NIPT能够发现的疾病
「最近听说了一种叫做NIPT的检查，它能告诉我什么？」
简单的说，NIPT 就是针对孕妇和婴儿的基因检测。
在检测唐氏综合症等染色体数量发生变化的疾病方面，与传统检查相比准确性更高。
接下来的话题有些复杂，
人类有46条染色体，一般由常染色体（22条×2），和性染色体（XY，XX）组成。但是，染色体的数量和形状可能会发生变化。例如，在某些情况下原本应该只有2条的21号染色体出现了3条，这被称为21三体综合症（唐氏综合症）。
此外，也有染色体数量过多或不足的情况。染色体数量的过多或缺乏，往往会导致先天性疾病和一些体质原因（染色体疾病）。这会对宝宝的生长发育有很大的影响。
说到疾病，您可能没有听说过太多除了唐氏综合症以外的疾病。虽然媒体报道的不多，但事实上，因性染色体异常或基因部分缺失或增加导致的病患（全常染色体全领域部分缺失・重复疾病）有很多。以下列举了代表性的疾病及其频率。
| 排序 | 在本院能查出的有代表性的疾病 | 特征 | 最大频度 | 最小频度 | 本院 | 适用方案 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 克氏综合症 | XXY | 性染色体 | 1/500 | 1/1000 | N-Guard HMs, A, AM N-Scan B, BM, G, GM, F, FM N-Advance GM+, FM+ |
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| 2 | XXX综合症 | XXX | 性染色体 | 1/800 | 1/1000 | N-Guard HMs, A, AM N-Scan B, BM, G, GM, F, FM N-Advance GM+, FM+ |
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| 3 | 唐氏综合症 | 21号 | 三倍体 | 1/1000 | 1/1000 | 1/135 | 全てのプラン N-Guard, N-Scan, N-Advance |
| 4 | 特纳综合症 | XO | 性染色体 | 1/1000 | 1/2500 | N-Guard HMs, A, AM N-Scan B, BM, G, GM, F, FM N-Advance GM+, FM+ |
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| 5 | 迪・乔治综合症 | 22号 | 微小缺失 | 1/2000 | 1/6000 | N-Guard HM, HMs, OM, AM N-Scan BM, GM, FM N-Advance GM+, FM+ |
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| 6 | 爱德华兹综合症 | 18号 | 三倍体 | 1/3500 | 1/8500 | 1/214 | N-Guard O, OM, A, AM N-Scan B, BM, G, GM, F, FM N-Advance GM+, FM+ |
| 7 | 1p36缺失综合症 | 1号 | 微小缺失 | 1/5000 | 1/10000 | N-Guard AM N-Scan BM, GM, FM N-Advance GM+, FM+ |
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| 8 | 帕陶综合症 | 13号 | 三倍体 | 1/5000 | 1/12000 | 1/679 | N-Guard O, OM, A, AM N-Scan B, BM, G, GM, F, FM N-Advance GM+, FM+ |
| 9 | 史密斯-马吉尼斯综合症 | 17号 | 微小缺失 | 1/15000 | 1/25000 | N-Guard AM N-Scan BM, GM, FM N-Advance GM+, FM+ |
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| 10 | 沃尔夫-希尔施霍恩综合症 | 4号 | 微小缺失 | 1/50000 | 1/96000 | N-Guard AM N-Scan BM, GM, FM N-Advance GM+, FM+ |
这是在本院就诊的31923名受检者的详细内容。（截止2023年4月）
| 21号 | 18号 | 13号 | 性染色体 | 21,18,13号 性染色体以外 |
