何谓全常染色体全区域部分缺失/重复疾病

何谓全常染色体全区域部分缺失和重复疾病

东京卫生检查所采用的次世代测序的NIPT(产前诊断)的检查结果显示,在除Y染色体以外的全常染色体的区域内,每 300-400名患者中就有 1 人被检测到存在染色体的缺失或者重复。据文献报道,至今为止共计发现了58种缺失或重复。东京卫生检查所在这58种类型的基础上,对染色体全领域的缺失和重复进行了报告。该报告只是针对存在700万个以上的碱基的缺失或者重复的案例。

在微小缺失疾病中,只要有100万到300万数量的碱基的缺失,就会有相应症状发生,根据病例个体差异 ,有时也会出现包括该基因在内的700万个以上的碱基的缺失的情况。基因缺损相关的疾病中,与疾病对应的特定部位的基因缺损程度相比,存在有程度更深的缺损情况,以及因为某个基因的缺损引发了特定的的症状,或者是导致了更加严重的疾病的发生,这都是应该被考虑到的。正因如此,我们认为,对于缺损的部位包含在与疾病对应的特定部位的范围内,以及缺损的范围较之更大这两种情况,应该采用同样的诊断命名比较合适。鉴于将其称作微小缺失容易招致误解,本网站以“部分缺失疾病”予以记载称呼。

  • 全染色体全領域部分欠失疾患

    全常染色体所有区域部分缺失疾病

  • 通常の染色体

    正常

  • 全染色体全領域部分重複疾患

    全常染色体所有区域部分重复疾病

在700万个碱基中,大约有2%是埃克森区域,相当于14,000个碱基。如果仅这一长度的埃克森成为单体或者三体时,估计会出现中度以上的残疾。也许有人会认为700万个碱基的范围太大了,但即使在羊水穿刺后的微阵列检查中,仪器生产厂家也无法保证有500万个碱基以下的缺失和重复。

全常染色体所有区域部分缺失・重复疾病 报告案例

染色体缺失

染色体 缺失部位 综合征 备注
1号 1p12 阿拉吉尔综合征(Alagille综合征)  
1号 1q21.1 1q21.1微缺失综合征  
1号 1p36 1p36缺失综合征 出现概率(出生时)四千~一万分之一。
发育障碍、重度精神发育迟缓、难治性癫痫等症状
2号 2q13 肾病(Nephronophthisis)1型  
2号 2p21 全前脑畸形  
2号 2q37.3 奥尔布赖特(Albright)综合征者掌骨·跖骨缩短  
3号 3q29 3q29微缺失综合征  
4号 4p16.3 沃尔夫 – 赫希霍恩(Wolf-Hirschhorn)综合征 出现概率(出生时)五万分之一
重度精神发育迟缓、发育障碍、难治性癫痫、多发形态异常。
5号 5p13.2 科妮莉亚德兰格(Cornelia de Lange)综合征  
5号 5p15.2 猫叫综合征 出现概率(出生时)二万~五万分之一。
出生时体重轻,生长发育迟缓,出生后哭泣声尖细似猫叫,面部异常,肌张力低,精神运动发育迟缓。
5号 5q35.3 索托斯(Sotos)综合征 出现概率(出生时)一万四千分之一
7号 7q11.23 威廉姆斯(Williams)综合征  
7号 7p13 帕里斯特-霍尔(Pallister-Hall)综合征  
7号 7p14.1 格雷格(Greig)头、多指(趾)、并指(趾)综合征  
7号 7p21.1 赛特莱-屈岑(Saethre-Chotzen)综合征  
7号 7q36.3 全前脑畸形Ⅲ型  
8号 8q12.2 卡尔曼(CHARGE)综合征  
8号 8p23.1 8p23.1微缺失综合征  
8号 8q23.3 毛发-鼻-指综合征Ⅰ型  
8号 8q24.11 兰格迪恩(Langer-Giedion)综合征  
11号 11p11.2 波托茨基-谢弗(Potocki-Shaffer)综合症  
11号 11p13 WAGR综合征  
12号 12q24.13 努南(Noonan)综合征  
13号 13q14.2 视网膜母细胞瘤・发育迟缓  
13号 13q32.3 全前脑畸形Ⅴ型  
15号 15q11.2〜q13 普拉德-威利 (Prader-Willi)综合征 出现概率(出生时)一万~二万五千分之一。
低肌张力,色素降低,外生殖器发育不全。
15号 15q11.2〜q13 安格尔曼(Angelman)综合征 出现概率(出生时)一万二千分之一。
严重的精神发育迟缓、癫痫、失调性运动障碍、行动异常、睡眠障碍、低色素症、特征性面容。
16号 16p11.2 16p11.2微缺失  
16号 16p13.11 16p13.1微缺失  
16号 16p13.3 鲁宾斯坦-泰比(Rubinstein-Taybi)综合征 出现概率(出生时)十二万五千分之一
16号 16p13.3 结节性硬化症Ⅱ型  
17号 17p13.3 米勒-迪克(miller-dieker)综合征  
17号 17p11.2 史密斯-马吉利(Smith-Magenis)综合症 出现概率(出生时) 一万五千~二万五千分之一
17号 17q11.2 神经母细胞瘤Ⅰ型  
20号 20p12.23 阿拉吉尔综合征(Alagille综合征)  
22号 22q11.2 迪乔治(DiGeorge)综合症Ⅱ型  
22号 22q11.2 22q11.2缺失综合征 出现概率(出生时)四千分之一。
先天性心脏病、精神发育迟缓、特征性相貌、免疫低下、腭裂和软腭关闭不全、鼻音、低钙血症。
22号 22q13.33 费伦-麦克德米德(Phelan-McDermid)综合症  
X Xp21.2-p21.1 杜氏型肌营养不良(Duchenne)/贝克型(Becker)肌营养不良 出生男婴中,占二千~六千分之一
X Xp22.31 卡尔曼(Kallmann)综合征  
X Xp22.31 X染色体连锁鱼鳞癣  
X Xp22.32 SHOX基因缺陷  
X Xp22.33 莱利-韦尔软骨骨生成障碍综合征  
Y Yp11.2 莱利-韦尔软骨骨生成障碍综合征  
X Xq28 MECP2重复综合征  

