远端14q的重複

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14q的重複

14 号染色体重复是一种罕见的疾病,由身体 46 条染色体中的一条遗传物质的额外片段引起,导致该片段上存在额外的基因拷贝。 正常的生长发育需要正确数量的遗传物质。 额外的遗传物质很可能会导致一些问题。然而,问题的性质取决于被複製的染色体片段、它包含的基因以及在某些情况下起源的亲本。到目前为止,已经在 14 号染色体上发现了 730 多个基因。

何谓全常染色体全区域部分缺失/重复疾病
何谓全常染色体全区域部分缺失/重复疾病
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基因和染色体

我们的身体由数十亿个细胞组成。大多数细胞包含一整套数以万计的基因。基因就像一组指令,控制着我们的成长和发育以及我们的身体如何运作。基因携带在称为染色体的微观上很小的线状结构上。通常有 46 条染色体,其中 23 条遗传自母亲,23 条遗传自父亲,因此我们有两组“成对”的 23 条染色体。除了两条性染色体(女孩有两个 X,男孩有一个 X 和一个 Y)外,染色体编号为 1 到 22,通常从大到小。每条染色体都有一条短臂(在下一页图表的顶部),从 petit 中称为 p,在法语中表示小,还有一条长臂,称为 q(在底部)。
14 号染色体的短 (p) 臂非常小,我们相信它可以復製而不会造成明显伤害。来自长臂的额外遗传物质预计会产生更多后果,因为这部分包含重要的遗传信息。染色体用肉眼是不可见的,但在用染料染色后,在显微镜下放大时可以看到产生特徵条带图案。第 3 页上的图表显示了 14 号染色体的条带,从着丝粒(染色体的缩进区域)开始向外编号。
较低的数字,如 q11,接近着丝粒。靠近着丝粒的区域称为近端。诸如 q32 之类的高数位于染色体尖端附近,并且由于远离着丝粒而被称为远端。

核型

您的遗传专家可以告诉您更多关于丢失了哪些染色体材料的信息。你几乎肯定会得到一个核型,一个速记代码,显示染色体断裂和重新连接的条带。条带可以包含许多基因,根据用于查找您孩子的染色体重複的技术,核型有时会显示特定基因是否重複。但是您通常需要向您的遗传专家询问完整的解释。您孩子的核型可能看起来很像另一个人的,来自独立的或医学文献,或者可能看起来完全一样。但即使在具有相同核型的人中,染色体也可能在同一条带内的不同点断裂。这是为什麽具有明显相似核型的人并不都具有相同的问题或特徵的重要原因之一。个体差异可能非常明显,不要在您的孩子和其他人之间进行直接比较非常重要。毕竟,我们每个人都是独一无二的。但是有 14q 重複的人的一些特徵和健康问题是相似的。本传单描述了相似的事物。

第14染色体

14q额外的部分与来自双亲的哪位有关吗?

额外的 14 号染色体部分来自母亲或父亲,其影响可能因它来自哪个父母而有所不同。这是由于一种称为印记的现象,其中染色体的某些部分根据起源的亲本具有不同的影响。印记对 14q 重複的影响是给予受影响的婴儿或儿童单剂来自父母一方的基因和来自另一方父母的双剂量基因。已知 14 号染色体上的某些基因是有印记的,并且有两个来自母亲的 14q 臂的人与拥有来自父亲的两个 14q 臂的人非常不同(参见 Unique 的关于单亲二体 14 的传单)。已发现 14q 重複的某些特徵与染色体臂的特定区域之间存在关联。一些证据来自一个家庭的六个亲戚,他们在 14q31 内有一个小带重複,除了一个中度发育迟缓的孩子外,他们显然完全正常。该重複是从母亲那裡遗传的,这表明 14q31 的这种母系遗传的小重複通常可能无害。在另一个在 14q31 带内有不同小重複的家庭中,受影响最严重的孩子从他的母亲那裡继承了重複,这表明在这个家庭中,如果重複物质是从父亲那裡继承的,影响会更轻(见有重複的家庭,没有明显效果,第 5 页)。

从中可以看出,有关印记效应的信息仍在展开(Palmer 2006;Sutton 2002;MignonRavix 2001;Georgiades 1998;Robin 1997)。

来源与参考文献

本传单中的信息部分来自已发表的医学文献。 在许多情况下,尚未对染色体进行详细的分子分析,并且所讨论的案例通常将 14q 的重複与另一条染色体的缺失或重複结合起来,但目前这是最好的信息。
给出第一作者和出版日期,以便您在 PubMed 中查找互联网上的摘要或原创文章。
您还可以从 Unique 获取摘要和文章。
该传单还借鉴了 Unique 的数据库。 在撰写本传单时,Unique 有 44 名成员具有 14q 染色体重複,其中 24 名成员具有纯 14q 重複。 有18 个家庭在 2006 年完成了详细的问卷调查。

14q的完全重複(染色体三体综合症)