部分缺失 部分重复 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 疾病部位数 | 237人 | 149人 | 47人 | 134人 | 177人 | 125人 |
| 35岁以上 | 187人 | 120人 | 29人 | 77人 | 111人 | 69人 |
| 35岁未满 | 50人 | 29人 | 18人 | 57人 | 66人 | 56人 |
| 年龄间的倍率 | 374% | 414% | 161% | 135% | 168% | 123% |
由于我院将所有的信息都管理在数据库中，所以到目前为止已经集成了3万以上的数据，可以根据需要提供信息。
21、18、13号染色体三体综合症
在由44条染色体数目变化引起的先天性疾病中，最常见的是“21三体综合症”、“18三体综合症”和“13三体综合症”。
这3种疾病的特征如下。
21号染色体三体综合症（唐氏综合症）
它是由于21号染色体的多余复制导致的，也称为唐氏综合症。唐氏综合症是由遗传问题引起的最常见的智力障碍，其身体特征包括「生长发育迟缓」、「肌张力低下」和「特殊面部特症」。
并发症包括「甲状腺疾病」、「耳鼻喉科疾病」、「眼科疾病」等，部分还可能有先天性心脏病等器官损害，可能需要就医治疗。据说此类病患平均IQ为50。
许多患唐氏综合症的孩子在参加康复课程的同时就读当地普通学校和特殊学校，也有很多人活跃在体育和艺术等各个领域。
患者预期寿命多在 50 至 60 岁。
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18号染色体三体综合症（爱德华兹综合症）
它是由于18号染色体的多余复制引起的，也称为爱德华兹综合症。其中大多数由于在子宫内生长发育不良而流产或死产。其生理特征包括「胎儿期的生长障碍」和「呼吸障碍・饮食障碍」等。
并发症包括「心脏病（90%）」、「胃肠道畸形」、「唇腭裂」、「关节挛缩」等，即便顺利出生，大多也有脑部、心脏等多种先天性缺陷，1岁未满死亡的情况很多。即便幸存下来也会有智力和发育障碍的问题。
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13号染色体三体综合症（帕陶综合症）
它是由于第13号染色体的数目为3条时导致的，也称为帕陶综合症。大多数儿童的大脑和其他器官都有先天性缺陷。
其身体特征包括「生长障碍」和「呼吸障碍・饮食障碍」等。
并发症包括「唇裂和腭裂」、「多指畸形」、「眼病」、「心脏病（80%）」和「前脑全囊肿」等，有大脑和器官的先天性缺陷。
多数患儿会流产或死产，即使能活着分娩出生，其中80%也会在出生后的第1个月内夭折。甚至剩下10%的儿童也大多在1岁前死亡。如果13号染色体不是3条而是部分混合的嵌合型，则病情会稍微减轻一些。
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性染色体数目的异常
据说性染色体的疾病有很多数量上的异常。这是由于染色体不分离产生的。
下面介绍性染色体异数体的病例。
克氏综合症
47,XXY、48,XXXY、46,XY / 47,XXY
出生频率为，每1000个出生男婴中就有1个。
据说大约一半的克氏综合症是由父亲染色体的不可分离性引起的。母源性染色体不可分离则受母亲出生年龄的影响。
外表看起来是男性，所以小时候难以注意到。患有克氏综合症的孩子会有第二性征发育不良（毛发和肌肉组织发育不良），女性化倾向（乳房发育）、四肢大下肢长（高大）、睾丸小无精子症（不育）等症状。虽然基本上没有智力低下等影响生存的症状，但也有X的数量越多智力越低的情况。
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特纳综合症
45,X
出生频率为，每2500名出生女婴中就有1名。
特纳综合症对母亲的年龄没有依赖性。约有8成，以单染色体(1个X染色体)的形式存在。我们知道X染色体来自母亲，所以很多情况下失去了父亲的基因。X单染色体，自然流产占1成，在所有妊娠中导致流产的占15%。目前还不知道自然流产和出生个体之间的差异是什么。
外观，是女性。有淋巴水肿、外反肘和翼状颈、身材矮小、性成熟延迟、无月经等症状。
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XXX综合症
47,XXX
出生频率为，每1000个女婴中就有1个。
XXX综合症，像正常女性一样有1条有活性的X染色体，所以即使有3条X染色体，其中2个也是失活的（没有遗传能力），身体上没有其他症状。另外也具备正常的怀孕生育的可能性。
