1号~22号全染色体检查

经过NIPT检查的话,1号染色体、21号染色体、全染色体等多数的情况都是用数字说明的吗?
到底为什么有编号呢?不少人都这么认为。
染色体包括常染色体 (1号至22号) 和性染色体 (X和Y染色体) 。

常染色体的编号从1号至22号,依其长度从长到短依次排列。
1号~22号染色体检查是围绕携带常染色体遗传信息的区域进行的。

因为染色体异常会影响身体与发育,所以这项检查在评估胎儿健康方面非常重要。

全染色体检查是什么

早期NIPT主要针对21号、18号和13号染色体三体综合症进行检查，而Hiro诊所的全染色体非整倍性检查是一种比早期更完善的诊断方法。
本院的新一代方法是对1~22号以及整个性染色体的异常 (非整倍性) 进行全面检查,对有异常的染色体进行汇报。这是一种近年来日益受到关注的方法,并提供更全面的基因信息。

世界最高标准的新一代NIPT

新用户按此

已登记用户按此

24小时接受预订中

如果在21号、18号和13号染色体三体综合症之外的染色体上发现异常,其存活的可能性就会降低。
特别是当13、18和21号常染色体以外的染色体出现异常时，可能会严重影响其生命的延续。因此，对这些染色体进行全面检查非常重要。

根据全球产前检测指南,有必要对染色体异常进行更全面的筛查,包括使用传统诊断方法无法获得的性染色体相关信息。传统的产前诊断主要针对3条常染色体,但即使没有发现异常,性染色体也有可能出现问题。

绒毛活检的阳性率约为0.56% (约每200人中有1人) ,羊水检查的阳性率约为0.05% (约每2000人中有1人) 。因为传统技术可能遗漏了这一点,所以全染色体非整倍性检查是降低不确定性的一个重要途径。

为何以35岁以上的孕妇为基准

早期型NIPT以前只有35岁以上的孕妇能进行NIPT (新型产前诊断) 的检查。
其原因是性染色体异常的发病率将以35岁为界限发生变化。

Hiro诊所负责统计参加NIPT (新型产前诊断) 检查的19岁~51岁人群的检查结果。高龄生育的目标年龄被定义为35岁以上。

21号染色体三体综合症 (唐氏综合症) 的阳性结果的809名受检者中,年龄在35岁以上的有613人。
如下图所示，可以看出随着年龄的增长,数量在增加。

绒毛活检和羊水检查中的全染色体异数性阳率

可以横向滑动。

1. Konialis C, Pangalos C. Dilemmas in prenatal chromosomal diagnosis revealed through a single center’s 30 years’ experience and 90,000 cases. Fetal Diagn Ther 2015; 38(3):218-232.

2. Comas C, Echevarria M, Rodríguez I, Serra B, Cirigliano V. Prenatal invasive testing: a 13-year single institution experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2014 Aug;27(12):1209-12.

全染色体异数性检查中，呈阳性的三体类型分类报告
（嵌合体除外）

关于全染色体检测的常见问题

Q：全染色体检测能否知道胎儿所有染色体是否异常？

A:全染色体检查包括1~22号常染色体和「数量异常」 ,如3条性染色体的三体性和仅1条性染色体的单体性。
不仅是染色体数量的异常，检查染色体的缺失和重复等结构异常时，全常染色体的全区域部分缺失・重复疾病的检查※是必要的。
有关全常染色体全领域部分缺失・重复疾病，请参照「全常染色体全领域部分缺失・重复疾病是什么」。

※但是，仅限于 700 万个硷基以上的异常。