有可能怀上一个完整的 14 号染色体长臂的婴儿。 这种情况最常发生在父母一方携带罗伯逊易位时,其中 14 号染色体的长臂与另一条染色体的长臂融合,大多数情况下经常出现在 13 号染色体上,或者按照频率的降序,出现在 21、15、22 或 14 号染色体上。然而,流产是常态,具有完全额外 14q 的婴儿通常无法存活到出生。在那些存活下来的婴儿中,绝大多数有一些细胞的染色体数量正常,一些细胞具有额外的 14q。这被称为 14 号镶嵌三体症。 14 号镶嵌三体症儿童面临的问题往往比部分重複儿童面临的问题更严重,包括生长和发育迟缓、不寻常的本传单考虑了部分染色体 14q 的重複。考虑 14q22 和 14q32 之间的大重複以及近端延伸至 14q13 和远端包括长臂末端的重複。

14q22和14q32之间的大量重複

医学文献中报告了大约 8 例病例,其中包括一份报告,当中不止一名家庭成员受到影响,以及在 14q31 和 q32 波段内有较小重複的 Unique 成员。 此外,有报导称至少有来自三个家族的 12 个亲属具有小重複的 14q31 带或从 14q24.3 到 14q31 的较大重複对发育没有明显影响(Palmer 2006; Mignon-Ravix 2001; Robin 1997; North 1995;Rivera 1992;Gilgenkrantz 1990/2;Mikelsaar 1987;Sobel 1984;Nikolis 1983;Orye 1983;Unique)。

在14q22~24~14q32群内的重複

14q22~24 到 14q32 重複段的报告包括一个 29 岁的患者和他的侄子(Rivera 1992;Gilgenkrantz 1990/2;Mikelsaar 1987;Sobel 1984;Nikolis 1983;Orye 1983)。特徵通常不是很具体,但包括低出生体重(范围为 2.25 公斤/4 磅 15 盎司至 2.9 公斤/6 磅 6 盎司);在某些情况下,童年时身高矮小;发育迟缓;言语迟缓和学习困难。报告的健康问题非常严重,其中包括两个婴儿的心脏问题(在一个案例中为室间隔缺损 (VSD),即心脏下腔之间的一个洞)。 VSD 的具体治疗方法是单独确定的,因为小孔可能会自然闭合,但较大的 VSD 通常需要手术修復。一名儿童受到严重影响,后尿道瓣膜(让尿液从膀胱流出的瓣膜阻塞)和肾衰竭以及肺部发育不良。视力和听力都可能受到影响,包括由于粘耳造成的暂时性障碍 。另一个孩子(14q22q24.3 重複)鼻道阻塞,需要矫正手术(后鼻孔闭锁)、免疫缺陷、大 VSD 和生殖器异常(North 1995)。在这组中,有两名婴儿死亡,一名在 4 个月时死亡,另一名在 10 个月时死亡。
在某些情况下,双手有轻微的异常特徵,包括单手掌纹、短手指或锥形手指;两个具有 14q24q32 重複的婴儿具有相似的长拇指和中指被相邻手指重叠的模式。两个孩子出生时他们的脚处于马蹄内翻畸形位置(马蹄内翻足),其中脚向下和向内,需要矫正,通常需要手术。关注在 14q23.3 和 14q32.3 之间重複稍小的个体,影响通常较轻,一般发育迟缓程度较轻。在行动能力方面,从现有资料来看,翻身大约在 6-7 个月左右,坐下大约 9 至 15 个月,在一岁左右独立移动,在生命的第二年较晚走路。
然而,并非所有人都可以走路,并且有 14q22q24.3 重複的孩子在四岁半时既不会走路也不会说话。

在14q31~14q32群内的小部分重複

ユニークで入手できる限られた情報から、2つの大きな臨床的問題が出現した。 バンド14q32内に重複が認められた小児1例に欠神発作が発現し、抗てんかん薬でコントロールされた。 もう一人の子供はまぶたが短く、目を閉じることができなくなりました。 この状態は14qの重複を伴う他の患者にみられ、外科的矯正を必要とし、その後視力は正常に発達するようである(ヘイリー、12~13ページ参照)。
発達も影響を受け、2年目または3年目には、可動性の中等度の遅れ、筋緊張低下(筋緊張低下)および歩行が達成された。 ファイン・モーター・スキルに関する具体的な情報はないが、1人の小児が7年後に筆記するのに鉛筆を握るのが著しく困難であった。 読みの年齢は、これらの小児が3~4歳の間に話をしていた6~8歳で読み始めたことを示唆している。 4年くらい前から毎日清潔で乾燥することに成功した(ユニーク)。

