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染色体異常とは【医師監修】

• 2022.11.24
• ダウン症・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

• NIPT（新型出生前診断）
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

知らなきゃ損！？妊娠初期に絶対受けたい！最新の出生前検査。

モノソミーとは～赤ちゃんの幸せを願うあなたに伝えたい【医師監修】…

• 2022.12.01
• 出生前検査

• NIPT（新型出生前診断）
• ダウン症(21トリソミー)
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 出生前診断
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

35歳以上の日本人母親に対する妊娠第2期羊水穿刺時の染色体異常の…

• 2021.11.10
• 論文

• ダウン症(21トリソミー)
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

新しい19p13.13微小欠失/微小重複症候群

• 2023.01.12
• 論文

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

発達遅滞のある小児における重複17p11.2(ポトッキ・ルプスキ…

• 2021.11.22
• 論文

• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

遠位14qの重複

• 2023.01.12
• 論文

• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

純粋な間質性7q21.3-q 31.1重複: まれな分節性ゲノム…

• 2021.11.04
• 論文

• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

1q21.1 部分重複

• 2023.01.12
• 論文

• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

新型出生前診断(NIPT)のメリットとデメリット【医師監修】

• 2023.03.16
• 出生前検査

• NIPT（新型出生前診断）
• ダウン症(21トリソミー)
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 出生前診断

NIPT論文（ねこなき症候群における高解像度マッピング）

• 2023.01.12
• 論文

• NIPT（新型出生前診断）
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 技術紹介