遠位14qの重複

文献

14qの重複

第14染色体の重複は、体の46本の染色体の1本から余分な遺伝物質の断片が生じ、その断片上に存在する遺伝子の余分なコピーが生じることによって起こるまれな状態である。 正常な成長と発達には、正しい量の遺伝物質が必要です。 余分な遺伝物質は、いくつかの問題を引き起こす可能性が高い。 しかし、問題の性質は、複製された染色体断片、それがもつ遺伝子、場合によっては起源の親に依存している。 これまでに、第14染色体上に730以上の遺伝子が同定されている。

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遺伝子と染色体

われわれの体は数十億個の細胞で構成されている。 大部分の細胞は、数万個の遺伝子の完全なセットをもっている。 遺伝子は、成長と発達を制御し、体がどのように働くかを制御する、一連の指示のような働きをする。
遺伝子は、染色体とよばれる微小な糸状の構造をもっている。 通常、46本の染色体があり、23本は母親から、23本は父親から受け継がれている。したがって、われわれは23本の染色体の2組を「ペア」としている。 2つの性染色体(女児には2本のX染色体、男児には1本のX染色体、男児には1本のY染色体)を除いて、染色体には1~22の番号が付され、一般に最大から最小になる。
それぞれの染色体には、短い腕(次ページの図の上にある)があり、これはペットからp、小さいものはフランス語の単語で、長い腕(下にある)と呼ばれる。 第14染色体の短い(p)アームは非常に小さく、明らかな害を受けることなく複製することができるとわれわれは考えている。 長腕からの余分な遺伝物質は、この部分が重要な遺伝情報を含んでいるため、より多くの結果をもたらすと予想される。
染色体は肉眼では見えませんが、顕微鏡で拡大すると、特徴的なバンドパターンを示す色素で染色した後に見えます。 3ページの図は、第14染色体のバンドで、セントロメア(2本の腕に分かれる染色体のくぼみ部分)から外側に番号が付けられている。 q11のように動原体に近い数字が少ない。 セントロメアに近い領域は近位とよばれる。 q32のような多数の染色体は染色体の先端付近にあり、動原体から離れているので遠位と呼ばれる。

核型

遺伝学の専門家は、どの染色体が失われたかについてもっと詳しく知ることができる。 染色体が切断され、再結合したバンドを示す短縮コードである核型が与えられることはほぼ間違いない。 バンドには多くの遺伝子が含まれていて、お子さんの染色体の重複を調べる技術によっては、特定の遺伝子が重複しているかどうかを示す核型もあります。 しかし、遺伝学の専門家に十分な説明を求めておく必要があります。
お子さんの核型は、他人のように見える場合もあれば、独自のものや医学文献から見た場合もあれば、まったく同じように見える場合もあります。 しかし、同じ核型の人でも、同じバンド内の別の場所で染色体が壊れていることがあります。 これは、明らかに類似した核型をもつ人がすべて同じ問題や特徴をもっているわけではない重要な理由の1つである。 個人差はきわめて顕著であり、子供と他の人とを直接比較しないことが非常に重要です。 結局のところ、私たち一人ひとりがユニークである。 しかし、14qの重複のある人では、いくつかの特徴や健康上の問題が似ています。 このパンフレットには、似たようなものが記載されています。

第14染色体

14qの余分な部分がどちらの親から来たかは重要なのだろうか。

14番染色体の余分な部分は母親か父親のどちらかに由来し、どの親に由来するかによって影響が異なる可能性がある。 これはインプリンティングとして知られる現象によるもので、染色体の特定の部分が起源の親に依存して異なる影響を及ぼす。 インプリンティングが14qの重複に及ぼす影響は、罹患した乳児または小児に、一方の親からの遺伝子を単回投与し、他方の親からの遺伝子を2回投与することである。 第14染色体上のある種の遺伝子はインプリンティングされることが知られており、母親から14qの腕を2本持っている人は、父親から14qの腕を2本持っている人とは非常に異なっている(一親性ダイソミー14のUniqueのリーフレットを参照)。
14q重複の特定の特徴と染色体腕の特定の領域との間に関連性が認められている。 ある証拠は、1家系の6人の近親者から得られたもので、14q31内の小さなバンドが重複しており、中等度の発達遅延がみられる1人の小児を除き、明らかに完全に正常であった。 この重複は母親から遺伝したものであり、この14q31の母性遺伝による小さな重複は一般に有害ではない可能性があることを示唆している。 バンド14q31内に異なる小さな重複を有する別の家系では、最も重篤な罹患児が母親からの重複を受け継いだことから、この家系では、重複した物質が父親から受け継がれた場合、その影響は軽度であることが示唆される(明らかな影響を伴わない重複のある家系、5ページ参照)。

これから分かるように、インプリンティングの効果に関する情報はまだ展開されている(Palmer 2006; Sutton 2002; MignonRavix 2001; Georgiades 1998; Robin 1997)。

