Question 1

全常染色体全領域部分欠失・重複の検査で微小欠失症候群を見つけることはありますか？

Accepted Answer

全常染色体全領域部分欠失の検査によって一部の微小欠失症候群を発見することが可能です。1p36欠失症のような大きな欠失を含む場合、検出できます。

Question 2

転座型のダウン症候群は、NIPTで陽性となることはありますか？

Accepted Answer

転座型ダウン症候群でもNIPTで陽性反応はでます。。この検査は21番染色体の数を検出し、増加していれば陽性と判断されます。転座型の場合、21番染色体が増加しているため、21番トリソミーとして検出されます。ただし、NIPTは妊娠中の胎児に対する検査のため、母親自身がキャリア（保因者）かどうかは検査できません。

Question 3

13番染色体、18番染色体、21番染色体以外のトリソミーで生まれる子どもの寿命はどれくらいですか？

Accepted Answer

13番染色体、18番染色体、21番染色体以外のトリソミーを持つ子どもたちは、通常は生まれてすぐに亡くなるため、平均寿命はほぼ0歳とされています。

Question 4

どのようなケースに判定不能になりますか？

Accepted Answer

母体から採取した血液に胎児のDNAが少ないと判定不能になります。主に母体のBMIが高いケースで判定不能になることが多いです。その他、母体の体質異常により判定不能となる場合があります。

Question 5

染色体異常で流産する確率はどのくらいでしょうか？

Accepted Answer

染色体異常がある場合の流産率は非常に高く、約90％以上とされています。染色体異常、例えば13番や18番染色体の異常になると、流産率はさらに高くなります。これらの場合、ほとんどの胎児が生まれてくることはありません。したがって、これらの染色体異常における流産率は90%以上とも言われています。

Question 6

微小欠失症候群が見つかった場合、難病であることが多いですか？

Accepted Answer

ヒロクリニックで検査可能な微小欠失症候群は見つかった場合、難病となります。例えばディジョージ症候群など、特定の遺伝子領域の欠損が非常に小さいにも関わらず、顕著な症状を引き起こすことがあります。これらは発達遅滞や精神発達遅滞など深刻な影響を伴います。

Question 7

漢方薬は検査に影響しますか？

Accepted Answer

一般的に、漢方薬は検査結果に影響を与えません。ただし、ヘパリン製剤（ヘパリン類似製剤）をご使用されている方は、検査に影響が出る恐れがあります。 採血前12時間は使用の一時的な停止をお願いしております。

Question 8

NIPT検査で性別はわかりますか？

Accepted Answer

はい、当クリニックのNIPT検査では、胎児の性別判定も可能です。この検査は母親の血液から胎児のDNAを分析し、妊娠の早期から性染色体の情報をもとに性別を判定します。当クリニックでは高い精度で性別判定を行っており、安心してご利用いただけます。

Question 9

谁都可以接受NIPT (新型产前诊断) 的检查吗?

Accepted Answer

在Hiro诊所NIPT,只要是怀孕10周0天以后的人都可以参加。
为了让想提前知道宝宝状态的孕妇接受检查，并没有设定年龄限制等的条件。
Hiro诊所NIPT希望让更多的人有机会充分利用NIPT (新型产前诊断) 。

	如果是怀孕10周0天以后的人的话,任何人都可以做检查,但是如果是阳性的话,建议准备接受羊水检查的人可以在14周之前接受检查。
	怀双胞胎的人也能接受检查。
有双胎一儿死亡症候群 (Bannising Twin) 的人请向我们咨询。

但是，如果出现以下情况,可能无法准确进行检查。

	自己是三体性或单体性时
	如果母体基因异常
	如果胎儿是3倍体或4倍体
	接受过干细胞治疗的人
	接受过免疫力治疗的人
	接受过器官移植的人
	过去12个月内输过血的人

Question 10

NIPT的检查在哪些医院可以进行？

Accepted Answer

日本关东、北海道、关西、中部和九州地区全日本的Hiro诊所都提供NIPT检查。
对于可以进行NIPT检查的医疗机构，请参考「诊所指南」。

Question 11

正在研究检查的人

Accepted Answer

Question 12

诊察大概需要多长时间?

