什么是唐氏综合症（21三体综合症）【医生监督】

什么是唐氏综合症(21三体综合症)

据说现在在日本唐氏综合症的患者有8万人，发病率是700人中有1人。高龄生育的话唐氏综合症的概率变高，也经常听到会遗传等信息吧?将详细介绍怀孕期间有多长时间可以判断,可以看到什么样的特征,以及从超声波照片中可以看出唐氏综合症等,所以我想您可以参考一下。

您知道唐氏综合症是什么样的症状吗?

唐氏综合症 (21三体综合征) 是一种染色体异常,当21号染色体比正常染色体多出1条时就会出现,包括智力障碍和身体发育延迟。

唐氏症，病名为唐氏综合症是由研究人员约翰・兰登・唐氏医生在19世纪末所发表的。

染色体存在于细胞之中,包含DNA之类的遗传基因。

人类的染色体是常染色体1~22号各2条，性染色体2条，共计46条。

这个染色体比通常多1条染色体的异常叫做三体性,唐氏综合症因为21号染色体多1条,所以也叫做21号染色体三体综合症。

唐氏综合症 (21号染色体三体综合症) 根据染色体的结构分为3种类型:标准型、易位型、嵌合型。

人类的染色体是两两成对共23对46条。因为在分离过程中，由于某种原因分离失败，或者由于染色体的一部分转移到另一条染色体的特定部位并结合，通常不会发生的易位导致额外的第21条染色体增加到3条 (三体综合症)，所以被称为21号染色体三体综合症。

另外，在18号染色体三体综合症之中，有95%是自然流产,生存率是1岁以上的生存率是5~10%,在临床上病情严重的患者中,半数活不过1个月内或不满1年。因为对于其他染色体,有很多更重要的遗传信息,所以染色体异常的情况大多是早期流产。

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唐氏综合症的类型

根据染色体的结构，有标准型、易位型和嵌合型。

标准型

占全体的95%*以上。它是由父源染色体和母源染色体不能正常分离造成的，导致21号染色体的增加。

在标准型的情况下，父母的染色体大多数没有问题。

易位型

易位型是罕见的，约占全体的3%*。与标准型不同的是，它是一种父母其中一方的第21号染色体的一部分与另一条染色体相连（易位）的情况。

它被认为是由父母其中一方的染色体易位引起的。

嵌合型

这种嵌合型非常罕见，发病率约为2%*前后。
染色体异常的细胞和正常细胞混合在一起，故因此而得名。
根据细胞的比例，有些病例可能比其他类型的唐氏综合症症状更轻。

众所周知，唐氏综合症(21三体综合症)是新生儿中最常见的三体症，出生率为0.1-0.2%（约为1/500-1000）。

唐氏综合症是由人类染色体结构异常引起的，在其他哺乳动物中没有发现。

之前，在国际新闻中一只脸部符合唐氏综合症特征的猫成为焦点。

在非常罕见的情况下，猫也会出现天生的染色体异常，但这与人类的唐氏综合症（21三体症）不同。

1969年，美国报告了一例黑猩猩的22三体症，2017年报告了日本的第2例相同的病例。因为大型类人猿的第22条染色体与人类的第21条染色体相对应，最终被确认为唐氏综合症（21三体综合症）。与人类关系最密切的黑猩猩的唐氏综合症（21三体综合症）仍在研究之中。

＊资料来源：厚生劳动省 – 患有21号染色体三体综合症的人的生活

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唐氏综合症(21三体综合症)是一种染色体数目的异常

唐氏综合症(21三体综合症)是最常见的染色体数目异常，是由于第21条染色体有3条而不是正常的2条，以致基因不能正常运作而引起的染色体数目的异常症。

染色体数目的异常会被遗传的概率非常罕见。因此，唐氏综合症(21三体综合症)的发生率并不罕见，但几乎没有遗传的可能性。

但是，在染色体结构异常的情况下，由于遗传导致的唐氏综合症(21三体综合症)是罕见的。即使没有症状，父母之一有1个易位的染色体，也不是完全没有可能导致唐氏综合症(21三体综合症)。