出典と参考文献

このパンフレットに記載されている情報の一部は、公表されている医学文献から引用されている。 多くの場合、染色体の詳細な分子解析は行われておらず、14qの重複と別の染色体の欠失または重複を組み合わせることが多いが、現時点では利用できる最良の情報である。
PubMedでは、インターネット上の抄録や原著論文を検索するために、最初に名前をつけた著者と発表日が与えられています。
また、Uniqueから抄録や論文を入手することもできます。
このパンフレットには、Uniqueのデータベースも利用されています。 このリーフレットが書かれたとき、Uniqueは染色体14q重複を有する44人のメンバーを有し、そのうち24人は純粋な14q重複を有していた。 18家系が2006年に詳細な質問票を記入した。

14qの完全重複(トリソミー)

第14染色体の全長腕をもった赤ちゃんを受胎させることも可能である。 これは、一方の親がロバートソン転座をもっており、14番染色体の長腕が他方の染色体の長腕と融合している場合に最もよくみられる。13番染色体の頻度が最も高いのは、21番染色体、15番染色体、22番染色体、14番染色体の順である。 しかしながら、妊娠喪失は一般的であり、完全な14qの過剰摂取を伴う新生児は一般に出生まで生存しない。 生存している乳児のうち、圧倒的多数が正常な数の染色体をもつ細胞と、余分な14qをもつ細胞をもっている。 これはモザイクトリソミー14として知られている。 モザイク14トリソミーの小児が直面する問題は、部分的重複の小児が直面する問題よりも重症化する傾向があり、発育および発達の遅延、異常な顔貌(広く上向きの鼻、異常に形成または留置された耳、小さな下顎および短い頸部)、先天性心疾患、および男児では小さな性器奇形などがある。
このリーフレットは、染色体14qの一部の重複を考察している。 14q22と14q32の間の大きな重複は、14q13の近位および遠位まで伸びる重複と同様に、長腕の末端を含むと考えられる。

14q22と14q32の間の大きな重複

医学文献では、複数の家系員が罹患した1件の報告、およびバンド14q31およびq32内のより小さな重複を伴う固有のメンバーを含め、8件の症例が報告されている。 さらに、バンド14q31の小さな重複14q24.3から14q31へと大きな重複を示し、発生に明らかな影響を及ぼさない3家系の少なくとも12の近親者が報告されている(Palmer 2006; Mignon-Ravix 2001; Robin 1997; North 1995; Rivera 1992; Gilgenkrantz 1990/2; Mikelsaar 1987; Sobel 1984; Nikolis 1983; Orye 1983; Unique)。

バンド14q22~24~14q32の重複

14q22~24~14q32の重複セグメントをもつ人の報告には、29歳とそのネフー(Rivera 1992; Gilgenkrantz 1990/2; Mikelsaar 1987; Sobel 1984; Nikolis 1983; Orye 1983)がある。 特徴は一般にあまり特異的ではなかったが、低出生体重(2.25kg/4ポンド15oz~2.9kg/6ポンド6oz)、小児期の短身長、発達遅滞、言語遅延および学習困難などがあった。
報告されている健康上の問題は非常に深刻で、2人の乳児に心臓の問題(1人は心室中隔欠損(VSD)、1人は心臓の下部室の間の穴)が生じています。 VSDの特異的治療は、小さな穴が自然に閉じることがあるため個別に決定されるが、大きなVSDは通常外科的修復を必要とする。 1人の子供は重症で、後部尿道弁(膀胱から尿を流す弁の閉塞)と腎不全、肺の発達不全がみられました。 視力は聴力だけでなく、のり耳による一時的な障害を含め、影響を受けることがある。 さらなる小児(14q22q24.3の重複を伴う)では、矯正手術(絨毛閉鎖)、免疫不全、大きなVSDおよび性器異常を必要とする鼻腔の閉塞が認められた(North 1995)。 この群では、2人の新生児が死亡し、1人は4カ月に死亡し、1人は10カ月に死亡した。
一部の症例では、手にわずかに異常な特徴がみられ、手掌クリーズ1本、短指または先細指がみられた。14q24q32重複を伴う2人の乳児では、長母指と中指が隣接する指で重なり合った同様のパターンがみられた。 2人の子供が足を内反距骨(内反足)にした状態で生まれ、足は下方と内方を指し、通常は手術で矯正を必要とした。
14q23.3と14q32.3の間の重複がわずかに小さい個体に焦点を当てると、影響は一般的に軽度であり、一般的な発達遅延の程度は軽度であった。 可動性に関しては、利用可能な情報から、ローリングオーバーは約6~7か月で達成され、約9~15か月座り、1歳の誕生日前後の独立した可動性および2歳の後半の歩行を達成した。
しかし、全員で歩行が不可能であり、14q22q24.3の重複を有する小児は、4年半の時点でまだ歩行も会話もしていなかった。