染色体重复

染色体 缺失部位 综合征 备注
1号 1q21.1 1q21.1微重复综合征  
1号 2p21 全前脑畸形  
3号 3q29 3q29微重复综合征  
5号 5p13.2 德朗热(Cornelia de Lange)综合征  
5号 5q35.3 索托斯(Sotos)综合症  
7号 7q11.23 威廉姆斯(Williams)综合征  
8号 8p23.1 8p23.1微重复综合征  
10号 10q24.3 染色体10q24重复综合征  
11号 11p11.2 波托茨基-谢弗(Potocki-Shaffer)综合征(Potocki-Shaffer综合征)  
11号 11p13 WAGR综合征  
12号 12q24.1 努南(Noonan)综合征  
13号 13q32.3 全前脑畸形Ⅴ型  
15号 15q11.2 普拉德-威利 (Prader-Willi)综合征 低肌张力,色素降低,性腺发育低下。
15号 15q11.2 安格尔曼(Angelman)综合征 严重的精神发育迟缓、癫痫、失调性运动障碍、行动异常、睡眠障碍、低色素症、带有特征的特殊面容。
15号 15q26qter 过度生长/智力障碍  
16号 16p11.2 16p11.2微重复  
16号 16p13.11 16p13.1微重复  
16号 16p13.3 鲁宾斯坦-泰比(Rubinstein-Taybi)综合征  
17号 17p11.2 微重复(波托克基·卢普斯基Potocki-Lupski)综合征  
17号 17q11.2 神经纤维瘤1型  
17号 17p12 腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth病)  
17号 17q21.31b 17q21.31微重复综合征  
22号 22q11.1 猫眼综合征  
22号 22q11.2 22q11.2重复综合征 先天性心脏病、精神发育迟缓、特征性面容、免疫低下、腭裂和软腭关闭不全、鼻音、低钙血症。
X Xq22.2 佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher)综合征  
X Xp22.3 类固醇硫酸酯酶缺乏症  
X Xq26.3  
X Xq28 MECP2重复综合征  

(这里所报告的案例是部分缺失和重复的一部分)

东京卫生检查所采用的次世代测序无法检测出少于700万个碱基的缺失和重复。因此,并不是所有的综合征症病例都能检测出来的。

PAGE TOP