何谓全常染色体全区域部分缺失/重复疾病

何谓全常染色体全区域部分缺失和重复疾病

染色体一部分缺失的状态称为「缺失：deletion」、一部分增加的状态称为「重复：duplication」。东京卫生检查所的下一代测序仪发表了 700 万个碱基 (7Mb) 以上的缺失和重复的测试结果。

在微小缺失疾病中，只要有100万到300万数量的碱基的缺失，就会有相应症状发生，根据病例个体差异 ，有时也会出现包括该基因在内的700万个以上的碱基的缺失的情况。基因缺损相关的疾病中，与疾病对应的特定部位的基因缺损程度相比，存在有程度更深的缺损情况，以及因为某个基因的缺损引发了特定的的症状，或者是导致了更加严重的疾病的发生，这都是应该被考虑到的。正因如此，我们认为，对于缺损的部位包含在与疾病对应的特定部位的范围内，以及缺损的范围较之更大这两种情况，应该采用同样的诊断命名比较合适。鉴于将其称作微小缺失容易招致误解，本网站以「部分缺失疾病」予以记载称呼。

缺失和重复具有各种症状，具体取决于该部分中存在的基因如何工作。 例如，如果含有产生某种酵素的基因染色体有缺陷，则该酵素是有缺陷的，如果含有控制骨头形成基因的染色体是重复的，就会观察到异常的骨头形成。

传统上，染色体缺失和重复是通过将染色体染色成水平条纹并在显微镜下检测来进行的，但是这种方法检测到的缺失和重复必须要大约 1000 万个碱基（10Mb）或者更多，否则难以检查出结果。。 近年来，通过使用下一代测序仪和微阵列染色体测试，可以进行更准确的测试。 其结果为，缺失和重复不仅仅发生在特定的染色体上，而是发生在整个染色体上，每个发生异常的部位的症状都变得清晰起来。通过这种方式，已经报告了缺失和重复之间的关联以及相关的临床发现，并且已经将具有异常的遗传信息编译到数据库中。由于发现了常见的异常区域和特征性，已发表了多件病例，有些被归类为独立疾病，而另一些则很少见或从未报道过。因此，如果存在未报告与独立疾病相关的缺失或重复，则需要搜索病例报告和基因组数据库以单独调查出现的症状。

据报道，这与HLXB9有关，一种与身体形成有关的同源异形基因，因为在7号染色体重复1440万个碱基的病例中观察到骨骼系统异常，尤其是的嵴椎和尾骨。然而，所有重叠区域的基因与临床发现之间的关联尚未阐明。此外，已确定缺失或重复的部分也可能没有任何症状。如果在缺失或重複的部分没有与生命活动或身体形成有关的重要基因，或者该基因存在但未显示病徵结果，则可能是这种情况。举个例子，8号染色体短臂的重复（8p23.2）有250万个碱基（2.5Mb），因为只有一个抑癌基因定位在那里，这不算是异常的发现，所以被理解为正常突变。如果发现缺陷或重复的状况，需要区分是不是病理性的，但如果是目前尚未发现的案例，则也可能会出现无法确定或是与缺失或重複之间的关係不明（variant of unknown significance: VUF = 意义未知的变异）的状况，希望您能理解。

全常染色体所有区域部分缺失・重复疾病　报告案例

染色体缺失

染色体重复

（这里所报告的案例是部分缺失和重复的一部分）

东京卫生检查所采用的次世代测序无法检测出少于700万个碱基的缺失和重复。因此，并不是所有的综合征症病例都能检测出来的。