バンド14q31~14q32内の小さな重複

ユニークで入手できる限られた情報から、2つの大きな臨床的問題が出現した。 バンド14q32内に重複が認められた小児1例に欠神発作が発現し、抗てんかん薬でコントロールされた。 もう一人の子供はまぶたが短く、目を閉じることができなくなりました。 この状態は14qの重複を伴う他の患者にみられ、外科的矯正を必要とし、その後視力は正常に発達するようである(ヘイリー、12~13ページ参照)。
発達も影響を受け、2年目または3年目には、可動性の中等度の遅れ、筋緊張低下(筋緊張低下)および歩行が達成された。 ファイン・モーター・スキルに関する具体的な情報はないが、1人の小児が7年後に筆記するのに鉛筆を握るのが著しく困難であった。 読みの年齢は、これらの小児が3~4歳の間に話をしていた6~8歳で読み始めたことを示唆している。 4年くらい前から毎日清潔で乾燥することに成功した(ユニーク)。

重複がみられ、明らかな効果がみられない家系

ある家系では、6人のメンバーが母親から遺伝したバンド14q31の同じ重複を持っていたが、5人のケースでは発生や成長に明らかな影響はなかった。 6番目のファミリーメンバーでは、重複はおそらく彼の発達遅延に何の役割も果たさなかった(Mignon-Ravix 2001)。 別のファミリーでは、4人のメンバーがバンド14q31の一部の小さな重複を持っていた。 個々の家系員は発達遅延や白内障など様々な問題を抱えていたが、重複を有する1人の家系員は臨床的および発達的に正常であったため、発見された小さな重複はおそらく問題の原因ではなかった(Palmer 2006)。 父親の1人では、父親は14q24.3q31の重複をもつ娘の対であり、父親は影響を受けず、娘は軽度であった(Robin 1997)。
これらの所見のいくつかの説明として、複製が起源の親に依存して異なる影響を及ぼす可能性があることが考えられる(14qの余分な断片がどの親に由来するかを見よ)。 3ページ

14q13から14q24.3までの長い腕の末端の大きな重複

医学文献では、11人の赤ちゃんと妊娠が報告されており、ユニークなものには、14q13から14q24.3の間に始まる、染色体14qの長腕の純粋な重複を有する3人のメンバーがある。 これは染色体の長腕の3分の1から3分の2の間の重複に相当する。 多くの場合、重複は別の染色体からの欠失または重複とともに起こるが、ここでは純粋な重複をもつ個体、または13番、14番、15番、21番、22番染色体の短腕を含む重複を組み合わせた個体のみが記載されており、これらは転帰に影響するとは予想されない。 次に、14qの重複を持つ固有メンバの個々のストーリーと、欠失またはそれ以上の重複を組み合わせたものが続く。
一般的に、ユニークな経験は、そのメンバーが医学文献における描写よりも良好であることである(Ohtake 1994; Duckett 1990; Nakamura 1990; Gilgenkrantz 1990/1; McCorquodale 1985; Kaiser 1984; Sklower 1984; Atkin 1983; Cohen 1983; Georgmaneanu 1981; Pfeiffer 1978; Fryns 1977; Trunca 1977; Weinstein 1977; Unique)。
8回の妊娠のうち、2回は早産で終わった。 正期産児の出生時体重は1.83kg(4lb 1oz)から3.8kg(8lb 6oz)の範囲であり、新生児の平均体重よりも高かった。 多くの赤ん坊が短い子供に成長した。 残念なことに、多くの赤ん坊は、特に14人中7人で起こった心臓の欠陥や大血管の異常を克服するために大きな医学的問題を抱えている。

医学文献では、腹部の内容物を胸部から隔てている横隔膜の大きなヘルニア、多発性嚢胞を伴う小さな腎臓、脳梁(脳の2つの半球をつなぐ広い神経線維帯)の欠如、けいれんなど、さまざまな深刻な問題が見られています。 さらに、2人の女児を含む4人の新生児が生殖器領域に異常を有し、少なくとも1人は重度の視覚欠損を有していた。 残念なことに、生後数カ月の間に2人の新生児が死亡した。14qの重複別の染色体の欠失または重複を伴う2つのユニークなメンバーも、いずれの場合も呼吸器感染の結果として死亡した。
両手足のわずかな奇形、および特定の顔の特徴は、染色体異常を有する乳児および小児では一般的であるが、子供の機能に影響を及ぼす場合、主に家族に関心がもたれる。 14qの重複が大きい乳児では、第5指と指と足指の重複がみられ、1人の乳児に外反踵骨(内反足)がみられ、足が外側と下方を向く位置変形である。 観察された異常な顔貌の中には、顕著な額、顕著な鼻、小さな顎、下顎、異常な耳、突出した上唇、高い額、泉門(頭頂部の柔らかい斑点)があり、これらは閉じるのが遅く、下向きになり、眼は広く離れており、おそらくまばらな毛髪成長を示した。
口蓋は異常に高くなったり狭くなったりします。 1人の乳児にみられる非常にまれな所見は、下眼瞼の発達異常で、眼を閉じることが困難または不可能になり、外科的矯正が必要となる。 この欠陥は14qの末端重複が小さい2つのユニークなメンバーにも見られた(Gilgenkrantz 1990、ヘイリー、12~3ページ参照)。
ほとんどの新生児は筋緊張低下(筋緊張が低下しているため、筋力が低下していると感じている)か、筋緊張低下と筋緊張亢進が混在しているため、筋緊張が亢進していた。 発達が遅れ、座るなどの発達上のマイルストーンを達成するために、赤ん坊はかなりの支援を必要とした。
遠位14q重複が大きい小児の後期発生に関する情報は限られているが、14q21からの大きな重複3番染色体短腕の末端からの小さな欠失(3p25の切断点)を有する1人の若年男性が27歳で記載された。 彼の場合、彼は思春期を正常に過ぎたが、予想より10年遅れた。