数目异常（染色体数目异常）

• 原来的2条染色体变成3条染色体的三体症（唐氏综合症）
• 原来的2条染色体最终合并为1条染色体的单精症
• 每条染色体有3条，共69条染色体的三倍体

结构异常（染色体结构异常）

• 染色体间的易位
• 染色体倒置
• 部分缺陷
• 重复
• 环状染色体
• 同臂染色体 等等

唐氏综合症(21三体综合症)的特征

唐氏综合症(21三体综合症)的症状和身体特征因人而异。下面列出的特征是产后唐氏综合症(21三体综合症)中经常出现的一般倾向。

面部特征

常见的身体特征是面部的中心部分没有成长相对的外侧却在成长，因此脸部往往呈现上吊且细长的眼睛、低鼻子、头部较小和宽而扁平的面部。

随着他们的成长，也会出现唐氏综合征的以下特征。

• 鼻梁低
• 长舌和上斜的眼睛
• 耳朵位置低
• 耳朵小而圆
• 脖子后面的皮肤过多（皮肤过剩）
• 整体平坦的面容
• 厚嘴唇厚舌头
• 圆圆的脸颊
• 下巴未发育
• 由于肌肉量不足,所以身体柔软
• 身材娇小
• 头发不捲而是直发且发量稀少

除了这些特征外，唐氏综合症(21三体综合症)也常伴有因肌肉张力低下而引起的张口症状。

手和手指

双手往往较短，宽度较大。

唐氏综合症的一个特征是手掌起褶。 不是像手相中的情感线和智慧线那样，从两边向中间划出2条线，而是看到1条横跨手掌的直折痕。

至于手指，小指少了一个关节，经常向内弯曲，也是唐氏综合症的特征。

另外，还有脚的拇指和食指之间的空间更宽的情况。

身高和肌肉力量

患有唐氏综合症(21三体综合症)的儿童，是在儿童时期常常被认为是矮小的。

由于肌肉质量低和张力低，运动发育缓慢，儿童学习爬行和行走的时间往往比正常儿童要长。

另外，肥胖的风险也比正常人高。

关于唐氏综合症(21三体综合症)的障碍程度

唐氏综合症(21三体综合症)是21号染色体多了1条变成3条染色体引起的。21号染色体是最小的常染色体，21号染色体所携带的遗传信息是低的。因此，与其他染色体异常相比，它是一种相对罕见的先天性异常，导致出生时有主要的心脏畸形。

唐氏综合症(21三体综合症)的障碍程度因人而异。在大多数情况下，唐氏综合症(21三体综合症)与智商发育受损、运动发育迟缓和各种并发症有关，但有些唐氏综合症(21三体综合症）患者他们中的一些人虽然是残障人士，但却与健全人一起活跃在社会上。

唐氏综合症(21三体综合症)，没有医学治愈的方法。然而，有一种被称为 “治疗教育 “的支援形式，可以帮助唐氏综合症患儿充分发展他们的能力。治疗教育是一种通过医疗和教育的平行进行，来支援因唐氏综合症而引起残疾的儿童自主独立性的方式。

唐氏综合症(21三体综合症)和发育障碍

所说的发育障碍，依据发育障碍者支援法，将发育障碍定义为 「自闭症、阿斯伯格综合症和其他广泛性发育障碍、学习障碍、注意力缺失多动性障碍和其他类似的脑功能障碍，其症状通常在低年龄时期表现出来」。

上述情况表明，发育障碍有不同的类型，症状也因发育障碍的类型而异。例如，语言或智商发育迟缓，往往导致与他人沟通有诸多问题。唐氏综合症(21三体综合症)被归类为一种由染色体异常引起的发育障碍。

唐氏综合症(21三体综合症)和智力障碍/知的能力障碍

智力障碍通常发生在18岁以下,「概念领域 (读/写,数学,逻辑思维等) 」 「社会领域 (人际关系,自我控制,社会判断等) 」 「实用领域 (行动和金钱管理等) 」 这3个领域中的IQ和适应功能都受到明显限制,被视为一种障碍。

唐氏综合症 (21三体综合症) 的智力障碍 (智能障碍) 程度因人而异。即使与同龄人相比有不成熟的地方，如果智商为51或更高的轻度智力障碍，也可以进行交流，并且可以过上一定程度的独立生活。