重複がみられ、明らかな効果がみられない家系

ある家系では、6人のメンバーが母親から遺伝したバンド14q31の同じ重複を持っていたが、5人のケースでは発生や成長に明らかな影響はなかった。 6番目のファミリーメンバーでは、重複はおそらく彼の発達遅延に何の役割も果たさなかった(Mignon-Ravix 2001)。 別のファミリーでは、4人のメンバーがバンド14q31の一部の小さな重複を持っていた。 個々の家系員は発達遅延や白内障など様々な問題を抱えていたが、重複を有する1人の家系員は臨床的および発達的に正常であったため、発見された小さな重複はおそらく問題の原因ではなかった(Palmer 2006)。 父親の1人では、父親は14q24.3q31の重複をもつ娘の対であり、父親は影響を受けず、娘は軽度であった(Robin 1997)。
これらの所見のいくつかの説明として、複製が起源の親に依存して異なる影響を及ぼす可能性があることが考えられる(14qの余分な断片がどの親に由来するかを見よ)。 3ページ

14q13到14q24.3长臂末端的大量重複

医学文献では、11人の赤ちゃんと妊娠が報告されており、ユニークなものには、14q13から14q24.3の間に始まる、染色体14qの長腕の純粋な重複を有する3人のメンバーがある。 これは染色体の長腕の3分の1から3分の2の間の重複に相当する。 多くの場合、重複は別の染色体からの欠失または重複とともに起こるが、ここでは純粋な重複をもつ個体、または13番、14番、15番、21番、22番染色体の短腕を含む重複を組み合わせた個体のみが記載されており、これらは転帰に影響するとは予想されない。 次に、14qの重複を持つ固有メンバの個々のストーリーと、欠失またはそれ以上の重複を組み合わせたものが続く。
一般的に、ユニークな経験は、そのメンバーが医学文献における描写よりも良好であることである(Ohtake 1994; Duckett 1990; Nakamura 1990; Gilgenkrantz 1990/1; McCorquodale 1985; Kaiser 1984; Sklower 1984; Atkin 1983; Cohen 1983; Georgmaneanu 1981; Pfeiffer 1978; Fryns 1977; Trunca 1977; Weinstein 1977; Unique)。
8回の妊娠のうち、2回は早産で終わった。 正期産児の出生時体重は1.83kg(4lb 1oz)から3.8kg(8lb 6oz)の範囲であり、新生児の平均体重よりも高かった。 多くの赤ん坊が短い子供に成長した。 残念なことに、多くの赤ん坊は、特に14人中7人で起こった心臓の欠陥や大血管の異常を克服するために大きな医学的問題を抱えている。

医学文献では、腹部の内容物を胸部から隔てている横隔膜の大きなヘルニア、多発性嚢胞を伴う小さな腎臓、脳梁(脳の2つの半球をつなぐ広い神経線維帯)の欠如、けいれんなど、さまざまな深刻な問題が見られています。 さらに、2人の女児を含む4人の新生児が生殖器領域に異常を有し、少なくとも1人は重度の視覚欠損を有していた。 残念なことに、生後数カ月の間に2人の新生児が死亡した。14qの重複別の染色体の欠失または重複を伴う2つのユニークなメンバーも、いずれの場合も呼吸器感染の結果として死亡した。
両手足のわずかな奇形、および特定の顔の特徴は、染色体異常を有する乳児および小児では一般的であるが、子供の機能に影響を及ぼす場合、主に家族に関心がもたれる。 14qの重複が大きい乳児では、第5指と指と足指の重複がみられ、1人の乳児に外反踵骨(内反足)がみられ、足が外側と下方を向く位置変形である。 観察された異常な顔貌の中には、顕著な額、顕著な鼻、小さな顎、下顎、異常な耳、突出した上唇、高い額、泉門(頭頂部の柔らかい斑点)があり、これらは閉じるのが遅く、下向きになり、眼は広く離れており、おそらくまばらな毛髪成長を示した。
口蓋は異常に高くなったり狭くなったりします。 1人の乳児にみられる非常にまれな所見は、下眼瞼の発達異常で、眼を閉じることが困難または不可能になり、外科的矯正が必要となる。 この欠陥は14qの末端重複が小さい2つのユニークなメンバーにも見られた(Gilgenkrantz 1990、ヘイリー、12~3ページ参照)。
ほとんどの新生児は筋緊張低下(筋緊張が低下しているため、筋力が低下していると感じている)か、筋緊張低下と筋緊張亢進が混在しているため、筋緊張が亢進していた。 発達が遅れ、座るなどの発達上のマイルストーンを達成するために、赤ん坊はかなりの支援を必要とした。
遠位14q重複が大きい小児の後期発生に関する情報は限られているが、14q21からの大きな重複3番染色体短腕の末端からの小さな欠失(3p25の切断点)を有する1人の若年男性が27歳で記載された。 彼の場合、彼は思春期を正常に過ぎたが、予想より10年遅れた。