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性别判断
胎儿的性别，由父亲精子的染色体决定。
所以，在卵子受精的时候就已经决定了性别，如果母亲的受精卵子与带有Y染色体的精子受精，就会变成男孩，如果与带有X染色体的精子受精，就会变成女孩。回声检查通常可以确定胎儿的性别，一般在妊娠18至20周后。NIPT可以在超声检查确认怀孕后进行判断。
确定性别的最佳方法是在具有 X 连锁隐性遗传的家庭中进行检测。如果从胎儿的角度来看祖父是X连锁隐性遗传，那么女儿通常是携带者（基因异常但没有症状）。通过确定女儿怀孕时的性别，同样的疾病有 50% 的几率会发生在男孩身上。可以看到50%的女孩都会是携带者。当然，剩下的50%的男孩和50%的女孩基因是正常的，所以未来不会遗传给后代。
全常染色体全领域部分缺失疾病
（检查常染色体的部分区域是否缺失或增加）
此遗传病名称复杂被称为染色体异常病，但据说因为全常染色体区域部分缺失太过细微，普通的染色体检测难以检出。因此，有必要通过特殊的检查来确诊。此遗传病被日本厚生劳动省认定为指定疑难杂症。
此检测只能由拥有VeriSeqNIPT Solution V2的实验室执行。截止2021年6月12日，在日本国内能做此项检查的只有拥有VeriSeqNIPT Solution V2的东京卫生检查所，以及与其合作的Hiro诊所。最初，我们在检测前认为这种染色体异常情况会很少，但是当我们对将近10,000名孕妇进行检测时，大约285名中就有1名出现异常。众所周知，基因的变化数量（增加或减少）与疾病的严重程度有关。如果有700万个或更多碱基的缺失或重复，即使没有到一般的三倍体或单倍体那么严重，婴儿出生时也极有可能患有某种疾病。例如，1号三倍体（非嵌合型）几乎不可能存活，但如果只是1号染色体的部分缺失・重复则足以存活下来。Hiro诊所NIPT认为这是一种让人身体上有残疾但可能存活的疾病。
我们检查所的基因测序仪虽然检测不到700万个碱基以下的缺失・重复，但可以检测常染色体区域的部分缺失・重复。
以下是有代表性的缺失综合症的介绍。（并非所有缺失综合症都能被检测到。）
4种微小缺失综合症
1p36缺失综合症
1p36缺失综合症，是一种由于1号染色体短臂上的细小部位丢失引起的先天性疾病。
其症状是特殊面部特征、智力发育迟缓和癫痫发作（抽搐、意识障碍）等。也可能有先天性心脏问题。
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4p缺失综合症（沃尔夫-希尔施霍恩综合症）
4p缺失综合症被称为「沃尔夫-希尔施霍恩综合症」，是由于4号染色体短臂上部分缺失引起的先天性疾病。
严重精神发育迟缓、成长障碍、顽固性癫痫、多种形态异常。
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史密斯-马吉尼斯综合症(Smith-Magenis syndrome)
史密斯-马吉尼斯综合症(Smith-Magenis syndrome)，是影响身体多个部位的先天性异常综合症之一。主要特征有，轻度到中度的智力障碍、语言能力落后、面部特征突出、睡眠障碍、行为问题等。各个细胞的第17号染色体的微小缺失，会导致史密斯-马吉尼斯综合症。这种缺失发生在染色体的短(p)臂上被称为p11.2的位置。
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22q11.2缺失综合症（迪・乔治综合症）
被称为「迪・乔治综合症」，是由于位于22号染色体上一个非常小的区域内大约30个基因缺失引起的先天性疾病。
先天性心脏病、智力低下、特征性五官、免疫低下、唇腭裂・软腭功能不全、鼻音、低钙血症。
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全染色体异数性检查
（检查数目的异常）
在Hiro诊所NIPT可以检测除21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症以外的「全染色体」可以检查（1号～22号、X、Y染色体）。当嵌合型中所有细胞的染色体都是三体性时，在很多情况下，个体很难存活，嵌合型的病例中，从1号染色体到22号染色体均有存活病例报道。由于高龄孕妇的趋势，患病比例也在增加。Hiro诊所NIPT现推出N-Scan B方案，其中包括此项检查。不仅检测三体性，也检测单体性。
特别推荐给35岁以上的孕妇。这是一种在比利时等思想先进的国家普遍进行的检查。
