使用しています。 ・包括的な臨床ステートメント テストの制限
この検査で検出できないもの:
・複雑な逆位 ・遺伝子変換 ・均衡型相互転座 ・一部のパネルにはミトコンドリアゲノム全体が含まれているが全てではありません。 ・別途記載がない限り、エクソン-イントロン境界から ±20 塩基対より深い非コード変異体 また、次のものを確実に検出できない可能性があります。
・核遺伝子における低レベルのモザイク(14.6% のマイナー対立遺伝子比率を持つ変異体は 90% の確率で検出されます) ・モノヌクレオチドの繰り返し配列 ・mtDNAの低レベルのヘテロプラズミー(5%レベルで90%以上が検出) ・50bp以上のインデル ・単一エクソンの欠失または重複 ・偽遺伝子領域/重複セグメント内の変異 mtDNA に存在する一部の疾患原因変異体は血液からは検出できないため、分子診断を確立するには骨格筋などの有糸分裂後の組織が必要になる場合があります。

Gene-Checker Autismででカバーされないゲノム領域

  • ・CACNA1C
  • ・NBEA
  • ・PTEN

追加情報・開示

各遺伝子のターゲット領域には、コーディングエクソンおよびエクソン-イントロン境界から±20塩基対が含まれます。
さらに、パネルには、非コーディングバリアントと調節バリアントが含まれます(パネルでカバーされる非コーディングバリアント)。
「テストの制限」セクションに特に記載されている場合、遺伝子の一部領域がパネルから除外されることがあります。
テストにミトコンドリアゲノムが含まれている場合、ターゲット領域の遺伝子リストにはミトコンドリア遺伝子が含まれます。
シーケンシングデータは、最先端のアルゴリズムと業界標準のソフトウェアソリューションを統合した独自のデータ解析およびアノテーションパイプラインで解析されます。
パイプラインのワークフロー全体に厳格な品質管理ステップを取り入れることで、結果の一貫性、妥当性、および正確性を保証します。当パイプラインは、特異性を犠牲にすることなく感度を最大化するように合理化されています。
また、1000 Genomes Project、gnomAD、ClinVar、HGMDを含む、またそれに限らない複数のリファレンスポピュレーションデータベースおよび変異データベースを当社の臨床解釈ソフトウェアに組み込むことで、プロセスの効果と効率を高めています。ミスセンス変異の場合、SIFT、PolyPhen、MutationTasterなどのインシリコ変異予測ツールを使用して変異分類を支援します。
Nucleusを通じて、注文する提供者は、患者固有のシーケンシングメトリクス、遺伝子レベルのカバレッジプロット、および最適でないカバレッジ(核遺伝子で<20X、mtDNAで<1000X)の領域のリストを含む解析の詳細にアクセスできます。これは、提供者が解析プロセスの重要な詳細を簡単に視覚化できるようにする完全に透明な診断を構築するという当社の使命を反映しています。

ご利用の流れ

STEP

01

購入

Generio Storeからご購入が可能です。

STEP

02

キットを発送

キット到着までお待ちください。到着後、同梱物が揃っているかご確認ください。
スワブの数は検査の種類によって異なります。

STEP

03

検体採取

頬粘膜から採取してください。採取方法はマニュアルをご覧ください。

STEP

04

検体を発送

同封しているレターパックにて検体を発送してください。

STEP

05

結果を受け取る

メールにて結果をお知らせします。

STEP

06

担当医に連絡

希望があれば担当医と相談ができます。

よくある質問

Q 検査はどのようにして行うのでしょうか?

add

Q 結果はどのくらいで返ってくるのでしょうか?

add

Q 検査結果が陽性の場合にはどうしたらいいでしょうか?

add

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販売会社について

お客様に最適な検査を提供するために、ヒロクリニックと株式会社HUMEDITは一体となって 事業に取り組んでいます。

お問い合わせ

Gene-Checker(ジーン・チェッカー)に関するお問い合わせはお電話またはメールにてお気軽にご連絡ください。

0120-915-967

受付時間:9:00-21:00

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