微小欠失症候群とは染色体の特定の位置の遺伝子が欠失することによって生じる疾患です。そのサイズは小さいものでは50万塩基からと言われており、通常200万から300万塩基配列の欠失によって生じると言われています。その欠失サイズと欠失位置によって多彩な症状とさまざまな重症度を取りますが、いずれも精神遅滞などの発達遅滞をともないます。また、微小欠失症候群の多くは自然発生的なものであり、母体の年齢に関係なく発症すると言われています。

ヒロクリニックNIPTで調べることができる微小欠失症候群は以下の4種類です。

1p36 deletion syndrome
Smith-Magenis syndrome (17p11.2)
Wolf-Hirschhorn syndrome (4p16.3)

それぞれ22番染色体の長腕、1番染色体短腕、17番染色体短腕、4番染色体短腕の欠損があるために生じる疾患です。詳細はリンクをご覧ください。

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