Accepted Answer

大约是45分钟。人多的时候也有超过1小时的情况,敬请谅解。
根据不同的状况,也会发生需要等待的时间,所以请预留充裕的时间。

Question 13

检查的时候，我一个人去可以吗？

Accepted Answer

仅孕妇本人来医院也是可以的。

Question 14

对于高龄产妇，检查时有年龄限制吗？

Accepted Answer

没有年龄限制。

Question 15

这个检查可以利用医疗保险辅助吗？

Accepted Answer

因为是医疗保险辅助对象外的诊疗，所以不能接受医疗保险。

Question 16

接受检查时需要妇产科的介绍信吗？

Accepted Answer

无需介绍信。

Question 17

可以接受医疗费用控除吗？

Accepted Answer

不是医疗费用控除的对象。

Question 18

检查机关在哪里？

Accepted Answer

这将由东京卫生检查所执行。

Question 19

可以远程诊疗吗？

Accepted Answer

发送结果的时候，可对于有疑问的，希望进行远程诊疗的患者进行远程诊疗。您想进行远程诊疗的话，初诊时请向接待处进行说明。

Question 20

样本是怎样发送的？

Accepted Answer

通过东京卫生检查所向Verinata公司的检查所（美国加利福尼亚洲福斯特市）进行发送。

Question 21

为了接收检查结果邮件需做什么事前准备？

Accepted Answer

问诊卷输入后请确认邮箱的邮件，以及检查结果邮件会以「@nipt-result.com」这个地址的邮件进行通知。iPhone，智能手机，携带电话的接受邮箱被设定为【拒收信息】的话，将无法收到从「@nipt-result.com」这个地址发来的邮件。所以务必请您将「@nipt-result.com」这个地址的邮件事前设定为可接收信息。

Question 22

【基本方案 O】与【基本方案 A】有何不同之处？仅仅是得知性别与否吗？

Accepted Answer

【基本方案 O】是仅能知道「13号・18号・21号染色体」、与大学医院等的基本检查是一样的。
【基本方案 A】是在检测「13号・18号・21号染色体」基础上附加告知性别，也包含「估算性染色体数的检查」。
--------------------------------------
以上，根据「估算性染色体数的检查」在了解性别方面出现异常最多的有，「克兰费尔特综合征（XXY,XXXY, XY/XXY)、特纳综合征（X）、女强人综合征（XXX)」。
为社么说在大学医院不进行性别检查，是因为生产的性别歧视与性别的染色体异常相对来说症状较轻。
详细的请点击链接地址可以确认、相对来说是频发性很高的染色体异常。

Question 23

228种隐性遗传基因检查的结果需要多长时间才能知道？

Accepted Answer

检查结果将在检测套件被寄回检测中心并到达后，大约2至3周后通过电子邮件通知您。
由于检查在国内进行，因此相对于平均情况，我们能更快地提供结果是其中的一个优点。

Question 24

使用低分子肝素也可以接受检查吗？

Accepted Answer

使用低分子肝素会使血清中的DNA发生变化。最好是中止或者在低分子肝素使用前进行采血。

Question 25

正在服用肝素(Heparin），还能做NIPT检查吗？

Accepted Answer

如果您正在服用肝素，这可能会对检查产生影响。
请在采集血样前12小时内暂时停止使用。在停止前，请一定咨询主治医生后再停止使用。
无论是基于主治医生还是您自己的判断，对于停止使用后可能出现的情况，医院不承担任何责任。
采完血样后可立即恢复使用。