唐氏综合症 (21三体综合症) 本身没有明确的严重或轻度分级,但大多数情况下取决于智力障碍和并发症的风险。

一般来说，「智力障碍 (智能障碍) 是轻度」 「并发症风险较低」 唐氏综合症 (21三体综合症体) 的患者被认为是轻度的, 「智力障碍 (智能障碍) 」 「并发症风险较高」 唐氏综合症 (21三体综合症) 的患者被认为是重度的。

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唐氏综合症(21三体综合症)对智商和精神发育的影响

唐氏综合症(21三体综合症)也会影响智商和精神发育。 常见的影响包括以下几点。

唐氏综合症(21三体综合症)的语言发育和智商

智商IQ（知能指数）因人而异，是很难概括的，但如果一个正常孩子的智商是100的话，那么唐氏综合症(21三体综合症)儿童的平均智商被认为是50左右。

语言发育往往很慢，说话常常含糊不清或没有语调，另外行为方面，有缺乏注意力和自闭症等情况。

• 注意力缺陷・多动症
• 自闭的行为（如重复做同一件事）

唐氏综合症(21三体综合症)被认为会增加儿童和青少年时期的抑郁症风险。 然而，在早期阶段的教育和其他干预措施可望改善个人的应对能力。

唐氏综合症患儿的性格

就像唐氏综合症儿童的智商IQ因人而异一样，唐氏综合症儿童的性格也是如此。一般来说，唐氏综合症儿童的个性大多被认为是「平静」「温和」「顽固」等印象。但是，唐氏综合症儿童的性格发展与正常儿童并无不同，母亲及监护人的教育观和育儿观，以及他们的生活环境都起着重要作用，所以不可能从总体上确定他们的性格。

唐氏综合症的公共支援系统和进入社会

唐氏综合症患者，可以获得一系列的支援服务。支援服务的内容，各个国家、县级、市级等各个自治体都不相同。另外，根据唐氏综合症的障碍程度和父母或监护人的收入情况，可能无法获得一部分支援服务，所以您需要向当地政府核实。

除了公共支援外，还有许多福利组织、支援企业和家长协会。 此外，在国内和国外都可以看到作为模特进入时尚界的唐氏综合症患者。在今天这个拥有互联网和SNS社交网络的信息社会里，人们对唐氏综合症的认识与过去相比已经发生了变化。

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视觉与听觉的认知处理

许多患有唐氏综合症(21三体综合症)的儿童语言能力发展较慢，似乎更擅长视觉认知。

由于这个原因，有时使用手势、图画和照片比使用语言更容易交流。

并发症和疾病的风险

唐氏综合症(21三体综合症)不仅是一个身体和智商的特征，而且还有并发症和疾病的风险。

心脏病

在唐氏综合症(21三体综合症)儿童中，约有一半有患心脏病（发生在心脏的疾病的总称）的风险。

由于将心脏分成四个腔室的壁没有正确形成，发现了许多心内膜底层缺陷和心室间隔缺陷的病例。

消化系统关系

唐氏综合症(21三体综合症)常常与胃肠道疾病有关，如十二指肠梗阻和锁肛（直肠肛门畸形）等，在某些情况下，根据婴儿的症状，可能需要在出生后立即进行手术。

另外，许多儿童还由于肌肉张力低下而导致进食功能发育缓慢，或由于上颚太小而难以咀嚼食物。

其他并发症和疾病

这之外，还可能出现以下其他并发症和疾病。

• 轻中度智力障碍
• 感测器 (如听力丧失、斜视和白内障等)
• 内分泌(糖尿病、肥胖、甲状腺功能减退、亢进等)
• 青春期后压力导致的抑郁、早衰
• 阿尔茨海默病在40岁以后很有可能发生
• 听力损失/中耳炎/阻塞性呼吸暂停
• 白内障/斜视
• 排尿机能障碍
• 甲状腺机能障碍
• 脱臼
• 痉挛

另外，也被发现会增加糖尿病和白血病的风险。

唐氏综合症(21三体综合症)的常见死因

在过去，唐氏综合症(21三体综合症)被认为是一种短命的疾病。 然而，随着医疗技术的改进，并发症可以得到治疗，预期寿命也大大增加。目前，唐氏综合症的平均寿命约为60岁。

