1号~22号全染色体检查

在查找NIPT时,是否经常会看到关于第1号染色体、第21号染色体、全染色体等许多用数字说明的内容呢?
其实,很多人会问为什么染色体有编号?
染色体分为常染色体(第1号至第22号)和性染色体(X和Y染色体)。

常染色体从第1号到第22号按其长度从长到短依次编号。
第1号~第22号的全染色体检查主要是检查这些常染色体的基因信息区域。

此检查非常重要,因为染色体异常可能会影响身体和发育,因此在检查胎儿健康时具有重要作用。

全染色体检查是什么

早期NIPT主要针对21号、18号和13号染色体三体综合症进行检查,而Hiro诊所的全染色体非整倍性检查是一种比早期更完善的诊断方法。
本院的新一代方法是对1~22号以及整个性染色体的异常 (非整倍性) 进行全面检查,对有异常的染色体进行汇报。这是一种近年来日益受到关注的方法,并提供更全面的基因信息。

世界最高标准的新一代NIPT

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如果在21号、18号和13号染色体三体综合症之外的染色体上发现异常,其存活的可能性就会降低。
特别是当13、18和21号常染色体以外的染色体出现异常时,可能会严重影响其生命的延续。因此,对这些染色体进行全面检查非常重要。

根据全球产前检测指南,有必要对染色体异常进行更全面的筛查,包括使用传统诊断方法无法获得的性染色体相关信息。传统的产前诊断主要针对3条常染色体,但即使没有发现异常,性染色体也有可能出现问题。

关于单体型和三体型的区别

由两条染色体成对组成的情况下,多出一条成为三体型;反之,少了一条仅剩一条的情况称为单体型。

绒毛活检的阳性率约为0.56% (约每200人中有1人) ,羊水检查的阳性率约为0.05% (约每2000人中有1人) 。因为传统技术可能遗漏了这一点,所以全染色体非整倍性检查是降低不确定性的一个重要途径。

为何以35岁以上的孕妇为基准

早期型NIPT以前只有35岁以上的孕妇能进行NIPT (新型产前诊断) 的检查。
其原因是性染色体异常的发病率将以35岁为界限发生变化。

Hiro诊所负责统计参加NIPT (新型产前诊断) 检查的19岁~51岁人群的检查结果。高龄生育的目标年龄被定义为35岁以上。

21号染色体三体综合症 (唐氏综合症) 的阳性结果的809名受检者中,年龄在35岁以上的有613人。
如下图所示,可以看出随着年龄的增长,数量在增加。

陽性判定率の推移

绒毛活检和羊水检查中的全染色体异数性阳率

21、18、13号染色体三体综合症 其他的染色体三体综合症
绒毛活检的
样本数
5.06%
(10,511件中 532件)
0.56%
(10,511件中 59件)
羊水检查的
样本数
1.02%
(73,268件中 748件)
0.05%
(73,268件中 30件)
绒毛活检・羊水检查
两者都检查的
样本数
2.1%
(11,066件中 235件)
0.12%
(11,066件中 13件)

可以横向滑动。

1. Konialis C, Pangalos C. Dilemmas in prenatal chromosomal diagnosis revealed through a single center’s 30 years’ experience and 90,000 cases. Fetal Diagn Ther 2015; 38(3):218-232.

2. Comas C, Echevarria M, Rodríguez I, Serra B, Cirigliano V. Prenatal invasive testing: a 13-year single institution experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2014 Aug;27(12):1209-12.

全染色体异数性检查中,呈阳性的三体类型分类报告
嵌合体除外

1-染色体三体综合症 干涸死卵子
2-染色体三体综合症 无法存活
3-染色体三体综合症 陽性の報告無し
4-染色体三体综合症 极少数情况:无法存活
5-染色体三体综合症 无法存活
6-染色体三体综合症 无法存活
7-染色体三体综合症 无法存活
8-染色体三体综合症 无法存活
9-染色体三体综合症 有存活案例
10-染色体三体综合症 无法存活
11-染色体三体综合症 无法存活
12-染色体三体综合症 无法存活
13-染色体三体综合症 有存活案例
14-染色体三体综合症 无法存活
15-染色体三体综合症 有存活案例
16-染色体三体综合症 无法存活
17-染色体三体综合症 无法存活
18-染色体三体综合症 有存活案例
19-染色体三体综合症 极少数情况:无法存活
20-染色体三体综合症 有存活案例
21-染色体三体综合症 有存活案例
22-染色体三体综合症 有存活案例

关于全染色体检测的常见问题

Q:全染色体检测能否知道胎儿所有染色体是否异常?

A:全染色体检查包括1~22号常染色体和「数量异常」 ,如3条性染色体的三体性和仅1条性染色体的单体性。
不仅是染色体数量的异常,检查染色体的缺失和重复等结构异常时,全常染色体的全区域部分缺失・重复疾病的检查※是必要的。
有关全常染色体全领域部分缺失・重复疾病,请参照「全常染色体全领域部分缺失・重复疾病是什么」。

※但是,仅限于 700 万个硷基以上的异常。