Hiro诊所NIPT的费用和特点

为了帮助您的安心出产，
我们可以为您做到的事情

通过我们的了解，有一些孕妇在盼望宝宝出生的同时，也会感到焦虑。
通过产前诊断事先了解胎儿的健康状况，可以尽可能消除这种忧虑，而且将更容易为迎接宝宝的出生做好准备。

Hiro 诊所可提供对母亲和胎儿都很安全的NIPT（新型产前诊断）。通过寻找日本国内专门检查测试人类基因的【东京卫生检查所】进行检查，我们能够比传统的NIPT更快地获得准确的结果（最快2~5天之內，一部分医院和合作诊所一般在3~6天内）。此外，在合作诊所以外的Hiro诊所NIPT各医院,可以利用特快专递选项 (使用特快专递时,抽血后2~3天内送达) 。虽然东京卫生检查所引进的 VeriSeqNIPT Solution V2系统在欧洲以及美国已经被广泛用于诊断，但日本首次引进该系统的是本诊所。通过不断的积累案例，截至2022年7月，我们累计国内检测23000余次，国内外检测28,000余次。并且与东京卫生检查所共享这些案例结果，以用来改进我们的检查质量。

Hiro 诊所发放的条形码系统可以配合东京卫生检查所的检测设备进行无缝读取，因此几乎没有读取错误的风险。我们很自豪地成为日本唯一一家可以检测除了21，18，13三体之外的染色体的诊所。Hiro诊所NIPT有从札幌到福冈共10家诊所可以提供NIPT检查。并且在每个诊所都配备了妇产科、儿科、精神病学的专家医生。更由于各地的诊所都是通过网络连接的，每个专家医生都可以互相配合互相协作来帮忙解答各位孕妇的各种问题。

即使检查出来的结果为阳性，只要您有加入互助会，您就可以获得最高高达20万日元的羊水检查补贴费用。无论在哪里的医疗机构进行羊水检查都可以适用互助会的补贴。能够以相较低廉的价格进行性染色体和全常染色体异数性的检查也是Hiro 诊所的优势之一。

Hiro诊所NIPT的优势之一是能够以合理的价格接受性染色体和全常染色体异倍性的检查。

在Hiro 诊所，我们可以提供各种各样的检查方案，以便于孕妇以及她们的家人理解以及得知检查的结果。如果您不确定您具体想要得知的检查结果是哪一个，您可以直接询问本诊所的医生。我们会认真地回答您的问题，也会清楚地告诉您通过检查可以得知哪一些结果。

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日本国内有超过28,000例孕妇接受了NIPT检查

通过世界各地的NIPT研究，可以得知遗传性疾病具有种族和地区特征。

然而，尽管存在各种来自于欧洲以及美国，也包括亚洲的研究数据，但是在日本还没有仅限于孕妇的遗传性疾病的数据报告。

Hiro 诊所与东京卫生检查所互相协力配合，分析的NIPT检查数据超过28,000 余名。 (*截至2022年11月)

根据这些数据，我们筛选出了日本国内的孕妇们真正需要的检查项目。 Hiro clinic认为，分析和报告当前技术所能获得的大量数据将可以保护孕妇的“知情权”。

特快专递的话最快2天就能送达检查结果

Hiro诊所NIPT通常在采集血液后2~5天 (某些医院和合作机构通常在3~6天内) 提交结果。此外，在合作机构以外的Hiro诊所NIPT各分院,可以利用特快专递选项(抽血后2~3天内送达) 。

可以在日本各地进行检查

Hiro诊所的NIPT除了可以在北海道至博多的10家Hiro诊所直营诊所进行检查外,还可以在全国14家合作诊所进行检查。

从日本国内10,000人孕妇的数据中分析出来的「阳性评分」

若是出现阳性的结果时，就能知道有多大的机率是阳性了。根据Hiro诊所NIPT迄今为止所完成的超过10,000人的NIPT检查结果和羊水检查结果的数据分析，将免费提供结合了「阳性评分」和「阳性准确率」所公布的阳性评分报告。

