通过NIPT（新型产前诊断）能够发现的疾病和项目
“我最近听说了NIPT检查，但它能够检查出什么呢？”
简单的说，NIPT 就是针对孕妇和婴儿的基因检测。
与传统测试相比，在检测唐氏综合症等染色体数量发生变化的疾病方面，NIPT的准确性更高。
以更专业的方式展开来说。
人类有46条染色体，一般由常染色体（22×2）和性染色体（XY，XX）组成。
但是，染色体的数量和形状可能会发生变化。例如，在某些情况下原本应该只有两条的21 号染色体出现了三条，这被称为 21三体综合症（唐氏综合症）。
此外，也有染色体数量过多或不足的情况。染色体数量的过多或缺乏，往往会导致先天性疾病和一些体质原因（染色体疾病）。这会对宝宝的生长发育有很大的影响。
说到疾病，您可能没有听说过太多除了唐氏综合症以外的疾病。虽然媒体报道的不多，但事实上，因性染色体异常或基因部分缺失或增加导致的病患（全常染色体全领域部分缺失・重复疾病）比您想象的要多。
还有很多迄今为止没有进行过基因检测，因此未能做出诊断的疾病。
21、18、13三体综合症
在由44条染色体数目变化引起的先天性疾病中，最常见的是“21三体综合症”、“18三体综合症”和“13三体综合症”。
这三种疾病的特点如下。
21三体综合症（唐氏综合症）
它是由于21号染色体的多余复制导致的，也称为唐氏综合症。唐氏综合症是由遗传问题引起的最常见的智力障碍，其身体特征包括「生长发育迟缓」、「肌张力低下」和「特殊面部特症」。
并发症包括「甲状腺疾病」、「耳鼻喉科疾病」、「眼科疾病」等，部分还可能有先天性心脏病等器官损害，可能需要就医治疗。据说此类病患平均IQ为50。
患唐氏综合症的许多孩子在参加康复课程的同时就读当地普通学校和特殊学校，也有很多人活跃在体育和艺术等各个领域。
患者预期寿命多在 50 至 60 岁。
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18三体综合症（爱德华兹综合症）
它是由于18号染色体的多余复制引起的，也称为爱德华兹综合症。其中大多数由于在子宫内生长发育不良而流产或死产。其生理特征包括「胎儿期生长障碍」和「呼吸障碍/饮食障碍」等。
并发症包括「心脏病（90%）」、「胃肠道畸形」、「唇腭裂」、「关节挛缩」等，并且即便顺利出生，大多也有脑部、心脏等多种先天性缺陷，一岁未满死亡的情况很多。即便幸存下来也会有智力和发育障碍的问题。
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13三体综合症（帕陶综合症）
它是由于第13条染色体的数目为3条时导致的，也称为帕陶综合症。大多数儿童的大脑和其他器官都有先天性缺陷。
其生理特征包括「生长障碍」和「呼吸障碍/饮食障碍」等。
并发症包括「唇裂和腭裂」、「多指畸形」、「眼病」、「心脏病（80%）」和「前脑全囊肿」等，有大脑和器官的先天性缺陷。
多数患儿会流产或死产，即使能活着分娩出生，其中80%也会在出生后的第一个月内夭折。甚至剩下10%的儿童也大多在一岁前死亡。如果13号染色体不是3条而是部分混合的嵌合型，则病情会稍微减轻一些。
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性染色体数目异常
据说性染色体相关疾病中性染色体数量异常情况较多。这是由染色体不分离引起的。
下面我将介绍一些性染色体非整倍体的案例。
克氏综合症
47,XXY、48,XXXY、46,XY / 47,XXY
出生频率为每 1000 个男孩中就有 1 个。
据说大约一半的克氏综合症是由父亲染色体的不可分离性引起的。母源性染色体不可分离则受母亲出生年龄的影响。
外表看起来是男性，所以小时候难以注意到。患有克氏综合症的孩子会有第二性征发育不良（毛发和肌肉组织发育不良）、女性化倾向（乳房发育）、四肢大下肢长（高大）、睾丸小无精子症（不育）等症状。虽然基本上没有智力低下等影响生存的症状，但也有X的数量越多智力越低的情况。
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特纳综合症
45,X
出生频率为每 2500 个女孩中就有 1 个。
特纳综合症与母亲的年龄无关。大约80%以单体性（一条 X 染色体）的形式存在。已知 X 染色体起源于母系，这意味着它经常从父亲那里丢失。在 X 单体性中，自然流产发生率为10%，最终流产占所有妊娠情况的15%。目前尚不清楚是什么导致个体自然流产和顺利出生的区别。
外貌是女性。症状包括淋巴水肿、肘外翻和有劲蹼、身材矮小、性成熟延迟和闭经。
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XXX综合症
47,XXX
出生频率为每1000个女孩中就有1个。
XXX综合症像正常女性一样有一条有活性的X染色体，所以即使有3条X染色体，其中两个也是失活的（没有遗传能力），身体上没有其他症状。另外，XXX综合症人群也具备正常的怀孕生育的可能性。