アンドリュー

アンドリューは、第1染色体長腕の末端から欠失があり、1q44に切断点があり、第14染色体長腕の約3分の1が重複し、14q24.3に切断点がある。
出生時、アンドリューは2.4kg(5ポンド5オンス)とやや低体重で、筋緊張は異常に低かった。 母乳を与えられたが、授乳は遅く、成長率は生後9ヵ月間、成長曲線上で最低の曲線を追跡し、固形食に入り、追いつき始めた。 10歳のとき彼は学校の友達よりむしろ短かったが体重は27キロで4石強であった。
アンドリューは一般に健康で、幼い子供に影響を及ぼす風邪やせきの正常範囲を捕らえています。 涙管の感染症は抗生物質で治療します。 彼は眼鏡をかけていた。5歳のときに精巣を下ろす手術を受けた。精巣は陰嚢に下がっていなかった。 彼は口の前に小さな歯を持って生まれた。これらは最終的には剥がれ、成人の歯は正常な時に入った。

2歳
3~4歳

アンドリューの全般的な発達は遅れているが、9歳以降かなりの進歩を遂げている。 10歳では、依然として個人的なケアを必要としていたが、フォークで食べたり、密閉されたカップから一体のストローで飲んだりすることができた。 パソコンのマウスとテレビのリモコンもマスターしていた。
アンドリューは歩き回ることを主な手段としている。不均一な表面上を歩いたり長距離を歩いたりするときに大人の手を握ることが好きで、家族は屋外でベビーカーを使う。 アンドリューは大人と一緒に階段を上ることもできますが、床から一人で立ち上がることはできません。
アンドリューの足は小さくアーチが少ない。

アンドリューの足や他の筋肉の感覚を刺激するために、彼の家族は点打診療法として知られる革新的な治療法を使用した。 これは、長期にわたって客観的に評価されていない特定の理学療法であるが、集中的に適用された理学療法は短期的利益を有する可能性が高いことが知られている。 治療法を検討する試みの報告は、Uniqueから入手できる。 一方、Uniqueは、特定の革新的な治療法を支持するものではなく、理学療法士や理学療法士から子供のために個別の治療を受けるように家族に勧めています。 アンドリューは社交性があり、自分自身を誇りとし、自尊心を持っている。 もし人々が自分の個人的空間を侵略するなら、攻撃の点を強く主張することができるが、彼の家族は、良い行動を賞賛し、アンドルーが近すぎることに不快であることを他人に理解させることによって、これを管理する。
アンドリューの最初の言語は署名しており、5歳になると400語以上の語彙を持っていた。 10時には、まだ慣れていない人たちとの間で、署名が決まっていた。 9歳以降、彼はますます発声し始め、時には長く複雑な文章を使い始めたが、彼の発言はまだ未熟で、まだ多くの子音が完全に発達していない。 アンドリューの理解は、自分を表現する能力よりはるかに大きいが、彼は、例えば「今テーブルを離れてもいいですか?」と尋ねることができる。アンドリューは熱心で成功した学習者である。 彼は、IntelliKeysキーボードを備えたコンピュータを使い、タスクが故障したときによく学習し、奨励される。 彼は名前と顔の記憶がある。 引継ぎガイダンスを扱う限り、アンドリューは文章を書き、数学を学ぶことができる。 ただひとりでは、ひとつとひとつが等しいことをあなたに告げることはできません。 しかし、このガイダンスでは、12回の表と除算に加算、減算、乗算を行うことができます。
彼は識字率が高い。 8歳のとき、彼の綴りの年齢は彼の実際の年齢よりもかなり高かった。 10時には、子どもの本、新聞の見出し、テレビガイド、子どもの祈り、聖書を読むことができた。 彼の家族は、一人で読んだときの評価は難しいと言っているが、11歳までにベッドで読んでいるときには、彼らに去って行くように言っていた。

8歳
10歳

14q31または14q32から始まる長い腕の末端の小さな重複

バンド14q31から始まる長腕末端の純粋な複製を伴う、3人の成人、最も年長の29歳、および3人の小児が医学文献に記載されている。 ユニークのメンバーの中で、1人の子供が14q32からの純粋な重複をもち、他の染色体の欠失または重複(2、4、5、6、9、15、18または22)と同様に14qの遠位重複をもつ子供も多い(Palmer 2006; Sutton 2002; Mignon-Ravix 2001; Magnani 1993; Masada 1989; Carr 1986; Trunca 1977; Weinstein 1977; Unique)。
医学文献の報告から、発育遅延は出生前後でよくみられ、非常に顕著である可能性があり、1例の24歳が8歳の平均身長であった。 発育遅延は一貫していないが、3人の新生児は正常出生体重であり、14q32.1から重複した5歳の新生児は正常な体重および身長であった。
発達遅延の程度も予想される。 ローリングオーバーと座位の発達上のマイルストーンに到達するのに著しい遅れが観察され、少なくとも2人が関節を強く収縮した;1人の成人は歩くことができなかった。 学習能力に関する情報はほとんど得られていないが、1人の子供が3歳までにいくつかの言葉を話すことができ、1人の成人が11歳の子供のレベルで機能していたが、別の成人は話すことができなかった。

