全染色体非整倍体检查

全染色体非整倍体检查

在NIPT基本检测中,可同时对21号染色体三体、18号染色体三体及13号染色体三体,性染色体进行检查,但在全染色体非整倍体检测中,要对1-22对染色体以及性染色体中所有的数量异常(非整倍体)进行检查。

下面的表格显示,绒毛活检的非整倍体阳性率为0.56%,即大约每200人中就有1人呈阳性,羊水检查的非整倍体阳性率为0.05%,也就是说,大约每2000人中有1人呈阳性。

绒毛活检以及羊水检测中,全染色体非整倍体的阳性率

21、18、13三体 其它三体
绒毛活检的
样本数
5.06%
(10,511人中,有532人)
0.56%
(10,511例中,检测到59例)
羊水检测的
样本数
1.02%
(73,268人中,有748人)
0.05%
(73,268例中,检测到30例)
同时做绒毛活检、
羊水检测
的样本数
2.1%
(11,066人中,有235人)
0.12%
(11,066例中,检测到13例)

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1. Konialis C, Pangalos C. Dilemmas in prenatal chromosomal diagnosis revealed through a single center’s 30 years’ experience and 90,000 cases. Fetal Diagn Ther 2015; 38(3):218-232.

2. Comas C, Echevarria M, Rodríguez I, Serra B, Cirigliano V. Prenatal invasive testing: a 13-year single institution experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2014 Aug;27(12):1209-12.

全染色体非整倍体检查中,呈阳性的三体类型分类报告
(镶嵌现象除外)

1-三体 枯萎卵
2-三体 不能存活
3-三体 无阳性报告
4-三体 少见:不能存活
5-三体 不能存活
6-三体 不能存活
7-三体 不能存活
8-三体 不能存活
9-三体 有存活案例
10-三体 不能存活
11-三体 不能存活
12-三体 不能存活
13-三体 有存活案例
14-三体 不能存活
15-三体 有存活案例
16-三体 不能存活
17-三体 不能存活
18-三体 有存活案例
19-三体 极为罕见:不能存活
20-三体 有存活案例
21-三体 有存活案例
22-三体 有存活案例

关于全染色体检测的常见问题

Q:全染色体检测能否知道胎儿所有染色体是否异常?

A:全染色体检测是检测1-22号常染色体、3条性染色体的三体性、只有1条性染色体的单体性等“数量异常”。
不仅检查染色体数量异常,若想检查染色体缺失和重複等结构的异常就必需检查全常染色体的所有区域的部分缺失/重複疾病*。
有关适用的检查方案,请查看“检查方案”。
关于全常染色体的部分缺失/重複的信息,请参阅“什麽是全常染色体的部分缺失/重複?”。

  • 但是,仅限于 700 万个硷基以上的异常。
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