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性别判断
胎儿的性别由父亲精子的染色体决定。
所以，在卵子受精的时候就已经决定了性别，如果母亲的受精卵子与带有Y染色体的精子受精，就会变成男孩，如果与带有X染色体的精子受精，就会变成女孩。回声检查通常可以在妊娠 18 至 20 周后确定胎儿的性别，但 NIPT 可以在 10 周后确定。
确定性别的最佳方法是在具有 X 连锁隐性遗传的家庭中进行测试。如果从胎儿的角度来看祖父是X连锁隐性遗传，那么女儿通常是携带者（基因异常但没有症状）。通过确定女儿怀孕时的性别，同样的疾病有 50% 的几率会发生在男孩身上。你可以看到50%的女孩都会是携带者。当然，剩下的50%的男孩和50%的女孩基因是正常的，所以未来不会遗传给后代。
全常染色体区域部分缺失病
（检查常染色体某些区域是否缺失或增加）
此遗传病名称复杂且被称为染色体异常病，但据说因为全常染色体区域部分缺失太过细微，普通的染色体检测难以检出。因此，有必要通过特殊的检查来确诊。此遗传病被日本厚生劳动省认定为指定疑难杂症。
此测试只能由拥有VeriSeq NIPT Solution V2的实验室执行。截止2021年6月12日，在日本国内能做此项检查的只有拥有VeriSeq NIPT Solution V2的东京卫生检查所，以及与其合作的Hiro Clinic。最初，我们在测试前认为这种染色体异常情况会很少，但是当我对将近 10,000名孕妇进行测试时，大约285名中就有1名出现异常。众所周知，基因改变的数量（增加或减少）与疾病的严重程度有关。如果有700万个或更多碱基的缺失或重复，即使没有到一般的三体性或单体性那么严重，婴儿出生时也极有可能患有某种疾病。例如，1三体（无镶嵌型）几乎不可能存活，但如果只是1号染色体的部分缺失/重复则足以存活下来。我们相信这是一种让人身体上有残疾但可能存活的疾病。
我们检查所的基因测序仪虽然检测不到700万个碱基以下的缺失/重复，但可以检测除Y染色体外全常染色体区域的部分缺失/重复。
以下是典型的缺失综合症一览。（并非所有缺失综合症都能被检测到）
1p36缺失综合症
1p36缺失综合症是一种由于1号染色体短臂上的NDA片段丢失引起的先天性遗传性疾病。
其症状是特殊面部特征、智力发育迟缓和癫痫发作（抽搐、意识障碍）等。也可能有先天性心脏问题。
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4p缺失综合症（Wolf-Hirschhorn综合症）
4p缺失综合症被称为“Wolf-Hirschhorn综合症”，是由于4号染色体基因缺失引起的先天性遗传疾病。
严重智力低下、发育不全、顽固性癫痫、多种形态异常。
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5p缺失综合症（猫叫综合症）
5p缺失综合症被称为“猫叫综合症”，是由于5号染色体短臂上基因缺失引起的先天性遗传疾病。
出生体重很轻，发育不良，哭声尖像猫叫。有特殊面部特征、肌张力减退、精神运动发育迟缓。
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15q11.2缺失综合症（Prader-Willi综合症和Angelman综合症）
它被称为“Prader-Willi综合症”，是一种由15号染色体长臂上的印记基因紊乱引起的先天性遗传疾病。
肌张力低下、色素减退、生殖器发育不全。
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它被称为“Angelman综合症”，是由位于15号染色体q11-q13上的印记基因UBE3A功能丧失引起的一种先天性遗传疾病。
严重智力低下、癫痫、共济失调运动障碍、行为障碍、睡眠障碍、色素减退、特殊面部特征。
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22q11.2缺失综合症（DiGeorge综合症）
它被称为“DiGeorge 综合症”，是由于位于22号染色体上一个非常小的区域内大约30个基因缺失引起的先天性遗传疾病。
先天性心脏病、智力低下、特征性五官、免疫抑制、腭裂/软腭功能不全、鼻音、低钙血症。
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全染色体非整倍体检测
（检查基因异常数量）
在本院，可以检测除21三体性、18三体性、13三体性以外的“全部染色体”（第1～22、X、Y染色体）。在很多情况下，当镶嵌型中所有细胞的染色体都是三体性时，个体很难存活，但在其他镶嵌型的情况中，从1号染色体到22号染色体均有存活病例报道。由于高龄孕妇的趋势，患病比例也在增加。我院现推出N-Scan 46计划，其中包括此项检查。
特别推荐给35岁以上的孕妇。这是一种在比利时等思想先进的国家普遍进行的检查。