ほとんどの患者は一般的に健康であったが、1人の小児には心臓と大血管の複雑な奇形、脊髄を露出させる神経管の欠損(腰仙骨髄髄膜瘤)、および脳の2つの半球を通常連結する神経線維の広い帯域である脳梁の一部欠損を伴う大脳奇形が認められた。 14q32.1のモザイク重複を有する19歳の女性、すなわち、重複を伴う細胞を身体に有し、他の正常な染色体構成を有する女性は、頻繁に気道感染症および発作性疾患を有していた。
一般的に、ユニークの経験は、医学文献の描写が示唆するよりもメンバーの方が優れているということである。

ベッキー

ベッキーは15番染色体長腕の先端を15q26.3の切断点で失い、14番染色体の末端が14q31.3から重複している。 彼女の染色体異常の主な影響は彼女の発達に及んでおり、彼女には健康上の問題もあった。 16歳になるまでにベッキーは若い婦人になって陽気な気質と幸福な様子を持っていたが発達上の問題は非常に大きい。
ベッキーは1カ月早く生まれ、体重は2.69kg(5ポンド15オンス)で、呼吸はしているが出生時に泣かなかった。 泉門(軟斑)は非常に大きく、医師の関心を集めていた。 彼女は心臓に小さな穴を開け、最終的に自然に回復したが、それ以外は健康であった。
ベッキーはその後、3~11歳の発作、幼児期の耳の頻繁な感染などの健康上の問題を起こしたが、16歳までには全般的に健康で、思春期は正常に進行した。

赤ん坊や子どもの頃から、食事は絶え間ない課題でしたが、彼女は着実に前進しました。 母乳で育てることができなかったため、経鼻胃管で4カ月間栄養した後、人工栄養を行った。 2歳になるまでに、彼女は食べ物をかき混ぜたり飲んだりすることができ、ケーキの小片を3個取ることができた。そして、彼女の口には積み込んだスプーンを取ることができた。 5時までに彼女はスプーンで食べ、フィーダーカップから飲むことができた。 10時までに、食べ物をかまれた大きさの断片に切ったら、自分で食べることができた。 ティーンエイジャーとして、食欲は良好であったが、時には口をいっぱいにし、窒息することもあったが、成長し、体重を適度に増やしていた。 しかし、ベッキーは16歳で身長144cm(4’9)と小さかった。 ベッキーの可動性はかなり遅れており、幼児期には多くの関節が弛緩しており、場合によっては、基礎にある筋緊張が低いために不安定である一方で、過度の緊張および筋拘縮が経時的に増大する問題となった。
彼女は2歳までに胃の上を歩き、5歳までに歩いていたが、その後数年にわたってバランスが徐々に改善した。 彼女は関節拘縮に対抗するために定期的な理学療法、受動的ストレッチ、副子固定、ゲーターを必要としたが、10年後までには自信に満ちた泳ぎ手であり、10年後までには不安定な状態で走ることができた。
ベッキーの優れた運動技能も遅れたが、5年後には物体を指差し、操作することができ、8人で直線を引くことができ、10人でコートを脱ぎ、ペグに吊り下げ、大柄の刃物を使用しようと試みた。
ベッキーは社交的で人気があり、会話は非常に限られているものの、直接の体験や、ある程度の署名、ジェスチャー、ダイナマイト・コミュニケーション・エイドを通して、うまく伝えられている。 彼女の理解力は自分を表現する能力よりも大きい。 ベッキーのコミュニケーションのレベルは彼女の学習能力を反映している。 彼女の集中力の問題は小学校時代には改善されたが、依然として顕著であった。 ティーンエイジャーとして、彼女は基本的なキーボードを使うことができた。 ベッキーは行動療法士と協力して、彼女の挑戦的な行動に取り組み、身近な人々や一貫した境界線にうまく対応してきました。

彼女は、最も素晴らしい笑顔と親しみやすく、社交的な性格を持っており、とても疲れてはいるものの、あちこちにいることを楽しんでいます。

デービス

11歳

デービスは、18番染色体長腕の末端からの欠失があり、18q23に切断点があり、14番染色体長腕の末端が14q31.3に切断点をもって重複している。 まばらなまゆ、低い耳、遠く離れた眼、大きな笑顔など、彼の驚くべき顔の特徴は、生まれてから6週間前に見つかった。 デービスは、新生児としてかなりの困難を抱えていた。栄養摂取が困難で、5週齢で胃瘻管が留置された、6週齢で気管切開を行った(3歳になった時点で取り除かれた)呼吸困難、および慢性RSV(RSウイルス、呼吸器感染症を引き起こす)。 1週間後、デービスは頭部と脳のMRIとCTスキャンを受け、脳の2つの半球をつなぐ神経線維の束である脳梁の完全な無形成を示した。 デービスは早産児では出生時体重は良好であったが、成長曲線を下方に滑り落ち、現在は12歳ではなく4歳の大きさである。 3歳から10歳まで、デービスは成長ホルモンショットを服用したが、これらは無効であり、中止された。 デービスの慢性RSVは、出生から7歳まで複数回の入院をもたらした。 平均して、患者はRSVおよび合併症からの回復に年間約2ヵ月半を費やした。