安德鲁

アンドリューは、第1染色体長腕の末端から欠失があり、1q44に切断点があり、第14染色体長腕の約3分の1が重複し、14q24.3に切断点がある。
出生時、アンドリューは2.4kg(5ポンド5オンス)とやや低体重で、筋緊張は異常に低かった。 母乳を与えられたが、授乳は遅く、成長率は生後9ヵ月間、成長曲線上で最低の曲線を追跡し、固形食に入り、追いつき始めた。 10歳のとき彼は学校の友達よりむしろ短かったが体重は27キロで4石強であった。
アンドリューは一般に健康で、幼い子供に影響を及ぼす風邪やせきの正常範囲を捕らえています。 涙管の感染症は抗生物質で治療します。 彼は眼鏡をかけていた。5歳のときに精巣を下ろす手術を受けた。精巣は陰嚢に下がっていなかった。 彼は口の前に小さな歯を持って生まれた。これらは最終的には剥がれ、成人の歯は正常な時に入った。

2歳
3~4歳

アンドリューの全般的な発達は遅れているが、9歳以降かなりの進歩を遂げている。 10歳では、依然として個人的なケアを必要としていたが、フォークで食べたり、密閉されたカップから一体のストローで飲んだりすることができた。 パソコンのマウスとテレビのリモコンもマスターしていた。
アンドリューは歩き回ることを主な手段としている。不均一な表面上を歩いたり長距離を歩いたりするときに大人の手を握ることが好きで、家族は屋外でベビーカーを使う。 アンドリューは大人と一緒に階段を上ることもできますが、床から一人で立ち上がることはできません。
アンドリューの足は小さくアーチが少ない。

アンドリューの足や他の筋肉の感覚を刺激するために、彼の家族は点打診療法として知られる革新的な治療法を使用した。 これは、長期にわたって客観的に評価されていない特定の理学療法であるが、集中的に適用された理学療法は短期的利益を有する可能性が高いことが知られている。 治療法を検討する試みの報告は、Uniqueから入手できる。 一方、Uniqueは、特定の革新的な治療法を支持するものではなく、理学療法士や理学療法士から子供のために個別の治療を受けるように家族に勧めています。 アンドリューは社交性があり、自分自身を誇りとし、自尊心を持っている。 もし人々が自分の個人的空間を侵略するなら、攻撃の点を強く主張することができるが、彼の家族は、良い行動を賞賛し、アンドルーが近すぎることに不快であることを他人に理解させることによって、これを管理する。
アンドリューの最初の言語は署名しており、5歳になると400語以上の語彙を持っていた。 10時には、まだ慣れていない人たちとの間で、署名が決まっていた。 9歳以降、彼はますます発声し始め、時には長く複雑な文章を使い始めたが、彼の発言はまだ未熟で、まだ多くの子音が完全に発達していない。 アンドリューの理解は、自分を表現する能力よりはるかに大きいが、彼は、例えば「今テーブルを離れてもいいですか?」と尋ねることができる。アンドリューは熱心で成功した学習者である。 彼は、IntelliKeysキーボードを備えたコンピュータを使い、タスクが故障したときによく学習し、奨励される。 彼は名前と顔の記憶がある。 引継ぎガイダンスを扱う限り、アンドリューは文章を書き、数学を学ぶことができる。 ただひとりでは、ひとつとひとつが等しいことをあなたに告げることはできません。 しかし、このガイダンスでは、12回の表と除算に加算、減算、乗算を行うことができます。
彼は識字率が高い。 8歳のとき、彼の綴りの年齢は彼の実際の年齢よりもかなり高かった。 10時には、子どもの本、新聞の見出し、テレビガイド、子どもの祈り、聖書を読むことができた。 彼の家族は、一人で読んだときの評価は難しいと言っているが、11歳までにベッドで読んでいるときには、彼らに去って行くように言っていた。

8歳
10歳

从 14q31 或 14q32 开始的长臂末端的少量重複

バンド14q31から始まる長腕末端の純粋な複製を伴う、3人の成人、最も年長の29歳、および3人の小児が医学文献に記載されている。 ユニークのメンバーの中で、1人の子供が14q32からの純粋な重複をもち、他の染色体の欠失または重複(2、4、5、6、9、15、18または22)と同様に14qの遠位重複をもつ子供も多い(Palmer 2006; Sutton 2002; Mignon-Ravix 2001; Magnani 1993; Masada 1989; Carr 1986; Trunca 1977; Weinstein 1977; Unique)。
医学文献の報告から、発育遅延は出生前後でよくみられ、非常に顕著である可能性があり、1例の24歳が8歳の平均身長であった。 発育遅延は一貫していないが、3人の新生児は正常出生体重であり、14q32.1から重複した5歳の新生児は正常な体重および身長であった。
発達遅延の程度も予想される。 ローリングオーバーと座位の発達上のマイルストーンに到達するのに著しい遅れが観察され、少なくとも2人が関節を強く収縮した;1人の成人は歩くことができなかった。 学習能力に関する情報はほとんど得られていないが、1人の子供が3歳までにいくつかの言葉を話すことができ、1人の成人が11歳の子供のレベルで機能していたが、別の成人は話すことができなかった。