唐氏综合症(21三体综合症)最常见的死因是心脏病、白血病和脑中风等。

所有这些都表明，早期发现并发症和早期治疗对唐氏综合症(21三体综合症)的健康非常重要。

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遗传唐氏综合症(21三体综合症)的几率有多大？

染色体异常症很常见，并不是罕见的疾病。人类有46条染色体，从父亲和母亲那里各继承23条。染色体异常症分为染色体数量异常型和染色体结构异常型。

遗传父母的唐氏综合症(21三体综合症)的可能性

如上所述，有23条父源染色体和23条母源染色体，总共有46条染色体。为了保持这46条染色体，精子和卵子在受精前必须各有23条染色体。然而，当精子和卵子被分离成23条染色体时，有些情况下，由于某些异常情况，2个21号染色体被一起放在精子和卵子中，这被称为「染色体不分离」，有这种情况的精子或卵子受精会导致唐氏综合症（21三体综合症）。

唐氏综合症(21三体综合症)是一种由基因异常引起的疾病。如果它也是由染色体不分离引起的，即使父母有一些基因异常，孩子也不会遗传。由于这些原因，唐氏综合症可以被描述为在生殖细胞如精子和卵子发育过程中发生的突然变异。染色体不分离与母体高龄生育有关。

据研究，卵子的质量会随着母亲年龄的增加而下降，在35岁以上高龄怀孕·高龄生育的女性越有可能发生染色体不分离，婴儿可能出现唐氏综合症(21三体综合症)或其他染色体异常的可能性就越高。患唐氏综合症(21三体综合症)的概率与女性以前是否有过生育无关。

这些因素意味着，从父母双方遗传唐氏综合症(21三体综合症)的可能性非常低。即使父母没有基因异常，也有一定的概率会生出唐氏综合症(21三体综合症)的孩子。

但是，易位型唐氏综合症(21三体综合症)，父母中的一人带有易位型染色体的话也不是绝对没有患病的可能。

易位型是一种遗传性唐氏综合症(21三体综合症)

大多数唐氏综合症(21三体综合症)是在生殖过程中发生的染色体的突然变异，与遗传无关。然而，在唐氏综合症(21三体综合症)中，也有一些罕见的由遗传造成的易位型唐氏综合症。

易位型唐氏综合症是由3条21号染色体中的1条，与另1条染色体相连引起的。易位的染色体来自父亲或母亲，或父母双方都可能有易位的染色体，即使他们没有显示症状（携带者）。

如果父母其中一方是易位型染色体的携带者，那么与母亲年龄无关，胎儿患有唐氏综合症(21三体综合症)的概率会稍高一些。

从亲属那里遗传到唐氏综合症(21三体综合症)的可能性

患者的问题中包括 「我有一个亲戚患有唐氏综合症，遗传的几率有多大？」，许多人担心血亲会遗传唐氏综合症（21三体综合症）。

我们听到很多案例，考虑结婚的男女因为他们的家人之一有唐氏综合症(21三体综合症)而犹豫不决（或反对）结婚。然而，唐氏综合症(21三体综合症)是一种由染色体数目异常引起的疾病。因此，除了易位型外，从父母双方遗传唐氏综合症(21三体综合症)的几率很低。

这意味着，即使有一个（或多个）的亲戚患有唐氏综合症(21三体综合症)，其遗传的几率也非常低。

表亲有唐氏综合症(21三体综合症)会遗传的可能性

许多患者说，「与自己同龄的表亲有唐氏综合症自己感到非常不安」，唐氏综合症(21三体综合症)是一种由染色体数目异常引起的疾病。

亲属（亲戚）或表亲等，没有可能是由于遗传的原因导致的唐氏综合症(21三体综合症)。

兄弟姐妹中出现唐氏综合症(21三体综合症)的可能性

据报道，由于母亲高年龄的影响，如果第一个孩子有唐氏综合症(21三体综合症)，不仅是易位型，还有标准型发生在第二个孩子身上的染色体异常率略高。这些因素意味着，兄弟姐妹都有唐氏综合症的可能性也不完全是零。此外，也有不少人在第一个孩子有唐氏综合症(21三体综合症)后，接受了NIPT(新型产前诊断)。

什么时候能知道21号染色体三体综合症(唐氏综合症)?【医师监修】

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高龄产妇与唐氏综合症的关系

高龄生产是指过了35岁再生孩子。

妇女一生中产生的卵子从出生时就已经存在于卵巢中,每月排出一次卵子。卵子在卵巢中的时间越长，就会发生卵子的老化,造成遗传基因信息的染色体和DNA等受到损害,细胞分裂的能力也降低,从而出现染色体异常这被认为是原因之一。