即使是双胞胎也可以进行检查

NIPT协会并不提供双胞胎的NIPT检查，而且NIPT协会以外的其他医疗机构也只提供13、18和21号染色体的NIPT检查。然而即便检查对象是双胞胎，Hiro诊所可以检测所有染色体的非整倍体和全常染色体的部分缺失和复制。不过，我们目前只能检查性染色体中是否存在Y染色体。

可向日本妇产科协会的专家医生咨询。

Hiro 诊所東京站前院、名古屋站前院和博多站前院都各有配置一位日本妇产科协会的专家主管医生。
所配置的主管医生都具有作为专家的经验，要是有什么关于分娩的任何问题都可以随时向主管医生询问。
除此之外您也可以从東京站前院、名古屋站前院和博多站前院以外的Hiro诊所各诊所进行网上咨询。

如果是東京站前院、名古屋站前院和博多站前院的话，我们还可以在NIPT检查前进行胎儿的超声波检查。能事前知道胎儿的状况的话也可以让您更加安心的接受NIPT的检查。

点击这里了解详情

关于NIPT（新型产前诊断）的认证设施和非认证设施之间的区别

有两种类型的设施可以进行NIPT检查：认证设施和非认证设施。

什么是认证设施？

认证设施是指经日本医学协会联合批准的NIPT检查设施。
能够得到批准的设施也意味着想接受NIPT检查的患者也要接受条件的限制。

1.胎儿超声波检查显示胎儿染色体异常的阳性结果
2.通过母体血清标本检查出胎儿染色体异常的阳性结果
3.以前曾生产过一个染色体异常的孩子
4.父母有罗伯逊易位和有遗传性染色体异常的可能性的情况

除了这些条件外，还有至少须在35岁以上，需要妇产科医生的转诊介绍信。35岁以上的年龄现在已经被妇产科协会自己取消了。

目前，名称已从「认定设施」改为「认证设施」。这是厚生劳动省下属的日本医学会管理后的结果。

什么是非认证设施？

非认证设施就是指未经日本医学协会批准的设施。但是在认证之外并不等于是违法经营。

因为无需介意日本医学协会规定的条件，所以任何孕妇都可以参加NIPT的检查。

其中既有一些医疗机构拥有坚实的检查设施，也有一些则是在日本国外的专门机构进行检查。

非认证设施的好处与坏处

非认证设施的主要优势就是没有接受检查的条件限制。
当然，没有年龄限制和不需要医生的转诊介绍信是一个很大的优势。
非认证设施的另一个好处就是你可以选择检查的内容，而且成本也比较低。

那么缺点是什么呢？
因为没有羊水穿刺检查，需要自己再另外在别的医院预约做羊水穿刺检查。
但是，Hiro诊所可以为您介绍一位可以进行羊水检查的医生。当然，您也可以利用羊水检查支援费用。

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不仅仅是三体症（Trisomy），单体综合症（Monosomy）也将一并报告

不仅是有关于三体综合症（Trisomy）的异常情况，还有关于单体综合症（Monosomy）的异常情况Hiro诊所都将会为您报告。

全染色体检查

一般的NIPT检查的话是检查21，18，13的三体症，而全染色体检查的话则是寻找1至22号染色体和性染色体的数的异常。

全常染色体全领域的部分缺失和重复疾患

NIPT协会以外的一些机构也可以检查以下5种类疾患。「全常染色体部分缺失疾病」（1p36缺失综合征、Wolff-Hirschhorn综合征、Wolf-Hirschhorn综合征（又称4p-综合征）、猫叫综合征、Prader-Willi综合征（PWS）、Angelman综合征(AS)、DiGeorge综合征(迪格奥尔格综合征)）。但在日本国内可以检查包括「全常染色体全领域的部分重复疾患」的54种以上的染色体全领域（除了Y染色体）的全常染色体全领域部分缺失和重复疾患（除了Y染色体）的设施只有Hiro Clinic。但是，可检查的最小尺寸是700万个碱基，任何小于这个尺寸的缺失和重复是无法检查出来的。如果有在某一位置存在部分缺失的话，我们会将关于此全常染色体全领域的部分缺失疾患做成检查报告书。
※截止到2020年9月

