微缺失综合症是什么样的疾病?

微缺失综合症是什么

微缺失综合症是由于染色体特定位置的基因缺失所引起的疾病。

顾名思义，据说其大小从50万个小碱基开始,一般由200万到300万个碱基序列的缺失导致。根据缺失的大小和位置，可以判断各种症状和严重程度,包括智力发育迟缓。此外，许多微缺失综合症都是自发性的,据说与母亲的年龄无关。

换句话说,不能保证无论年轻还是高龄的孕妇都不需要接受检查。

Hiro诊所NIPT可以检测微缺失综合症

据说迪乔治综合症的存活人数仅次于唐氏综合症。这可能和相对良好的生命预后有关。Hiro诊所NIPT可以检查包括迪乔治综合症在内的四种微缺失综合症。全都是在国内检查。关于微缺失,由于目前样本数量很少,目前还没有得出阳性评分。

4种微缺失综合症的缺损部位

这4种微缺失综合症是由于「22号染色体长臂」 、 「1号染色体短臂」 、 「17号染色体短臂」 、 「4号染色体短臂」 的缺失所引起的。下方的患病部位写的第一个数字是染色体的编号,后面 「p」 是短臂, 「q」 是长臂。短臂是指染色体的上端,长臂是指染色体的下端。接下来的号码是从正中心数起的第几个。

如果呈阳性的话推荐进行羊水检查

检查结果呈阳性的情况下，本院强烈推荐进行羊水检查。在进行羊膜穿刺术后,必须对羊膜进行微阵列或外泌体分析。
实际上,在国内进行这种检查的检查所较少。如果想要进行解析,并确认状态的受检者请向本院咨询。可以为您介绍检查所。

微小欠失症候群の検査が含まれるヒロクリニックNIPTプランは、N-GuardAM方案、N-ScanBM方案、N-ScanGM方案、N-ScanFM方案、N-AdvanceGM+方案和N-AdvanceFM+方案。更多信息可以通过以下按钮在检查方案页面上查看详细信息。请仔细阅读。