12歳で、デービスは現在、入院なしで4歳半になり、RSVを上回る成長を遂げているようである。 彼は昨年、完璧な就学率で賞をもらった。 デービスは非常に近視で、補聴器を必要としない軽度の難聴があります。 彼の耳道は非常に狭く、彼は4歳のとき右耳でこれを矯正する手術を受けた。 デービスは世界的な発達遅滞を有しているが、精神遅滞または知的障害を有するとは分類されていない。 彼の医療チームのコンセンサスは、デービスには認知力があるが、彼が知っていることをどうやって知るかはわからないということである。 デービスは6歳になるまで歩き始めず、12歳ではまだ歩行器と車椅子を使っていた。 彼は椅子に座り、階段を使い(助けを借りて)、歩行器を使って走ることさえできる。 デービスは非常に社会的で幸福な子供であり、特に授業の途中で「一般的に発達しつつある仲間」と遊ぶことを愛している。 デーヴィスの言論は限られているが、彼は言われることの90%を理解していると信じられている。 2歳半以来、彼が働いてきた最高の教育ツールであるコンピューター上で完全な文章を作成することができる。 同僚とのコミュニケーションは、彼の支援技術デバイスであるSpringboardの助けを借りて増えている。 デービスは現在、4年目を迎えている(通常の教育教室で教育を受けている)。 3年生のデイビスさんは幼稚園から一緒になってクラスメートと育ちました。 デービスは、1対1の指導アシスタントの恩恵を受けている。アシスタントは、通常の教育教室での教育を容易にするのに役立っている。

ブー

13歳

ブーには、第9染色体の短腕、長腕の小片、14q32.1からなる第14染色体の末端からなる別の染色体がある。 患者は、問題のない妊娠、良好な体重および良好な状態の後に生まれた。 彼は歯肉が割れる以外は問題なく6週間母乳を与えた。 ブーは順調に成長し13歳までに彼の年齢の平均身長であった。ブーは、外科的に治癒した臍ヘルニア(腹部の内側を覆い、ときには腹部の一部がへその周囲を覆って膨らむ)、鼠径部のヘルニア、チューブと肺炎で治療した乳児期に喘息を発症するなどの健康上の懸念を抱いていたが、これを上回る成長を遂げた。 ブーはまた、短視で、レーザー手術で矯正されたコンバージェント・イカ(眼の内側を見る)を有している。 乳児期に水頭症(脳内の過剰な体液)を発症し、シャントで治療された。 見た目に関しては、ブーはいくつかの異常な特徴をもっている。つま先のいくつかが重なり合っていること、異常な耳をしていること、頭の後ろが平らであることなどである。 赤ん坊のころには頭の上に軟らかい斑点(泉門)が大きくなっていた。

ブーの発展は、言語、職業、理学療法および特別教育によって支えられてきた。 彼は筋肉の緊張が低く、可動性がいくぶん遅れていた。9ヶ月までに座り、3年で階段を歩いて登り、7年で走ることができた。 13時までには、彼は刃物を扱い、鉛筆を持っていたが、最初の名前とアルファベットの文字を書くことはできたが、十分な圧力をかけることはできなかった。

学校では彼はキーボードを丸ごと使って楽しんだ。 彼は記憶がよく、特に方向性やラップ音楽の記憶がよく、両手でドラムを楽しんでいます。 彼の話し方は良く進んだが、彼は言葉の順序や緊張感にまだ困難があり、流動的な装置(SpeechEasy)を使ってスタンマーを改良した。
13歳のとき、ブーは思春期を経験していた。 彼の家族の中で、ブーは愛情に満ち、大人の注意を愛している。 見知らぬ人とはときどき親切過ぎることがある。

エメル

エメルは22q13.31から22番染色体長腕の末端を失い(Phelan-McDermid症候群)14番染色体末端が14q32.1から重複している。 主な問題は、食事、睡眠、不安、トイレ、コミュニケーションである。
一般的な小児期の疾患を除いて、彼女は7歳まで全般的に健康であり、肺、腎臓、脳は健常であることが検査で示されている。 出生時体重は良好で、初期のラッチングの問題にもかかわらず、乳頭シールドで母乳を与えられたが、15か月であった。 彼女は固形物に問題があり、病気のときには食物を吸いこんで呼吸器感染症を起こす傾向があった。 6歳になるまでは、エメルさんの食べ物は純粋なもので、体重が増えるようにカロリーと栄養補助食品を摂取していました。 7歳のとき、彼女はまだ咀嚼が困難である。

