在查找NIPT时，是否经常会看到关于第1号染色体、第21号染色体、全染色体等许多用数字说明的内容呢？
其实，很多人会问为什么染色体有编号？
染色体分为常染色体（第1号至第22号）和性染色体（X和Y染色体）。
常染色体从第1号到第22号按其长度从长到短依次编号。
第1号～第22号的全染色体检查主要是检查这些常染色体的基因信息区域。
此检查非常重要，因为染色体异常可能会影响身体和发育，因此在检查胎儿健康时具有重要作用。
全染色体检查是什么
早期NIPT主要针对21号、18号和13号染色体三体综合症进行检查，而Hiro诊所的全染色体非整倍性检查是一种比早期更完善的诊断方法。
本院的新一代方法是对1~22号以及整个性染色体的异常 (非整倍性) 进行全面检查,对有异常的染色体进行汇报。这是一种近年来日益受到关注的方法,并提供更全面的基因信息。
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如果在21号、18号和13号染色体三体综合症之外的染色体上发现异常,其存活的可能性就会降低。
特别是当13、18和21号常染色体以外的染色体出现异常时，可能会严重影响其生命的延续。因此，对这些染色体进行全面检查非常重要。
根据全球产前检测指南,有必要对染色体异常进行更全面的筛查,包括使用传统诊断方法无法获得的性染色体相关信息。传统的产前诊断主要针对3条常染色体,但即使没有发现异常,性染色体也有可能出现问题。
关于单体型和三体型的区别
由两条染色体成对组成的情况下，多出一条成为三体型；反之，少了一条仅剩一条的情况称为单体型。
绒毛活检的阳性率约为0.56% (约每200人中有1人) ,羊水检查的阳性率约为0.05% (约每2000人中有1人) 。因为传统技术可能遗漏了这一点,所以全染色体非整倍性检查是降低不确定性的一个重要途径。
为何以35岁以上的孕妇为基准
早期型NIPT以前只有35岁以上的孕妇能进行NIPT (新型产前诊断) 的检查。
其原因是性染色体异常的发病率将以35岁为界限发生变化。
Hiro诊所负责统计参加NIPT (新型产前诊断) 检查的19岁~51岁人群的检查结果。高龄生育的目标年龄被定义为35岁以上。
21号染色体三体综合症 (唐氏综合症) 的阳性结果的809名受检者中,年龄在35岁以上的有613人。
如下图所示，可以看出随着年龄的增长,数量在增加。
绒毛活检和羊水检查中的全染色体异数性阳率
| 21、18、13号染色体三体综合症 | 其他的染色体三体综合症 | |
|---|---|---|
| 绒毛活检的 样本数 |
5.06% (10,511件中 532件） |
0.56% (10,511件中 59件） |
| 羊水检查的 样本数 |
1.02% (73,268件中 748件） |
0.05% (73,268件中 30件） |
| 绒毛活检・羊水检查 两者都检查的 样本数 |
2.1% (11,066件中 235件） |
0.12% (11,066件中 13件） |
1. Konialis C, Pangalos C. Dilemmas in prenatal chromosomal diagnosis revealed through a single center’s 30 years’ experience and 90,000 cases. Fetal Diagn Ther 2015; 38(3):218-232.
2. Comas C, Echevarria M, Rodríguez I, Serra B, Cirigliano V. Prenatal invasive testing: a 13-year single institution experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2014 Aug;27(12):1209-12.
全染色体异数性检查中，呈阳性的三体类型分类报告
（嵌合体除外）
| 1-染色体三体综合症 | 干涸死卵子 |
|---|---|
| 2-染色体三体综合症 | 无法存活 |
| 3-染色体三体综合症 | 陽性の報告無し |
| 4-染色体三体综合症 | 极少数情况：无法存活 |
| 5-染色体三体综合症 | 无法存活 |
| 6-染色体三体综合症 | 无法存活 |
| 7-染色体三体综合症 | 无法存活 |
| 8-染色体三体综合症 | 无法存活 |
| 9-染色体三体综合症 | 有存活案例 |
| 10-染色体三体综合症 | 无法存活 |
| 11-染色体三体综合症 | 无法存活 |
| 12-染色体三体综合症 | 无法存活 |
|---|---|
| 13-染色体三体综合症 | 有存活案例 |
| 14-染色体三体综合症 | 无法存活 |
| 15-染色体三体综合症 | 有存活案例 |
| 16-染色体三体综合症 | 无法存活 |
| 17-染色体三体综合症 | 无法存活 |
| 18-染色体三体综合症 | 有存活案例 |
| 19-染色体三体综合症 | 极少数情况：无法存活 |
| 20-染色体三体综合症 | 有存活案例 |
| 21-染色体三体综合症 | 有存活案例 |
| 22-染色体三体综合症 | 有存活案例 |
关于全染色体检测的常见问题
Q：全染色体检测能否知道胎儿所有染色体是否异常？
A:全染色体检查包括1~22号常染色体和「数量异常」 ,如3条性染色体的三体性和仅1条性染色体的单体性。
不仅是染色体数量的异常，检查染色体的缺失和重复等结构异常时，全常染色体的全区域部分缺失・重复疾病的检查※是必要的。
有关全常染色体全领域部分缺失・重复疾病，请参照「全常染色体全领域部分缺失・重复疾病是什么」。
※但是，仅限于 700 万个硷基以上的异常。