还可以在日本妇产科协会专家在场的情况下进行超声波检查。

Hiro 诊所名古屋站前诊所配置有妇产科的专门医生以及能做超声波检查的机器。在做NIPT的检查前可以事先了解胎儿的状况。点击这里了解详情

NIPT（新型产前诊断）的费用

NIPT（新型产前诊断）的检查费用价格

根本不同的医疗机构会有不同的报价，检查的费用大约为15～21万日元。

而且在日本联合医学会的大多数认证设施中，NIPT的费用包括最终检查（羊膜穿刺或绒毛膜检查）的费用。

除NIPT外的其他检查费用

绒毛膜检查和羊膜穿刺术，即是指用针进行羊水穿刺检查，费用在10万日元到20万日元之间。有些医院会要求患者们住院接受这些检查，这将导致产生额外的费用。

在产前检查中也会进行超声波检查，费用为2至3万日元。

母体血液标本检查的话需要2至3万日元，但由于它要从第15周开始才能做的缘故导致大部分的人都选择了超声波检查。

Hiro 诊所的NIPT检查费用

「极简方案」包括唐氏综合症和21、18和13三体综合症的检查，费用为9.9,000日元。

「简单方案」是在极简方案的基础上追加性染色体（数目异常）的检查，费用为13.2万日元。

「over35方案」35岁以上的孕妇容易发生的，对1至22号染色体的所有三体和单体进行检测，费用为16.5万日元。

「初阶方案」可用于21、18和13号三体综合症，包括1、2、3、4、5、7、8、10、15、18、20、21、22号染色体上全领域的部分缺失・重複疾病的异常，费用为18.7万日元(含税)。

「推荐方案」包括1至22号染色体的所有三体和单体的检查，以及1、2、3、4、5、7、8、10、15、18、20和21号染色体全领域的部分缺失和重复的检查，费用为22万日元。

「全套方案」包括1至22号染色体的所有三体和单体以及1至22号染色体全领域的部分缺失和重复的检查，总费用为26.4万日元。

仅21号染色体：45,000日元（含税49,500日元）

Hiro诊所可以为那些只想知道自己是否有唐氏综合症的患者们提供单一的21号染色体检查。而对于那些只想了解 “爱德华氏综合征 “或 “帕陶氏综合征 “的患者们，我们也可以提供18号和13号染色体的单条染色体检查。

