可检测智力障碍的143种微缺失/微重复疾病检测

143种与23种微缺失/微重复疾病的区别

Hiro诊所的微缺失/微重复疾病检测主要分为两大类：本页所讲解的综合型143种检测，以及针对主要疾病的23种检测。您可根据自身需求进行选择。

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染色体异常与遗传性疾病的发病率

143种微缺失疾病的总发病率通常被认为约为1/200至1/300。也就是说，在分娩现场这并不罕见，绝非罕见疾病。此外，在所有病例中，约有75%的患者伴有重度智力障碍，通常需要在日常生活和学习中获得大量支持。

在这些病例中，尤其值得注意的是合并自闭症谱系障碍（ASD）。在所有病例中，约有20%至25%确认伴有较高的ASD合并率。此外，约30%至35%被认为患ASD的风险稍高，可能在行为和社交沟通方面表现出轻度特征。另一方面，其余的40%至50%则属于与ASD关联罕见或尚未完全明确的情况。

关于唇腭裂，已知在所有病例中约有10%至15%会高频合并出现。在约50%左右的病例中被认为是“偶尔可见”或“报告病例较多”，但相反，在30%至40%的范围内则几乎不可见或报告极少。

先天性心脏病的发病率则更高，据确认有超过三分之二（即半数以上）的患者会合并此病。涉及心脏结构或功能相关的疾病占绝大多数，不少病例需要早期诊断和适当 me 的医疗干预。

关于步行和运动发育，约80%至90%的病例报告存在某种程度的迟缓或困难。其中，约10%至15%属于自行步行困难或需要长期支持的情况。不过，也有少部分属于仅有轻度迟缓或几乎不受影响的病例。

至于寿命，并非所有病例都会导致寿命缩短。在超过半数的疾病中，均有多例患者存活至成年期的报告，这表明在接受适当医疗和生活支持的同时，实现长期生存是完全可能的。

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Hiro诊所的“143种微缺失/微重复疾病检测”是一项用于详细筛查胎儿染色体异常的检测。该检测采用了“全基因组测序（WGS）”的方法，能够对遗传信息进行广泛的分析。

具体而言，检测会提取母体血液中包含的胎儿游离DNA（cfDNA）和母体DNA，并分别进行扩增和分析。在此过程中，利用“双端测序（Pair-End Sequencing）”技术，能够区分并详细检查胎儿DNA与母体DNA。通过这种方法，即使存在源自胎盘或母体的染色体异常干扰，也能更准确地检测出异常，从而降低将正常判定为“有异常”的风险（假阳性）。

此外，该检测还采用“Z值阈值（Z-score Threshold）”标准进行严格的分析。在普通的NIPT（无创产前检测）中，有些易受特定遗传特征（SNP）的影响，但本检测不易受其影响，能够提供公平且高信赖度的结果。

检测可在确认胎儿心跳后进行，胎儿性别判定的准确率为99.9%。检测分析由满足美国严格标准（通过CLIA和CAP认证）的专业实验室进行。

接下来，说明“微缺失/微重复”与“部分缺失/重复”的区别。“微”是指检查微小的异常（约200万～500万个碱基对的缺失或重复）。虽然可以进行更精细的分析，但仅限于特定的异常。另一方面，“部分”是指检查500万个碱基对以上的大异常，能够以所有染色体为对象进行广泛的异常检测。两者各有利弊，根据目的选择合适的检测至关重要。

问：该检测使用了21个Z值（Z-score），请问什么是Z值？

答：Z值（Z-score）是用来表示某项数据偏离“正常范围”程度的数值。举个例子，假设您参加了一场考试，Z值就是用来计算您的成绩与普通分数（平均分）相比，究竟是偏好还是偏差的方法之一。

在这里，所谓的“数据”实际上是指生物的“基因”或“蛋白质”等信息。Z值被用来计算这些信息之间的相似程度。

例如，当想要检测基因或蛋白质的序列（排列顺序）是否相似时，可以通过Z值来了解这种“一致性”究竟有多么“特殊”。利用这种方法，就能判断基因或蛋白质是真的相似，还是仅仅出于偶然。

简单来说：

假设您掷了100次骰子，结果出现了30次“1点”。按常理来说，出现1点的概率是1/6，也就是说大约应该出现16次左右。如果出现了30次，您一定会觉得“这恐怕不是偶然吧”。Z值（Z-score）就是像这样，用来告诉我们某种结果“是否超出了偶然范围”的指标。

那么，它是如何计算的呢？

1. 首先，对比需要进行比较的两条序列（基因或蛋白质的排列）。
2. 接着，将其中一条序列随机打乱（随机重排），然后再与新的排列进行对比。
3. 大量重复这种“打乱后对比”的操作，从而建立起一个“普通对比”的标准 baseline。
4. 最后，计算实际序列的分数比这个标准高出或低出多少，即可得出最终的Z值。

Z值（Z-score）有什么优势？

Z值的主要优势在于，无论“数据库规模是大是小”，它都能进行准确的对比。例如，在对比基因时，如果数据库较大，通常会使用一种称为E值（E-value）的其他计算方法，但E值的结果会随着数据库规模的扩大而发生变化。相比之下，Z值完全不受数据库大小的影响。因此，无论使用何种规模的数据库，都能获得稳定可靠的结果。

总结来说，Z值是一种用于评估基因或蛋白质序列相似程度的有效方法。通过这种方法，能够准确判断序列的一致性究竟只是出于偶然，还是具有真正的生物学意义。此外，由于它不受数据库规模的影响，因此可以在各种环境下提供高度精准且一致的评估结果。係なく正確に比較できるため、大規模な研究にも非常に便利です。

Hulsen, T., de Vlieg, J., Leunissen, J. A., & Groenen, P. M. (2006). Testing statistical significance scores of sequence comparison methods with structure similarity. BMC bioinformatics, 7, 444. https://doi.org/10.1186/1471-2105-7-444