ほとんどの患者は一般的に健康であったが、1人の小児には心臓と大血管の複雑な奇形、脊髄を露出させる神経管の欠損(腰仙骨髄髄膜瘤)、および脳の2つの半球を通常連結する神経線維の広い帯域である脳梁の一部欠損を伴う大脳奇形が認められた。 14q32.1のモザイク重複を有する19歳の女性、すなわち、重複を伴う細胞を身体に有し、他の正常な染色体構成を有する女性は、頻繁に気道感染症および発作性疾患を有していた。
一般的に、ユニークの経験は、医学文献の描写が示唆するよりもメンバーの方が優れているということである。

贝基

ベッキーは15番染色体長腕の先端を15q26.3の切断点で失い、14番染色体の末端が14q31.3から重複している。 彼女の染色体異常の主な影響は彼女の発達に及んでおり、彼女には健康上の問題もあった。 16歳になるまでにベッキーは若い婦人になって陽気な気質と幸福な様子を持っていたが発達上の問題は非常に大きい。
ベッキーは1カ月早く生まれ、体重は2.69kg(5ポンド15オンス)で、呼吸はしているが出生時に泣かなかった。 泉門(軟斑)は非常に大きく、医師の関心を集めていた。 彼女は心臓に小さな穴を開け、最終的に自然に回復したが、それ以外は健康であった。
ベッキーはその後、3~11歳の発作、幼児期の耳の頻繁な感染などの健康上の問題を起こしたが、16歳までには全般的に健康で、思春期は正常に進行した。

赤ん坊や子どもの頃から、食事は絶え間ない課題でしたが、彼女は着実に前進しました。 母乳で育てることができなかったため、経鼻胃管で4カ月間栄養した後、人工栄養を行った。 2歳になるまでに、彼女は食べ物をかき混ぜたり飲んだりすることができ、ケーキの小片を3個取ることができた。そして、彼女の口には積み込んだスプーンを取ることができた。 5時までに彼女はスプーンで食べ、フィーダーカップから飲むことができた。 10時までに、食べ物をかまれた大きさの断片に切ったら、自分で食べることができた。 ティーンエイジャーとして、食欲は良好であったが、時には口をいっぱいにし、窒息することもあったが、成長し、体重を適度に増やしていた。 しかし、ベッキーは16歳で身長144cm(4’9)と小さかった。 ベッキーの可動性はかなり遅れており、幼児期には多くの関節が弛緩しており、場合によっては、基礎にある筋緊張が低いために不安定である一方で、過度の緊張および筋拘縮が経時的に増大する問題となった。
彼女は2歳までに胃の上を歩き、5歳までに歩いていたが、その後数年にわたってバランスが徐々に改善した。 彼女は関節拘縮に対抗するために定期的な理学療法、受動的ストレッチ、副子固定、ゲーターを必要としたが、10年後までには自信に満ちた泳ぎ手であり、10年後までには不安定な状態で走ることができた。
ベッキーの優れた運動技能も遅れたが、5年後には物体を指差し、操作することができ、8人で直線を引くことができ、10人でコートを脱ぎ、ペグに吊り下げ、大柄の刃物を使用しようと試みた。
ベッキーは社交的で人気があり、会話は非常に限られているものの、直接の体験や、ある程度の署名、ジェスチャー、ダイナマイト・コミュニケーション・エイドを通して、うまく伝えられている。 彼女の理解力は自分を表現する能力よりも大きい。 ベッキーのコミュニケーションのレベルは彼女の学習能力を反映している。 彼女の集中力の問題は小学校時代には改善されたが、依然として顕著であった。 ティーンエイジャーとして、彼女は基本的なキーボードを使うことができた。 ベッキーは行動療法士と協力して、彼女の挑戦的な行動に取り組み、身近な人々や一貫した境界線にうまく対応してきました。

彼女は、最も素晴らしい笑顔と親しみやすく、社交的な性格を持っており、とても疲れてはいるものの、あちこちにいることを楽しんでいます。

戴维斯

11歳

デービスは、18番染色体長腕の末端からの欠失があり、18q23に切断点があり、14番染色体長腕の末端が14q31.3に切断点をもって重複している。 まばらなまゆ、低い耳、遠く離れた眼、大きな笑顔など、彼の驚くべき顔の特徴は、生まれてから6週間前に見つかった。 デービスは、新生児としてかなりの困難を抱えていた。栄養摂取が困難で、5週齢で胃瘻管が留置された、6週齢で気管切開を行った(3歳になった時点で取り除かれた)呼吸困難、および慢性RSV(RSウイルス、呼吸器感染症を引き起こす)。 1週間後、デービスは頭部と脳のMRIとCTスキャンを受け、脳の2つの半球をつなぐ神経線維の束である脳梁の完全な無形成を示した。 デービスは早産児では出生時体重は良好であったが、成長曲線を下方に滑り落ち、現在は12歳ではなく4歳の大きさである。 3歳から10歳まで、デービスは成長ホルモンショットを服用したが、これらは無効であり、中止された。 デービスの慢性RSVは、出生から7歳まで複数回の入院をもたらした。 平均して、患者はRSVおよび合併症からの回復に年間約2ヵ月半を費やした。