虽然该检查不提供任何其他染色体信息，但它是目前最便宜的NIPT检查，价格为45,000日元（含税49,500日元）。

※但是，日本妇产科协会建议至少要同时检查21、18和13三体。

NIPT（新型产前诊断）不属于可扣除的医疗费用

产前诊断不能作为医疗费用扣除。

这是因为医疗费用的扣除只适用于 “医疗”。产前检查不符合扣除条件，因为它只是一种医疗检查，类似于体检。

请记住它也不属于医疗保险的范围。这点很容易理解错误。

以下是符合医疗费用扣除条件的怀孕和分娩相关费用的例子

1) 诊断出怀孕后的定期检查和检查费用，以及在医院看病的费用，都是可扣除的医疗费用。※1

2）如果因为不方便乘坐电车或公交车而不得不乘坐出租车去医院分娩的时候，出租车费可以作为医疗费用扣除。※2

3）为了要住院而购买的个人物品，如床上用品和洗漱用品，则是不在扣除范围之内。

4) 支付给医院的餐费一般可以作为住院费用的一部分进行扣除。※3

※1 许多医院看病的费用没有发行收据，但请您通过在家庭户口本上的记录清楚地说明实际费用。

※2 为了回到父母家进行分娩的旅行费用不能作为医疗费扣除。

※3 叫外卖以及在外面吃饭的费用都不能作为医疗费扣除。

互助会制度

Hiro诊所可为您提供一个和我们诊所一起合作的互助会。会员费为3,000日元（不含税）。
通过加入这里，如果检查结果呈阳性的话，您可以获得高达20万日元（含税）的羊水检查费用。
这仅限一次性付款并且只能用现金支付。东京卫生检查所还可为您提供羊水的外显子组的分析。现在对于结果为阳性的患者，羊水的外显子组分析进行免费检查。并且通过比较外显子组分析的结果和原始NIPT的数据，我们将可以为您提供更加详细的检查结果。

羊水检查的费用补助制度

以下是对羊水检查的补贴标准。

① 如果1-22号染色体或性染色体（全染色体）呈阳性的话，G显带检查和qf-PCR检查将可以得到补助。

② 如果全常染色体的全领域部分缺失呈阳性的话，对G显带检查、qf-PCR检查和微阵列检查进行补助。

羊水检查和绒毛膜检查的敏感性、特异性和风险

Trimester -Test	1st- 绒毛膜检查	2nd- 羊水检查
敏感性	99.25%_※1	99.4%_※2
特异性	98.65%_※2	99.5%_※2
检查的死亡率	1.1%_※3	0.4%_※3

羊水检查和绒毛膜检查被认为是可以确定结果的检查，但并不是100%可靠。

※1. Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)—diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17(9):801-820.
※2. Mid-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. JAMA. 1976; 236(13): 1471-1476.
※3. Enzensberger C, Pulvermacher C, Degenhardt J, et al. Fetal loss rate and associated risk factors after amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood sampling. Ultraschall Med. 2012;33(7):E75-9.

illumina社より引用

本诊所的检查方针

在Hiro诊所，没有接受检查的年龄限制。
以下是美国妇科协会对NIPT的指导方针的总结。

Summary of Society Guidelines on NIPT

All women should be offered the option of aneuploidy screening,
including NIPT, or diagnostic testing regardless of age.^{1- 3}
If NIPT fails to give a result, alternate testing should be discussed
with the patient because of increased risk for aneuploidy. ^1-2
False positives and false negatives do occur. Diagnostic testing
should be offered to any patient with a positive NIPT result. ^1-3

American Colege of Obstetriciansa nd Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No.1 63.O bslef Gynecot.2 016;1 27(5):e123-137.
Benn P, Borrell A, Chiu RWK,et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of theB oardo f the lnte rnational Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Oiagn.2 015;35(8):725-734.do i:10.1002/pd.4608.
Gregg AR,S kotkoB G, Benkendorf JL,e t al. Noninvasive prenatat screening for fetala neuploidy,2 016u pdate: ap osition statement of the American College of MedicalGe netics and Genomics.G enet Med.2 016: doi:10.1038/gim.2016.97.

无论年龄大小，所有女性都应该有权选择进行包括NIPT在内的染色体异常的检查或者确定性检查。如果NIPT未能得出结果的话，说明染色体异常的风险很高，这种情况应该积极考虑接受其他检查。有可能出现错误的阳性和错误的阴性结果。如果NIPT是阳性的话，都应该提供诊断性检查。
美国妇科协会对于NIPT的指导方针

医生监修的专栏和可以了解诊所的SNS

我们的专栏页面提供关于孕妇生活的有用信息。
从怀孕到分娩的过程中，有任何关于怀孕的疑问，羊水检查，NIPT等等。这些专题都是由医生监修的并且易于理解，请务必一读。

