微小欠失症候群とはどんな疾患？

微小欠失症候群とは

微小欠失症候群とは染色体の特定の位置の遺伝子が欠失することによって生じる疾患です。

微小の名の通り、そのサイズは小さいものでは50万塩基からあり、通常200万から300万塩基配列の欠失によって生じると言われています。その欠失サイズと欠失位置によって、精神遅滞などの発達遅滞をともなう様々な症状と重症度の判定が行われます。また、微小欠失症候群の多くは自然発生的なものであり、母体の年齢に関係なく発症すると言われています。

つまり、若齢から高齢のいずれの年齢の妊婦さんにおいても検査をする価値がないとは言い切れないということです。

頻度の高いディジョージ症候群とは

ディジョージ症候群は、22番染色体の特定の領域が欠けることによって引き起こされる遺伝的状態です。この症候群は、免疫系の問題、心臓の欠陥、特徴的な顔の違いなど、多岐にわたる影響を及ぼすことが知られています。比較的まれな疾患であるにもかかわらず、影響を受ける個人とそのご家族にとっては深刻な影響をもたらす可能性があります。

ヒロクリニックのNIPT検査による発見

ヒロクリニックで実施された3,322件の検査から5件のディジョージ症候群に関連する遺伝子異常が確認されました。これは、一般的な疫学的データに基づく4000人〜6000人に1人という割合よりも高く、約600人に1人の割合でディジョージ症候群が検出されています。これは、ヒロクリニックが提唱する微小欠失症候群の検査が重要であることの裏付けにもなります。特に、遺伝的リスクが高いと考えられる妊婦様やそのご家族にとって、この検査は重要な情報を提供し、早期の介入や準備を可能にします。

ヒロクリニックNIPTで検査可能な微小欠失症候群

ディ・ジョージ症候群は生存している個体数ではダウン症の次に多いと言われています。これは、生命予後が比較的良いことが関係していると考えられます。このディ・ジョージ症候群を含む微小欠失症候群でヒロクリニックNIPTで調べることができる疾患は以下の４種類です。いずれも国内検査になります。微小欠失に関しては現在のところ検体数が少ないため、陽性スコアは出しておりません。

4つの微小欠失症候群の欠損部位

４つの微小欠失症候群は、「22番染色体の長腕」、「1番染色体短腕」、「17番染色体短腕」、「4番染色体短腕」の欠損があるために生じる疾患です。下の罹患部位に書いてある一番最初の数字が染色体の番号であり、そのあとの「ｐ」が短腕、「ｑ」が長腕を指します。短腕は染色体の上の部分、長腕は染色体の下の部分を指します。その次の番号は中央のセントロメアから数えて何番目かを指しています。

もし、陽性であったなら羊水検査を推奨します

検査結果が陽性になった場合、当院では羊水検査を強く推奨いたします。羊水穿刺後、羊水はマイクロアレイまたはエクソーム解析にかける必要があります。
この検査を行っている国内の検査所は少ないのが実情です。解析にかけ、状態を確認したいという受検者様は当院にご相談ください。検査所をご紹介いたします。

微小欠失症候群の検査が含まれるヒロクリニックNIPTプランは、N-Guard AMプラン、N-Scan BMプラン、N-Scan GMプラン、N-Scan FMプラン、N-Advance GM+プラン、N-Advance FM+プランになります。詳しくは以下のボタンより検査プランページで詳しい情報をご覧になれます。ご一読ください。