12歳で、デービスは現在、入院なしで4歳半になり、RSVを上回る成長を遂げているようである。 彼は昨年、完璧な就学率で賞をもらった。 デービスは非常に近視で、補聴器を必要としない軽度の難聴があります。 彼の耳道は非常に狭く、彼は4歳のとき右耳でこれを矯正する手術を受けた。 デービスは世界的な発達遅滞を有しているが、精神遅滞または知的障害を有するとは分類されていない。 彼の医療チームのコンセンサスは、デービスには認知力があるが、彼が知っていることをどうやって知るかはわからないということである。 デービスは6歳になるまで歩き始めず、12歳ではまだ歩行器と車椅子を使っていた。 彼は椅子に座り、階段を使い(助けを借りて)、歩行器を使って走ることさえできる。 デービスは非常に社会的で幸福な子供であり、特に授業の途中で「一般的に発達しつつある仲間」と遊ぶことを愛している。 デーヴィスの言論は限られているが、彼は言われることの90%を理解していると信じられている。 2歳半以来、彼が働いてきた最高の教育ツールであるコンピューター上で完全な文章を作成することができる。 同僚とのコミュニケーションは、彼の支援技術デバイスであるSpringboardの助けを借りて増えている。 デービスは現在、4年目を迎えている(通常の教育教室で教育を受けている)。 3年生のデイビスさんは幼稚園から一緒になってクラスメートと育ちました。 デービスは、1対1の指導アシスタントの恩恵を受けている。アシスタントは、通常の教育教室での教育を容易にするのに役立っている。

13歳

ブーには、第9染色体の短腕、長腕の小片、14q32.1からなる第14染色体の末端からなる別の染色体がある。 患者は、問題のない妊娠、良好な体重および良好な状態の後に生まれた。 彼は歯肉が割れる以外は問題なく6週間母乳を与えた。 ブーは順調に成長し13歳までに彼の年齢の平均身長であった。ブーは、外科的に治癒した臍ヘルニア(腹部の内側を覆い、ときには腹部の一部がへその周囲を覆って膨らむ)、鼠径部のヘルニア、チューブと肺炎で治療した乳児期に喘息を発症するなどの健康上の懸念を抱いていたが、これを上回る成長を遂げた。 ブーはまた、短視で、レーザー手術で矯正されたコンバージェント・イカ(眼の内側を見る)を有している。 乳児期に水頭症(脳内の過剰な体液)を発症し、シャントで治療された。 見た目に関しては、ブーはいくつかの異常な特徴をもっている。つま先のいくつかが重なり合っていること、異常な耳をしていること、頭の後ろが平らであることなどである。 赤ん坊のころには頭の上に軟らかい斑点(泉門)が大きくなっていた。

ブーの発展は、言語、職業、理学療法および特別教育によって支えられてきた。 彼は筋肉の緊張が低く、可動性がいくぶん遅れていた。9ヶ月までに座り、3年で階段を歩いて登り、7年で走ることができた。 13時までには、彼は刃物を扱い、鉛筆を持っていたが、最初の名前とアルファベットの文字を書くことはできたが、十分な圧力をかけることはできなかった。

学校では彼はキーボードを丸ごと使って楽しんだ。 彼は記憶がよく、特に方向性やラップ音楽の記憶がよく、両手でドラムを楽しんでいます。 彼の話し方は良く進んだが、彼は言葉の順序や緊張感にまだ困難があり、流動的な装置(SpeechEasy)を使ってスタンマーを改良した。
13歳のとき、ブーは思春期を経験していた。 彼の家族の中で、ブーは愛情に満ち、大人の注意を愛している。 見知らぬ人とはときどき親切過ぎることがある。

埃梅尔

エメルは22q13.31から22番染色体長腕の末端を失い(Phelan-McDermid症候群)14番染色体末端が14q32.1から重複している。 主な問題は、食事、睡眠、不安、トイレ、コミュニケーションである。
一般的な小児期の疾患を除いて、彼女は7歳まで全般的に健康であり、肺、腎臓、脳は健常であることが検査で示されている。 出生時体重は良好で、初期のラッチングの問題にもかかわらず、乳頭シールドで母乳を与えられたが、15か月であった。 彼女は固形物に問題があり、病気のときには食物を吸いこんで呼吸器感染症を起こす傾向があった。 6歳になるまでは、エメルさんの食べ物は純粋なもので、体重が増えるようにカロリーと栄養補助食品を摂取していました。 7歳のとき、彼女はまだ咀嚼が困難である。