我们的每家诊所都有一个SNS。通过看SNS您将能够了解到你您附近的诊所有什么样的氛围。
如果可以的话请关注以及点赞我们的SNS。

检查在一次来访中即可完成。

您只需要一天来院接受检查即可。

检查结果发行后，如果希望进行遗传咨询的话，可以由在籍医生进行遗传咨询。（20分钟，含税4,400日元）

无需转诊介绍信也可以接受诊断

并不需要像大医院那样需要您的家庭医生的介绍信才能接受诊断。

您可以全天候24小时通过电脑，iPhone或者智能手机进行在线预约。

※请带上您的孕妇手册。

什么时候开始可以进行NIPT（新型产前诊断）检查

我们经常被问及NIPT检查的期限。

只要您知道您的预产期，就可以预约NIPT（新型产前诊断）。一般是怀孕10周零天开始就可以接受检查。

NIPT检查没有时间限制。不过如果检查结果是阳性并且希望进行更加详细的检查的话，我们建议在15周之前接受检查，因为羊水检查只有在15-18周才能进行。

检查结果一般在抽血后2~5天(一部分医院和合作诊所一般在3~6天内)内送达。此外，除了合作诊所以外，在Hiro诊所NIPT各分院都提供加急选项(抽血后2~3天内送达)。所以请在充足的时间内接受检查。

孕妇单独来或者带着孩子来都可以

从怀孕10周零天起就可以接受NIPT检查，也随时欢迎孕妇单独前来。

即不强制一定要父母双方一起来院，也接受带着同伴一起来，带着孩子来也没问题。

各个诊所都备有电梯，就算带着要坐在婴儿车里的婴儿来院也很方便。

※尽管我们已经采取了所有可行的措施来防止新冠病毒在诊所传播，但还是为了避免大量访客来院造成拥挤，我们采用完全预约制。还请多多理解以及包涵。在新冠病毒流行期间，我们建议尽可能以小团体的形式来院。

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本诊所的NIPT系统

NIPT检查的概述

检查名称	NIPT（无创产前基因检查）
抽血医疗机关	Hiro 诊所
标本	血液10ml
检查对象	怀孕10周零天后的孕妇单胎或双胞胎的孕妇
年龄限制	无限制

低风险群体的NIPT检查结果

論文	妊婦数	検出率	偽陽性
Nicolaides et al._[※1]	2049	100%	0.1%
Dan et al._[※2]	11,105	100%	0.03%
Bianchi et al._[※3]	2052	100%	0.3%
Norton et al._[※4]	15,841	100%	0.06%
Zhang et al._[※5]	147,314	99.17%	0.05%

[※1]Nicolaides KH,Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C,Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.el-6.
[※2]Dan S, Wang W, Ren J, Li Y, Hu H,Zu Z, et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn 2012;32:1225-32.
[※3]Bianchi DW, Lamar Parker R, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
[※4]Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H,et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 2015;372:1589-97.
[※5]Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21,18 and 13:clinical experience from 146958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:530-8.

NIPT的敏感性和特异性

21三体综合征、18和13的敏感度和特异性

包括镶嵌现象N=2028

	敏感度双侧的95%置信区间	特异性双侧的95%置信区间
21三体综合症	99.9% (130/130) (97.1%, 100%)	99.90% (1982/1984) (99.63%, 99.97%)
18三体综合症	99.9% (41/41) (91.4%, 100%)	99.90% (1995/1997) (99.64%, 99.97%)
13三体综合症	99.9% (26/26) (81.7%, 100%)	99.90% (2000/2002) (99.64%, 99.97%)

估计双胞胎的情况下的敏感度特异度

21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、Y的存在

	敏感度双侧的95%置信区间	特异性双侧的95%置信区间
21三体综合症	96.40% (86.4%, 98.9%)	99.90% (99.8%, > 99.9%)
18三体综合症	95.70% (68.3%, 99.4%)	> 99.9% (99.9%, > 99.9%)
13三体综合症	93.60% (64.1%, 98.9%)	> 99.9% (99.9%, > 99.9%)
Y的存在	> 99.9% (99.9%, > 99.9%)	> 99.9% (99.7%, > 99.9%)