如果万一，在采血前12小时内使用过的话，请拨打以下免费电话，更改您的来院日期或来院时间。
※如果有正在使用的肝素以外的任何药物，请务必在检查当天告知我们。


0120-169-629
接待时间: 10:00～18:00
※只能在日本国内拨打

Question 26

在接受检查之前

Accepted Answer

Question 27

检查的计划当天能决定吗？

Accepted Answer

检查计划当天可以变更。
请和老师好好商量。

Question 28

听说双胞胎的情况无法接受检查。

Accepted Answer

本院双胞胎的情况也可以进行检查。

Question 29

被诊断为兔女郎。可以检查NIPT吗？

Accepted Answer

检查从10周第0天开始可以。

但是，假阳性、假阴性、性别不一致的可能性会比平时高。

Question 30

检查时有什么是必要的东西吗？

Accepted Answer

请携带记载有妊娠周数的母子手册和超声波照片。

Question 31

食事は何時間前までに済ませればよいのでしょうか？

Accepted Answer

食事制限は特に必要ありません。普段のお食事を済ませてお越しください。

Question 32

孕吐严重，经常会呕吐，会影响抽血吗？

Accepted Answer

对采血没有影响。

Question 33

对于采血检查，检查日当天对膳食有限制吗？

Accepted Answer

没有

Question 34

什么时候取消，怎么联系好呢？

Accepted Answer

当天也可以。
请从电话和主页的咨询处联系我。

Question 35

孕吐很严重，无法在预约指定日去诊所。

Accepted Answer

以为身体不舒服等理由不能来医院的情况，请务必打电话与我们取得联系。
另外，对于当天擅自取消的情况，需支付取消费用，请注意。

Question 36

是否可以检测三倍体 (Triploid) ?

Accepted Answer

在东京卫生检验所的Veriseq NIPTV2system中无法检测到。

关于三倍体和四倍体、可在NIPT列的「关于染色体异常的种类」里看到。
(2)三倍体，四倍体
正常的人体细胞是二倍体 (2n) 。三倍体和四倍体是在胎儿时期出现的。在三倍体中,由于染色体的数量 (3n) 为69条,因此婴儿不能存活很长时间,但却可以活着出生。
三倍体大多是由2个精子受精引起的,如果形成了二倍体的卵子或精子,也有可能是三倍体。来自父亲的三倍体的情况下，会成为异常的胎盘。
此外,来自母亲的三倍体在怀孕早期时会自然流产。四倍体的染色体数量 (4n) 为92条。这种分裂如果发生在性染色体上，就会形成XXXY和XYYY这种没有性染色体的染色体。

Question 37

关于检查

Accepted Answer

Question 38

700万碱基指的是什么?

Accepted Answer

700万碱基是作为判断全常染色体全领域部分缺失·重复疾病基准的基因尺寸。

Hiro诊所NIPT可根据全常染色体全领域部分缺失、重复疾病的标准,检测出染色体部分重复或缺失的异常,检测标准为700万个碱基。
不像单体性或三体性那样的染色体数目异常。

Question 39

在我们身上也有检测出部分缺失・重复的可能性吗？

Accepted Answer

可能性并不为零。
700万碱基以下被检测出来的可能性很高。

Question 40

检查准确度的灵敏度是什么?

Accepted Answer

「灵敏度」 是检测正确性的基准之一。

在NIPT中，分娩后呈阳性的孕妇中检查呈阳性的概率称为 「灵敏度」 。数值越大，精确度越高。

Question 41

什么是检查精度的特异性？

Accepted Answer

「特异性」是指，衡量一个检查准确性的标准之一。

在分娩后结果为阴性的人中，其检测结果也为阴性的概率称为「特异性」。这个数值越高，精确度就越高。
敏感性和特异性都是表示检查精度的数值，是检查的特性值。
这些数值是由检查系统决定的数值。因此它们不是由Hiro诊所测定的，而是由开发该系统的Illumina公司测定的。

Question 42

部分缺失是罕见的吗?