新生児
4歳

エメルの筋緊張は低かったが、理学療法のインプットを受け、歩行者の助けを借りて3年歩行し、階段を5段登った。 言語療法からのインプットを受けており、サイン、シンボル、ジェスチャー、写真、ボディー言語、顔の表情、指差し、コミュニケーションブック、参考文献、話し言葉など、さまざまなコミュニケーション手段を用いている。これまでの最も長い文章は「マミー、助けてくれ」である。7歳の学校では、エメルは絵を見て、線を描き、筆記可能なタッチスクリーンを使い始めた。 定期的にレッスンを繰り返す限り、彼女は良い記憶を持っている。 エメルは、トイレの訓練を受けており、膀胱尿意切迫/頻尿に悩まされている。 彼女はよく眠れず不安に苦しんでいる。

海莉

ヘイリーは5p15.31から5番染色体の短腕の末端を失い14q32.11から14番染色体の末端が重複している。 彼女はエスメ(13-4ページ参照)と同じ核型をもつが、影響は異なる。 欠失5pは典型的には、Cri du Chatとして知られる遺伝的症候群(この病気の赤ん坊の猫のような泣き声の後で命名される)を引き起こすが、染色体5pの先端が失われているところでは、この症候群に典型的な特徴を引き起こさないことがある。ヘイリーは、下眼瞼が発達していないために眼を閉じることができない、a14q重複症の他の小児にみられる異常な病態を呈する。 彼女は皮膚移植を繰り返し、4回の手術を受けた後、眼の閉塞は改善したものの、感染症にかかりやすく、乾燥しすぎるのを防ぐために人工涙液が必要である。

9歳までに、ヘイリーの健康状態は概して非常に良好であったが、さまざまな状態に対処するために入院を数多く受けた。十二指腸ウエブ(腸管の膜が閉塞を引き起こす)、異所性肛門(肛門が正常な位置の前にある)、口蓋裂などの手術、食物通路と胃の間の弁の作用を改善するためのニッセン眼底摘出術、胃への直接栄養を可能にするための胃管とボタンの挿入、扁桃の除去、および多くの胸部感染症などである。 患者は便秘と喘息が続いていたが、これらは投薬でコントロールされた。
ヘイリーは足が非常に小さく、9時、足は7~8歳の赤ん坊だった。 発達面では、彼女は足を動かして立ったり、支えを持って歩いたりすることができた。 手の屈曲した3本の指を赤ん坊のように副木で固定し、物を持ちやすくした。 彼女は身振りや音声で話し合い、言える以上に理解している。 学校では、彼女は決まった学習者であり、SENステートメントでサポートされています。 彼女はおおむね幸せで、親しみやすく、特に乱暴で転倒したゲームを楽しんでいる。荒れているほど良い。

7歳

彼女がいなければ、私は自分を見失ってしまうでしょう。彼女のおかげで、毎日笑いが絶えません。他に何が必要ですか?

埃斯梅

エスメは、5番染色体の短腕の末端が5p15.31から失われており、14番染色体の末端が14q32.11から重複しています。彼女はHayleigh(上)と同じ核型を持っていますが、影響の受け方は異なります。Esmeは、Cri du Chat症候群の典型的な猫のような鳴き声や悲しげな声に関連する5p13.31の領域を失っています。健康上の大きな問題はありませんが、摂食障害、肺炎、尿路感染と逆流、気管支炎、胃腸炎などで入院したことがあります。
生後2週間で一度だけ発作を起こしましたが、これはおそらく熱性痙攣だったと思われます。

子宮内で成長が止まってしまったエスミーは、38週目に誘発され、出生時はとても小さかった。新生児の頃、心配だったのは、つかまり立ちができないことと、筋力が低下していることでした。高カロリーのミルクを与えることで、7ヵ月後には体重が50%台に増加しましたが、体長と頭囲は3%台のカーブを描いていました。Esmeは授乳後に黄昏れたエピソードを経験し、授乳物が食物通路を逆流して肺に吸い込まれる、逆流と誤嚥と診断されました。濃厚飼料と、飼料が胃の中に留まるようにする薬で、逆流は抑えられました。最近、彼女は低血糖発作(血糖値が下がる)を起こすようになりました。このような症状は、軽度の病気の後に起こることが多く、現在調査中です。

手足が非常に小さく、顔の特徴としては、まばらな眉毛、高い額、広く平らな鼻梁、大きな顋(あご)、鼻と上唇の間の非常に顕著な溝、やや小さい下顎、やや突出した上唇などがあります。
14ヵ月の時点では、彼女がどのように成長するかを判断するには時期尚早ですが、彼女は非常に社交的で反応が良く、人をよく覚えています。エスメは自立して座ることができ、寝返りができることを示していますが、寝返りをしないことを選んでいます。
生まれたときから理学療法と作業療法を受けており、8ヶ月からは伝導性教育を受けています。