新生児
4歳

エメルの筋緊張は低かったが、理学療法のインプットを受け、歩行者の助けを借りて3年歩行し、階段を5段登った。 言語療法からのインプットを受けており、サイン、シンボル、ジェスチャー、写真、ボディー言語、顔の表情、指差し、コミュニケーションブック、参考文献、話し言葉など、さまざまなコミュニケーション手段を用いている。これまでの最も長い文章は「マミー、助けてくれ」である。7歳の学校では、エメルは絵を見て、線を描き、筆記可能なタッチスクリーンを使い始めた。 定期的にレッスンを繰り返す限り、彼女は良い記憶を持っている。 エメルは、トイレの訓練を受けており、膀胱尿意切迫/頻尿に悩まされている。 彼女はよく眠れず不安に苦しんでいる。

ヘイリー

ヘイリーは5p15.31から5番染色体の短腕の末端を失い14q32.11から14番染色体の末端が重複している。 彼女はエスメ(13-4ページ参照)と同じ核型をもつが、影響は異なる。 欠失5pは典型的には、Cri du Chatとして知られる遺伝的症候群(この病気の赤ん坊の猫のような泣き声の後で命名される)を引き起こすが、染色体5pの先端が失われているところでは、この症候群に典型的な特徴を引き起こさないことがある。ヘイリーは、下眼瞼が発達していないために眼を閉じることができない、a14q重複症の他の小児にみられる異常な病態を呈する。 彼女は皮膚移植を繰り返し、4回の手術を受けた後、眼の閉塞は改善したものの、感染症にかかりやすく、乾燥しすぎるのを防ぐために人工涙液が必要である。

9歳までに、ヘイリーの健康状態は概して非常に良好であったが、さまざまな状態に対処するために入院を数多く受けた。十二指腸ウエブ(腸管の膜が閉塞を引き起こす)、異所性肛門(肛門が正常な位置の前にある)、口蓋裂などの手術、食物通路と胃の間の弁の作用を改善するためのニッセン眼底摘出術、胃への直接栄養を可能にするための胃管とボタンの挿入、扁桃の除去、および多くの胸部感染症などである。 患者は便秘と喘息が続いていたが、これらは投薬でコントロールされた。
ヘイリーは足が非常に小さく、9時、足は7~8歳の赤ん坊だった。 発達面では、彼女は足を動かして立ったり、支えを持って歩いたりすることができた。 手の屈曲した3本の指を赤ん坊のように副木で固定し、物を持ちやすくした。 彼女は身振りや音声で話し合い、言える以上に理解している。 学校では、彼女は決まった学習者であり、SENステートメントでサポートされています。 彼女はおおむね幸せで、親しみやすく、特に乱暴で転倒したゲームを楽しんでいる。荒れているほど良い。

7歳

彼女がいなければ、私は自分を見失ってしまうでしょう。彼女のおかげで、毎日笑いが絶えません。他に何が必要ですか?

エスメ

エスメは、5番染色体の短腕の末端が5p15.31から失われており、14番染色体の末端が14q32.11から重複しています。彼女はHayleigh(上)と同じ核型を持っていますが、影響の受け方は異なります。Esmeは、Cri du Chat症候群の典型的な猫のような鳴き声や悲しげな声に関連する5p13.31の領域を失っています。健康上の大きな問題はありませんが、摂食障害、肺炎、尿路感染と逆流、気管支炎、胃腸炎などで入院したことがあります。
生後2週間で一度だけ発作を起こしましたが、これはおそらく熱性痙攣だったと思われます。

子宮内で成長が止まってしまったエスミーは、38週目に誘発され、出生時はとても小さかった。新生児の頃、心配だったのは、つかまり立ちができないことと、筋力が低下していることでした。高カロリーのミルクを与えることで、7ヵ月後には体重が50%台に増加しましたが、体長と頭囲は3%台のカーブを描いていました。Esmeは授乳後に黄昏れたエピソードを経験し、授乳物が食物通路を逆流して肺に吸い込まれる、逆流と誤嚥と診断されました。濃厚飼料と、飼料が胃の中に留まるようにする薬で、逆流は抑えられました。最近、彼女は低血糖発作(血糖値が下がる)を起こすようになりました。このような症状は、軽度の病気の後に起こることが多く、現在調査中です。

手足が非常に小さく、顔の特徴としては、まばらな眉毛、高い額、広く平らな鼻梁、大きな顋(あご)、鼻と上唇の間の非常に顕著な溝、やや小さい下顎、やや突出した上唇などがあります。
14ヵ月の時点では、彼女がどのように成長するかを判断するには時期尚早ですが、彼女は非常に社交的で反応が良く、人をよく覚えています。エスメは自立して座ることができ、寝返りができることを示していますが、寝返りをしないことを選んでいます。
生まれたときから理学療法と作業療法を受けており、8ヶ月からは伝導性教育を受けています。