Accepted Answer

据了解，在世界NIPT研究中，基因疾病是存在民族性和地域性的。
然而，尽管以欧美为中心，还有包括亚洲在内的各种研究数据，但是迄今为止尚未有对仅限于日本孕妇的遗传疾病数据进行的报告。
有关全常染色体全领域部分缺失·重复疾病的数据也尚未被报道。

在Hiro诊所NIPT中，约300人中有1人出现全常染色体部分缺失疾病的阳性。
这个是根据本院对超过62,000名孕妇进行检查的数据计算出来的。

Question 43

外显子区域是什么？

Accepted Answer

基因中存在携带遗传信息的外显子区域，和不携带遗传信息的内含子区域2个交替的区域。
父母遗传给子女的先天的信息主要包含在外显子区域。



内含子
外显子区域
（有遗传信息）
内含子
外显子区域
（有遗传信息）
内含子
外显子区域
（有遗传信息）
内含子

Question 44

部分缺失或部分重复会不会对宝宝造成伤害呢?

Accepted Answer

一些染色体部位的基因缺失。但是，在700万个碱基内完全不存在外显子区域的情况很少。外显子面积通常约为2%。

Question 45

全常染色体全领域部分缺失・重复疾病会导致立即死亡吗？

Accepted Answer

这取决于基因的数量。
对于大约700万碱基的重复，我们认为胎儿很少会出现死亡案例。
顺便说一下，与唐氏综合症有关的21号染色体有4812万个碱基。
一般来说，缺失的症状比复制的症状更严重。并且认为这受到改变的碱基增减量的左右。

Question 46

具体会出现什么样的障碍呢?

Accepted Answer

障碍的种类根据其障碍部位和障碍范围而决定。
因为在结果报告中已经告知了障碍部位的范围,所以就我们调查的范围进行调查。
但是，我们只能通过到目前为止报告的内容来推断。

在对阳性者进行咨询时，事先会对障碍部位存在的基因种类和过去的病例进行调查,并推测可能出现的症状。

Question 47

全常染色体全领域部分缺失・重复的情况下能否继续存活？

Accepted Answer

尽管程度不同，但是因为已经有许多生存案例的报道，所以这是可能的。

这与基因的数量变化，和疾病的程度有关。
不是一整个染色体，而是其中的一部分发生了增加或减少。 据认为其症状可能比通常的三体综合症的症状要轻。

Question 48

如果发现部分缺失、重复,能发现什么样的症状呢?

Accepted Answer

根据我们的研究,从1号染色体到22号染色体,全世界有54种已命名的疾病・综合症。
症状从较轻到严重不等。
从1号染色体到22号染色体，大到2.5亿个碱基·小到4800万个碱基,并且根据染色体的不同尺寸也不同,而且基因的数量从2610个到337个不等。

此外，有些疾病不包含在54种疾病中并且认为仍存在尚未发现的疾病也是合理的。

Question 49

部分缺失・重复的病例有49种，但还有没有其他病例？

Accepted Answer

还有一些没有涵盖在Hiro诊所NIPT网站上公布的49种病例中，在世界各地的NIPT研究中报告的未命名的病例。


作为检测中心的东京卫生检查所使用的检测设备可以检测全常染色体全领域，因此有可能检测出全常染色体全领域的部分缺失疾病。
然而，即使使用东京卫生检查所的检测设备仍有一些无法检测出来的疾病・病例。 重要的是要考虑到它们并不算少数。

Question 50

全常染色体全领域部分缺失呈阳性的话,我们能为您做什么呢?

Accepted Answer

首先，请进行羊水检查，再进行微阵列检查。普通的G条带 (G分染法) 有时无法检测到。

Question 51

检查结束前需要多长时间？

Accepted Answer

从您的介绍来看，包括采血在内不需要一个小时。

Question 52

检查到怀孕第几周为止可以接受？

Accepted Answer

考虑到羊水检查等，最好早点。但是没有必须在第几周之前接受的限制。

再者，从检查第10周开始能接受，不过，有因为DNA不足等稀少地成为再采血的情况。如果无论如何都感到不安的话，从第11周开始也没关系。

Question 53

为什么很多医疗机关对于35岁以下不能进行检查？

Accepted Answer

这个是因为日本妇产科学会的建议。
一般的科学来说，年龄层越高的孕妇接受这个检查越好。
为什么这样说是因为即使敏感度和特异度都是接近99%的数值，对于发病率很少的病例，检查为阳性的正确率也会下降。
即使检查的敏感度为99%，特异度也为99%，疾病的发生率仅有0.1%的话，即使测试为阳性，也只能正确判断出二分之一。疾患发生率越低阳性的概率也就越低。所有人都进行NIPT检查的话，因为会引起不安，所以学术界不推荐所有人进行检查。
另外，以上的话是概率以及统计的数据。本院对于希望诊察者没有年龄限制。是否愿意接受检查，我们尊重您的意愿。