生後14カ月

彼女はとても愛情深く、幸せそうで、それが伝染するのです。

萝拉

ローラは4p16.3から4番染色体の長腕の末端を失い14q32.2から14番染色体の末端が重複している。

末端バンド4p16.3の欠損Wolf-Hirschhorn症候群を引き起こすが、ローラはこのよく知られた染色体異常の古典的な特徴をもたない。 彼女は年齢が低く、発達の遅れも軽度であるが、8歳までに歩いて自転車に乗ることを学んだ。彼女は最初に言葉を2回使い、8回短い文章で話した。彼女は主流の学校に通い、読み書きを学び、おそらく3歳の子供に典型的なレベルに達した。彼女は他の子供たちと遊び、社会性を持っていることを愛していた。彼女は完全に健康であった。 ローラは、わずかに異常な顔貌と、左側にデュアン症候群として知られる眼球運動障害を示したが、治療の必要はなかった。

亚伦

6歳

アロンは18p11.31から18番染色体の短腕の末端を失い14q32.3から14番染色体の末端が重複している。 正常な妊娠後に生まれたが、出生時体重が予想外に低く、小さな頭部や停留精巣など1~2個の奇形があった。

出生時の吸引・酸素吸引後、アロンは対処したが、摂食・嚥下が困難であった。 アロフェンは、重大な先天異常はないことが証明されたが、ウイルス感染により頻繁に死亡し、6人は胸部感染症を繰り返しており、抗喘息薬を服用していた。 また、2~3回の熱性痙攣を経験しているが、てんかんとは診断されていない。 アロンは胃にも問題があり、重度の便秘もあります。

アロンは、まだ座ったり歩いたりすることができないので、移動を維持するのに多くの手助けを必要とするが、彼は左右に転がることができる。 6時にはまだ握ることも握ることもできないが、玩具で泳ぎ、頭からスイッチ装置を操作することができる。 筋緊張が異常に高く、筋弛緩薬のバクロフェンを服用している。 アーロンは、音声や目を向けることでコミュニケーションをとり、特別な学校では、良好な記憶力を備えた、決まった学習者であることが証明されている。

彼はとても幸せそうで、家族と一緒にいるのが好きなので、私たちの生活に大きく貢献してくれています。

重複是如何产生的?

14qの重複は、片方の親の染色体の再編成の結果である。 これは通常、バランスのとれた転座であり、染色体間で物質が交換されているが、物質が失われたり獲得されたりしていないため、親は通常、健康や発達に問題がない。 ときに、片方の親が子供と同じ重複をもっていることがわかります。

両親とも正常な染色体をもつ場合には、他の14qの重複が起こる。 遺伝学者がこれに用いる用語はde novo(dn)である。
新たな14qの重複は、両親の精子または卵細胞が形成されたときに通常起こる変化によって引き起こされる。 卵子と精子細胞が形成されると、染色体は切断され、再結合しなければならないことがわかっているが、これが問題を引き起こすのは時に限られる。

平衡転座

切断と再結合は自然なプロセスの一部であり、親としてそれを変更または制御することはできません。 世界のあらゆる地域の子どもやあらゆるタイプのバックグラウンドの子どもは、14qの重複をもっている。 環境因子、食事因子、生活様式因子はこれらを引き起こすことが知られていない。 両親が妊娠前または妊娠中に重複を引き起こしたことが示されているものはなく、それを防ぐために何もできなかった。

会再次发生吗?

14qの重複を伴う別の妊娠の可能性は、両親の染色体に依存する。 両親が正常な染色体をもつ場合、14qの重複は再び起こる可能性は非常に低い。
血液検査で、両親のどちらかが14qを含む染色体変化を示した場合は、染色体変化を伴う他の妊娠の可能性が高くなります。 家族の染色体の変化がわかれば、将来の妊娠であれば、子供の染色体に影響があるかどうかを調べるために検査を行うことができます。
他の家系員と染色体の変化について話し合うことで、他の家系員も血液検査を受けて、染色体の変化があるかどうかを調べることができます。
遺伝学の専門家は、あなたの家族にもっとガイダンスを与えてくれます。

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まれな染色体異常サポートグループ、
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この情報ガイドは、個人的な医学的アドバイスの代わりになるものではありません。ご家族は、遺伝子の診断、管理、健康に関するすべての事項について、医学的資格を有する臨床医に相談してください。遺伝子の変化に関する情報は、非常に動きの速い分野であり、本ガイドの情報は、発行時点で入手可能な最善のものであると考えられますが、一部の事実は後に変更される可能性があります。Uniqueは、変化する情報を把握し、必要に応じて発行したガイドを見直すために最善を尽くしています。本ガイドは、Unique社によって編集され、カナダのサスカトゥーンにあるロイヤル・ユニバーシティ・ホスピタルの医用遺伝学部門の責任者であるエドモンド・ルミール博士と、イギリスのウォーリック大学の生殖遺伝学教授であるマージュ・ハルテンBSc PhD MD FRCPath教授によってレビューされています。
著作権(ユニーク 2007年版)

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イングランド・ウェールズ会社番号5460413に登録

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