生後14カ月

彼女はとても愛情深く、幸せそうで、それが伝染するのです。

ローラ

ローラは4p16.3から4番染色体の長腕の末端を失い14q32.2から14番染色体の末端が重複している。

末端バンド4p16.3の欠損Wolf-Hirschhorn症候群を引き起こすが、ローラはこのよく知られた染色体異常の古典的な特徴をもたない。 彼女は年齢が低く、発達の遅れも軽度であるが、8歳までに歩いて自転車に乗ることを学んだ。彼女は最初に言葉を2回使い、8回短い文章で話した。彼女は主流の学校に通い、読み書きを学び、おそらく3歳の子供に典型的なレベルに達した。彼女は他の子供たちと遊び、社会性を持っていることを愛していた。彼女は完全に健康であった。 ローラは、わずかに異常な顔貌と、左側にデュアン症候群として知られる眼球運動障害を示したが、治療の必要はなかった。

アーロン

6歳

アロンは18p11.31から18番染色体の短腕の末端を失い14q32.3から14番染色体の末端が重複している。 正常な妊娠後に生まれたが、出生時体重が予想外に低く、小さな頭部や停留精巣など1~2個の奇形があった。

出生時の吸引・酸素吸引後、アロンは対処したが、摂食・嚥下が困難であった。 アロフェンは、重大な先天異常はないことが証明されたが、ウイルス感染により頻繁に死亡し、6人は胸部感染症を繰り返しており、抗喘息薬を服用していた。 また、2~3回の熱性痙攣を経験しているが、てんかんとは診断されていない。 アロンは胃にも問題があり、重度の便秘もあります。

アロンは、まだ座ったり歩いたりすることができないので、移動を維持するのに多くの手助けを必要とするが、彼は左右に転がることができる。 6時にはまだ握ることも握ることもできないが、玩具で泳ぎ、頭からスイッチ装置を操作することができる。 筋緊張が異常に高く、筋弛緩薬のバクロフェンを服用している。 アーロンは、音声や目を向けることでコミュニケーションをとり、特別な学校では、良好な記憶力を備えた、決まった学習者であることが証明されている。

彼はとても幸せそうで、家族と一緒にいるのが好きなので、私たちの生活に大きく貢献してくれています。

重複はどのようにして生じたのだろうか。

14qの重複は、片方の親の染色体の再編成の結果である。 これは通常、バランスのとれた転座であり、染色体間で物質が交換されているが、物質が失われたり獲得されたりしていないため、親は通常、健康や発達に問題がない。 ときに、片方の親が子供と同じ重複をもっていることがわかります。

両親とも正常な染色体をもつ場合には、他の14qの重複が起こる。 遺伝学者がこれに用いる用語はde novo(dn)である。
新たな14qの重複は、両親の精子または卵細胞が形成されたときに通常起こる変化によって引き起こされる。 卵子と精子細胞が形成されると、染色体は切断され、再結合しなければならないことがわかっているが、これが問題を引き起こすのは時に限られる。

平衡転座

切断と再結合は自然なプロセスの一部であり、親としてそれを変更または制御することはできません。 世界のあらゆる地域の子どもやあらゆるタイプのバックグラウンドの子どもは、14qの重複をもっている。 環境因子、食事因子、生活様式因子はこれらを引き起こすことが知られていない。 両親が妊娠前または妊娠中に重複を引き起こしたことが示されているものはなく、それを防ぐために何もできなかった。

再び起こりますか?

14qの重複を伴う別の妊娠の可能性は、両親の染色体に依存する。 両親が正常な染色体をもつ場合、14qの重複は再び起こる可能性は非常に低い。
血液検査で、両親のどちらかが14qを含む染色体変化を示した場合は、染色体変化を伴う他の妊娠の可能性が高くなります。 家族の染色体の変化がわかれば、将来の妊娠であれば、子供の染色体に影響があるかどうかを調べるために検査を行うことができます。
他の家系員と染色体の変化について話し合うことで、他の家系員も血液検査を受けて、染色体の変化があるかどうかを調べることができます。
遺伝学の専門家は、あなたの家族にもっとガイダンスを与えてくれます。

支援と情報

まれな染色体異常サポートグループ、
G1, The Stables, Station Road West, Oxted, Surrey RH8 9EE, United Kingdom
電話/FAX:+44(0)1883 723356
info@rarechromo.org I www.rarechromo.org

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この情報ガイドは、個人的な医学的アドバイスの代わりになるものではありません。ご家族は、遺伝子の診断、管理、健康に関するすべての事項について、医学的資格を有する臨床医に相談してください。遺伝子の変化に関する情報は、非常に動きの速い分野であり、本ガイドの情報は、発行時点で入手可能な最善のものであると考えられますが、一部の事実は後に変更される可能性があります。Uniqueは、変化する情報を把握し、必要に応じて発行したガイドを見直すために最善を尽くしています。本ガイドは、Unique社によって編集され、カナダのサスカトゥーンにあるロイヤル・ユニバーシティ・ホスピタルの医用遺伝学部門の責任者であるエドモンド・ルミール博士と、イギリスのウォーリック大学の生殖遺伝学教授であるマージュ・ハルテンBSc PhD MD FRCPath教授によってレビューされています。
著作権(ユニーク 2007年版)

希少染色体異常支援グループ慈善番号1110661
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