全常染色体全域部分缺失/重复疾病是什么

一部分染色体缺失的状态称为 「缺失:deletion」 ,一部分增加的状态称为 「重复:duplication」 。东京卫生检查所的新一代测序仪对出现700万碱基 (7Mb) 以上的缺失、重复的情况进行了检查结果汇报。

微缺失疾病的症状通常发生于约100万至300万个碱基的缺失,但在某些情况下,缺失的碱基多于700万个。较大的缺失超出疾病特定部位的基因缺陷也可能导致类似的症状或更严重的疾病。因此，当缺损部位含有疾病特异性部位时,即使缺损范围较大,也应使用相同的诊断名称。由于被称为微缺失导致误解,因此本网站将其称为「部分缺失疾病」。

缺失或重复会导致不同的症状，这取决于该部分基因的功能。举例来说,如果含有产生某种酶的基因的染色体缺失,就会引起酶的缺失;如果含有负责骨骼形成的基因的染色体重叠,就会引起骨骼发育异常。

在过去,染色体的缺失和重复是通过将染色体染色并在显微镜下检测的方法进行的,但这种方法无法检测缺失和重复超过1000万个碱基 (10Mb) 。近年来，通过使用新一代测序仪和微阵列染色体检查,已经能够进行更精确的检查。其结果是缺失和重复并不只发生在特定的染色体上,而是出现在全部染色体上,并且发现了每个出现异常部位的症状。通过这种方式，可以确定缺失和重复与相关临床发现之间的关系,以及异常遗传信息的数据库。其中，从共有的异常领域和特征性的观察结果中已经报告了多个病例,并且存在从定位为单独疾病到罕见或迄今为止尚未被报告的病例。因此，如果存在未报告与单独疾病相关的缺失或重复,则有必要查找病例报告和基因组数据库,并单独检查可能出现的症状等。东京卫生检查所在检测到染色体的部分重复、缺失时，将检索国内外多个可靠性高的数据库,如果发现,则将检测到领域中包含的疾病信息返还给负责医生。

并非所有重叠区域的基因与临床发现之间的关系都已阐明。也可能出现缺失或重复而无症状。这可能是因为缺失或重复的部位不存在与生命活性和身体形成相关的重要基因,或者可能是即使存在基因也未显示病理结果的类型。例如，由于8号染色体短臂 (8 p 23.2) 重复达到250万个碱基 (2.5 Mb) ,但仅存在一个抑癌基因,因此未出现异常,因此可能被认为是正常突变。确认到缺失或重复时,有必要鉴别其是否是病理性的,对于至今为止尚无报告病例的情况,无法进行判断,另外,也有与缺失或重复的关联不详的情况 (variant of unknown significance:VUF=意义不明的变异) ,希望能够理解这一点。

全常染色体全区域部分缺失・重复疾病报告例

染色体缺失

可以横向滑动

染色体重复

（报告实例是部分缺失・重复的其中一部分）
东京卫生检查所使用的新一代测序仪无法检测到700万碱基以下的缺失・重复。并不是所有的综合症病例都可以检测出来。