染色体非整倍体与胎儿的性别的一致

性别分类		身体检查		基因检查
結果		女孩	男孩	XX	XY	XO	XXX	XXY	XYY	其他的异常	不详
陰性	XX	997	0	21	0	2	0	0	0	0	0
陰性	XY	0	966	0	15	0	0	0	0	0	1
陽性	XO	0	0	0	0	19	0	0	1	0	0
陽性	XXX	0	0	0	0	0	17	0	0	1	0
陽性	XXY	0	0	0	0	0	0	23	0	1	0
陽性	XYY	0	0	0	0	0	0	0	11	0	0
合計		997	966	21	15	21	17	23	12	2	1

从Veriseq NIPT solution V2检查出有任何异常的时候的敏感性和特异性（包括镶嵌现象）

	敏感度	特异性
推算 %(n/N)	95.5% (318/333)	99.34% (1954/1967)
双侧的95%置信区间	92.7%, 97.3%	98.87%, 99.61%

全常染色体（包括镶嵌现象）

	敏感度	特异性
推算%(n/N)	96.4% (27/28)	99.80% (2001/2005)
双侧的95%置信区间	82.3%, 99.4%	99.49%, 99.92%

全常染色体的部分缺失和重复（包括镶嵌现象）

	敏感度	特异性
推算%(n/N)	74.1% (20/27)	99.80% (2001/2004)
双侧的95%置信区间	55.3%, 86.8%	99.49%, 99.92%

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各检查机构在检查内容上的差异

下表是Hiro诊所的NIPT与其他检查机构的比较内容。

	Hiro Clinic	NIPT协会	NIPT协会以外的医疗机构
检查机构	附属的东京卫生检验所（東京都文京区）	国内检查（GeneTech etc）	海外 (Vericata Healthcare, etc)
检查报告的天数	抽血后一般2~5天 (部分医院和合作诊所的话一般3~6天内) 送达。此外，合作诊所以外的Hiro诊所NIPT各医院,可以利用特快件选择 (抽血后2~3天内送达) 。	1至2周左右	1至2周左右
价格	行业中最便宜的价格标准	高价	高价

按检查公司的比较

NIPT协会和NIPT协会以外的其他医疗机构可以检查出21、18和13号染色体三体综合征的组合，但Hiro诊所不仅可以检查21、18和13号染色体，还可以检查其他的1至22号染色体的单染色体三体。我们还可以检查出其他医疗机构没有检查到的单体。

21号、18号和13号染色体三体综合征

只有东京卫生检查所可以提供阳性点数，GeneTech和Vericata Healthcare并不能。

	东京卫生检查所	Gene Tech	Vericata
21号	◎ 可以单独检查（*阳性点数）。全套推荐初阶 over35 简单极简单独染色体检查	◎可以是3染色体的组合	◎可以是3染色体的组合
18号	◎ 可以单独检查（*阳性点数）。全套推荐初阶 over35 简单极简
13号	◎ 可以单独检查（*阳性点数）。全套推荐初阶 over35 简单极简

常染色体（1～22号染色体）单独染色体检查极简方案、简单方案、 over35 方案、中等方案、标准方案、本诊所推荐方案、全套方案

◎双胞胎也可以接受检查。○仅限单胞胎。×不能检查

阳性评分

阳性评分是Hiro诊所的一项选择性服务。如果您的NIPT结果是阳性，阳性评分报告将帮助您决定是否应该进行羊水穿刺检查。

	东京卫生检查所	Gene Tech	Vericata Healthcare
阳性评分	○ 仅限21、18号染色体三体综合症	×	×

◎双胞胎也可以接受检查。○仅限单胞胎。×不能检查

21号、18号和13号染色体单染色体

常染色体单倍体是指通常两条一组的染色体中只有一条染色体存在的情况。单染色体生存几率并不高，因此流产的报告也很常见。
各常染色体的单体的检查只能在东京卫生检查所进行，不能在GeneTech或Vericata Healthcare进行检查。

	东京卫生检查所	Gene Tech	Vericata Healthcare
21号	◎ 包含在21号染色体检查中全套推荐初阶 over35 简单极简单独染色体检查	×	×
18号	◎ 包含在18号染色体检查中全套推荐初阶 over35 简单极简	×	×
13号	◎ 包含在13号染色体检查中全套推荐初阶 over35 简单极简	×	×