因此，唐氏综合症患儿的概率也随着年龄的增长而上升,20岁为1/1667,30岁为1/952,35岁为1/385,40岁为1/106,45岁为1/30。

此外,据说不仅是女性,男性过了40岁后染色体异常的精子也开始增加。每次射精都会产生数百万个新精子，但在此过程中，遗传代码容易出错，并且据说会出现染色体异常。

唐氏综合症（21三体综合症）与生育年龄

已发现唐氏综合症(21三体综合症)的出生频率与母亲的生育年龄有关，如下表所示。

唐氏综合征（21三体综合症）在高龄生育的频率增加，其原因被认为是随着母亲年龄的增长，卵子形成过程中染色体分离不能正常进行。然而，唐氏综合征（21三体综合症）的机制并不完全清楚，仍在研究之中。

唐氏综合症(21三体综合症)的检测方法

唐氏综合症(21三体综合症)的诊断，在出生前和出生后有不同的检测方法。

从超声波中可以看出的特征有哪些

什么是超声波检查

B超(超声波)检查是测量宝宝生长和异常情况的检查，通常在怀孕第10~14周左右(初期超声波检查)、怀孕第18~20周左右(中期超声波检查)和怀孕第27~29周左右(晚期超声波检查)进行。

检查方法有阴道超声检查 (将探针插入阴道内) 和腹部超声检查 (将探针贴于腹部表面) ,初期通过阴道检查,当婴儿较大时再通过腹部检查。

其特点是能够在不伤害孕妇身体的情况下进行检查,比如X射线等辐射或注射等。2DB超可显示身体的横截面,观察骨骼和内脏的状态,2D的信息通过计算机重建和着色显示为立体图像的3D超声波,4D超声波显示为移动图像的3D超声波,彩色黑白2D超声波的血流显示心脏和脐带的血流状态有彩色超声波。

超声波检查中发现的唐氏综合症的特征

在检查时，唐氏综合症的胎儿具有以下代表性特征。

NT (胎儿颈项浮肿) ……在胎儿颈部后面有淋巴液堆积的状态下,有时会看到黑色的空间,空间越厚 (标准为3.0mm以上) ,与NT不厚的婴儿相比,唐氏综合症的概率或心脏疾病的风险就越高。

