概要

1p36欠失症候群(1p36 deletion syndrom)は、1番染色体短腕末端1p36領域の欠失によっておこる典型的な重度の知的障害を引き起こす疾患です。

疫学

1p36欠失症候群は、新生児5,000人に1人から10,000人に1人の割合で発症すると言われています。しかし、罹患者の中には診断されない人もいると考えられるため、これは過小評価である可能性があります。

原因

1p36欠失症候群は、1番染色体短腕(p)の特定領域から遺伝物質が欠失することにより発症します。1p36欠失症候群の徴候や症状は、おそらくこの領域における複数の遺伝子の消失に関連していると考えられます。欠失の大きさは、罹患した個人によって異なります。

1p36欠失症候群のほとんどの症例は、遺伝しません。生殖細胞(卵子または精子)の形成時、あるいは胎児の発育初期にランダムに起こる染色体欠失が原因です。通常、罹患者は家族にこの疾患の既往がありません。

1p36欠失症候群の約20%の人は、欠失した部分のある染色体を、発症していない親から受け継いでいます。このような場合、親は均衡転座と呼ばれる染色体再配列を持ち、遺伝物質の増減がない状態になっています。均衡転座は通常、健康上の問題を起こしませんが、次世代 に受け継がれる際に不均衡になることがあります。不均衡な転座を受け継いだ子供たちは、余分な遺伝物質や欠落した遺伝物質を含む染色体再配列を起こすことがあります。1p36欠失症候群で不均衡転座を受け継いだ人は、1番染色体の短腕から遺伝物質が欠落しており、その結果、この障害に特徴的な出生異常やその他の健康障害が生じます。

症状

ほとんどの患者は、言葉を発しないか、発語が数語しか話しません。また、癇癪を起こしたり、噛み付いたり、その他の行動上の問題を示すことがあります。また、脳の構造的な異常があり、半数以上の人が発作を起こします。また、通常、筋緊張が弱く(筋緊張低下)、嚥下困難があります。

1p36欠失症候群の患者は、頭が小さく、大きさの割に異常に短く、幅が広い(小頭症)ことが特徴です。また、顔の特徴として、目が深く、眉がまっすぐで、顔の真ん中がくぼんでいる(中顔面低形成)、鼻が広く平らで、鼻と口の間が長い(口蓋垂)、顎が尖っていて、耳が低く、後方に回転し、異常な形をしていることがあげられます。

1p36欠失症候群の方は、視力や聴力に問題がある場合があります。また、骨格、心臓、消化器系、腎臓、生殖器などに異常がある人もいます。

診断

細胞遺伝学的分析:1番染色体短腕の1p36の欠失の検出

特徴的な顔貌(まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ))の他、小頭症、短頭、内眼角贅皮、大きな(出生時に3cmより大きい)大泉門、大泉門閉鎖遅延、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介などが確認されます。

治療

根本的な治療法はありません。ただし、早期診断と、運動発達、認知、コミュニケーション、社会的スキルに焦点をあてた個別リハビリテーション療法を受けることで、症状の緩和できる可能性があります。

先天性心疾患は、自然治癒する場合もあれば、薬物療法や手術が必要な場合もあります。てんかん発作は、標準的な抗てんかん薬で治療します。

小児けいれん発作に対しては、抗けいれん剤による治療が有効な可能性があります。

摂食障害がよくみられるため、摂食と成長を観察する必要があります。

【参考文献】

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