常染色体（1～22号染色体）单独染色体检查、性染色体検査、极简方案、简单方案、 over35 方案、中等方案、标准方案、本诊所推荐方案、全套方案

◎双胞胎也可以接受检查。○仅限单胞胎。×不能检查

性染色体检查

性染色体检查适合当有一个近亲具有X连锁隐性遗传的情况。这种遗传主要发生在男孩身上，但在女孩身上往往是无症状的携带者。点击这里阅读更多关于性染色体异常的信息。

	东京卫生检查所	Gene Tech	Vericata Healthcare
性染色体検査	○ 全套推荐初阶 over35 简单极简性染色体	×	○

性染色体检查、极简方案、简单方案、 over35 方案、中等方案、标准方案、本诊所推荐方案、全套方案

◎双胞胎也可以接受检查。○仅限单胞胎。×不能检查

全染色体三体综合征

	东京卫生检查所	Gene Tech	Vericata Healthcare
1号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
2号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
3号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
4号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
5号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
6号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
7号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
8号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
9号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
10号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
11号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
12号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
13号	◎ 単体でも検査可能全套推荐初阶 over35 简单极简	◎可以是21、18、13号染色体的组合	◎可以是21、18、13号染色体的组合
14号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
15号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
16号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
17号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
18号	◎ 単体でも検査可能（※陽性スコア可）全套推荐初阶 over35 简单极简	◎可以是21、18、13号染色体的组合	◎可以是21、18、13号染色体的组合
19号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
20号	◎ 全套推荐 over35	×	◎
21号	◎ 単体でも検査可能（※陽性スコア可）全套推荐初阶 over35 简单极简	◎可以是21、18、13号染色体的组合	◎可以是21、18、13号染色体的组合
22号	◎ 全套推荐 over35	×	◎

over35 方案、中等方案、标准方案、本诊所推荐方案、全套方案

◎双胞胎也可以接受检查。○仅限单胞胎。×不能检查

全染色体单体

	东京卫生检查所	Gene Tech	Vericata Healthcare
1号	◎ 全套推荐 over35	×	×
2号	◎ 全套推荐 over35	×	×
3号	◎ 全套推荐 over35	×	×
4号	◎ 全套推荐 over35	×	×
5号	◎ 全套推荐 over35	×	×
6号	◎ 全套推荐 over35	×	×
7号	◎ 全套推荐 over35	×	×
8号	◎ 全套推荐 over35	×	×
9号	◎ 全套推荐 over35	×	×
10号	◎ 全套推荐 over35	×	×
11号	◎ 全套推荐 over35	×	×
12号	◎ 全套推荐 over35	×	×
13号	◎ 全套推荐初阶 over35 简单极简	×	×
14号	◎ 全套推荐 over35	×	×
15号	◎ 全套推荐 over35	×	×
16号	◎ 全套推荐 over35	×	×
17号	◎ 全套推荐 over35	×	×
18号	◎ 全套推荐初阶 over35 简单极简	×	×
19号	◎ 全套推荐 over35	×	×
20号	◎ 全套推荐 over35	×	×
21号	◎ 全套推荐初阶 over35 简单极简	×	×
22号	◎ 全套推荐 over35	×	×

over35 方案、中等方案、标准方案、本诊所推荐方案、全套方案

◎双胞胎也可以接受检查。○仅限单胞胎。×不能检查

全常染色体所有区域部分缺失

Hiro Clinic仅限于报告超过700万个硷基的全部区域全常染色体的部分缺失。

	东京卫生检查所	Gene Tech	Vericata Healthcare
1号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	○ 仅限1p36区域
2号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
3号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
4号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	○ 4p領域のみ
5号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	○ 仅限5p区域
6号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
7号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
8号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
9号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
10号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
11号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
12号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
13号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
14号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
15号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	○ 仅限15q11区域
16号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
17号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
18号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
19号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
20号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
21号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
22号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	○ 仅限22q11.2区域