Question 54

有35岁以下为阳性的病例吗？

Accepted Answer

35岁以下为阳性的病例也是零散可见的。

Question 55

已经是第26周了，可以接受检查吗？堕胎到什么时候？

Accepted Answer

只要胎儿在肚子里，就可以在本院接受检查。

因为只有采血，所以不是确定检查。



人工流产手术截止到21周6日，但是关于之后的流产，本院无法回答。

Question 56

对于基本检查会包括性别的判定吗？需另外支付费用吗？

Accepted Answer

基本检查（基本方案 A）包括性别鉴定，并包含在检查结果中。 无需支付额外费用。 请注意，检查结果报告中始终包含性别鉴定。 （基本方案 O）不包括性别鉴定。

检查列表


 

 

 

 

 

 

 

 

 


 
21 号、18 号和 13 号染色体
非整倍体
性染色体
非整倍体


21 号.18 号.13 号 以外 常染色体 非整倍体



1-5、7、8、10、15、18、20-22 号染色体区部分缺失/重复
全常染色体全区域部分缺失/重复




基本方案 F
○
○
○
○
○


基本方案 G
○
○
×
○
×


基本方案 B
○
○
○
×
×


基本方案 A
○
○
×
×
×


基本方案 O
○
×
×
×
×




※非整倍体包括三体和单体。
※上述所有方案和双胞胎均可进行检查。 双胞胎检查的价格有所不同。 更多信息，请参阅检查方案页面。

Question 57

为什么21、18、13的染色体的三色体比较多？

Accepted Answer

常染色体（1号到22号）的号码是按照染色体的长度顺序编号的。但是，各个染色体上的遗传因子数量以21、18、13的顺序很少。因此，这三种托里索米的发病频率被认为很高。

Question 58

NIPT不是确定性检查吗？

Accepted Answer

本院所采用的NIPT是精度很高的检查，但并不是确定性检查。
是筛选（非确定性检查）检查。

Question 59

NIPT是否应将其视为筛选检查？

Accepted Answer

本院是这样进行考虑的。基本上，检查是通过检查风险与所获得信息的比例进行。NIPT的检查仅仅是从母体进行采血风险很低的检查。从这里获得的信息将是对分娩很重要的情报。敏感度，特异度都是接近99%的水准，作为筛选检查来考虑是足够的。

Question 60

从贝利那达公司变成东京卫生检查所有什么坏处吗？

Accepted Answer

没有坏处。
由于海外运输的原因，检查结果很快就出来了。
另外，海外运输时的样品破损等万一的事故也消失了。

Question 61

要采多少血量？

Accepted Answer

10ml

Question 62

有人说我的 NT 厚。 建议做哪种检查？

Accepted Answer

相对常见的厚 NT 是 21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征。
在 Hiro 诊所 NIPT，建议进行基本方案 O 或更高的方案。
NT 厚并不立即意味着情况异常，但也有很多情况是正常的。 建议先进行无创检查，如 NIPT。

Question 63

提供咨询服务吗？

Accepted Answer

有咨询人员，为申请者提供咨询服务。收取实际费用（30分钟：5,000日元（不含税））

Question 64

是否提供遗传咨询？

Accepted Answer

Hiro诊所NIPT的工作人员，由日本妇产科学会的专门医生，以及产前咨询儿科医生和临床遗传学专家组成。

在NIPT检测之后，对于有意愿的客人，可以提供在籍医生的诊察和遗传咨询。
有意愿的客人，请通过电话与我们联系。 （20分钟：4,000日元（含税 4,400日元））

0120-169-629
预约时间: 10:00～18:00
※电话只能在日本国内拨打

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