与正常胎儿相比，具有三体性和其他异常的胎儿往往具有更大的NT,但在任何正常胎儿中都存在NT,并且NT可能比正常胎儿更厚,可能是正常染色体或不可见的染色体异常。

此外，由于NT的数值根据胎儿的横向或角度而变化,因此测量两次或更多次并使用最大值来计算染色体异常的风险。

鼻骨……在正常染色体中,有1%至3%的胎儿无法看到鼻骨,在唐氏综合征中,有60%的胎儿有鼻骨缺损或发育不良。

静脉导管的血流……从脐带进入婴儿的腹部,测量到心脏的血管途中的流动,确认有没有逆流。正常染色体胎儿有3%的返流，唐氏症患儿有65%的返流。

三尖瓣血流……测量从婴儿心脏的右心房到右心室的血液,确认是否逆流。正常染色体胎儿有1%的返流，唐氏综合症有55%。

手脚的长度……唐氏综合症有可能引起四肢短小的并发症。由于染色体异常，与躯干相比，有手脚的长短的特征,所以有在超声波照片上看到的可能性。

此外，在第11周之前,医生建议在适当的时间进行检查,因为胎儿可能太小,或者器官没有发育到可以用超声观察的程度,并且可能会错过异常。

这些检查结果可以综合考虑染色体异常的可能性，但超声波检查不是确定性检查,因此不能证实是唐氏综合症。需要通过羊水检查等来确定。

羊水检查多在怀孕第16~17周左右进行,大约2周左右会有结果,所以在怀孕第20周左右可以判断是否是唐氏综合症。

通过超声波检查，虽然不能判明唐氏综合症，但是可以判断可能性。

虽然检查不是必须的，但根据《孕产妇保护法》，如果不能继续怀孕,必须在怀孕未满22周 (21周6天) 之前接受手术。

为了尽可能缓解唐氏综合症的不安,建议咨询专业医生,在规定的周数内接受检查。

什么是产前检查（产前诊断）

产前检查（产前诊断）是对母亲腹中的胎儿因染色体异常而引起的先天性疾病的检测。 因为有些检测方法有流产的风险，所以了解每种检测方法很重要。

QuattroTest

QuattroTest（或称Quattro检测）是血液检测的一种类型。它测量母亲血液中的四种不同的标志物。

• 乙型hCG
• 未结合的雌性激素
• 抑制素
• 甲型胎儿蛋白
  

QuattroTest不在保险范围内，但特点是价格相对便宜。然而准确率不是很高，只有80%，而且有人指出假阳性的概率是5%。

NIPT（新型产前诊断）

NIPT(新型产前诊断)，仅使用母体血液进行检测。几乎没有对胎儿的直接侵袭（伤害），对唐氏综合症（21三体综合症）的敏感度和特异度为99.9%，被认为是高精度的检测方法。

有些NIPT机构对接受NIPT(新型产前诊断)有年龄限制或其他条件要求，所以有必要提前了解自身的条件是否符合要求。

QuattroTest和NIPT(新型产前诊断)可以检测出由于胎儿染色体异常而可能引起的先天性疾病的风险，是筛查性检测（非确认性检测），为了明确诊断需要进行羊水检查。

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羊水检查

如果血液检查显示有唐氏综合症的可能，则需要进行羊水检查以明确诊断。羊水检查可以在怀孕第15-16周进行。

用超声波检查胎儿的位置和羊水的状态的同时，将注射器插入母亲的腹部，抽取羊水样本。然后从羊水中所含的胎儿细胞来检查染色体。

由于细胞被培养测定，估计需要几周时间才能知道结果。另外，与血液检查相比，这对母体的负担很大，有0.1～0.3%（千分之1～3）的流产几率，但与自然流产的几率相比，这不是一个特别高的风险。

NIPT (新型产前诊断) 是从基因的数量来看染色体的数量和全染色体领域部分缺失疾病的检查,羊水检查是从羊水来看染色体本身的检查。

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产后唐氏综合症(21三体综合症)检测

如果新生儿在出生前没有做过染色体异常的检查，或者结果不详，可以通过观察新生儿的面部和身体特征以及血液检查来诊断唐氏综合征。

如果诊断为唐氏综合症，就需要对新生儿的疾病和并发症进行定期检查，以尽可能的抑制病情的恶化。

Hiro诊所NIPT可以单独检测唐氏综合症(21三体综合症)

NIPT(新型产前诊断)是一种可以从怀孕的第10周开始进行的产前诊断。由于该测试只需要采取母亲的血样，因此不会对婴儿造成直接的侵害（伤害）。

Hiro诊所NIPT也提供个别染色体的NIPT(新型产前诊断)。因此，只有在唐氏综合征（21三体综合症）中，由染色体异常引起的先天性疾病的风险也有能够被检查出来。

此外Hiro诊所NIPT对孕妇的年龄没有限制，所以怀孕10周0天后的任何人都可以接受NIPT(新型产前诊断)。

在其他NIPT机构被拒绝进行双胞胎NIPT(新型产前诊断)的孕妇，也欢迎咨询Hiro诊所NIPT。Hiro诊所NIPT也接受双胞胎和消失的双胞胎子的NIPT(新型产前诊断)。

NIPT(新型产前诊断)可以仅仅通过血液检查来进行。但是，在选择检测设施时，非常重要的是要确保有一位能够彻底说明NIPT(新型产前诊断）和染色体异常的医生在场。

Hiro诊所NIPT在全国各地都有检测设施，由在籍精通NIPT(新型产前诊断)的日本妇产科医学会专门医生和产前咨询儿科医生，临床遗传专门医生组成。如果您对染色体异常或唐氏综合症有任何疑问，或者万一出现阳性的情况下，要转移到确定检测的时候，有任何的不安或任何问题都请与我们联系。

通过Hiro诊所NIPT的NIPT(新型产前诊断)您可以尽早了解胎儿的健康状况，并拥有健康顺利的怀孕和分娩。如果您想了解更多关于NIPT(新型产前诊断)和唐氏综合症(21三体综合症)的信息，请随时联系Hiro诊所NIPT工作人员。

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