over35 方案、中等方案、标准方案、本诊所推荐方案、全套方案

◎双胞胎也可以接受检查。○仅限单胞胎。×不能检查。

※然而仅限于超过700万个碱基的缺失。

Vericata Healthcare 可以报告最多约 200 万个硷基的缺失。但是，程序没有公开，也不能保证200万个硷基。
我们之前已经向 Vericata Healthcare 提交了一项针对 1095 人的 1、4、5、15、22 号染色体的微缺失测试，并没有报告呈现阳性。对于日本人来说可能会少一些。
如果您需要，我们也可以向 Vericata Healthcare 提交检体。

部分重複

Hiro Clinic仅限于报告超过700万个硷基的全部区域全染色体的部分重複。

	东京卫生检查所	Gene Tech	Vericata Healthcare
1号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
2号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
3号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
4号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
5号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
6号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
7号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
8号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
9号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
10号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
11号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
12号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
13号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
14号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
15号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
16号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
17号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
18号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
19号	◎ 全部区域_※ 全套	×	×
20号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
21号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×
22号	◎ 全部区域_※ 全套推荐初阶	×	×

over35 方案、中等方案、标准方案、本诊所推荐方案、全套方案

◎双胞胎也可以接受检查。○仅限单胞胎。×不能检查

※然而超过700万个碱基的部分重複

只有东京卫生检查所可以检查包括Vericata Healthcare的部分重複。

各院指南

Hiro诊所NIPT的费用和特点

为了帮助您的安心出产，我们可以为您做到的事情

日本国内有超过28,000例孕妇接受了NIPT检查

特快专递的话最快2天就能送达检查结果

可以在日本各地进行检查

从日本国内10,000人孕妇的数据中分析出来的「阳性评分」

即使是双胞胎也可以进行检查

可向日本妇产科协会的专家医生咨询。

关于NIPT（新型产前诊断）的认证设施和非认证设施之间的区别

什么是认证设施？

什么是非认证设施？

非认证设施的好处与坏处

不仅仅是三体症（Trisomy），单体综合症（Monosomy）也将一并报告

全染色体检查

全常染色体全领域的部分缺失和重复疾患

还可以在日本妇产科协会专家在场的情况下进行超声波检查。

NIPT（新型产前诊断）的费用

NIPT（新型产前诊断）的检查费用价格

除NIPT外的其他检查费用

Hiro 诊所的NIPT检查费用

仅21号染色体：45,000日元（含税49,500日元）

NIPT（新型产前诊断）不属于可扣除的医疗费用

互助会制度

羊水检查的费用补助制度

羊水检查和绒毛膜检查的敏感性、特异性和风险

本诊所的检查方针

Summary of Society Guidelines on NIPT

医生监修的专栏和可以了解诊所的SNS

检查在一次来访中即可完成。

无需转诊介绍信也可以接受诊断

什么时候开始可以进行NIPT（新型产前诊断）检查

孕妇单独来或者带着孩子来都可以

本诊所的NIPT系统

NIPT检查的概述

低风险群体的NIPT检查结果

NIPT的敏感性和特异性

21三体综合征、18和13的敏感度和特异性

估计双胞胎的情况下的敏感度特异度

染色体非整倍体与胎儿的性别的一致

从Veriseq NIPT solution V2检查出有任何异常的时候的敏感性和特异性（包括镶嵌现象）

全常染色体（包括镶嵌现象）

全常染色体的部分缺失和重复（包括镶嵌现象）

各检查机构在检查内容上的差异

按检查公司的比较

21号、18号和13号染色体三体综合征

阳性评分

21号、18号和13号染色体单染色体

性染色体检查

全染色体三体综合征

全染色体单体

全常染色体所有区域部分缺失

部分重複

为了帮助您的安心出产，
我们可以为您做到的事情